Xana n’wana wa wena u tshama a karhele? Xana u ni ku navela ko biha ka swakudya? A hi dyondzeni hi ku pfumaleka loku ka MCAD?

Xana xihlangi xa wena xi tshama xi karhele naswona xi etlela? Xana swa tika swinene hambiloko a khomiwa hi mukhuhlwana kumbe a hlwela ku dya? Xana wa hlanta kumbe a lahlekeriwa hi matimba hi minkarhi yo tano? Kumbexana ku na xiyimo xa vutshunguri endzhaku ka swilo leswi lexi hi nga vulavuli ngopfu ha xona, kambe i swa nkoka swinene ku swi tiva. Wolowo i xin’wana xa swiyimo swo tano lexi vuriwaka ku pfumaleka ka MCAD. Namuntlha, hi ta vulavula hi mhaka leyi hi ku olova swinene, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.

Hi ku olova, xana ku pfumaleka ka MCAD i yini?

Anakanya hi miri wa hina tanihi movha. Movha wu lava mafurha leswaku wu famba. Hi ndlela leyi fanaka, miri wa hina wu lava matimba leswaku wu endla ntirho wa wona. Hi kuma matimba lawa eka swakudya leswi hi swi dyaka. Swihlovo swa hina leswikulu swa matimba i tikhabohaydreti (ti starches) na mafurha.

Hi ntolovelo, mimiri ya hina yi tirhisa tikhabohaydreti ku sungula leswaku yi kuma matimba. Kambe loko hi famba tiawara to tala hi nga dyi, kumbe loko hi tsandzeka ku dya hikwalaho ka mavabyi yo fana na ku hisa ka miri kumbe ku hlanta, mimiri ya hina yi sungula ku tirhisa mafurha tanihi xihlovo xa matimba xa vumbirhi.

Ku ni enzyme yo hlawuleka emirini wa hina leyi hundzulaka mafurha lawa ma va matimba. Yi vuriwa Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Enzyme leyi yi pfuneta ku hahlula ti medium-chain fatty acids leti kumekaka eka swakudya leswi hi swi dyaka na le mirini ya hina naswona yi tumbuluxa matimba.

Eka n’wana la nga ni vuvabyi bya MCAD , miri a wu humesi enzyme yo hlawuleka leyi ndzi yi vuleke hi laha ku eneleke. Sweswo swi vula leswaku ku na ku pfumaleka eka yona. Kutani leswi humelelaka hileswaku loko n’wana loyi a famba nkarhi wo leha a nga dyi, miri wa yena a wu nge swi koti ku tirhisa mafurha leswaku wu humesa matimba. Hikwalaho ka leswi, matimba ya miri ma hunguteka hi xitshuketa, kutani n’wana u tikuma a ri exiyin’weni xo tika.

Xana xiyimo lexi xi humelela njhani? Xana i xitekela?

Ina, lexi i xiyimo xa xitekela hi ku helela . Sweswo swi vula leswaku yi tswariwa eka manana kumbe tatana. Xivangelo xa leswi i ku cinca ka xitekela eka xitekela lexi vuriwaka `ACADM`.

Leswi swi ndzhaka hi xivumbeko xa ‘autosomal recessive’ . Ndzi ta hlamusela leswi sweswo swi vulaka swona hi ku olova.

Anakanya leswaku vatswari havambirhi va na khopi yin’we leyi hanyeke kahle ya xitekela xa `ACADM`, naswona khopi yin’wana yi na ku cinca kutsongo (mutation). Kambe leswi va nga ni kopi yin’we leyi hanyeke kahle, mutswari un’wana ni un’wana a nga kombisi swikombiso swo karhi. Va vuriwa ``varhwali.''

Loko mpatswa wa vatswari lava rhwalelaka vo fana ni lava wu ri ni n’wana, .

• Kuna 25% wa nkarhi wa leswaku n’wana atava na xiyimo lexi (loko a dya ndzhaka ya mutated gene kusuka eka mana wa vona na tata wa vona).
• Kuna 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana atava ari asymptomatic carrier, kufana na vatswari.
• Kuna 25% wa nkarhi wa leswaku n’wana anga dya ndzhaka ya gene leyi leyi hundzuriweke nikatsongo naswona utava n’wana loyi a hanyeke kahle hiku hetiseka.

Hi swihi swikombiso swa ku pfumaleka ka MCAD?

Swikombiso leswi hi ntolovelo swi humelela hi nkarhi wa ricece kumbe loko a ha ri ntsongo, ngopfu-ngopfu loko n’wana a vabya hi ku hisa ka miri kumbe ku hlanta naswona a nga swi koti ku dya, kumbe loko xivandla exikarhi ka swakudya xi engeteleka.

A hi hambaniseni swikombiso leswi hi tinxaka timbirhi.

Xana madokodela ma byi kambela njhani vuvabyi lebyi?

Lexi tsakisaka laha hileswaku masiku lawa, loko n’wana a velekiwa , ku velekiwa n’wana loyi a ha ku velekiwaka.Ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka swi pfumelela ku kumiwa ka mavabyi yo tala ka ha ri ni nkarhi, yo tanihi ku pfumaleka ka MCAD. Xikambelo lexi xi endliwa hi ku tirhisa mathonsi ma nga ri mangani ya ngati leyi tekiweke exirhendzeni xa n’wana endzhaku ka masiku ma nga ri mangani a velekiwile.

Leswi swi vula leswaku n’wana a nga kumiwa a ri na xiyimo lexi va nga si kombisa hambi ku ri swikombiso. Lexi i nchumu lowu nga ponisa vutomi bya vona.

Loko ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka ku pfuxa ku kanakana hi xiyimo lexi, dokodela u ta lerisa leswaku ku endliwa swikambelo swin’wana leswaku a xi tiyisekisa.

• Ku kamberiwa ka ti- gene
• Ku kamberiwa ka ngati na nchuluko

Endzhaku ko tiyisekisa vuvabyi lebyi, dokodela u ta nyika n’wana vutshunguri ni switsundzuxo leswi lavekaka.

Hi byihi vutshunguri bya leswi? Xana u nga n’wi khathalela njhani n’wana?

Ku tshungula ku pfumaleka ka MCAD ngopfu-ngopfu swi katsa ku lawula swakudya swa n’wana . Nchumu wa nkoka swinene laha i ku hlayisa mpimo wa matimba ya n’wana. Hi leswaku, n’wana a nga fanelanga a famba nkarhi wo leha a nga dyi .

Hi leti tinhla tin’wana ta nkoka leti u faneleke ku ti tekela enhlokweni hi nkarhi wa vutshunguri na vulawuri.

• Nyika swakudya nkarhi na nkarhi: U nga tshiki n’wana wa wena a khomiwa hi ndlala tiawara to tala. Ku engetela eka swakudya leswikulu, u fanele u nyika swakudya swo olova. A swi kahle ku famba u nga dyi nkarhi wo leha, hambi ku ri nivusiku. Loko n’wana wa wena a ha ri ntsongo, u nga ha boheka ku n’wi pfuxa nivusiku leswaku u n’wi nyika masi ni swakudya.
• Swakudya leswi fuweke hi tikhabohaydreti: Katsa swakudya leswi nga ni switachi swo tanihi rhayisi, xinkwa, matamatisi, swikowa ni mavele eka swakudya swa n’wana wa wena. Leswi swi nyika miri matimba lawa wu ma lavaka hi ku olova.
• Pfuxeta swakudya leswi nga ni mafurha yo tala: Leswi a swi vuli ku tsema mafurha hi ku helela, kambe i mhaka leyinene ku hunguta swilo swo tanihi swakudya leswi nga ni mafurha yo tala, leswi oxiweke.
• Swiengetelo swa carnitine: Vana van'wana va nga nyikiwa xiengetelo lexi vuriwaka ``Carnitine'' hi dokodela wa vona. Leswi swi pfuna miri ku hundzula mafurha ma va matimba.

Xana u endla yini loko u vabya?

Lexi i nchumu wa nkoka swinene. Loko n’wana la nga ni ku pfumaleka ka MCAD a khomiwa hi vuvabyi byo fana ni ku hisa ka miri, ku hlanta kumbe ku pfimba ka khwiri, swi ni khombo swinene. Hikuva hi nkarhi wolowo n’wana a nge dyi, naswona matimba ya miri ma ta hunguteka hi ku hatlisa.

Minkarhi yin’wana, loko n’wana a boheka ku endliwa vuhandzuri, u ta boheka ku titsona swakudya emahlweni ka vuhandzuri. Eka swiyimo swo tano, dokodela u ta amukela n’wana exibedlhele ivi a n’wi nyika glucose saline (IV fluids) leswaku a tshama a ri na mati.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini? Xana ndzi fanele ndzi ya rini eka ETU?

Loko n’wana wa wena a kumiwile a ri na ku pfumaleka ka MCAD, vona dokodela wa wena hi ku hatlisa eka swiyimo leswi landzelaka:

• Loko n’wana a nga dyi hi ntolovelo kumbe a tlula swakudya.
• Loko n’wana a ri ni ku hisa ka miri, a ya emahlweni a etlela ku tlula mpimo, kumbe a vonaka a karhele.
• Loko n’wana a ya emahlweni a hlanta.

Loko u fanele ku ya eka Yuniti ya Vutshunguri bya Xihatla (ETU) hi ku hatlisa:

• Loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi bya ku pfimba, n’wi yise ekamareni ra xihatla ra le xibedlhele ra le kusuhi (ETU) handle ko ya emahlweni. Ku khomiwa hi switlhavi i xin’wana xa swiphiqo leswikulu swa vuvabyi lebyi.

Xana n’wana la nga ni vuvabyi lebyi a nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke?

Hi ku helela ina! Sweswo i nchumu wa nkoka swinene ni lowu enerisaka laha. Loko vuvabyi lebyi byi voniwa ka ha ri na nkarhi hi ku tirhisa Newborn Screening loko va velekiwa naswona swakudya swi lawuriwa hi ku kongoma hilaha dokodela a lerisiweke hakona, vana vo tala va nga hanya vutomi lebyi hanyeke kahle hi ku helela, lebyi tolovelekeke handle ka swiphiqo.

Hambiswiritano, loko vuvabyi lebyi byi nga kumiwi, hi leswaku, loko byi nga tshunguriwi loko swikombiso swi humelela, exikarhi ka 20%-25% wa vana va nga va na vulema bya nkarhi wo leha kumbe hambi ku ri rifu. Hi yona mhaka leyi ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka ni ku kuma vuvabyi lebyi ka ha ri ni nkarhi swi nga swa nkoka swinene.