Xana misiha ya wena ya le mahlweni ni ya makatla ya tsanile? A hi buleni hi FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Xana minkarhi yin’wana u titwa onge misiha ya le mahlweni, emakatleni kumbe emavokweni ya wena yi tsanilenyana? Kumbexana swa ku tikela ku n’wayitela kumbe ku rhurhumela. Loko u ri ni swikombiso leswi, swi nga ha va swi vangiwa hi xiyimo xa ku tsana ka misiha lexi vuriwaka FSHD. A hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko, hi ku olova swinene.

Xana FSHD i yini?

Hi ku olova, FSHD i vuvabyi lebyi endlaka leswaku misiha yi tsana hakatsongo-tsongo ni ku hunguteka. Yi wela eka ntlawa lowukulu wa mavabyi lama vuriwaka ``Muscular Dystrophy (MD)``. Hakanyingi yi sungula eka misiha ya xikandza, makatla ni mavoko ya wena ya le henhla. Kambe hi ku famba ka nkarhi, yi nga khumba misiha yihi na yihi emirini wa wena. I vuvabyi lebyi kumiwaka hi ndzhaka. Hambileswi vanhu van’wana va nga ha sungulaka ku vona swikombiso va ha ri tincece, swikombiso hi ntolovelo swi sungula ku vonaka loko va ha ri vantshwa lavakulu, hakanyingi va ri exikarhi ka malembe ya 15, 20 na 30. U nga vileli, a ku si va na murhi wo tshungula leswi. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri lebyi nga ku pfunaka ku lawula swikombiso swa wena ni ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

Xana ku ni tinxaka ta FSHD?

Kuna tinxaka timbirhi letikulu ta FSHD. Swikombiso swa kona swa fana eka swimbirhi, kambe xivangelo xa vuvabyi lebyi xi hambanilenyana.

Muxaka wa `FSHD1`

Leswi hi leswi humelelaka eka 95 wa tiphesente ta timhangu. Leswi swi humelela loko xitekela lexi hi ntolovelo xi nga tirhiki eka tisele ta miri wa hina xi sungula ku tirha hi xitshuketa. Tiproteyini leti endliwaka hi xitekela lexi lexintshwa lexi tirhaka ti onha tisele ta misiha. Anakanya, leswi swi fana ni ku pfuxa munhu la etleleke ivi u n’wi nyika ntirho ni ku n’wi endla a chava.

Muxaka wa `FSHD2`

Tiphesente ta ntlhanu leti saleke (5%) ti wela eka muxaka lowu. Kufana na `FSHD1`, laha na kona, ti protein kusuka eka activated gene ti onha misiha. Hambiswiritano, `FSHD2` yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela kumbe ku cinca eka jini yo hambana. Ku cinca loku ka tijini ku endla leswaku xitekela lexi faneleke xi nga tirhi. Ku vula ntiyiso, swifana na `switch` leyi lawulaka ku tshoveka ka ti gene.

Xana vuvabyi lebyi byi vuriwaka FSHD byi tolovelekile?

Valavisisi va tshemba leswaku vuvabyi lebyi byi hlasela vanhu va le xikarhi ka mune (4) na khume (10) eka magidi man’wana na man’wana ya dzana . Sweswo swi vula leswaku a swi talanga nyana, kambe swa koteka leswaku vavabyi lava va kona na le Sri Lanka.

Hi swihi swikombiso swa FSHD?

Vito leri nge FSHD ri huma eka marito ya Xilatini ni ya vutshunguri. Hi leswaku, hi ku ya hi swirho swa miri laha swikombiso leswi swi sungulaka ku humelela kona. A hi voneni leswaku i yini.

• `Facio`: Leswi swi vula xikandza . Vanhu lava nga na FSHD va na xiphiqo xo pfurheta milomu ya vona na ku nwa hi ku tirhisa byanyi. Minkarhi yin’wana ti etlela ti pfule mahlo katsongo. Leswi swi vangiwa hileswi misiha leyi yi hlayisaka yi pfariwile hi ku helela a yi swi koti ku yi pfala. Vanhu van’wana va nga ha titwa onge tlhelo rin’wana ra xikandza xa vona a ri tirhi kahle hambiloko va n’wayitela.
• `Scapulo`: Leswi swi vula ku rhurhumela ka makatla.FSHD yi endla leswaku misiha ya le makatla ya wena yi tsana. Loko u rhurhumerisa makatla, swirhendzevutana swa wena swa makatla swi huma endzhaku ni le henhla swi kongoma enhan’wini ya wena, ku fana ni timpapa . Madokodela ma vitana leswi ``scapular winging.'' Leswi swi nga endla leswaku swi tika ku tlakusa mavoko ya wena kumbe ku tlakusa swilo swo tika.
• Humeral: Leswi swi kombetela eka voko ra le henhla. Hi leswaku, marhambu lama tsutsumaka ku suka emakatleni ku ya fika exifuveni. Loko u ri na FSHD, misiha ya voko ra wena ra le mahlweni (biceps) na voko ra le ndzhaku (triceps) ya tsana hi ndlela leyi nga tolovelekangiki. Leswi swi endla leswaku swi tika ku endla swilo swo tanihi ku tlakusa mavoko ya wena ehenhla ka makatla ya wena, ku kama misisi ya wena kumbe ku teka nchumu wo karhi exifelefini.

Eka FSHD , misiha yo hambana-hambana yi nga ha khumbeka hi minkarhi yo hambana-hambana. Hi xikombiso, voko ra wena ra xinene ri nga ha va ri tsanile, kambe voko ra wena ra ximatsi ri nga ha va ri nga ri na matimba. Kumbe mavoko hamambirhi ma nga ha va ma tsanile, kambe rin’wana ri nga ha tsanile swinene ku tlula lerin’wana.

Swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke:

• Xitombo lexi humelaka ehandle hikokwalaho ka ku tsana ka misiha yale hansi ya khwiri.
• Rhambu ra xifuva ri dzikeriwe endzeni.
• Mavoko lama tsaneke kumbe lama rhetaka.
• Ku karhala loku nga heriki. Sweswo swi vula ku titwa u karhele nkarhi hinkwawo.
• Minkarhi yin’wana ku va ni ku vava lokukulu . Ku vava loku ku nga humelela eka misiha na mahlangano.

Hi swihi switandzhaku leswi nga ha vaka kona swa FSHD?

Vuvabyi lebyi byi nga va ni switandzhaku swin’wana. Hi xikombiso, ku vona, ku twa ni ku famba swi nga khumbeka . Kwalomu ka makume mbirhi wa tiphesente (20%) ta vanhu lava nga na FSHD va ta lava ku tirhisa xitulu xa lava lamaleke endzhaku ka malembe ya 50.

Swiyimo swin’wana swo karhi:

• Vuvabyi bya majazi: Misiha ya ngati leyi nga tolovelekangiki eka retina, leyi nga leyara ya le ndzeni ya tihlo. Leswi swi nga khumba ku vona.
• Exposure keratitis: Ku oma ka xiphemu xale mahlweni lexi vonakaka xa tihlo (cornea) hikokwalaho ka ku tsandzeka ku pfala tihlo kahle. Leswi swi nga vanga ku tshwuka na ku vava ematihlweni.
• Ku nonoka ku twa mimpfumawulo ya frequency ya le henhla (`High-frequency hearing loss`). Leswi swi vula leswaku mimpfumawulo ya le hansi a yi twali ngopfu.
• `Trendelenburg gait`: Ku tsana eka misiha ya marhaku swivanga ku famba loku rhendzelekaka eka tlhelo leri khumbekaka.
• `Footdrop`: Ku tsandzeka ku gombonyokisa nenge wu ya ehenhla. Leswi swi nga endla leswaku nenge wu koka ehansi loko u famba, leswi endlaka leswaku u khunguvanyeka.
• Lordosis: Ku gombonyoka ka le mahlweni ka nkolo wa le hansi.
• Scoliosis: Ku gombonyoka ka nkolo hi tlhelo.

Hi swihi swivangelo swa FSHD?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, ku ni swivangelo swimbirhi leswikulu swa FSHD. Havumbirhi bya swona swi fambisana ni tijini.

`FSHD1` yi vumbiwa hi ndlela leyi landzelaka:Jini ya `DUX4` eka tisele ta miri wa hina hi ntolovelo a yi tirhi. Hi leswaku, a swi tirhi. Kambe loko xitekela lexi xi tirha, tiphrotheyini leti yi ti humesaka ti onha misiha. Hi ku famba ka nkarhi, misiha leyi khumbekaka ya tsana naswona ya hunguteka (atrophy).

`FSHD2` yi vangiwa hi ku cinca ka jini ya `SMCHD1` emirini wa hina. Jini leyi ya `SMCHD1` hi ntolovelo yi pfuneta ku hlayisa jini ya `DUX4` leswaku yi nga tirhi. Swi fana ni gede leyi pfariweke. Kambe loko jini ya `SMCHD1` yi cinca, a yi tirhi kahle. Kutani, kufana na le ka `FSHD1`, ti protein leti humesiwaka hi activated `DUX4` gene ti onha misiha.

Xana FSHD yi dyiwa njhani tanihi ndzhaka?

Vuvabyi lebyi ngopfu ngopfu byi kumiwa hi ndzhaka hi ndlela ya autosomal dominant. Leswi swi vula leswaku hambiloko mutswari un’we a ri ni kopi yin’we ya xitekela lexi nga tolovelekangiki, vana va vona va nga ha khomiwa hi vuvabyi lebyi. Munhu la nga ni FSHD u ni nkarhi wa 50 wa tiphesente (50%) wo hundzisela xitekela lexi nga tolovelekangiki eka vana va yena. Leswi swi vula leswaku loko va ri na vana vambirhi, un’wana wa vona u na nkarhi wo khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Hambiswiritano, kwalomu ka 30 wa tiphesente (30%) ta vanhu lava nga na FSHD1 a va na matimu ya ndyangu ya vuvabyi lebyi. Valavisisi va tshemba leswaku leswi swi nga ha va swi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa loku humelelaka endzhaku ka ku tika. Leswi swi nga ha tlhela swi vangiwa hi xiyimo lexi vuriwaka mosaicism. Vumosaic i loko xivumbeko xa xitekela xa tisele eka munhu un’we xi hambanile. Hi ku olova, tisele tin’wana emirini ti ni xitekela lexi nga ni xiphiqo, kasi tin’wana a ti na yona.

Hi swihi swilo leswi nga ni khombo ro khomiwa hi FSHD?

Nchumu lowukulu lowu nga ni khombo ro khomiwa hi vuvabyi lebyi i matimu ya ndyangu. Leswi swi vula leswaku loko mana wa wena, tata wa wena kumbe vamakwenu va ri na vuvabyi lebyi, swi nga ha endleka leswaku u khomiwa hi byona.

Xana FSHD yi kumiwa njhani?

Dokodela u ta rhanga hi ku ku kambela miri hi ku helela. Kutani va ta ku vutisa loko ku ri na munhu endyangwini wa wena loyi a veke na swikombiso leswi kumbe FSHD.

Ku engetela kwalaho, u nga ha tlhela u endla swikambelo swo fana ni leswi:

• Swikambelo swa ngati: Leswi ngopfu ngopfu swi languta eka ti levele ta ti enzymes leti vuriwaka `(serum creatine kinase)` na `(serum aldolase)`. Loko ti levele leti ta enzyme ti tlakukile, swinga va xikombiso xa leswaku kuna xiphiqo eka misiha.
• Swikambelo swa misiha: Swikambelo leswi swi endliwa ku susa swiyimo swin’wana swa fambiselo ra misiha. Va kambela swilo swo fana na ti reflexes ta wena na coordination. Va tlhela va lava swivumbeko swa ku tsana ka misiha ni loko misiha ya wena yi ri karhi yi hlangana kumbe yi tiya (electromyography).
• Muscle biopsy: Eka xikambelo lexi, ku tekiwa xikombiso lexitsongo xa tinyama ta misiha ivi xi kamberiwa hi microscope. Leswi swi nga kombisa ku onhaka ka tisele ta misiha.
• Swikambelo swa xitekela: .Lexi hi xona ntsena xikambelo lexi nga tiyisisaka kahle vukona bya FSHD na muxaka wa yona. Yikota ku vona loko kuri na xiphiqo eka `DUX4` gene.

Hi byihi vutshunguri bya FSHD?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, a ku na murhi wa FSHD. Hambiswiritano, ku ni tindlela ti nga ri tingani leti madokodela ma bumabumelaka to pfuneta ku lawula swikombiso ni ku olovisa vutomi:

• Vutshunguri bya miri: Leswi swi katsa ku endla vutiolori ni vutshunguri leswaku misiha yi tshama yi tiyile naswona mahlangano ma famba kahle.
• Switirhisiwa swo lulamisa misiha yo seketela misiha leyi tsaneke: Hi xikombiso, tikhosete ta misiha leyi tsaneke ya le khwirini, swiseketelo swa le ndzhaku ni swisirhelelo swo hunguta ku vava ka makatla ni mavoko. Nakambe, orthotics ya swiambalo swa wena ku olovisa ku famba na ku hunguta ku wa.
• Surgical scapular fixation i endlelo leri antswisaka mpfhuka wa ku famba ka makatla. Leswi swi lulamisa xirhendzevutana xa makatla exifuveni, leswi endlaka leswaku swi olova ku tlakusa voko.

Xana vutomi bya munhu loyi a nga na FSHD i yini?

Lexi i xivutiso lexi vanhu vo tala va xi vutisaka. Hakanyingi, vanhu lava nga ni FSHD va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Hi leswaku, vuvabyi lebyi a byi hunguti nkarhi wa vutomi. U nga vileli hi swona.

Xana ndzi tikhathalela njhani?

FSHD i vuvabyi lebyi cincaka vutomi lebyi sweswi byi nga riki na murhi. Kambe hi leswi swiringanyeto swin’wana leswi nga ta ku pfuna ku hanya ni xiyimo lexi:

• Tihlanganise na van’wana lava nga na FSHD. Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, hikwalaho vanhu vo tala a va swi tivi. U nga ha titwa u nga lavi ku vulavula hi xiyimo xa wena, naswona u nga ha titwa u ri wexe naswona u ri yexe. Ku vulavula ni van’wana lava hundzaka hi le ka xiyimo lexi fanaka ni xa wena swi nga va mpfuno lowukulu. Ku nga ha va na mintlawa ya nseketelo eka vavabyi vo fana na lava eSri Lanka.
• Vona muongori wa ntirho. FSHD yi ringanyeta swilo leswi u nga swi endlaka hi wexe. Ku lahlekeriwa hi ntshunxeko wa wena swi nga ku heta matimba ni ku chavisa. Vutshunguri bya ntirho byi nga ku pfuna ku tolovela ntolovelo lowu lowuntshwa naswona byi ku pfuna ku endla mintirho ya siku na siku hi ku olova.
• Endla vutiolori byo olova bya ``aerobic``. Switoloveto swo fana na ku hlambela na ku famba swi ku pfuna ku famba-famba. Ku tlula kwalaho, ku endla vutiolori swi pfuna ku hunguta ntshikilelo. Hambiswiritano, tiyiseka leswaku u vulavula ni dokodela wa wena u nga si sungula nongonoko wo endla vutiolori. Hikuva switoloveto swin’wana a swi kahle eka xiyimo lexi.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela wa mina rini?

Loko u kuma ku tsana lokuntshwa ka misiha, kumbe loko ku tsana ka wena ku vonaka ku ya ku nyanya, vona dokodela hi ku hatlisa. Nakambe, xiya swikombiso swin’wana, swo tanihi ku hisa ka miri ni ku nonon’hweriwa ku hefemula.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

U nga vutisa dokodela swivutiso swo fana ni leswi:

• A nga kona endyangwini wa mina loyi a nga ni FSHD. Ha yini ndzi kume leswi?
• Hi byihi vutshunguri bya swiphiqo swa mina swa sweswi?
• Xana swikombiso swa mina swi ta nyanya ku biha?
• Xana swikombiso swa mina swi ta nyanya hi ku hatlisa ku fikela kwihi?
• Xana swirho swa ndyangu wa mina swi fanele swi kamberiwa swiaki swa xitekela?
• Hi yihi mintlawa ya nseketelo leyi nga kona leyi nga ndzi pfunaka?

Loko u kuma ku kumiwa ka FSHD, u nga ha titwa u ntshunxekile, u ehleketa, "Oho, leswi hi swona swi endlaka leswaku misiha ya mina yi nga tirhi kahle nkarhi wo leha, ha yini ndzi nga swi koti ku n'wayitela kumbe ku tlakusa mavoko ya mina." Leswi se u tivaka leswi nga hoxeka, u nga ha lava ku tiva ni ku karhateka hi leswi nga ta humelela endzhaku ka sweswo. Loko u ri na swivutiso, dokodela wa wena i ndhawu leyinene yo kuma vuxokoxoko bya leswi u nga swi langutelaka.

Hi rihi rungula leri hi lavaka ku ri yisa ekaya eka xitori lexi?

FSHD i vuvabyi lebyi yaka emahlweni lebyi eku sunguleni byi tsanisaka misiha ya xikandza, makatla ni mavoko. Wu nga ha va ndzhaka, kumbe wu vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka xitekela. Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula, ku lawula swikombiso ni ku kuma mpfuno lowu u wu lavaka swi nga ku pfuna ku hlayisa vutomi lebyinene. Loko u ri na swikombiso leswi, i swa nkoka ku lava switsundzuxo swa dokodela hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona. Nakambe, tsundzuka leswaku a wu wexe eka riendzo leri. Onge u nga kuma matimba yo langutana ni xiyimo lexi hi vutivi lebyi faneleke, nseketelo ni langutelo lerinene!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, ku tsana ka misiha, vuvabyi bya misiha, vuvabyi bya xitekela, ku vava ka makatla, misiha ya xikandza