Xana xinhwanyetana xa wena xi ni swikombiso leswi? A hi buleni hi Prader-Willi Syndrome

Swi nga ha endleka u vile na swivilelo swo karhi hi ku kula ni ku kula ka n’wana wa wena, kumbe malunghana ni ndlela leyi a dyaka ni ku nwa ha yona. Tincece tin’wana ti lava nkhathalelo wo hlawulekanyana. Namuntlha, hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka lexi u faneleke ku xi xiya.

Xana Vuvabyi bya Prader-Willi i yini?

Hi ku olova, Prader-Willi Syndrome (PWS) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi khumbaka metabolism ya n’wana. Swi nga vanga ku cinca eka ku kula ka n’wana ni mahanyelo yakwe.

N’wana lontsongo loyi a nga na xiyimo lexi u na misiha yitsongo swinene (hypotonia). Leswi swi vula leswaku miri wu nga ha titwa wu tsanile swinene. Swi nga ha tika ku an’wisa ni ku dya swakudya eku sunguleni. Hambiswiritano, exikarhi ka malembe mambirhi na tsevu, ku navela swakudya loku nga tolovelekangiki, kumbe ndlala leyi tshamaka yi ri kona (hyperphagia), ku sungula ku va kona. Loko swakudya swi nga lawuriwi kahle, ku dya loku ku tlula mpimo ku nga endla leswaku n’wana a va lonkulu swinene, kumbe a nyuhela ngopfu.

Ku engetela kwalaho, PWS yi nga endla leswaku n’wana a hundza eka swiendlakalo leswi tolovelekeke swa ku kula naswona a hlwela ku fika emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi. A hi kanyingi, swiphiqo leswi xungetaka vutomi swi nga humelela, swo tanihi swiphiqo swa ku hefemula, swiphiqo swa misiha ya mbilu leswi vangiwaka hi ku nyuhela ngopfu, ku tsandzeka ku hefemula loko u etlele ni vuvabyi bya chukele.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi xiyimo lexi?

Entiyisweni, xiyimo lexi lexi vuriwaka Prader-Willi syndrome xi nga humelela eka mani na mani. Hikuva i xitekela, hakanyingi swi humelela hi xitshuketa, leswi vulaka leswaku swi humelela handle ka xivangelo loko ku vumbiwa tisele ta switsongwatsongwana. A hi kanyingi swinene, yi nga kumiwa tanihi ndzhaka loko munhu un’wana endyangwini a tshame a va ni xiyimo lexi.

Xana Prader-Willi Syndrome yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Loko u languta emisaveni hinkwayo, i kwalomu ka n’wana un’we eka 10 000 ku ya eka un’we eka 30 000. Kutani, u nga anakanya ndlela leyi leswi swi nga talaka ha yona.

Hi swihi swikombiso swa Prader-Willi Syndrome?

Ndlela leyi PWS yi khumbaka munhu un’wana ni un’wana ha yona yi nga ha hambana, kambe ku ni swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke.

Swikombiso leswi voniwaka hi nkarhi wa vuhlangi:

Swin’wana swa swikombiso leswi swi nga ha voniwa hi ku hatlisa loko n’wana a velekiwa:

• Ku rila loku tsaneke .
• Ku tshamela ku karhala ni ku karhala.
• Ku tika ku mama na ku dya (Poor feeding ability).
• A limp , kumbe ku pfumaleka ka misiha (hypotonia). Swi nga twa onge miri wa wena wu rhelela ku fana ni xipopana.

Swihlawulekisi swa miri leswi humelelaka loko n’wana a ri karhi a kula:

Swihlawulekisi leswi minkarhi yin’wana swi va kona loko a velekiwa, kambe swi vonaka swinene loko n’wana a ri karhi a kula:

• Mahlo lama nga ni xivumbeko xa almond .
• Nhloko yo leha, yo koma.
• Nomu wa matlhelo manharhu.
• Ku va u komile nyana ku tlula vana van’wana (ku leha ko koma).
• Mavoko na milenge leyintsongo.
• Swirho swa rimbewu leswi nga hluvukangiki.

Swihlawulekisi leswi khumbaka ku kula ka n’wana na mahanyelo ya yena:

Leswi i swihlawulekisi leswi vatswari minkarhi yin’wana va swi twaka ngopfu, naswona swi nga va ntlhontlhonyana:

• Ku hlundzuka , ku pfurha ka mintlhaveko kumbe ku nonon’hwa.
• Vulema bya miehleketo: Leswi swi vula leswaku swi teka nkarhi ku dyondza na ku twisisa swilo leswintshwa.
• Mahanyelo yo vilela kumbe yo sindzisa ku fana na ku tshovela nhlonge .
• Swiphiqo swa vurhongo. Minkarhi yin’wana ku titwa u khomiwe hi vurhongo swinene ninhlikanhi, naswona nivusiku, swi twa onge a wu swi koti ku etlela.
• Swiphiqo swa ku dya. Lexi i xikombiso lexi xiyekaka swinene. Ku nga khathariseki leswaku u dya ku fikela kwihi, a wu titwi u xurha. Leswi swi endla leswaku munhu a dya ngopfu (hyperphagia).

Anakanya ndlela leyi swi nga tika ha yona loko n'wana wa wena, ku nga khathariseki leswaku a dya ku fikela kwihi, a tshamela ku vula leswaku, "Ndzi lava swo tala, ndzi ni ndlala." Ku dya loku ku tlula mpimo ku nga endla leswaku munhu a nyuhela ngopfu hi ntlawa wa III, leswi nga engetelaka khombo ro khomiwa hi swiphiqo swin’wana, swo tanihi vuvabyi bya chukele ni vuvabyi bya mbilu.

Hi xihi xivangelo xa leswi? Ha yini leswi swi humelela?

Prader-Willi syndrome yi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta hina. Hi ku kongoma, tijini tin’wana eka chromosome 15 emirini wa hina a ti tirhi kahle.

Hinkwerhu hi kuma kopi yin’we ya chromosome 15 eka mana wa hina loko a tika, ni kopi yin’we eka tata wa hina. Hi ntolovelo, tijini leti nga eka kopi ya chromosome 15 leyi humaka eka tata wa hina ti tirha, hi leswaku, "on." Tijini leti nga eka kopi ya chromosome 15 leyi humaka eka mana wa hina ti "time," hi leswaku, ti miyerile. Leswi hi swi vitana `genomic imprinting.' Hambiswiritano, tikopi leti hatimbirhi ta laveka leswaku tijini emirini wa hina ti tirha kahle.

Sweswi, xiyimo xa `PWS` xi nga vangiwa hi ku cinca ko hlayanyana eka chromosome leyi ya 15:

• Ku susiwa ka ti chromosomes : Eka kwalomu ka 70% wa vavabyi va PWS, xiphemu xa 15 wa ti chromosomes leti kumiweke tani hi ndzhaka kusuka eka tatana xa kayivela eka sele yin’wana na yin’wana. Kutani, swikombiso swi humelela hikuva tijini leti humaka eka tatana a ti tirhi kahle naswona tijini leti humaka eka manana ti miyerile.
• Maternal uniparental disomy: Kwalomu ka 25% wa nkarhi, n’wana u kuma ndzhaka ya tikopi timbirhi ta chromosome 15 eka mana wa yena naswona a ku na yin’we eka tata wa yena. Emhakeni leyi, tikopi leti hatimbirhi ta chromosome 15 ti miyerile, hikwalaho tijini a ti tirhi kahle.
• Ku hundziseriwa: Eka swiyimo swale hansi ka 1%, xiphemu xa chromosome 15 xa tshoveka kutani xi namarhela eka chromosome yin’wana. Kutani, tijini a ti le laha ti faneleke ti va kona, hikwalaho a ti endli ntirho lowu ti faneleke ti wu endla.

Hi ku olova, chromosome leyi ya 15 hi yona yi nyikaka swiletelo swo endla swilo leswi vuriwaka `small nucleolar RNAs (snoRNAs)` leswi pfunaka tisele ta hina ku endla swilo swo hambana-hambana. Ti `snoRNA` leti ti lawula ti molecule tin'wana ta `RNA`. Ti molecule ta `RNA` ti endla ti protein, naswona ti protein teto ti endla ntirho wotala eka ti cells. Kutani, loko ku ri na xiphiqo xa chromosome 15, endlelo leri hinkwaro ri famba hi ndlela yo biha.

Xana madokodela ma swi kambela njhani leswi? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Dokodela u kambela vuvabyi bya Prader-Willi hi ku kambela n’wana hi vukheta ni ku endla swikambelo swa xitekela. Dokodela u ta languta swivumbeko swa miri wa n’wana kutani a ku vutisa swivutiso malunghana ni swikombiso swa n’wana wa wena, mikhuva yo dya ni mahanyelo ya yena.

Loko ku ri na ku kanakana kwihi na kwihi ka PWS, ku ta oda ku kamberiwa ka xitekela . Hi ntolovelo leswi i ku kamberiwa ka ngati. Leswi swi nga vona kahle loko ku ri ni swilo swo karhi leswi nga tolovelekangiki eka DNA ya n’wana, hi leswaku, ku cinca ka tijini.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Loko ku tshunguriwa vuvabyi bya Prader-Willi, ku kongomisiwa ngopfu eka ku lawula swikombiso na ku sivela swiphiqo. A ku na vutshunguri byin’we bya leswi, kambe ku tirhisiwa vutshunguri lebyi hlanganisiweke.

Maendlelo ya vutshunguri:

• Eka tincece letintsongo, unga tirhisa switirhisiwa swo hlawuleka swofana na mavele yo hlawuleka ya bodlhela kuva uva pfuna ku nwa masi . Hikuva swa tika ku mama, tifanele ku kuma swakudya leswi ti swilavaka.
• Nchumu wa nkoka swinene i ku pfuna n'wana wa wena leswaku a dya kahle . Leswi swi vula ku va phamela swakudya leswi nga riki na tikhilojulu to tala ni ku lawula mpimo lowu va wu dyaka. Leswi swi nga ha tika nyana, tanihi leswi n’wana wa wena hakanyingi a nga ta twa ndlala.
• Mirhi yi nyikeriwa leswaku yi engetela tihomoni to karhi . Hi xikombiso, homoni ya ku kula. Eka vafana, testosterone kumbe human chorionic gonadotropin (HCG) yinga nyikiwa, naswona eka vanhwanyana, estrogen.
• Vutshunguri lebyi seketelaka i bya nkoka swinene. Vutshunguri bya miri byi pfuna ku tiyisa misiha, vutshunguri bya ku vulavula ni ririmi byi pfuna ku antswisa ku vulavula naswona dyondzo yo hlawuleka yi pfuna ku antswisa vuswikoti bya n’wana byo dyondza.

Hi swihi switandzhaku swa Prader-Willi Syndrome?

Hakanyingi, vana lava nga ni xiyimo lexi va nyuhela ngopfu hikwalaho ka ku dya ngopfu. Ku nyuhela loku ku nga vanga swiphiqo swin’wana:

• Swiphiqo swa mbilu.
• Vuvabyi bya chukele (Vuvabyi bya Chukele bya Muxaka wa 2).
• Ntshikelelo wa le henhla wa ngati (Hypertension).
• Swiphiqo swa ku hefemula.
• Ku tsandzeka ku hefemula loko u etlele.

Hambileswi ku nyuhela ngopfu ku nga xiyimo lexi rharhanganeke, ku nga lawuriwa. Dokodela wa n’wana wa wena u ta kota ku ku nyika nkongomiso lowunene eka leswi.

Xana hi nga swi sivela leswi?

Khombo ra kona, vuvabyi bya Prader-Willi a byi nge siveriwi . I xitekela. Minkarhi yo tala, swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki. A swi nga languteriwanga. A swi vangiwi hi nchumu lowu vatswari va wu endleke emahlweni ka ku tika kumbe loko va tikile.

Loko u kunguhata ku va na n’wana un’wana, kumbe loko u lava ku dyondza swo tala hi mhaka leyi, i mhaka ya kahle ku kuma vutsundzuxi bya xitekela. Kutani, u nga vulavula hi khombo ra ku va ni n’wana la nga ni xiyimo lexi xa xitekela.

Xana ndzi fanele ndzi langutela yini loko n’wana wa mina a ri na Prader-Willi Syndrome?

Leswi swi nga ha ku endla u va ni gome swinene ni ku hlamala. Sweswo swi tolovelekile. Hambiswiritano, hi vutshunguri lebyi faneleke ku sukela eku sunguleni ni ku ya emahlweni ni nkhathalelo lowunene , vana vo tala lava nga ni vuvabyi bya Prader-Willi va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

Swi tolovelekile ku lava mpfuno lowu engetelekeke eka ntirho wa xikolo. Vana hinkwavo lava nga na PWS va ta lava nseketelo evuton’wini bya vona hinkwabyo ku hanya hi ku tiyimela hi voxe hilaha swi nga kotekaka hakona. Dokodela wa wena a nga ha ku hundzisela eka mutivi wa swakudya. Va nga ku pfuna ku lawula swakudya swa n’wana wa wena ni ku endla pulani ya swakudya. Swi tlhela swi pfuna eka vatswari na mindyangu ku vona mutsundzuxi wa rihanyo ra miehleketo kumbe ku joyina ntlawa wa nseketelo wa mindyangu leyi nga na vana lava nga na xiyimo lexi. Leswi swi nga ku pfuna ku dyondza tindlela letintshwa to langutana ni n’wana wa wena ni ku n’wi seketela.

Xana ku ni murhi lowu heleleke wa leswi?

Doo, sweswi a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Prader-Willi. Hambiswiritano, ndzavisiso wa ha ya emahlweni leswaku wu twisisa xiyimo lexi ku ya emahlweni.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela hi nkarhi muni?

Loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena u ni swikombiso swa vuvabyi bya Prader-Willi syndrome, vona dokodela wa n’wana wa wena hi ku hatlisa . U nga honisi ku hlwela kwihi na kwihi ka nhluvukiso (missed developmental milestones) hi nkarhi wa vuhlangi. Loko xiyimo lexi xi tiviwa ka ha ri ni nkarhi, dokodela wa wena a nga pfuna ku lawula xiyimo xa n’wana wa wena, a n’wi pfuna ku fikelela swiyimo swa nkoka swa nhluvuko ni ku hunguta swiphiqo hi ku lawula swakudya swa yena.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela?

Loko u ya vona dokodela, i swinene ku vutisa swivutiso swo fana na leswi:

• Xana ndzi nga pfuneta njhani ku sirhelela n’wana wa mina eka ku nyuhela ngopfu?
• Xana vutshunguri bya n’wana wa mina byi ta katsa yini?
• Hi swihi swiphiqo swa mahanyelo leswi n’wana wa mina a nga ha vaka a ri na swona?
• Xana ku na mintlawa ya nseketelo leyi nga hi pfunaka ku dyondza hi na ku langutana na PWS?
• Xana i mhaka leyinene ku endla swikambelo swa xitekela eka ndyangu wa mina hinkwawo?

Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile loko u twa leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki, lexi nga tshungulekiki. Hambiswiritano, ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta ku nyika nseketelo ni nkongomiso lowu u wu lavaka. N’wana wa wena a nga ha teka nkarhi wo leha ku fikelela swiendlakalo swa nkoka swa nhluvuko ku tlula vana van’wana va malembe ya vona. Va ta tlhela va lava vukorhokeri bya nseketelo wa vutomi hinkwabyo ku sivela swiphiqo. Loko u ri na swivutiso mayelana na vukamberi bya n’wana wa wena kumbe ndlela yo n’wi khathalela kahle n’wana wa wena, u nga kanakani ku vulavula na dokodela wa n’wana wa wena.

Swilo swa nkoka swinene leswi hi faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Okay, so a hi tlheriseleni swin'wana swa swilo swa nkoka swinene leswi hi vulavuleke ha swona namuntlha mayelana na Prader-Willi Syndrome:

• Lexi i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki swinene, leswi vulaka leswaku a swi vangiwa hi xihoxo xa vatswari.
• Swikombiso swin’wana swi nga voniwa hambi ku ri ricece , swo tanihi ku karhala ni ku nonon’hweriwa ku mamisa.
• Ku tshamela ku va ni ndlala ni ku dya ngopfu i swikombiso swa nkoka swa xiyimo lexi, leswi nga endlaka leswaku munhu a nyuhela ngopfu.
• Leswi swi nga khumba ku kula ka n’wana, mahanyelo ni ku dyondza ka yena.
• Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula, ku ni vutshunguri lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku hanya vutomi byo antswa. I swa nkoka swinene ku lemuka vuvabyi lebyi ka ha ri na nkarhi no sungula vutshunguri.
• Nseketelo wa vatswari ni ndyangu i wa nkoka swinene. U nga kuma mpfuno eka madokodela, vativi va swakudya, vatshunguri ni mintlawa ya nseketelo.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Loko u ri ni swivilelo swo karhi hi n’wana wa wena, u nga kanakani ku lava xitsundzuxo xa dokodela.

` Prader-Willi syndrome, PWS, mavabyi ya xitekela, rihanyo ra vana, ku nyuhela ngopfu, swakudya, ku hlwela ka nhluvukiso