Leswi u faneleke ku swi tiva hi Vuvabyi bya Alpers

A ku na ku vava lokukulu eka manana kumbe tatana ku tlula ku hlalela n’wana wa vona a ri karhi a hohloka hakatsongo-tsongo emahlweni ka mahlo ya vona. N’wana loyi a a tsutsuma a tlanga hi xitshuketa u sungula ku rhurhumela hi xiyimo xo fana na ku pfimba, kutani a vona ku ehleketa na ku dyondza ka yena swi hunguteka hakatsongo-tsongo, swa tika ku veka hi marito ku chava na ku chava loku u ku twaka. Wolowo i vuvabyi lebyikulu lebyi nga ehleketiwiki ni lebyi nga tolovelekangiki ngopfu lebyi hi nga ta vulavula ha byona namuntlha. Vuvabyi lebyi i Vuvabyi bya Alpers, kumbe `(Vuvabyi bya Alpers)`.

Hi ku olova, xana Vuvabyi bya Alpers i yini?

Vuvabyi bya Alpers i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya xitekela lebyi hlaselaka mitochondria, ku nga switirhisiwa leswitsongo swa gezi leswi nyikaka tisele ta hina matimba. Ehleketa onge ku na tibetiri to tala letintsongo endzeni ka sele yin’wana na yin’wana emirini wa hina, naswona tibetiri teto hi tona ti nyikaka tisele teto matimba lawa ti ma lavaka leswaku ti tirha. Leswi humelelaka eka vuvabyi bya Alpers hileswaku tibetiri leti, mitochondria, ati tirhi kahle.

Ku lahlekeriwa loku ka matimba ngopfu-ngopfu ku onha swirho swinharhu swa nkoka swinene emirini wa hina.

1. Byongo: Vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo byi nga ha va kona hikwalaho ka ku tsandzeka ku tirha ka byongo, leswi endlaka leswaku munhu a lahlekeriwa hi ku tsundzuka.

2. Xivindzi: Ntirho wa xivindzi wu nga ha yima hi ku helela, leswi endlaka leswaku xivindzi xi tsandzeka.

3. Misiha: Ku khomiwa hi switlhavi swi nga humelela hikwalaho ka ntirho lowu nga tolovelekangiki wa gezi ebyongweni.

Swikombiso swa vuvabyi lebyi hi ntolovelo swi nga humelela eka malembe wahi na wahi, ku sukela eka n’hweti yin’we ku ya eka 36 wa malembe. Hambiswiritano, yi tala ku voniwa evuhlangini, ngopfu-ngopfu exikarhi ka malembe ya 2 na 4. Minkarhi yin’wana, vuvabyi lebyi byi nga ha tlhela byi humelela loko va ha ri vatsongo, hi leswaku, exikarhi ka malembe ya 17 na 24. Lexi twisaka ku vava, lexi i xiyimo xo biha swinene, naswona hakanyingi xi hetelela hi rifu.

Vuvabyi lebyi byi vangiwa hi xihoxo xa xitekela lexi hi xi kumaka tanihi ndzhaka ku sukela loko hi velekiwa. Leswi swi vula leswaku hambiloko n’wana a ri ni tijini ta vuvabyi lebyi emirini wakwe loko a velekiwa, swi nga teka mavhiki, tin’hweti kumbe hambi ku ri malembe leswaku swikombiso swi vonaka.

Vuvabyi bya Alpert byi tiviwa hi mavito man’wana yo hlayanyana:

• Xiphiqo xa Alpers-Huttenlocher
• Xiphiqo xa Alpers
• Poliodystrophy ya ricece leyi yaka emahlweni

I mani loyi a khomiwaka hi vuvabyi lebyi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Un’wana ni un’wana loyi a kumaka ndzhaka ya xitekela lexi hoxeke lexi vangaka vuvabyi bya Alpers a nga ha khomiwa hi vuvabyi lebyi. Swi khumba rimbewu hinkwaro hi ku ringana, ku nga khathariseki rimbewu.

Kambe u nga vileli, lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki ngopfu. Xiringaniso xa ku va kona i kwalomu ka un’we eka 100 000 . Nakambe ku vuriwa leswaku yi tolovelekilenyana eka vanhu va rixaka ra le Yuropa N’walungu.

Ha yini vuvabyi bya Alper byi humelela? Xana xivangelo xa kona i yini?

Xivangelonkulu xa leswi i ku cinca, kumbe ku cinca ka xitekela, eka jini leyi vuriwaka `POLG1` emirini wa hina. Lexi i nchumu lowu hundziseriwaka eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana.

Hi marito yo olova, swi tano. Leswaku u endla n’wana, u fanele u kuma xitekela eka mana wa wena ni xitekela eka tata wa wena. Ku va na vuvabyi bya Alpers, n’wana u fanele ku dya ndzhaka ya jini ya `POLG1` leyi nga na xihoxo eka manana na tatana. Hambiloko vatswari havambirhi va ri varhwari va xitekela lexi hoxeke, va nga ha va va nga ri na swikombiso. Kambe loko n’wana a kuma ndzhaka ya tijini leti hatimbirhi leti hoxeke eka tona ha timbirhi, n’wana u ta khomiwa hi vuvabyi bya Alpers.

Tani hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, xihoxo lexi eka jini ya `POLG1` xi endla leswaku DNA eka mitochondria, tisenthara ta matimba ta tisele ta hina, yi nga tirhi kahle. Leswi hi swona swi endlaka leswaku swirho leswi lavaka matimba swinene, swo tanihi byongo, xivindzi ni misiha, swi khumbeka swinene.

Valavisisi van’wana va tshemba leswaku loko nchumu wo karhi wa mbango, wo tanihi xitsongwatsongwana, wu hlasela munhu loyi a kumaka ndzhaka ya tijini leti leti nga riki kahle, swi nga ha tlhela swi endla leswaku vuvabyi lebyi byi sungula.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi lebyi?

Swikombiso swa vuvabyi bya Alpert swi nga ha hambana hi ku famba ka nkarhi. Swi nga avanyisiwa hi swikombiso swo sungula na leswi humelelaka loko vuvabyi byi ri karhi byi kula.

A hi twisiseni swikombiso leswi kahle ku suka eka tafula leri nga laha hansi.

Xana madokodela ma byi kambela njhani vuvabyi lebyi?

Hi ntolovelo dokodela wa wena u ta kambisisa swikombiso swa n’wana wa wena hi vukheta, a nyikela nyingiso lowukulu eka swikombiso swinharhu leswikulu leswi hi buleke ha swona eku sunguleni : ku lahlekeriwa hi ku tsundzuka, vuvabyi bya xivindzi ni vuvabyi bya xitshuketa .

Ku engetela kwalaho, ku endliwa swikambelo swin’wana swo hlayanyana ku tiyisekisa ku kumiwa ka vuvabyi.

Xana ku ni vutshunguri bya leswi?

Lexi twisaka ku vava, ku fikela sweswi a ku si kumiwa vutshunguri lebyi horisaka vuvabyi bya Alpert kumbe ku yimisa ku kula ka vuvabyi lebyi.

Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byo hambana-hambana lebyi seketelaka lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso, ku hunguta ku nga tsaki ni ku antswisa xiyimo xa vutomi. Dokodela wa wena a nga ha ringanyeta vutshunguri byo tanihi:

• Mirhi yo lawula swiyimo swa xitshuketa: Mirhi yo anticonvulsant yi nyikiwa ku hunguta ku humelela ka ku khomiwa hi switlhavi.
• Ku kuma swakudya na mati: Loko u tika ku mita swakudya, chubu (percutaneous endoscopic gastrostomy) ri nga nghenisiwa ekhwirini ra wena ku nyika swakudya na mati.
• Swakudya: Ti protein ta le hansi, swakudya leswintsongo leswi talaka ku dya.
• Vutshunguri bya miri: Ku endla vutiolori ni vutshunguri byo hunguta ku tsana ka misiha ni ku tiyisa misiha.
• Vutshunguri bya ntirho: Vuleteri byo endla mintirho ya siku na siku hi ku tiyimela.
• Vutshunguri bya mbulavulo: Byi pfuneta eka swiphiqo swa ku vulavula.
• Switlhavi ni swo olovisa misiha: Mirhi yi nyikeriwa ku hunguta switlhavi ni ku tsana ka misiha.
• Nseketelo wa ku hefemula: Loko ku va na swiphiqo swo hefemula, ku hefemula ku pfuniwa hi michini yo fana na `CPAP` kumbe `BiPAP®`, kumbe loko swi laveka, hi `(tracheostomy)`.

Nakambe, dokodela wa wena u ta endla swikambelo swo hambana swa ngati (ku fana na `Complete blood count - CBC`, `Liver function test`) endzhaku ka tinhweti tin'wana na tin'wana ti nga ri tingani ku langutisisa xiyimo xa muvabyi na ku lulamisa vutshunguri loko swi laveka.

Loko u hlayisa n'wana loyi a vabyaka...

Ha swi tiva leswaku leri i riendzo leri tlhontlhaka swinene. Loko vuvabyi byi ri karhi byi kula, wena ni n’wana wa wena mi nga ha lava nseketelo lowu engetelekeke. Kuna vativi votala na vukorhokeri lebyi nga ku pfunaka eka riendzo leri.

• Vativi: U nga lava mpfuno eka madokodela ya le ndzeni ka khwiri, vativi va xivindzi, vativi va swakudya ni madokodela ya mianakanyo.
• Vukorhokeri bya Vuongori bya le Kaya: Eka swiyimo swa vuvabyi lebyikulu, vatirhi va vuongori lava leteriweke va nga vitaniwa leswaku va ta ekaya ra wena va ta khathalela n’wana wa wena.
• Swipano swa nhlayiso wo hunguta ku vava: Swipano leswi swi pfuneta ku nyika nseketelo na matimba ya miehleketo lama lavekaka ku hlayisa n’wana a ntshunxekile naswona a nga ri na switlhavi hi nkarhi wa swiyenge swo hetelela swa vuvabyi.

Vuvabyi bya Alpert i xiyimo lexi yaka emahlweni lexi hi ntolovelo xi humelelaka exikarhi ka 4 na 10 wa malembe endzhaku ka ku sungula ka swikombiso.

Loko u swi tiva leswaku xitekela lexi xi famba endyangwini wa wena naswona u langutele n’wana, i swa nkoka swinene ku hlangana ni ku vulavula ni mutsundzuxi wa xitekela. Va ta ku nyika switsundzuxo na nseketelo lowu u wu lavaka.