Xana u khomiwa hi swirhumbana swa ntima ni swirhumbana emirini wa wena? A hi buleni hi vuvabyi bya Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Xana xihlangi xa wena xi ni swivati ​​leswitsongo swa ntima emilon’wini ya xona, endzeni ka nomu wa xona kumbe emavokweni ya xona? U nga ha ehleketa leswaku i swivati ​​ntsena. Kambe u nga ha hlamala ku tiva leswaku swivati ​​leswi swi nga ha fambisana ni muxaka wa tshumba leri humelelaka endzeni ka miri, ngopfu-ngopfu emarhumbyini. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka lexi hi faneleke ku xi xiya. Leswi swi vuriwa Peutz-Jeghers Syndrome, kumbe PJS hi ku komisa.

Hi ku olova, xana i yini vuvabyi bya Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) i xiyimo xa xitekela lexi endlaka leswaku kuva na swimilani leswintsongo leswi kulaka (polyps) endzeni ka miri wa hina naswona swivati ​​swa ntima swivonaka eka nhlonge ya hina nale ndzeni ka milomu ya hina. Xiphemu lexinene hileswaku ku kula loku na swivati ​​a swi na khensa (benign) . Kambe xiphiqo hi leswaku vanhu lava nga ni PJS va le khombyeni lerikulu swinene ro khomiwa hi khensa enkarhini lowu taka ku tlula van’wana.

Swivati ​​leswi swa ntima (hi swa vutshunguri swivuriwa `mucocutaneous hyperpigmentation`) switala ku voniwa eka vuhlangi. Kambe hakatsongo-tsongo ma nyamalala loko hi ri karhi hi kula. Muxaka wa tshumba leri ndzi ri boxeleke (`hamartomatous polyps`) hakanyingi ri humelela eka fambiselo ra hina ro gayela swakudya (`gastrointestinal tract`). Hi leswaku, etindhawini to tanihi marhumbu lamatsongo, khwiri ni kholokholo . Kambe minkarhi yin’wana, ti nga ha tlhela ti kula etindhawini to fana ni tinso, xivindzi, mahahu ni nhlonge. Swirhumbana leswi swi nga vanga swiphiqo swo hambana-hambana, naswona minkarhi yin’wana swi nga hundzuka khensa.

Loko u ri na PJS, dokodela wa wena u ta tshamela ku kambela khensa na swirhumbana leswi nga ekhombyeni lerikulu.

Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Hambileswi swi nga tiviwiki kahle leswaku i vanhu vangani lava nga na byona, valavisisi va ringanyeta leswaku byi hlasela exikarhi ka munhu un’we eka 300 000 na un’we eka 25 000 .

Hi swihi swikombiso swa PJS?

PJS ngopfu ngopfu yi vanga swivati ​​swa ntima (evuhlangini) na ti polyps (eka vana na lavakulu). A hi languteni swikombiso leswi hi ku hambana.

Ha yini PJS leyi yi hluvuka? Xana xivangelo xa kona i yini?

Vanhu vo tala lava nga ni PJS va ni ku cinca ka xitekela eka xitekela lexi vuriwaka STK11. STK11 i xitekela lexi sivelaka tshumba . Hi ku olova, ntirho wa xitekela lexi i ku lawula ku kula loku nga lawulekiki ka tisele emirini wa hina.

Kwalomu ka 80% wa vanhu lava nga na PJS va dya ndzhaka ya ku cinca loku ka tijini eka mana wa vona kumbe tata wa vona. Lava saleke 20% vanga ha va vanga ri na matimu ya ndyangu ya vuvabyi lebyi, kambe vanga va na ku cinca ka ti gene hi voxe. Vanhu van’wana va khomiwa hi PJS handle ko cinca eka jini ya STK11. Van’wasayense a va si swi tiva kahle leswaku ha yini.

Xana vuvabyi lebyi byi tswariwa njhani?

Hi ntolovelo, n’wana u kuma ndzhaka ya xitekela lexi lexi cinciweke eka mutswari un’we. Yi ndzhaka hi xivumbeko xa ``autosomal dominant``. Leswi swi vula leswaku hambi manana kumbe tatana a dya ndzhaka ya jini leyi ya ``STK11`` leyi cinciweke, n'wana u le khombyeni lerikulu ro va na swikombiso swa PJS na swiphiqo. Loko u ri na ku cinca loku ka tijini, n’wana wa wena u na 50% wa nkarhi wo ku kuma ndzhaka.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa PJS?

Xiphiqo lexikulu swinene i khensa .Valavisisi va vula leswaku munhu la nga ni PJS u ni khombo ra vutomi hinkwabyo ro khomiwa hi khensa ku fika eka 93% . Hi yona mhaka leyi madokodela ma tshamelaka ku kambela khensa naswona ma ringeta ku yi vona ka ha ri ni nkarhi.

Swiphiqo swin’wana hi leswi:

• Intussusception: Leswi swi humelela loko polyp leyikulu eka marhumbu lamatsongo yi susumeta endzeni naswona yi endla leswaku xiphemu xa marhumbu xi goveka xi kongoma endzeni. Xiyimo lexi xi nga khumba ku fika eka 69% wa vanhu lava nga na PJS.
• Ku pfaleka ka marhumbu lamatsongo: Swirhumbana swi nga pfalela marhumbu lamatsongo. Kwalomu ka 50% wa vanhu lava nga na PJS va va na ku pfaleka lokukulu ka marhumbu loku lavaka vuhandzuri va nga si va na malembe ya 20.
• Ku huma ngati eka xirho xo gayela swakudya: Swirhumbana swi nga veka ntshikilelo eka tinyama ta marhumbu naswona swi endla leswaku ku huma ngati.
• Ku kayivela ka ngati loku nga riki na ayoni: Ku huma ngati loku yaka emahlweni ku endla leswaku ayoni yi hunguteka emirini, leswi endlaka leswaku ku va ni ku kayivela ka ngati.

Swiphiqo swo karhi eka vavasati na vavanuna

• Vavasati: Swirhumbana swa ovary (swirhumbana swa ntambhu ya rimbewu) na muxaka wa khensa lowu nga tolovelekangiki, lowukulu lowu vuriwaka adenoma maligum, lowu humelelaka eka khwiri. Leswi swi nga vanga ku ya enkarhini loku nga tshamisekangiki kumbe ku sungula ka vuhlangi.
• Vavanuna: Va nga ha va na swirhumbana eka swirho swa mbeleko (Sertoli-cell tumors). Leswi swi nga vanga ku kula ka mavele (gynecomastia), ku sungula ku kula naswona marhambu ya wona ma nga ha kula hi ku hatlisa ku tlula lama tolovelekeke, leswi hetelelaka swi endla leswaku ma koma.

PJS na khombo ra khensa

PJS yi engetela swinene khombo ro khomiwa hi khensa ya fambiselo ro gayela swakudya ni swirho swin’wana emirini. Malembe ya xikarhi lawa muvabyi wa PJS a kumiwaka a ri na khensa i kwalomu ka 42 wa malembe hi vukhale.

Xana PJS yi kumiwa njhani?

Vanhu vo tala va kumiwa va ri na PJS endzhaku ko vona dokodela hikwalaho ka swikombiso swo fana na ku pfaleka ka marhumbu kumbe intussusception. Malembe ya xikarhi ya ku kumiwa ka vuvabyi ya kwalomu ka 23 wa malembe. Leswaku ma endla vukamberi bya vuvabyi, madokodela ma lava leswi landzelaka:

• Xana ku na munhu endyangwini loyi a nga na PJS?
• Swivati ​​swa ntima eka nhlonge.
• Loko kuri na ti polyps eka fambiselo ro gayela swakudya.

Ku engetela kwalano, xikambelo xa ti gene xinga endliwa ku vona loko uri na `STK11` gene mutation.

Swikambelo swo kambela vuvabyi lebyi

Dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u endla swikambelo swo hambana-hambana leswaku a kambela swirhumbana emarhumbyini ya wena. Swin’wana swa swona swi katsa:

• Colonoscopy: Ku kamberiwa ka marhumbu lamakulu hi ku tirhisa chubu leri nga ni khamera.
• Upper endoscopy: Ku kamberiwa ka esophagus, khwiri na xiphemu xa le henhla xa marhumbu lamatsongo.
• Capsule endoscopy: Ku mita capsule leyingana khamera leyintsongo endzeni. Khamera leyi yi teka swifaniso loko yi ri karhi yi famba ehansi eka xirho xo gayela swakudya.

U nga ha tlhela u teka xikombiso xa ngati ku vona loko u ri na anemia hikwalaho ka ku pfumaleka ka ayoni.

Hi byihi vutshunguri bya PJS?

PJS a yi nge tshunguriwi hi ku helela, hikwalaho xikongomelo-nkulu xa vutshunguri i ku langutisisa khombo ra khensa ni ku sivela swiphiqo leswi vangiwaka hi tshumba.

Madokodela ma nga susa swirhumbana emarhumbyini lamakulu hi nkarhi wa colonoscopy. Tinga tlhela ti susa swirhumbana ekhwirini nale henhla ka marhumbu lamantsongo loko swilaveka. Minkarhi yin’wana, maendlelo yo hlawuleka yofana na balloon-assisted enteroscopy ya tirhisiwa ku susa swirhumbana leswi yaka emahlweni eka marhumbu lamantsongo.

Eka swiyimo swin’wana, ku nga ha laveka vuhandzuri leswaku ku susiwa xirhumbana lexi.

Hi swihi swikambelo leswi ndzi faneleke ndzi swi endla nkarhi na nkarhi?

Loko u ri na PJS, u ta lava ku endla swikambelo swa nkarhi na nkarhi swo kambela vutomi bya wena hinkwabyo ku kuma khensa na swiphiqo swin’wana ka ha ri na nkarhi. Leswi swi nga ha vonaka swi ku hlundzukisanyana, kambe i swa nkoka ku sirhelela vutomi bya wena.

Xana vuvabyi lebyi byi nga siveriwaka?

Leswi PJS hi ntolovelo yi humaka eka ndzhaka, a ku na lexi hi nga xi endlaka ku yi sivela ku kula.

Kambe loko u ri ni PJS, nchumu wa nkoka swinene lowu u nga wu endlaka i ku tivisa ndyangu wa wena hi mhaka leyi ivi u wu hundzisela eka vutsundzuxi bya ti- gene . Kutani va nga kamberiwa ku vona ku cinca loku ka tijini ivi va kuma switsundzuxo leswi va swi lavaka leswaku va sivela khensa.

Loko u ri na PJS, n’wana wa wena u na 50% wa nkarhi wo yi kuma. Kambe sweswi ku ni tindlela to hunguta khombo rero. Hi xikombiso, loko u va ni n’wana hi ku tirhisa in vitro fertilization (IVF), endlelo leri vuriwaka preimplantation genetic diagnosis (PGD) ri nga tirhisiwa ku kambela ku cinca ka tijini eka embryo. Lawa i maendlelo lama rharhanganeke naswona ya durha, hikwalaho i swa nkoka ku vulavula ni dokodela wa wena hi mhaka leyi.