Xana u kona endyangwini wa wena loyi a nga ni swikombiso leswi? A hi buleni hi vuvabyi bya Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) .

Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka swinene. Yi vuriwa Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, kumbe ``BRRS'' hi ku komisa. I xiyimo xa xitekela. Hi leswaku, swi vangiwa hi ku cinca kutsongo eka tijini emirini wa hina. Xiyimo lexi xi engetela khombo ro va na swirhumbana leswi nga tolovelekangiki (``tumors'') eka swiphemu swo hambana swa miri. U nga vileli, a hi twisiseni leswi hi ku olova.

Xana i yini vuvabyi bya Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

Hi ku olova, `(BRRS)` i xiyimo xa xitekela . Yi wela eka ntlawa wa mavabyi lama vuriwaka `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. U nga ha va u tlhele u twa hi `(Cowden syndrome)`, leyi na yona yi welaka eka xiyenge lexi xa `(PHTS)`.

Xiyimo lexi xa `(BRRS)` hi ntolovelo xi vangiwa hi ku cinca, kumbe ku cinca , eka jini leyi vuriwaka `(PTEN)` emirini wa hina. Jini leyi ya `(PTEN)` yi lawula ku kula ka tisele ta hina, ngopfu ngopfu ku endliwa ka ti protein leti lawulaka ku kula ka swirhumbana. Kutani, hikuva jini leyi ya `(PTEN)` eka munhu loyi a nga na `(BRRS)` a yi tirhi kahle, tisele ta vona ti nga kula hi ndlela leyi nga lawulekiki. Leswi swi engetela khombo ro khomiwa hi ti- hamartomas , swin’we ni swirhumbana swin’wana leswi nga ni khensa ni leswi nga riki na khensa. Ku engetela kwalaho, khombo ro khomiwa hi mixaka yo hlayanyana ya khensa na rona ra engeteleka.

Ku engetela kwalaho, ku nga ha va ni ku tlakuka ka ntiko wa ku velekiwa, mpimo lowukulu ku tlula wa xiringaniso wa nhloko (macrocephaly), swirho swa rimbewu swa xinuna ni ku hlwela ko hambana-hambana ka ku kula ni ka mianakanyo.

Hi wahi mavito man'wana lama tirhisiwaka eka `(BRRS)`?

Xiyimo lexi xi vitaniwa hi mavito man’wana yo hlayanyana. Swi nga ha endleka u tshame u twa rin’wana ra mavito lawa:

• Xiphiqo xa Riley-Smith
• Xiphiqo xa Ruvalcaba-Myhre
• Xiphiqo xa Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Xiphiqo xa Bannayan-Zonana

Xana xiyimo lexi xa `(BRRS)` xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Swi tika ku vula kahle leswaku xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi, hikuva swikombiso swa kona swa hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Swin’wana swa swikombiso swa kona a swi tumbele swinene. Hambiswiritano, valavisisi vo tala va tshemba leswaku lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene .

Hi swihi swikombiso swa `(BRRS)`?

Swikombiso swa vuvabyi bya Bannayan-Riley-Ruvalcaba swi hambanile swinene. Vanhu van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tala swa swona, kasi van’wana va nga ha va ni swi nga ri swingani ntsena. A hi languteni swikombiso leswikulu leswi nga voniwaka:

• Ku va na ntiko wa le henhla wa ku velekiwa na ku leha .
• Nhloko leyi nga yikulu ku tlula ya ntolovelo (macrocephaly).
• Ku vona swivati ​​(pigmented macules) eka ndzhawu ya swirho swa rimbewu swa vafana.
• Ku pfumaleka ka misiha (hypotonia). Anakanya, loko u tlakula n’wana, swirho swa kona swi titwa swi ntshunxekilenyana.
• Nhluvukiso wa vuswikoti bya ku vulavula na/kumbe ku fambisa miriKu hlwela ka nhluvukiso.
• Leswi swi nga khumba kwalomu ka 50% wa vanhu lava nga na vulema bya miehleketo (BRRS).
• Autism spectrum disorder (`(Autism spectrum disorder)`) - Ku kumiwile leswaku kwalomu ka 20% wa vana lava nga na autism va na mutation eka `(PTEN)` gene.
• Ku tsana ka misiha .
• Hamartomas i ku kula loku nga riki ka khensa, loku nga tolovelekangiki ka tisele ni tinyama emarhumbyini.
• Swihlanganisi leswi olovaka ngopfu .
• Ku pfimba loku fanaka na vuvabyi bya xitshuketa (`(ku pfimba)`).
• Pectus excavatum - Lexi i xiyimo lexi eka xona exikarhi ka marhambu ya xifuva ya dzika endzeni.
• Vuvabyi bya xirhendzevutani .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Ku va munyama ka nhlonge eka swirhendzevutani swa miri na tindzhawu to fana na swikunwana, nhamu, na swin'wana.
• Ti tumors ta mafurha (lipomas) leti humelelaka ehansi ka nhlonge.
• Swirhumbana leswi nga riki na khensa leswi vumbiwaka hi mafurha na misiha ya ngati (angiolipomas).
• Swivati ​​leswi fanaka na swikombiso swa ku velekiwa (hemangiomas) leswi vumbiwaka kusuka eka nhlengeleto wa misiha ya ngati leyi engetelekeke ehansi ka nhlonge.

Tsundzuka leswaku a hi vanhu hinkwavo lava nga ni swihlawulekisi leswi hinkwaswo. Vanhu van’wana va nga ha va ni swi nga ri swingani swa swona.

Hi swihi swivangelo swa `(BRRS)`?

Ku na swivangelo swimbirhi leswikulu leswi endlaka leswaku xiyimo lexi xa ``(BRRS)`` xi humelela:

1. Ku cinca ka xitekela xa wena xa `(PTEN)`. (Leswi i xivangelo lexi tolovelekeke ngopfu.)

2. Ku susiwa lokukulu ka swilo swa xitekela leswi katsaka hinkwaswo kumbe xiphemu xa xitekela xa wena xa `(PTEN)`. (Leswi swi humelela eka kwalomu ka 10% wa timhangu.)

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, jini ya wena ya PTEN yi endla phrotheyini leyi lawulaka ku kula ka swirhumbana. Loko xitekela lexi xi nga ri kona kumbe xi nga tirhi kahle, tisele ta wena ti sungula ku avana hi ndlela leyi nga lawulekiki. Leswi swi endla leswaku ku va ni ti- hamartoma ni swirhumbana swin’wana leswi nga ni khensa ni leswi nga riki na khensa.

Hambiswiritano, vativi va ha swi tivi kahle leswaku ku cinca ka xitekela xa PTEN ku vanga njhani swikombiso swin’wana swa BRRS, swo tanihi macrocephaly (nhloko leyikulu), ku nga tolovelekangi ka misiha ni marhambu ni ku hlwela ka ku kula ni ka mianakanyo.

Xana `(BRRS)` yi hundza eka xitukulwana xin'wana ku ya eka xin'wana?

Ina, vatswari va nga hundzisela xiyimo xa `(BRRS)` eka vana va vona. Leswi swi vuriwa `( ndzhaka leyi lawulaka ya autosomal )`. Hi ku olova, loko mutswari un’wana na un’wana a ri na khopi yin’we ya jini leyi hundzuriweke ya `(PTEN)`, n’wana wa vona u na 50% wa nkarhi wo dya ndzhaka ya xiyimo lexi.

Xana u nga yi vona njhani `(BRRS)`?

Loko dokodela a ehleketa leswaku u nga ha va u ri na BRRS, swi nga ha endleka leswaku u ta oda ku kamberiwa ka xitekela xa xitekela xa PTEN.Ku bumabumeriwa ku kamberiwa ka ti- gene. Leswi swi katsa endlelo leri vuriwaka ku landzelelana ka tijini. Leswi swi vula leswaku xiphemu xin’wana ni xin’wana xa xitekela xa kamberiwa ku vona loko ku ri ni ku cinca kumbe ku cinca ko karhi.

Xikambelo lexi xa `(PTEN)` xi lulamile swinene. Loko dokodela wa wena a kuma ku cinca ka tijini ta `(PTEN)`, a nga tiyisisa hi ku tiyiseka ka 100% leswaku u na `(BRRS)`. Hambiswiritano, i 60% ntsena wa vanhu lava nga na swikombiso swa `(BRRS)` lava nga na ku cinca ka tijini loku voniwaka. Leswi swi vula leswaku kwalomu ka 40% wa vanhu lava nga na swikombiso swa `(BRRS)` va nga va na mbuyelo wa ntolovelo wa swikambelo. Loko u tsakela ku kamberiwa `(PTEN)`, vulavula na dokodela wa wena.

Xana `(BRRS)` yi khomiwa njhani?

A ku na vutshunguri byo karhi bya ``(BRRS)''. Ematshan’weni ya sweswo, vutshunguri bya vuvabyi bya Bannayan-Riley-Ruvalcaba byi katsa ku lawula swikombiso ni swikombiso swa wena swo hlawuleka .

Vanhu lava nga na BRRS va fanele ku kamberiwa nkarhi na nkarhi eka tinxaka to hambana ta khensa, hambi va ri na swikombiso kumbe e-e. Madokodela ma ringanyeta leswaku vanhu lava kumiweke va ri ni ku cinca ka tijini ta PTEN va fanele va landzela swiletelo swa ku kambela vuvabyi bya Cowden syndrome. Leswi swi katsa ku kamberiwa ka tikhensa leti:

• Khensa ya mavele
• Khensa ya mbeleko
• Khensa ya thyroid
• Khensa ya tinso

Vutsundzuxi bya ti gene bya pfuna swinene eka vanhu lava nga na BRRS. Swirho swa ndyangu leswi nga kombisiki swikombiso swa BRRS na swona swi fanele ku kamberiwa ku kuma jini ya PTEN ku kumisisa loko na swona swi fanele ku landzelela swiletelo swa ku kamberiwa ka khensa .

Swiletelo swa ku Langutisisa swa `(BRRS)`

Ku na swiletelo swo karhi swa vuleteri eka muxaka wun’wana na wun’wana wa khensa, ku katsa na leswaku u fanele ku sungula rini ku kamberiwa. A hi tikhensa hinkwato leti sungulaka ku kamberiwa hi nkarhi wun’we na ku kumiwa - swi ya hi malembe ya munhu loko a kumiwa.

Eka vanhu lava nga ehansi ka malembe ya 18 hi vukhale , madokodela ma nga ha ringanyeta leswaku:

• Ultrasound ya lembe na lembe ya thyroid kusukela eka malembe ya 7.
• Ku kamberiwa ka miri ka lembe na lembe kun'we ni ku kamberiwa ka nhlonge .
• Ku kamberiwa ka nhluvukiso wa misiha .
• Ku laveka ku kamberiwa ka hemoglobini ka lembe na lembe leswaku ku kumiwa ti- hamartoma ta le malungwini ka ha ri ni nkarhi.

Xana BRRS yi nga siveriwaka?

Doo, BRRS a yi nge siveriwi. I xiyimo xa xitekela lexi vangiwaka hi ku cinca ka tijini. Vanhu lava nga na BRRS va nga kuma vutsundzuxi bya xitekela. Leswi swi nga va pfuna ku endla swiboho leswi nga ni vutivi malunghana ni nhlayiso wa rihanyo ni ku va ni vana.

Xana ndzi nga langutela yini loko ndzi ri na `(BRRS)`?

Vuprofeta bya munhu loyi a nga na BRRS byi hambana swinene hi ku ya hi munhu. Vanhu van’wana va nga ha va na swikombiso switsongo na swikombiso - van’wana va nga ha va na swikombiso switsongo kumbe va nga ri na swona nikatsongo. Kuna tindlela to tala ta vufambisi leti kumekaka eka vanhu lava nga na BRRS leti nga pfunaka ku antswisa khwalithi ya vona hinkwayo ya vutomi. Swikombiso swi katsa vutshunguri bya miri ni vutshunguri bya ku vulavula .

Tani hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, vanhu lava nga na ``(BRRS)`` va fanele ku kamberiwa nkarhi na nkarhi eka tinxaka to hambana ta khensa. Vutisa dokodela wa wena leswaku u fanele ku sungula rini ku kamberiwa na leswaku u fanele ku va na swona kangani.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome na Vutomi bya nkarhi wo leha

Valavisisi a va si kumisisa nkarhi wa xikarhi wa vutomi bya vanhu lava nga na BRRS. Entiyisweni, a ku na vumbhoni lebyi ringanyetaka leswaku vanhu lava nga ni BRRS va hanya nkarhi wo koma. Hambiswiritano, vanhu lava nga ni BRRS va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi mixaka yo karhi ya khensa va ha ri vatsongo. Hikwalaho ka xivangelo lexi, vanhu van’wana va nga ha hanya nkarhi wo koma hikwalaho ka khensa.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela wa mina rini?

Loko swirho swa ndyangu wa wena swa le kusuhi (xikombiso, vamakwerhu, vatswari, kumbe vana) swi ri na `(BRRS)`, u fanele ku vutisa dokodela wa wena mayelana na `(PTEN)` ku kamberiwa ka xitekela. Ku kamberiwa ka `(PTEN)` ku nga kuma loko u ri na ku cinca ka tijini ta `(PTEN)` na loko u fanele ku kamberiwa nkarhi na nkarhi eka tikhensa to karhi.

Loko wena kumbe n’wana wa wena u kumiwile u ri na BRRS, dokodela wa wena u ta tirhisana na wena ku lawula swikombiso swa wena na ku antswisa khwalithi ya vutomi bya wena. Va ta tlhela va ku byela leswaku u fanele ku endliwa swikambelo swa khensa kangani.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Loko wena kumbe murhandziwa wa wena u kumiwile u ri na BRRS, hi leswi swivutiso leswi u nga swi vutisaka dokodela wa wena:

• Xana ku na ku cinca ka tijini loku vonakaka ka `(PTEN)` eka mina kumbe eka n'wana wa mina?
• Xana ku ni swikombiso ni swikombiso leswi nga erivaleni?
• Xana ndzi fanele ndzi endla xikambelo xa xitekela?
• Xana swirho swa ndyangu wa mina wa le kusuhi na swona swi fanele swi kamberiwa swiaki swa xitekela?
• Xana leswi swi ku khumba njhani ku kunguhata ndyangu?
• Hi tihi tindlela to tshungula kumbe ta vulawuri leti u ti bumabumelaka?
• Xana ndzi fanele ndzi endla swikambelo swo kambela khensa kangani?

Rungula ro Yisa Ekaya

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela xa wena xa PTEN. Swikombiso swinga hambana swinene, naswona swinga hambana kusuka eka swo olova kuya eka leswikulu. A ku na vutshunguri byo karhi bya BRRS, kambe vutshunguri lebyikulu i ku lawula swikombiso. I swa nkoka leswaku vanhu lava nga na BRRS va va na ku kamberiwa nkarhi na nkarhi eka tinxaka to karhi ta khensa, ku katsa na khensa ya mavele, ya mbeleko, ya thyroid na tinso.

Ku vulavula na mutsundzuxi kumbe mutirhela-mfumo wa vaaki swi nga pfuna swinene eku langutaneni na mintlhaveko leyi taka na ku kuma vukamberi byo fana na lebyi. U nga ha tlhela u joyina ntlawa wa nseketelo wa laha kaya kumbe wa le ka inthanete ku hlangana na van’wana lava hundzeke eka mintokoto leyi fanaka. U nga vileli, a wu wexe. Hi switsundzuxo leswi faneleke swa vutshunguri ni nseketelo, u nga lawula xiyimo lexi ni ku hanya vutomi lebyinene.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, BRRS, PTEN gene, hamartoma, vuvabyi bya xitekela, khombo ra khensa, macrocephaly, ku hlwela ka ku kula, vuvabyi bya xitekela, khombo ra khensa, ku hlwela ka ku kula