Xana n’wana wa wena u kurilenyana ku tlula tincece tin’wana loko a velekiwa? Loko sweswo swi humelela, u nga ha tsaka, kambe u nga ha tlhela u lava ku tiva nyana, kumbexana hambi ku ri ku chava, u tivutisa, "Ha yini n'wana wa mina a ri nkulu swonghasi?" Minkarhi yo tala, leswi swi vangiwa ntsena hileswi u velekiweke u ri ni n’wana wo leha, la hanyeke kahle. Hambiswiritano, a hi kanyingi swinene, leswi swi nga vangiwa hi xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Namuntlha, hi vulavula hi xiyimo xin’wana xo tano, ku nga Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) . U nga chavi ku twa vito leri. Loko u swi tiva leswi, wena ni dokodela wa wena mi nga tirhisana leswaku mi khathalela n’wana wa wena kahle.
Hi ku olova, xana i yini vuvabyi bya Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)?
Lexi i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Lexi humelelaka hileswaku tijini tin’wana leti katsekaka eku kuleni ka miri wa n’wana ti sungula ku tirha ku tlula mpimo. Hikwalaho ka sweswo, swiphemu swin’wana swa miri wa n’wana kumbe miri hinkwawo swi kula hi ku hatlisa ku tlula leswi tolovelekeke.
Leswi switlhela swivuriwa "Beckwith-Wiedemann spectrum." "Spectrum" swi vula ku fana na spectrum. Leswi swi vula leswaku xiyimo lexi a xi khumbi n’wana un’wana ni un’wana hi ndlela leyi fanaka. Tincece tin’wana ti nga ha va ni xikombiso xin’we kumbe swimbirhi ntsena leswi fambisanaka ni leswi. Tincece tin’wana ti nga ha va ni swikombiso swo tala. Hikwalaho, ku hava tincece timbirhi leti nga ni xiyimo lexi leti tshamaka ti fana.
Mhaka ya nkoka hileswaku hambi leswi kungari na murhi wa nkarhi hinkwawo eka xiyimo lexi, kuna vutshunguri bya kahle swinene byo lawula swikombiso naku sivela swiphiqo. Loko va ri ni vutshunguri lebyi faneleke, vunyingi bya vana lava va hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi hanyeke kahle.
Hi swihi swihlawulekisi leswikulu swa xiyimo lexi?
Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, a hi n’wana un’wana ni un’wana loyi a nga ta va ni swikombiso leswi hinkwaswo. Kambe ku ni swi nga ri swingani leswi tolovelekeke. Dokodela wa wena u ta sola BWS loko a vona xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi.
| Xihlawulekisi | Nhlamuselo yo olova |
|---|---|
| Yikulu ku tlula leyi tolovelekeke (Macrosomia) . | Loko va velekiwa, ntiko ni ku leha ka vona swi tlakuke swinene ku tlula swa n’wana la tolovelekeke. Ti lehe ku tlula vana van’wana va malembe yo ringana. Hambiswiritano, ku kula loku ka xihatla hi ntolovelo ku hunguta rivilo loko va ri ni malembe ya 8, naswona va tlhelela eka ku leha loku tolovelekeke loko va kurile. |
| Ririmi lerikulu (Macroglossia) . | Ririmi rikulu ku tlula leri tolovelekeke. Leswi swi nga endla leswaku n’wana a swi tikela ku mamisa ivi endzhaku a vulavula. Minkarhi yin’wana, ku nonon’hweriwa ku hefemula na kona ku nga ha humelela. |
| Swiphiqo swa rirhangu ra khwiri (Omphalocele / Umbilical Hernia) . | Omphalocele: Xiyimo lexi eka xona marhumbu ya n’wana, kufana na marhumbu, ya humelaka ehandle hi nhamu naswona ya funengetiweke hi xirhendzevutani xo olova ematshan’wini yo va endzeni ka khwiri. Umbilical Hernia: Ku huma ka tinyama ta le khwirini hi le xikarhi ka nhlonge. Leswi swi nga lulamisiwa hi vuhandzuri. |
| Ku kula ka tlhelo rin’we ra miri (Hemihyperplasia) . | Xiphemu xin’we xa miri (e.g., tlhelo ra xinene) rikula rikulu kutlula tlhelo rin’wana (tlhelo ra ximatsi). Leswi swi nga ha pimisiwa eka tlhelo hinkwaro kumbe voko kumbe nenge wun’we ntsena. |
| Chukele ra le hansi engatini (Hypoglycemia) eka n’wana loyi a ha ku velekiwaka | Emasikwini yo sungula kumbe mavhiki endzhaku ka ku velekiwa, mpimo wa chukele engatini ya n’wana wu nga ha hunguteka hi ndlela leyi nga ni khombo. Ku lawula leswi kahle i swa nkoka eka ku kula ka byongo. |
| Swihlawulekisi swin’wana | Xivindzi lexi kurisiweke (hepatomegaly), ku nga tolovelekangi ka tinso ni swirhumbana leswitsongo kumbe swirhumbana eka swiphemu swa tindleve swi nga ha voniwa. |
Xana hakunene hi fanele hi chava khombo ra khensa?
Leyi i nhlokomhaka leyi chavisaka vatswari ngopfu loko swi ta eka BWS. Ina, vana lava nga ni BWS va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi mixaka yo karhi ya khensa ya vuhlangi (ngopfu-ngopfu tshumba ra Wilms, khensa ya tinso, na hepatoblastoma, khensa ya xivindzi) ku tlula vana van’wana.
Kambe, hi fanele ku twisisa swilo swi nga ri swingani kahle laha.
1. Hambileswi khombo ri nga ehenhla, hi ku angarhela ra ha ri ehansi. Khombo leri ri khumba kwalomu ka 7-8 eka 100 wa vana lava nga na BWS.
2. Khombo leri ri le henhla swinene eka malembe ya 8 yo sungula ya vutomi. Endzhaku ka sweswo, khombo ri hunguteka swinene.
3. Nchumu wa nkoka swinene - ku kamberiwa ka vutshunguri nkarhi na nkarhi!Hikwalaho ka leswi madokodela ma ri tivaka khombo leri, tincece hinkwato leti nga ni BWS ti kamberiwa hi xiyimiso xa nkarhi na nkarhi. Hi ntolovelo, ku endliwa xikambelo xa ultrasound xa le khwirini ni ku kamberiwa ka ngati (xikambelo xa AFP) endzhaku ka tin’hweti tin’wana ni tin’wana tinharhu.
Vuyelo lebyikulu bya ku kamberiwa loku ka nkarhi na nkarhi hileswaku, loko khensa yi sungula, yi nga voniwa eku sunguleni. Then , minkarhi ya ku horisiwa hi ku helela hi vutshunguri yi le henhla swinene. Hikwalaho, nchumu wa nkoka swinene a hi ku chava leswi swi nga fanelanga, kambe ku endla swikambelo hi nkarhi hi ku ya hi swiletelo swa dokodela.
Ha yini leswi swi humelela? Hi swihi swivangelo?
Xivangelo xa leswi xi rharhanganile nyana. Sele yin’wana ni yin’wana emirini wa hina yi ni nchumu lowu vuriwaka ti- chromosome. Leswi swi fana ni tibuku ta swiletelo swo aka mimiri ya hina. Eka BWS, ku ni ku cinca eka ntirho wa tijini to hlayanyana eka chromosome 11 leti lawulaka ku kula.
Hiku olova, ti genes leti "lawulaka" kukula tiva ti miyela nyana, naswona ti genes leti "fambisaka" kukula tiva ti tirha swinene. Leswi swi vuriwa ku tsariwa ka genomic .
- Leswi swi tala ku humelela hi xiwelo: kwalomu ka 85% wa vana lava nga na BWS a va na matimu ya ndyangu ya vuvabyi lebyi. Leswi swi vula leswaku ku cinca loku ka xitekela ku humelela hi xiwelo, hi xitshuketa.
- A swi tali ku va ndzhaka: Phesente yitsongo, kwalomu ka 10-15%, yi nga ha dya ndzhaka ya ku cinca ka xitekela loku fambelanaka na xiyimo lexi eka un’wana wa vatswari va vona.
- Ku hlanganisa na ART: Vulavisisi byi kombisile leswaku vana lava tikiweke hi thekinoloji yo pfuneta ku veleka (ART), ku fana na IVF (In Vitro Fertilization) , va na khombo leri engetelekeke nyana ro va na swiyimo swo fana na BWS. Hambiswiritano, ndzavisiso wa vuxaka lebyi wa ha ya emahlweni.
Xana madokodela ma swi kambela njhani leswi? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .
BWS yi nga kumiwa loko n’wana a nga si velekiwa kumbe endzhaku ka loko a velekiwa.
Ku Kamberiwa ka Vuvabyi bya le Mahlweni ka ku Veleka
Hi nkarhi wa xikambelo xa ultrasound hi nkarhi wa ku tika, dokodela a nga ha sola BWS loko a vona leswi landzelaka:
- N’wana u kurile ku tlula leswi tolovelekeke.
- Ku engeteleka ka nhlayo ya mati ya amniotic ku rhendzela n’wana (polyhydramnios) .
- Ku kula ka xirho xa mbeleko
- Ku kula ka tinso (nephromegaly) .
- Xiphiqo xa rirhangu ra khwiri (omphalocele) .
Loko u vona swikombiso leswi, dokodela wa wena a nga tiyisekisa xiyimo lexi hi ku endla xikambelo xo hlawuleka xa xitekela, xo tanihi amniocentesis (ku kamberiwa ka mati ya amniotic).
Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile (Postnatal Diagnosis) .
Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, dokodela u ta kambela n’wana ivi a lava swikombiso swa miri leswi hi buleke ha swona eku sunguleni (ririmi lerikulu, ku kula ka tlhelo rin’we ra miri, na swin’wana). Loko ku ri na ku kanakana, xikombiso xa ngati eka n’wana xi nga tekiwa naswona ku nga endliwa xikambelo xo hlawuleka xa xitekela ku tiyisisa loko n’wana a ri na BWS na leswaku xivangelo xa kona i yini.
Hi byihi vutshunguri bya kona? (Vutshunguri)
Hikwalaho ka leswi BWS yi nga khumbaka swirho swo tala swo hambana-hambana swa miri, n’wana a nga tshunguriwi hi dokodela un’we ntsena. Ntlawa wa vativi, ku katsa ni dokodela wa vana, madokodela ya vuhandzuri ni vativi va ku vulavula, wu khathalela n’wana.
Vutshunguri byi kumiwa hi ku ya hi swikombiso swa n’wana.
| Xiphiqo | Vutshunguri na vulawuri |
|---|---|
| Chukele ra le hansi engatini (Hypoglycemia) . | Ku nyika glucose (sugar saline) hi ku tirhisa vein, ku nyika masi nkarhi na nkarhi, naswona minkarhi yin’wana ku nyika mirhi. Leswi swi lawuriwa kahle swinene exibedlhele. |
| Ririmi lerikulu (Macroglossia) . | Ku tirhisiwa ka mavele yo hlawuleka eka ku mamisa, vutshunguri bya mbulavulo, ku tirhisiwa ka muchini wa CPAP loko swiphiqo swo hefemula swi humelela hi nkarhi wa vurhongo. Swi nga ha lava leswaku vana van’wana va endliwa vuhandzuri byo hunguta ririmi. |
| Swiphiqo swa rirhangu ra khwiri (Omphalocele) . | Hi ku hatlisa endzhaku ka loko n’wana a velekiwile kumbe endzhakunyana ka sweswo, swirho leswi humeke swi tlheriseriwa endzeni ka khwiri hi vuhandzuri ivi rirhangu ra khwiri ri pfariwa. |
| Ku kula ka tlhelo rin’we ra miri (Hemihyperplasia) . | Loko kuri na ku hambana eka ku leha ka milenge, swinga lulamisiwa hiku tirhisa swiambalo swo hlawuleka (orthotics). Dokodela u tshama a ri karhi a languta mpimo lowu wa ku kula. |
| Khombo ra khensa | Kufikela kwalomu ka 8 wa malembe hi vukhale, swikambelo swa ultrasound ya le khwirini na swikambelo swa ngati (AFP) swa endliwa endzhaku ka tinhweti tin’wana na tin’wana ta 3. |
Xana n’wana u ta va ni vumundzuku bya njhani? (Ku vhumbha) .
Lexi xi nga ha va xivutiso lexikulu emianakanyweni ya wena. Hambileswi BWS ku nga xiyimo lexi rharhanganeke, vunyingi bya vana lava nga ni xiyimo lexi va hanya kahle swinene, va tsakile naswona va hanya hi ndlela leyi tolovelekeke.
Ku ni swilo swo hlayanyana leswi lawulaka vumundzuku bya n’wana:
- Hi swihi swikombiso leswi n’wana a nga na swona naswona swi bihe ku fikela kwihi?
- Ku kumiwa ka vuvabyi ku endliwe hi ku hatlisa swonghasi.
- Loko vutshunguri na ku kamberiwa ka khensa swi endliwa hi nkarhi.
Loko vuvabyi lebyi byi kumiwa ka ha ri ni nkarhi, byi nyikiwa vutshunguri lebyi faneleke naswona byi tshama byi ri ehansi ka vulawuri bya dokodela nkarhi hinkwawo, n’wana a nga langutela vuyelo lebyinene swinene.
Loko u kuma leswaku n’wana wa wena u ni BWS, u nga ha titwa u hlamarile, u ri ni gome naswona u chava. Swi tolovelekile. U nga ha va ni swivutiso swo tala. Vulavula ni dokodela wa wena hi leswi hinkwaswo. U ta kota ku ku nyika ku twisisa lokunene ka xiyimo xo karhi xa n’wana wa wena. Tsundzuka leswaku a wu wexe. Ku ni ntlawa lowukulu wa madokodela lama nga ku pfunaka. Loko mi ri swin’we, mi nga endla ndhawu leyinene leswaku n’wana wa wena a kula a tsakile naswona a hanye kahle.
Rungula ro Yisa Ekaya
- Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi khumbaka ku kula ka n’wana. A swi va khumbi vana hinkwavo hi ndlela leyi fanaka.
- Swihlawulekisi swa nkoka swi katsa ku va yikulu ku tlula leswi tolovelekeke, ririmi lerikulu, swiphiqo swa rirhangu ra khwiri ni ku kula ka tlhelo rin’we ra miri.
- Vana lava nga na BWS va le khombyeni leri tlakukekenyana ro khomiwa hi tinxaka to karhi ta khensa loko va ha ri vatsongo, kambe ku kamberiwa nkarhi na nkarhi swi nga va vona ka ha ri na nkarhi naswona swi nga va horisa hi ku helela.
- Hambileswi ku nga riki na murhi lowu nga heriki wa xiyimo lexi, ku ni vutshunguri lebyi tirhaka swinene bya swiphiqo leswi vaka kona.
- Hi vutshunguri lebyi faneleke ni vulawuri, vana vo tala lava nga ni BWS va hanya vutomi lebyi tolovelekeke, lebyi hanyeke kahle ni lebyi heleleke. I swa nkoka ku tirhisana swinene ni dokodela wa wena.
💬 Comments (0)
Ku hava mavonelo lama nga vekiwa ku fikela sweswi. Engetela comment ya wena laha ro sungula.
Engetelani nhlamuselo ya wena