Xana xinhwanyetana xa wena xi ni vuvabyi lebyi byo hlamarisa? - A hi dyondzeni hi vuvabyi bya Lesch-Nyhan Syndrome

Xana xihlangi xa wena xa tivavisa? Xana u tshame u n’wi vona a luma milomu, a luma tintiho kumbe a ba nhloko kun’wana? Loko sweswo swi humelela, swi tolovelekile leswaku wena, tanihi manana kumbe tatana, u titwa u chava swinene naswona u karhatekile. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xo tano xo tika, kambe lexi nga tolovelekangiki swinene lexi vuriwaka Lesch-Nyhan Syndrome. Ndza tshemba leswaku endzhaku ko hlaya leswi, u ta kuma ku twisisa loku nga erivaleni hi mhaka leyi.

Xana Vuvabyi bya Lesch-Nyhan i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova!

Hi ku olova, Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene lexi vaka kona loko munhu a velekiwa . Ngopfu-ngopfu yi khumba byongo bya n’wana ni mahanyelo yakwe. Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, xin’wana xa swikombiso leswikulu ni leswikulu swa vuvabyi lebyi i ku tivavisa ka n’wana hi ndlela leyi nga lawulekiki. Sweswo swi vula swilo swo fana ni ku luma milomu, ku luma tintiho kumbe ku ba nhloko ya vona eka swilo swo fana ni rirhangu. Anakanya ndlela leyi n’wana lontsongo a faneleke a twa ku vava ha yona loko a endla sweswo.

Vuvabyi lebyi byi vanga mpimo lowu tlakukeke wa uric acid, ku nga thyaka leri kumekaka hi ntumbuluko emirini wa hina. Valavisisi va ehleketa leswaku LNS yi tlhela yi khumba mpimo wa murhumiwa wa tikhemikhali wa dopamine, lowu nga wa nkoka leswaku byongo byi tirha kahle.

Vana lava nga ni xiyimo lexi, ku nga LNS, va nga ha khomiwa hi vuvabyi bya marhambu lebyikulu, lebyi vavaka lebyi vuriwaka gout . Va nga ha tlhela va va ni vuvabyi bya dystonia ni ku tsandzeka ku ehleketa.

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Lesch-Nyhan. Vuprofeta bya kona a byi kahle. Hambiswiritano, hi vutshunguri lebyi faneleke, swikombiso swa n’wana wa wena swi nga lawuriwa, swiphiqo swi nga hungutiwa naswona khwalithi ya vutomi yi nga antswisiwa hi mpimo wo karhi.

I mani loyi a khomiwaka hi vuvabyi bya Lesch-Nyhan Syndrome?

Lesch-Nyhan syndrome i vuvabyi bya ndzhaka bya metabolic. Hi ntolovelo yi hundziseriwa eka manana ku ya eka n’wana. A swi talanga swinene eka vanhwanyana.

Kambe minkarhi yin’wana, hambi loko ku nga ri na munhu endyangwini loyi a nga tshama a va na vuvabyi lebyi bya xitekela, xiyimo lexi xa `LNS` xi nga tlhela xi humelela hikwalaho ka ku cinca ka xitshuketa `(mutation)` eka jini yo karhi `(HPRT1 gene)` loko n'wana a ri karhi a kula ekhwirini. `Ku kamberiwa ka tijini` ku nga kuma loko munhu a ri na ku cinca loku ka tijini loku a ku kumeke tanihi ndzhaka kumbe a ha ku endliwa.

Xana ku ni swiyimo swin’wana leswi fanaka ni vuvabyi bya Lesch-Nyhan (LHS)?

Ina, entiyisweni ku na swiyimo swin’wana swo hlayanyana leswi kombisaka swikombiso leswi fanaka na swa `LNS`. Xikombiso, `autism spectrum disorder` na `cerebral palsy` havumbirhi bya tona ti na swikombiso leswi fanaka na swa `LNS`.Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku kuma vukamberi lebyi kongomeke leswaku n’wana wa wena a ta kuma vutshunguri lebyi faneleke.

Hi leswi swiyimo swin'wana leswi fanaka na `LNS`:

• Cornelia de Lange syndrome - Lexi na xona i xiphiqo xa nhluvukiso.
• Dysautonomia ya ndyangu.
• Xiphiqo xa Fragile X.
• Ku pfumaleka ka glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - Lexi i xiyimo xa ti gene lexi khumbhaka ti red blood cells.
• `Vuvabyi bya misiha bya switwi bya ndzhaka`.
• Vuvabyi bya Huntington.
• Phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase hyperactivity - Leswi switlhela swi endla leswaku kuva na vuhumelerisi byo tlula mpimo bya uric acid.
• `Xiphiqo xa Rett`.
• `Xiphiqo xa Tourette`.

Xana ku ni mixaka yo hambana-hambana ya vuvabyi bya Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Xivumbeko lexi tolovelekeke ngopfu xa vuvabyi lebyi, lexi vuriwaka Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS), xi bihe swinene . Swi vanga swiphiqo swa miri, swa mianakanyo ni swa mahanyelo. Hambiswiritano, ku ni tinxaka tin’wana leti nga nyawuriki ta vuvabyi lebyi. Vana lava nga ni mixaka leyi va ni swikombiso switsongo. Nakambe a va tali ngopfu ku tivavisa ni ku va ni swiphiqo swa ku famba-famba.

Tinxaka to tano to olova hi leti:

• `Ntirho wa misiha lowu fambelanaka na HPRT1 (HND)`.
• `Hyperuricemia leyi fambelanaka na HPRT1 (Kelley–Seegmiller syndrome)` (Hyperuricemia leyi fambelanaka na HPRT1 - Kelley–Seegmiller syndrome) - Leyi i muxaka wo olova swinene.

Hi wahi mavito man’wana lama nga ni vuvabyi bya Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Vuvabyi lebyi byi tlhela byi tiviwa hi mavito man’wana yo hlayanyana. Hi vona:

• `Xiphiqo xa ku ti tsema swirho xa choreoathetosis`
• `Ku pfumaleka loku heleleke ka hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase`
• `Gout ya vantshwa`
• `Xiphiqo xa hyperuricemia xa vantshwa`
• `Xiphiqo xa Kelly-Seegmiller`
• `Vuvabyi bya Lesch Nyhan (LND)`
• `Xiphiqo xa hyperuricemia xo sungula`
• `Ku pfumaleka ka HPRT hinkwako`
• `Hyperuricemia leyi hlanganisiweke na X`

Xana vuvabyi bya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lesch-Nyhan syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Yi hlasela vanhu un'we eka va 380 000 . Swi tlhela swi tala ngopfu eka vafana. Xiphiqo lexi xi kumiwe ro sungula hi 1964.

I yini lexi vangaka Vuvabyi bya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Xivangelo-nkulu xa leswi hi leswakuKu cinca, kumbe ku cinca, eka jini yo karhi leyi vuriwaka `HPRT1 gene`. Jini leyi ya `HPRT1` yi humesa enzyme ya nkoka swinene leyi vuriwaka `HPRT`. Enzyme i muxaka wa protein leyi hatlisisaka ku cinca ka ti khemikhali (metabolism) emirini wa hina naswona yi pfuna miri ku tirha.

Anakanya leswi humelelaka loko enzyme leyi ya `HPRT` yi nga tirhi kahle. Eka vuvabyi bya Lesch-Nyhan, miri a wu swi koti ku tirhisa kahle tikhemikhali leti vuriwaka `purines` . Loko ti purines leti tinga tirhisiwi kahle, ti hundzuka `uric acid`. Lexi i thyaka engatini ya hina.

Hi ntolovelo, vunyingi bya `uric acid` leyi yi hundza hi tinso naswona yi humesiwa eka nchuluko. Hambiswiritano, eka vuvabyi bya Lesch-Nyhan, `uric acid` (uric acid) yi hlengeletana emirini hi ku tlula mpimo (hyperuricemia) .

Uric acid leyi leyi tlulaka mpimo yi vekiwa tanihi maribye lamatsongo, kumbe ti crystals ta urate, enhlongeni, emavokweni ni le milengeni. Ti crystals leti tinga onha mahlangano naswona tinga vanga xiyimo lexi vuriwaka gout.

Nakambe, maribye lawa lamatsongo ma nga ha vumbiwa eka tinso kumbe eka xivindzi, ma sivela ku khuluka ka nchuluko naswona ma vanga ku vava. Eka swiyimo swin’wana swo tika, tinso ha timbirhi ti nga ha yima ku tirha (ku tsandzeka ka tinso).

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Swikombiso eka vana lava nga ni vuvabyi bya Lesch-Nyhan swi khumba vuswikoti bya vona bya mianakanyo, ku famba-famba ni mahanyelo ya vona . Ku tsana eka vulawuri bya misiha na ku hlwela ka ku kula i swin’wana swa swikombiso swo sungula swa xiyimo lexi.

Tincece tin’wana tingava na ti crystals ta orenji eka ti diaper ta tona loko tiri na uric acid yotala swinene emirini wa tona. Hambiswiritano, tincece to tala leti nga na xiyimo lexi a ti kombisi swikombiso leswi nga erivaleni ku kondza ti va na kwalomu ka 4 wa tinhweti hi vukhale.

Ku ni swikombiso swo tala leswi vatswari ni madokodela va nga swi vonaka. A hi swi languteni ha xin’we-xin’we:

Ku tivavisa ni ku vavisa van’wana

Ku tivavisa hi ku sindzisiwa i xikombiso xa vuvabyi bya Lesch-Nyhan syndrome, ku nga xiyimo lexi humelelaka endzhaku ka loko n’wana a sungule ku huma meno. Mahanyelo lawa hi ntolovelo ya katsa:

• Ku ba nhloko kumbe swirho swa wena kun’wana.
• Ku luma milomu, tintiho ni marhama.
• Ku luma ematihlweni.

Minkarhi yin’wana, vana lava nga ni xiyimo lexi va ringeta ku vavisa van’wana. Va nga ha rhuketela van’wana, va khoma, va ba, va luma kumbe va tshwutela van’wana . Swi fanele swi vavisa swinene naswona swi nga pfuni nchumu leswaku manana kumbe tatana a vona leswi, a swi tano ke?

Swiphiqo swa misiha ni ku famba-famba

Swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke i swiphiqo swa ku lawula misiha. Leswi swi katsa:

• Ballismus i ku famba-famba loku phindha-phindhiweke ka mavoko kumbe milenge hi ndlela leyi fanaka.
• Ku tika ku gayela, ku famba kumbe ku dya hi mavoko.
• Ku tika ku mita (dysphagia).
• Ku anakanyisisa lokukulu.
• Ku korhama ka nkolo hikokwalaho ka ku hunguteka ka misiha `(opisthotonos)`.
• Ku famba-famba loku nga laviwiki (dystonia) kumbe ku cinca ka swivumbeko swa xikandza.
• Ku rhurhumela, ku soholota ni ku rhurhumela hi ku nga swi lavi (choreoathetosis).
• Ku tshukatshuka ka xitshuketa (chorea).
• Ku tsandzeka ku fambafamba hikokwalaho ka ku tsana ka misiha kumbe ku tiya (spasticity).
• Ku vulavula hi ku olova kumbe ku vulavula hi ku nonoka (dysarthria).

Swiphiqo swa rihanyo

Vana lava nga na vuvabyi bya Lesch-Nyhan va nga ha va na swiphiqo swo karhi swa rihanyo hikwalaho ka ku hlengeletiwa ka `uric acid` emirini. Leswi swi katsa:

• Maribye ya xivindzi.
• Ku tsandzeka ka tinso.
• Maribye ya tinso.
• Gout.
• Megaloblastic anemia leyi vangiwaka hi ku pfumaleka ka vitamin B12.
• Ku hlanta nkarhi na nkarhi.

Swiphiqo swa ku dyondza

Vana na vona va nga ha va na swiphiqo swo fana na:

• Vulema byo dyondza.
• Swiphiqo swa miehleketo swo fana na ku lahlekeriwa hi ku tsundzuka kumbe ku hunguteka ka nyingiso.
• Ku tika ku pulana swilo leswi rharhanganeke.

Xana vuvabyi bya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) byi kumiwa njhani?

U nga ha xiya swikombiso eka n’wana wa wena. Kumbe, dokodela a nga ha xiya mahanyelo lama nga tolovelekangiki hi nkarhi wa xikambelo xa ntolovelo. Vaphakeri va nhlayiso wa rihanyo va kuma vuvabyi bya Lesch-Nyhan hi ku kamberiwa ka miri .

Va ta tlhela va vutisa hi swikombiso swa n’wana wa wena na matimu ya vutshunguri bya ndyangu. Va ta tlhela va lava swikombiso swo fana na:

• Ku hlwela ka nhluvukiso.
• Ku kamberiwa ka ngati kumbe nchuluko swi ta kumisisa loko mpimo wa wena wa uric acid wu tlakuke.
• Mahanyelo yo tivavisa.

Hi swihi swikambelo swin’wana leswi pfunaka eku kumeni ka vuvabyi?

Dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u kamberiwa ngati ni ku kamberiwa ka xitekela leswaku a tiyisekisa ku kumiwa ka vuvabyi ni ku susa swiyimo swin’wana. Ku kamberiwa ka xitekela ku katsa ku teka xikombiso lexitsongo xa ngati. Endzhaku ka xikambelo xa xitekela, mutsundzuxi wa xitekela u ta vulavula na wena hi vuyelo bya kona.

Loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi bya Lesch-Nyhan, naswona u tikile, vulavula ni dokodela wa wena hi mhaka leyi. Dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u kamberiwa u nga si veleka, ngopfu-ngopfu loko u swi tiva leswaku n’wana wa wena i mufana. Ku kamberiwa loku ka le mahlweni ka ku veleka ku nga ha katsa:

• Ku endliwa ka amniocentesis.
• Ku tekeriwa swikombiso swa chorionic villus.

Xana ku ni murhi wo tshungula vuvabyi bya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Lesch-Nyhan, naswona vutshunguri lebyi nga kona a byi talanga. Hambiswiritano, vaphakeri va nhlayiso wa rihanyo va nga ku pfuna wena na n’wana wa wena ku lawula swikombiso na ku fikelela xiyimo xo antswa xa vutomi.

I mani loyi a nga ta va eka ntlawa wa vutshunguri bya n’wana wa mina wa Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi bya Lesch-Nyhan, ntlawa wa vativi vo hambana na vatirhi va rihanyo hi ntolovelo wu ta hlanganisa swikombiso hinkwaswo. Xipano lexi xi nga ha katsa:

• Mutivi wa swiaki swa xitekela.
• Mutivi wa tinso (dokodela wa tinso).
• Mutivi wa misiha.
• Muongori wa ntirho.
• Dokodela wa vana.
• Muongori wa miri.
• Mutirhela-mfumo wa vaaki.
• Mutivi wa mavabyi ya mbulavulo ni ririmi.
• Dokodela loyi a nga ni vutshila eka fambiselo ra ku chulula (urologist).

Xana vuvabyi bya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) byi tshunguriwa njhani?

Vutshunguri bya vuvabyi bya Lesch-Nyhan byi titshege hi swikombiso swa n’wana wa wena ni ku tika ka swona.

Vana lava ha ku velekiwaka ni vana lavatsongo va nga ha lava vulawuri lebyi engetelekeke ni nseketelo hi ku dyisa .

Muphakeri wa wena wa nhlayiso wa rihanyo a nga ha ringanyeta swilo swo fana na:

• Mirhi yo lawula mpimo wa le henhla wa uric acid kumbe ku hunguta swiphiqo swa mahanyelo.
• Ku pfuniwa hi ku dyisa kumbe ku mita.
• Switirhisiwa swo pfuneta, swo tanihi xitulu xa lava lamaleke, leswaku ku famba-famba swi olova.
• Vutshunguri bya miri na vutshunguri bya ntirho.
• Switirhisiwa swo sirhelela swofana na xisirhelelo xa nomu kumbe xisirhelelo xa nomu ku sivela ku famba famba lokunga laviki kufana na ku luma hi tintiho.
• Maendlelo yofana na shockwave lithotripsy kumbe laser lithotripsy ku hahlula maribye ya tinso kumbe ya xivindzi.

Xana ndzi nga hunguta khombo ra n’wana wa mina ro khomiwa hi vuvabyi bya Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)?

Entiyisweni, a ku na ndlela yo sivela vuvabyi bya Lesch-Nyhan. Swi vangiwa hi ku cinca ka ti gene (mutations) loku humelelaka loko n’wana a ri karhi a kula ekhwirini. Ku hava lexi u xi endlaka lexi nga vangaka vuvabyi lebyi. Tsundzuka sweswo. Eka swiyimo swin’wana, ku nga endliwa ku kamberiwa ka le mahlweni ka ku velekiwa leswaku ku kumiwa ku cinca ka xitekela.

Xana langutelo rihi ra n’wana la nga ni vuvabyi bya Lesch-Nyhan syndrome (LHS)?

Langutelo ra vana lava nga ni vuvabyi bya Lesch-Nyhan hi ntolovelo a ri kahle . Hi ntolovelo a va swi koti ku famba naswona va lava xitulu xa lava lamaleke. Vo tala va hanya nkarhi wo koma . Hikwalaho ka swiphiqo swa vuvabyi lebyi, a swi talanga leswaku vanhu va hanya ku tlula 20 wa malembe. Hambiswiritano, ntlawa wa vutshunguri wu nga ku pfuna wena ni n’wana wa wena ku lawula swikombiso ni ku pfuna n’wana wa wena leswaku a tshama a ntshunxekile naswona a gingiriteka hilaha swi nga kotekaka hakona.

Xana ndzi fanele ndzi lava xitsundzuxo xa dokodela rini eka n’wana wa mina?

I swa nkoka ku xiya vuvabyi bya Lesch-Nyhan ka ha ri ni nkarhi . Vaphakeri va nhlayiso wa rihanyo va nga ku nyika wena na n’wana wa wena nseketelo lowu yaka emahlweni na ku wisa eka swikombiso. Dokodela wa wena u ta tirhisana na wena ku lulamisa pulani ya vutshunguri ku ya hi swilaveko swa n’wana wa wena leswi cincaka.Ku tumbuluxa pulani ya nhlayiso leyi endleriweke munhu hi xiyexe.

Vatswari vo tala va titwa va hlamarile swinene naswona va nga pfuni nchumu endzhaku ka loko va kume leswaku va ni vuvabyi bya Lesch-Nyhan. Swa twisiseka leswaku lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya xitekela lebyi ku nga riki na murhi wa byona. Hambiswiritano, ku kumiwa ka n’wana ka ha ri ni nkarhi ni ku tshunguriwa swi nga antswisa swinene vutomi bya n’wana. Vulavula ni dokodela wa wena hi vutshunguri lebyi tirhaka lebyi nga endlaka ku hambana loko n’wana wa wena a ri karhi a kula.

Eku heteleleni, rungula ro yisa ekaya

Swi lulamile, kutani eka leswi hi vulavuleke ha swona, ndzi tshemba leswaku u kumile vutivi byo karhi eka Lesch-Nyhan Syndrome. Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene, naswona xi nonon’hwaka swinene eka n’wana na ndyangu.

• Lebyi i vuvabyi bya xitekela: byi tala ku hundziseriwa ku suka eka manana ku ya eka n’wana wa mufana, kutani byi nga vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka xitekela.
• Xikombiso lexikulu i ku tivavisa: swi tlhela swi vanga swiphiqo swa misiha, swiyimo swo fana na gout, na ku tsandzeka ku dyondza.
• A ku na murhi, kambe swikombiso swi nga lawuriwa: hi vutshunguri byo hambana-hambana ni nseketelo wa ntlawa wa madokodela lama nga ni vutshila, hi nga ringeta ku endla leswaku vutomi bya n’wana byi va lebyi ntshunxekeke hilaha swi nga kotekaka hakona.
• Ku kambela ka ha ri na nkarhi i swa nkoka swinene: Loko u vona swikombiso, lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa.
• A wu wexe: Swi nga tika ku tshama u tiyile emianakanyweni eka xiyimo xo fana ni lexi. Hambiswiritano, lava nseketelo eka madokodela, vatsundzuxi ni varhandziwa va wena.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Loko n’wana wa wena a ri na xin’wana xa swikombiso leswi, hi kombela u vona dokodela la fanelekaka hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona.

` Lesch-Nyhan Syndrome, LNS, HPRT1 gene, uric acid, gout, ku tivavisa, vuvabyi bya xitekela, vutshunguri bya vana, mavabyi ya xitekela, uric acid