Xana n’wana wa wena u ni swiphiqo leswi? A hi buleni hi vuvabyi bya Barth Syndrome!

Swa tika ku veka hi marito mintlhaveko yo tika leyi hi yi twaka tanihi vatswari loko swihlangi swa hina swi vabya, a swi tano ke? Ngopfu-ngopfu loko ku ri xiyimo lexi nga tolovelekangiki ni lexi rharhanganeke, ku chava etimbilwini ta hina ku engeteleka swinene. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xo tano lexi nga tolovelekangiki, kambe i xa nkoka swinene leswaku un’wana na un’wana a xi lemuka. Leswi swi vuriwa Barth Syndrome.

Xana vuvabyi bya Barth Syndrome i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova!

Hi ku olova, vuvabyi bya Barth i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene . Swi tala ku voniwa eka vafana . Xiyimo lexi xi nga khumba swiphemu swo hlayanyana swa nkoka swa miri wa n’wana. Letikulu hi leti:

• Marhambu ya marhambu
• Mbilu
• Fambiselo ra masocha ya miri
• Misiha

Anakanya hi mhaka leyi, miri wa hina wu fana ni muchini lowu rharhanganeke lowu nga ni swirho swo tala leswi tirhaka swin’we. Kutani loko ku khumbeka tindhawu to hlayanyana ta nkoka, ku kula ka n’wana loku tolovelekeke ni rihanyo ra yena swi nga xaniseka hi tindlela to hambana-hambana.

Xana vanhwanyana a va khomiwi hi vuvabyi bya Barth syndrome?

Lexi i xiphiqo lexi vanhu vo tala va nga na xona. Entiyisweni, nkarhi wa leswaku nhwanyana a khomiwa hi vuvabyi bya Barth i wutsongo swinene . Hi ntolovelo, vanhwanyana lava rhwalelaka ku cinca ka tijini loku vangaka vuvabyi lebyi a va kombisi swikombiso. Va vuriwa "varhwali." Leswi swi vula leswaku a va na vuvabyi lebyi, kambe va nga hundzisela xitekela eka vana va vona. Hi marito man’wana, mufana u tala ku kuma ndzhaka ya vuvabyi lebyi.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Xiphiqo xa Barth i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Hi ku ya hi tinhlayo, xiyimo lexi xi vikiwa eka kwalomu ka n’wana un’we eka va 300 000 lava velekiweke. Kutani u nga ha va u nga twi swo tala ha swona. Kambe hambileswi swi nga tolovelekangiki, i swa nkoka swinene ku swi xiya.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Barth?

Xivangelo-nkulu xa leswi i ku cinca ka xitekela lexi vuriwaka Tafazzin (TAZ) . Jini leyi leyi vuriwaka TAZ yi kumeka eka chromosome ya X. Tani hileswi mi swi tivaka, X chromosome i nchumu lowu nga na nkucetelo lowukulu eka ku kula ka miri.

Wun’wana wa mintirho leyikulu ya jini ya TAZ i ku kongomisa ku endliwa ka phrotheyini leyi lavekaka hi mitochondria , ku nga switirhisiwa leswitsongo swa gezi endzeni ka tisele ta hina leswi humesaka matimba. Ti mitochondria leti ti tlhela ti katseka eku kuleni ka marhambu.

Kutani, loko ku ri ni ku cinca ka xitekela xa TAZ, phrotheyini leyi yi yi humesaka a yi tirhi kahle. Leswi swivula leswaku ti mitochondria ati na matimba yoringanela, kumbe "mafurha," kuva ti tirha. Hikwalaho ka sweswo, tinyama leti lavaka matimba lama engetelekeke —ku fana ni mbilu, misiha ni fambiselo ra nsawutiso—a ti swi koti ku tirha kahle. Leyi i nhlamuselo ya xisekelo ya ntivo-vutomi ya vuvabyi bya Barth.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Barth syndrome?

Swikombiso swa vuvabyi bya Barth syndrome swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Nakambe, ku tika ka swikombiso leswi ku nga ha hambana. Swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke hi leswi:

• Ti levele leti tlakukeke hi ndlela leyi nga tolovelekangiki ta 3-methylglutaconic aciduria, acid ya organic, eka nchuluko.
• Dilated cardiomyopathy i xiyimo lexi eka xona makamara ya le hansi ya mbilu ya kula, leswi vulaka leswaku misiha ya mbilu yi tsana naswona yi ololoka. Madokodela ma vitana vuvabyi lebyi bya dilated cardiomyopathy .
• Ku tshamela ku tluleriwa hi tibakteriya . Xivangelo xa leswi i fambiselo ra nsawutiso leri tsaneke.
• Ku hlwela ku kula : Swi nga ha va swi komile naswona swi tika ku tlula vana van’wana va malembe yo fana.
• Ku tsana ka misiha ya mbilu. Leswi swi vuriwa vuvabyi bya mbilu .
• Ku hunguteka ka nhlayo ya ti- neutrophil, ku nga muxaka wa tisele to basa ta ngati, engatini. Xiyimo lexi xi vuriwa neutropenia . Leswi swi endla leswaku u khomiwa hi mavabyi hi ku olova.
• Marhama lama vonakaka.
• Ku pfumaleka ka muscle tone, ku titwa u ri flaccidity. Leswi swi vuriwa hypotonia .
• Ku tsana ka misiha ya marhambu leyi hi pfunaka ku fambisa mimiri ya hina. Leswi swi vuriwa vuvabyi bya misiha ya marhambu .

Xana swikombiso leswi swi nga humelela hi ku hatlisa ku fikela kwihi?

Minkarhi yo tala, swikombiso leswi swa vonaka loko u velekiwa . Hambiswiritano, eka vana van’wana, swikombiso leswi swi nga ha vonaka endzhaku ka tin’hweti ti nga ri tingani va velekiwile. Hikwalaho, tanihi vatswari, minkarhi hinkwayo hi fanele hi khathala hi ku kula ni rihanyo ra n’wana wa hina.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa vuvabyi bya Barth?

Vana lava nga na xiyimo lexi va le khombyeni ra swiphiqo swo hambana, ku katsa na:

• Ku nonoka ka swakudya na ku pfumaleka ka swakudya leswi ringaneleke .
• Ku tshamela ku va na ku pfimba ka khwiri.
• Ku pandza ka nhloko na ku vava ka miri.
• Ku va chukele ra le hansi engatini, hi leswaku , ku hunguteka ka chukele engatini .
• Ku olova ni ku tsana ka marhambu, sweswo i ku tsana ka marhambu .
• Ku karhala hi ndlela leyi nga tolovelekangiki, ku titwa u karhele ( ku karhala ).
• Mild learning disabilities , ngopfu ngopfu eka tidyondzo to fana na tinhlayo.
• Ku tala ku humelela ka swilondza swa nomu (canker sores).

Swiphiqo leswi a swi humeleli eka vanhu hinkwavo hi ndlela leyi fanaka, kambe ku swi xiya swi nga ku pfuna ku sungula vutshunguri hi ku hatlisa.

Xana vuvabyi bya Barth byi kumiwa njhani? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Loko swikombiso swo sungula swa vuvabyi bya Barth swi voniwa ka ha ri ni nkarhi, vutshunguri byi nga sunguriwa eka n’wana hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona. Leswi swi nga pfuna ku lawula ku kula ka swikombiso ni ku sivela swiphiqo.

Swi nga ha laveka swikambelo swo hlayanyana leswaku ku kumiwa vuvabyi lebyi kongomeke. Xikombiso:

• Xikambelo lexi katsaka ku teka xiphemu lexitsongo xa misiha ya mbilu kumbe tinyama tin’wana ta misiha. Leswi swi vuriwa biopsy.Yin’wana yi vuriwa leyi. Leswi swi kambela swihoxo eka mitochondria na swin’wana leswi nga tolovelekangiki.
• Xikambelo xa echocardiogram ku kambela ntirho wa mbilu.
• Ku kamberiwa ka tijini ku tiyisisa ku cinca ka xitekela loku vangaka vuvabyi bya Barth.
• Swikambelo swa nchuluko leswi kumaka ti levele tale henhla ta ti organic acids eka nchuluko xikan’we na ti levele tale hansi ta ti cells ta masocha ya miri (ngopfu ngopfu ti neutrophils).

Xana ndzi swi tivisa ku yini loko n’wana wa mina a lava ku kamberiwa loko a ri ni vuvabyi bya Barth?

Loko n’wana wa wena a ri ni swikombiso swa ku hlwela ku kula ni swikombiso leswi fambisanaka ni ku tsana ka misiha ya mbilu (cardiomyopathy) , naswona madokodela ma nga kumi xivangelo lexi nga erivaleni, ma nga ha ringanyeta leswaku a kamberiwa vuvabyi bya Barth. Swikombiso swa vuvabyi bya misiha ya mbilu swi nga katsa ku pfimba ka nhloko, ku ba ka mbilu loku nga tolovelekangiki ( arrhythmia ) ni ku twa mpfumawulo wa mbilu lowu nga tolovelekangiki ( ku gungula ka mbilu ).

Hi byihi vutshunguri bya vuvabyi bya Barth syndrome?

Lexi i xiphiqo lexikulu lexi vanhu vo tala va nga na xona. Ku vula ntiyiso, a ku si va na murhi wo tshungula vuvabyi bya Barth syndrome ku fikela sweswi . Kambe u nga vileli. Xikongomelonkulu xa vutshunguri i ku sivela ni ku tshungula swiphiqo . Leswi swi pfuna ku hlayisa khwalithi ya vutomi bya n’wana hi laha swi kotekaka ha kona. N’wana a nga ha lava vutshunguri byo tanihi:

• Swidlaya-switsongwatsongwana swa mavabyi.
• Mirhi leyi hlohlotelaka ku endliwa ka tisele to basa ta ngati.
• Mirhi yo lawula swiphiqo swa mbilu. Swikombiso swi katsa swisivela-mavabyi swa ACE, swidzidzirisi leswi humesaka chukele ni swisivela-mavabyi swa beta .
• Vutshunguri bya miri na vutshunguri bya ntirho ku langutana hi ndlela leyi humelelaka na mintlhontlho ya nhluvukiso wa miri.
• Eka swiyimo swa ku tsandzeka lokukulu ka mbilu, ku nga ha laveka hambi ku ri ku simekiwa ka mbilu .

Nchumu wa nkoka swinene i ku nyika vutshunguri lebyi hinkwabyo hi ku ya hi switsundzuxo swa vutshunguri ni hi ndlela leyi faneleke n’wana un’wana ni un’wana.

I yini swin’wana swa nkoka ku swi tiva hi vutshunguri bya Barth syndrome?

I swa nkoka ku kamberiwa nkarhi na nkarhi ku langutisisa ndlela leyi n’wana wa wena a hlamulaka ha yona eka vutshunguri. Swilaveko swa nhlayiso wa n’wana wa wena swi nga ha cinca hi ku famba ka nkarhi. Ku kamberiwa loku ka nkarhi na nkarhi ku endla leswaku swi olova ku cinca vutshunguri ku nga si va ni swiphiqo.

Swikambelo leswi switlhela swikatsa swikambelo swa ngati (swikambelo swa lab) ku kambela matirhelo ya masocha ya miri. Loko mpimo wa ti neutrophil wuri ehansi, swidlaya switsongwatsongwana swinga nyikiwa ku sivela ku tluleriwa.

Xana vuvabyi bya Barth byi nga siveriwaka?

Xiphiqo xa Barth i xiyimo xa xitekela . Leswi swi vula leswaku i ndzhaka. Hikwalaho, n’wana la nga ni vuvabyi bya Barth syndrome u ta va na byona vutomi bya yena hinkwabyo.

Hambiswiritano, loko u ehleketa ku sungula ndyangu, kumbe loko u langutele n’wana un’wana, naswona un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi bya Barth syndrome (matimu ya ndyangu), ku kamberiwa ka ti- gene swi nga pfuna swinene. Xikambelo lexi xi nga ku byela loko wena na munghana wa wena mi ri varhwali va ku cinca ka tijini ta TAZ. Loko u ri murhwali, u nga hlangana na mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela ku burisana hi minkarhi yo va na n’wana loyi a nga na vuvabyi bya Barth syndrome.

Xana vanhu lava nga ni vuvabyi bya Barth va hanya nkarhi wo tanihi kwihi?

Khale, nkarhi wa vutomi bya vana lava nga ni xiyimo lexi a wu komile swinene. Hakanyingi a va fa va ha ri tincece hikwalaho ka swiphiqo swa mbilu. Hambiswiritano, hi ku kumiwa ka vuvabyi ka ha ri ni nkarhi ni vutshunguri lebyi faneleke, sweswi vavabyi va hanya nkarhi wo leha . Hi nhluvuko eka sayense, sweswi vanhu vo tala va hanya ku fikela emalembeni ya vona ya le ndzhaku ka 40, naswona minkarhi yin’wana va hanya nkarhi wo leha swinene. Nakambe ku ni ntshembo wa leswaku ku ta tshuburiwa vutshunguri lebyintshwa enkarhini lowu taka.

Xana swi njhani ku hanya ni vuvabyi bya Barth syndrome?

Xiphiqo xa Barth xi nga khumba ku kula ka n’wana. Vana vo tala va velekiwa va ri vatsongo naswona va nga ha va va ri ni xiyimo xo koma loko va kurile.

Ku tsana ka misiha ni swiphiqo swin’wana swi nga endla leswaku miri wu hlwela ku kula. Hi xikombiso, swi nga ha va tikela ku gayela, ku famba ni ku ringanisela. Nakambe va nga ha titwa va karhele hi ku olova, ngopfu-ngopfu endzhaku ka ku endla vutiolori.

Hambiswiritano, hi ntolovelo vuvabyi bya Barth a byi khumbi vutlhari bya n’wana . Hambiswiritano, ku nga ha va ni swiphiqo leswitsongo eku tlhantlheni ka swiphiqo swa tinhlayo kumbe ku twisisa mhaka yo karhi. Hikwalaho, vana vo tano va lava nyingiso ni nseketelo wo hlawuleka.

Xana ndzi nga n’wi pfuna njhani n’wana wa mina leswaku a lawula swiphiqo swa mbilu leswi vangiwaka hi vuvabyi bya Barth?

Ku landzela vutomi lebyinene swi nga hunguta ntshikilelo embilwini ya n’wana hi mpimo wo karhi.

• Nyika swakudya leswi nga ni rihanyo .
• Pfuxeta mati tanihilaha dokodela wa wena a ku leriseke hakona.
• Khutaza ku endla vutiolori byo olova . Hambiswiritano, i swa nkoka ni ku va nyika nkarhi wo tala wo wisa endzhaku ka mintirho yo tano. Anakanya hi swilo swo fana ni ku famba hi milenge kumbe ku tlanga hi ku nonoka.

Eku heteleleni, rungula ro yisa ekaya

Barth Syndrome i vuvabyi bya xitekela lebyi khumbaka mbilu, masocha ya miri, misiha ni swin’wana. Ngopfu-ngopfu yi khumba vafana. Swikombiso swi nga ha humelela loko a velekiwa kumbe endzhakunyana ka sweswo. Hambileswi swiphiqo swa mbilu swi nga hungutaka vutomi bya vana lava nga ni vuvabyi bya Barth Syndrome, leswi a swa ha ri tano.

Hambileswi ku nga riki na murhi wo karhi wa leswi, ku kamberiwa ka ha ri ni nkarhi ni vutshunguri lebyi faneleke swi nga hunguta khombo ra swiphiqo ni ku kurisa khwalithi ya vutomi.

Hikwalaho, loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena u ni swikombiso leswi, u nga chavi naswona u lava xitsundzuxo eka dokodela la fanelekaka hi ku hatlisa. Hikuva sekoni yin’wana ni yin’wana ya fanela.

` Barth syndrome, mavabyi ya ti gene, mavabyi ya vuhlangi, mavabyi ya mbilu, masocha ya miri, ku tsana ka misiha, TAZ gene