Xana u ni cystine leyi hlengeletaneke endzeni ka tisele ta miri wa wena? Leswi swi vuriwa cystinosis!

Anakanya, xana a ku ta humelela yini loko amino acid leyi vuriwaka `(cystine)` (cysteine) yo sungula ku hlengeletana endzeni ka tisele letitsongo emirini wa hina? Xexo i xiyimo lexi vuriwaka `(Cystinosis). Lebyi i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki lebyi nga voniwiki ngopfu, kambe byi fanele ku tekiwa byi ri bya nkoka swinene. Loko `(cystine)` yi hlengeletana ngopfu endzeni ka ti cells, ti cells teto tinga onhaka. Ku vula ntiyiso, `(cystine)` leyi yi endla leswaku ku vumbiwa ti crystals letintsongo endzeni ka ti cells, naswona loko ti hlengeletana, ti vanga swiphiqo eka swirho swo hambana hambana na ti tissues emirini wa hina. A hi buleni hi `(Cystinosis)` leyi hi vuxokoxoko na hi ku olova namuntlha, okay?

Xana Cystinosis i yini? A hi twisiseni kahle!

Hi ku olova, cystinosis i xiyimo xa xitekela . Lexi humelelaka eka leswi hileswaku amino acid `(cystine)` (cysteine) yi hlengeletana endzeni ka tisele ta hina. Wa tiva, ti- amino acid i ta nkoka swinene emirini wa hina. Kambe loko `(cystine)` leyi yi ri kona ku tlula mpimo eka tisele, yi na khombo eka tisele. Hikwalaho ka ku tlula loku ka `(cystine)` , ti crystals letintsongo tofana na swilo tivumbiwa endzeni ka ti cells. Tikristale leti ti hlengeletana hakatsongo-tsongo ivi ti sungula ku onha swirho ni tinyama to hambana-hambana emirini wa hina.

Cystinosis hakanyingi yi khumba tinso ni mahlo . Hambiswiritano, yi nga tlhela yi onha byongo, misiha, xivindzi, thyroid, kholokholo naswona eka vavanuna, swirho swa mbeleko.

Leswi aswi tali ngopfu, leswivulaka leswaku swi khumba kwalomu ka munhu un’we eka gidi. Hambiswiritano, i vuvabyi lebyikulu swinene, lebyi nga ni vutomi hinkwabyo . Hambiswiritano, loko yi voniwa ka ha ri ni nkarhi naswona yi tshunguriwa kahle, ku kula ni ku nyanya ka vuvabyi lebyi swi nga lawuriwa ngopfu. Hambiswiritano, vanhu vo tala va hetelela va khomiwe hi vuvabyi bya tinso bya xiyimo xo hetelela naswona va lava ku rhumeriwa tinso.

Xana ku ni mixaka yo hambana-hambana ya vuvabyi bya cystinosis?

Ina, ku ni mixaka yinharhu leyikulu ya vuvabyi bya cystinosis. Tinxaka leti ti hlawuriwa kuya hi malembe lawa swikombiso swisungula ku humelela ha wona (i.e. loko vuvabyi byisungule) na ku tika ka swikombiso.

1. Nephropathic cystinosis (muxaka wa ricece) .

Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene . Kwalomu ka 95% wa vanhu lava nga na cystinosis va na muxaka lowu. Nakambe i muxaka lowu nga ni khombo swinene . Nakambe yi vuriwa vuvabyi bya cystinosis bya tincece.

Tincece leti nga na `(Nephropathic cystinosis)` leti ti va na xiyimo xo hlawuleka lexi onhaka tinso . Yi vuriwa `(renal Fanconi syndrome)`. Eka xiyimo lexi, timinerali na swakudya swin’wana leswi miri wa hina wu swi lavaka a swi ngheni kahle engatini, kambe swi humesiwa hi nchuluko. Anakanya, loko miri wa n’wana lontsongo wu lahlekeriwa hi swilo leswi wu swi lavaka hi ndlela leyi, .Ku kula ka n'wana ku tsandzeka, marhambu ya tsana, ya nga ha gombonyoka (leswi swi tlhela swi vuriwa ``rickets''), naswona swiphiqo swin'wana swo tala swi nga humelela.

Hi ntolovelo, loko a ri ni malembe mambirhi , tikristale ta cystine ti sungula ku vumbiwa eka cornea ya mahlo ya n’wana. Ti crystals leti ta hlengeletana, naswona hiku famba ka nkarhi, mahlo yava na vuxiyaxiya eka ku vonakala (photophobia). Leswi swi nga vanga ku vava lokukulu ka mahlo ni ku nga tsaki . Swi fana ni loko mahlo ma hundzuka ya wasi loko ma ri eku vonakaleni ka dyambu.

Vana lava nga na `(Nephropathic cystinosis)` leyi hakunene va lava ku rhumeriwa tinso. Loko tinso ti nga tshunguriwi, ti nga ha tsandzeka ku tirha hi ku helela loko ti ri ni malembe ya 10. Hambiswiritano, loko ti tshunguriwa kahle, vana lava va nga hanya ku fikela loko va kula va ri ni vutomi lebyinene.

2. Cystinosis ya le xikarhi (muxaka wo sungula wa vantshwa) .

Leswi swi tlhela swi vuriwa cystinosis ya vantshwa kumbe ya vantshwa. Swikombiso swa kona swa fana ni swa vuvabyi bya cystinosis bya ricece, kambe swikombiso swa kona swi humelela eku heleni ka vuhlangi kumbe evuhlangini . Swikombiso swi nga ha va swi nga nyawuli kumbe swi nga ha va swikulu hi ku famba ka nkarhi.

Vanhu lava nga na muxaka lowu wa cystinosis va ta hetelela va lava ku rhumeriwa tinso. Loko ti nga tshunguriwi, tinso ti nga ha tsandzeka ku tirha hi ku helela ku nga si hela malembe ya 15-25 .

3. Non-nephropathic cystinosis (muxaka lowu khumbaka mahlo ntsena) .

Leswi swi tlhela swi vuriwa benign cystinosis, kumbe ocular cystinosis. Muxaka lowu wu khumba mahlo ntsena . Ti crystals ta cystine ti vumbiwa eka cornea ya tihlo, leswi vangaka photophobia. Hambiswiritano, vanhu vo tala lava nga ni muxaka lowu a va na ku onhaka ka tinso kumbe swikombiso swin’wana .

Malembe lawa xiyimo lexi xi kumiwaka ha wona (Non-nephropathic cystinosis) yanga hambana, tani hileswi swikombiso swinga tolovelekangiki. Hambiswiritano, hi ntolovelo yi hlasela vanhu lavakulu va malembe ya le xikarhi.

I mani loyi a khomiwaka hi vuvabyi bya cystinosis?

Cystinosis i xiyimo xa xitekela lexi nga khumbaka mani na mani . Vuvabyi lebyi byi kumiwa hi ndzhaka hi ndlela ya autosomal recessive pattern. Leswi swi vula leswaku vatswari havambirhi va fanele va rhwala xitekela lexi hundzuriweke xa vuvabyi lebyi . Loko vatswari havambirhi va ri varhwari va jini leyi hundzuriweke (leswi vulaka leswaku a va na swikombiso, kambe va ri na xitekela), va na 25% (un’we eka mune) wa nkarhi wo va na n’wana loyi a nga na cystinosis.

Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Cystinosis i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Emisaveni hinkwayo, yi hlasela munhu un’we ntsena eka vana va 100 000 ku ya eka 200 000 lava velekiweke.

Xana vuvabyi bya cystinosis byi wu khumba njhani miri wa hina?

Cystinosis i vuvabyi lebyi welaka eka ntlawa wa mavabyi lawa ya vuriwaka `(lysosomal storage disorder)`. Anakanya, endzeni ka tisele ta hina ku ni swirho leswitsongo leswi vuriwaka `(lysosomes)` . Leswi swi fana ni swigwitsirisi swa thyaka swa le xitokisini. Ti hahlula swakudya swofana na ti carbohydrates, ti protein na mafurha. Ti protein tin’wana ti tirha tani hi `(enzymes)` naswona ti pfuna miri ku tswonga swakudya leswi. Ti protein tin’wana ti tirha tani hi `(transporters)`. Hi leswaku, vafambisi lava va teka masalela ya `(cystine)` kusuka eka swilo sweswo leswi tshovekeke kusuka eka ti lysosomes.

Sweswi, loko u lahlekeriwa hi yin’wana ya ti protein toleto to fambisa, `(cystine)` ayi koti ku huma eka ti lysosomes naswona yisungula ku hlengeletana endzeni ka ti cells. Hi loko `(cystine)` yi endla swirhabyani, leswi onhaka swirho.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya cystinosis?

Swikombiso na ku tika ka swona swa hambana kuya hi malembe lawa vuvabyi byi sungulaka ha wona na leswaku byi kumiwa rini.

Swikombiso swa nephropathic cystinosis (xivumbeko xa ricece) hi ntolovelo swi sungula ku vonaka exikarhi ka tin’hweti ta 6 na 18 hi vukhale , loko tinso ti onhakile. Leswi hi swona swikombiso leswikulu:

• Torha ro tlula mpimo (polydipsia).
• Ku chulula ngopfu (polyuria).
• Ku nga ringani ka ti- electrolyte emirini.
• Ku hlanta.
• Ku pfumaleka ka mati emirini.
• Dari.

Swikombiso swin’wana swi nga ha katsa:

• Ku tsana ka marhambu, rickets.
• Ku tsandzeka ku humelela.
• Ku va ni swivati ​​kumbe ku va ni mapapa ya cornea ya mahlo.
• Ku twa ku vonakala (photophobia).
• Ku tsandzeka ku vona.
• Ku tika ku mita (dysphagia).

Swikombiso swa intermediate cystinosis (xivumbeko xa juvenile) swifana na swa xivumbeko xa infantile. Hambiswiritano, ti sungula ku humelela eku heleni ka vuhlangi kumbe emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi. Nakambe, swikombiso swa kona swi nga ha va swi nga ri swikulu ngopfu. Swikombiso swin’wana leswi nga voniwaka eka xivumbeko lexi swi katsa:

• Ku karhala, ku karhala.
• Ku tsana ka misiha .
• Vuvabyi bya misiha `(myopathy)` (myopathy).
• Ku leha ko koma.
• Ku hlwela ku fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi.
• Ku pfumala n’wana.

Ocular cystinosis (non-nephropathic cystinosis) yi khumba ntsena cornea ya tihlo. Hi ntolovelo ku chava ku vonakala hi kona ntsena xikombiso . A ku na swikombiso leswi fambisanaka ni tinso.

Hi swihi swivangelo swa vuvabyi bya cystinosis?

Leswi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka xitekela lexi vuriwaka CTNS.. Jini leyi ya `(CTNS)` yi lerisa miri wa hina ku endla protein leyi vuriwaka `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` i transporter protein leyi boxiweke eku sunguleni. Hi leswaku, ntirho wa yona i ku humesa amino acid `(cystine)` eka ti lysosomes.

Kutani, loko ku ri na ku cinca eka jini ya `(CTNS)`, ku va na xihoxo eka phrotheyini ya `(cystinosin)`. Kutani, `(cystine)` ayi koti ku huma eka ti lysosomes naswona yisungula ku hlengeletana. Hi loko swirhumbana swi vumba ni ku onha tisele leti nga eka swirho.

I khale ku vuriwa leswaku leswi swi ndzhaka hi ``autosomal recessive pattern''. Leswi swi vula leswaku vatswari havambirhi va fanele va va varhwari va xitekela lexi lexi hundzukeke (a va na swikombiso) . Ntsena loko vatswari havambirhi va dya ndzhaka ya xitekela lexi lexi hundzukeke, n’wana u ta khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Xana Cystinosis yi kumiwa njhani?

Dokodela wa wena u ta ku vutisa hi swikombiso swa wena na matimu ya vutshunguri bya ndyangu. Kutani u ta endla xikambelo xa miri ivi a lerisa leswaku ku endliwa swikambelo swo hlayanyana leswaku a kuma xiyimo lexi.

Hi swihi swikambelo leswi endliwaka eka leswi?

Dokodela a nga ha endla swikambelo leswi:

• Ku kamberiwa ka ngati: Ku tekiwa xikombiso xa ngati ya wena ivi ku kamberiwa mpimo wa cystine eka tisele to basa ta ngati.
• Ku kamberiwa ka tijini: Mutivi wa tijini u ta kambela ku cinca ka xitekela eka xitekela xa wena xa CTNS.
• Ku kamberiwa ka nchuluko: Ku tekiwa xikombiso xa nchuluko ivi ku kamberiwa loko ku ri ni timinerali leti tlulaka mpimo, swakudya, munyu ni ti- amino acid.
• Ku kamberiwa ka mahlo: Dokodela wa mahlo u ta tirhisa microscope yo hlawuleka (slit lamp) ku lava ti crystals ta cystine eka cornea ya wena.

Loko u tikile naswona un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi bya cystinosis, naswona wena ni munghana wa wena mi kumeka mi ri varhwali, ku nga endliwa swikambelo swa le mahlweni ka ku veleka, swo tanihi amniocentesis ku kuma loko n’wana wa wena a ri ni vuvabyi lebyi . Leswi swi katsa ku teka xikombiso xa tisele eka mati ya amniotic lama rhendzeleke n’wana ni ku kambela mpimo wa cystine.

Xikambelo xin’wana lexi vuriwaka ``chorionic villus sampling`` na xona xi nga tirhisiwa. Leswi swi kambela tisele leti nga eka xirho xa mbeleko.

Hi byihi vutshunguri bya cystinosis?

Murhi lowu vuriwaka Cysteamine

Vutshunguri lebyikulu bya cystinosis i murhi lowu vuriwaka cysteamine . Lexi i xiaki lexi hungutaka cystine. Leswi swi vula leswaku swi hunguta mpimo wa cystine eka tisele ta wena.

Loko murhi lowu `(cysteamine)` wu sunguriwa ka ha ri na nkarhi, ku onhaka ka tinso ku nga lawuriwa ngopfu no hlwela.. Murhi lowu wu pfunetile ku hlwela xilaveko xa ku simekiwa ka tinso. Vana van’wana va swi kotile ku hlwela ku simekiwa tinso ku fikela loko va kula. Nakambe, murhi lowu wu antswisa ku kula ka vana lava nga ni vuvabyi lebyi.

Kuna tinxaka timbirhi ta `(Cysteamine)`: `(CystagonTM)` na `(ProcysbiTM)` (lawa i mavito ya brand). `(CystagonTM)` yifanele ku tekiwa endzhaku ka tiawara tin'wana na tin'wana ta tsevu. `(ProcysbiTM)` (eka lava nga ehenhla ka 6 wa malembe) yina xifunengeto xo hlawuleka, hikokwalaho yinga tekiwa endzhaku ka tiawara tin’wana na tin’wana ta 12.

Murhi lowu tolovelekeke wa `(cysteamine)` a wu tshunguli ti crystals ta `(cystine)` eka cornea ya tihlo. Eka leswi, kuna tinxaka timbirhi ta mathonsi ya mahlo ya `(cysteamine)` lawa ya pfumeleriweke hi US Food and Drug Administration `(FDA): `(CystaranTM)` na `(CystadropsTM)`. Mathonsi lawa yafanele ku cheriwa kwalomu ka kan’we hi awara loko uri karhi u pfuka. Ti n’okisela tikristale leti nga eka cornea naswona ti hunguta ku twa ku vonakala.

Vutshunguri byin’wana

Vana lava nga ni vuvabyi bya cystinosis va nga ha lava vutshunguri byin’wana, swi titshege hi swikombiso swa vona. Vutshunguri bya Fanconi syndrome byi katsa:

• Nwa mati yotala na ti electrolytes (ku sivela ku lahlekeriwa ngopfu hi mati kusuka emirini).
• Murhi wo hlayisa ku ringanisela ka munyu wa miri.
• Murhi wo lulamisa xihoxo xa ku amukeriwa ka phosphate hi tinso.

Vutshunguri byin’wana bya cystinosis byi katsa:

• Vutshunguri bya tihomoni ta ku kula.
• Loko u ri ni vuvabyi bya chukele lebyi titshegeke hi insulin, u lava insulin.
• Testosterone ya vavanuna lava nga na vuvabyi bya hypogonadism.
• Vutshunguri bya mbulavulo na ririmi.
• Vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela.

Vana van’wana lava nga na swiphiqo swo dya va nga ha lava ku phameriwa hi chubu (gastronomy tube). Tube leyi yitirhisiwa ku nyika swakudya leswi faneleke naku nyika mirhi.

Ocular cystinosis, leyi khumbaka mahlo ntsena, yi nga tlhela yi tshunguriwa hi tindlela leti landzelaka:

• Ku papalata ku vonakala lokukulu.
• Ku ambala tinghilazi ta dyambu.
• Ku hlayisa mahlo ya tsakama.
• A hi kanyingi swinene, ku nga ha laveka ku rhumeriwa ka cornea.

Ku rhumeriwa ka tinso

Hambi ku ri loko ku kumiwa ka ha ri ni nkarhi ni ku tshunguriwa, vanhu lava nga ni vuvabyi bya nephropathic ni bya cystinosis ya le xikarhi va hetelela va va ni ku tsandzeka ka tinso. Eku sunguleni, dokodela wa wena a nga ha tshungula ku tsandzeka ka tinso hi ku tirhisa dialysis. Dialysis i muchini lowu tekaka ntirho wun’wana lowu tinso ta wena ti wu endlaka. Yi sefa swilo leswi thyakeke engatini ya wena naswona yi pfuneta ku hlayisa mpimo lowu faneleke wa tikhemikhali to karhi emirini wa wena. Hambiswiritano, ku tsandzeka ka tinso a ku hundzuki, naswona eku heteleleni ku laveka ku rhumeriwa tinso .

Ku rhumeriwa ka tinso swi humelela swinene eka vanhu lava nga na cystinosis. Tinso leti nyikeriweke a ti hlengeleti cystine . Hambiswiritano, cystine ya ha nga hlengeletana eka swirho swin’wana emirini wa wena. Hikwalaho, u ta boheka ku nwa mirhi vutomi bya wena hinkwabyo .

Xana ku ni switandzhaku swo karhi swa vutshunguri lebyi?

Murhi wa `(cysteamine)` wuna nun'hwelo wo biha nyana na nantswo lowu nga tsakisiki . Hikwalaho, vanhu van’wana va nga ha khomiwa hi ku pfimba, ku hlanta ni ku hisa ka mbilu loko va nwa murhi lowu. `(cysteamine)` yi nga tlhela yi endla leswaku ku humesiwa acid yo tlula mpimo ya le khwirini. Vanhu van’wana va nwa mirhi yo fana na `(proton pump inhibitors)` ku hunguta acid ya le khwirini. Leswi swi nga hunguta swikombiso swa tona swa le khwirini. `(cysteamine)` yi nga tlhela yi vanga ku nun'hwela ko biha `(halitosis)` na ku nun'hwela ko biha.

Xana Cystinosis yi nga siveriwaka?

Cystinosis i xiyimo xa xitekela, hikwalaho a yi nge siveriwi . Loko u tikile kumbe u kunguhata ku tika, u nga ha anakanya hi ku kamberiwa ka xitekela ku kuma loko n’wana wa wena a ri ekhombyeni ro khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Xana langutelo rihi ra munhu la nga ni vuvabyi bya cystinosis? / Xana va nga hanya nkarhi wo tanihi kwihi?

Hi nkarhi wun’wana, nephropathic cystinosis a ku ri vuvabyi lebyi dlayaka eka vana lavatsongo. Kambe namuntlha, hi ku endliwa ka murhi lowu nge cysteamine ni nhluvuko wa ku simekiwa ka tinso, vutomi bya vanhu lava nga ni vuvabyi bya cystinosis byi engeteriwile ku fikela loko va kula . Vanhu van’wana va hanya ku tlula malembe ya 50 hi vukhale.

Ku kumiwa ka cystinosis ka ha ri na nkarhi i swa nkoka. Hi vutshunguri lebyi faneleke, vuvabyi lebyi byi nga lawuriwa. Loko va nga tshunguriwi, vana lava nga ni vuvabyi bya cystinosis va ta va ni ku tsandzeka ka tinso loko va ri ni malembe ya 10. Hambi ku ri loko va tshunguriwa, vana vo tala va ta va ni ku tsandzeka ka tinso eku heleni ka vuhlangi kumbe loko va ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi. Leswi swi ta lava ku endliwa dialysis naswona eku heteleleni ku nghenisiwa tinso.

Loko u nwa cysteamine, u fanele u ya emahlweni u yi nwa vutomi hinkwabyo . Vulavisisi byi kombisile leswaku yinga sivela swiphiqo swotala swale ndzhaku swa cystinosis leswinga fambelaniki na tinso.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Cystinosis i xiyimo xa xitekela lexi nga vangaka swikombiso swo hambana-hambana. Loko yi kumiwa ka ha ri ni nkarhi naswona yi tshunguriwa hi ku hatlisa, ku kula ka vuvabyi lebyi ku nga lawuriwa ngopfu . Vuvabyi lebyi khale a byi dlaya eka vana lavatsongo, sweswi byi nga tshunguriwa hi mirhi. Hambi ku ri hi mirhi, vanhu lava nga ni vuvabyi bya cystinosis va hetelela va va ni ku tsandzeka ka tinso naswona va lava ku simekiwa tinso. Hambiswiritano, sweswi vanhu lava nga ni vuvabyi lebyi va hanya kahle ku fikela loko va kurile.

Loko wena kumbe munhu loyi u n’wi tivaka a ri na swikombiso leswi, i swa nkoka swinene ku lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa.U nga vileli, kambe i swinene leswaku un’wana ni un’wana a va ni vuxiyaxiya eka swilo swo fana ni leswi.

` cystinosis, cystine, vuvabyi bya tinso, vuvabyi bya xitekela, Fanconi syndrome, cysteamine, vuvabyi bya tinso, vuvabyi bya tinso, rihanyo ra vana