Tanihi manana na tatana, hinkwerhu hi hlalela xihlangi xa hina hi ku hiseka loko xi kula, siku na siku. Kambe, anakanya... ku vuriwa yini loko n’wana a dyuhala hi mpimo lowu nga ehleketiwiki, ku nga ri hi ndlela leyi tolovelekeke? Hakunene swa tika ku swi ehleketa. Namuntlha hi vulavula hi vuvabyi byo tano lebyi nga tolovelekangiki ngopfu, kambe bya nkoka swinene lebyi hi faneleke ku byi xiya. Leswi swi vuriwa Progeria.

Xana kahle-kahle Progeria i yini?

Hi ku olova, Progeria i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki swinene lebyi endlaka leswaku mimiri ya vana yi dyuhala hi ku hatlisa swinene. N’wana loyi a nga na xiyimo lexi u languteka ku fana na n’wana la hanyeke kahle loko va velekiwa. Hambiswiritano, eka lembe ro sungula kumbe mambirhi ya vutomi, ti sungula ku kombisa swikombiso swa ku dyuhala loku ka xihatla. Mpimo wa ku kula ka tona wu hunguta rivilo swinene, naswona ti nyuhela hi ku nonoka swinene.

Kambe xa nkoka swinene hileswaku, a ku na ku pfumaleka ka vutlhari eka vana lava. Va tlharihile swinene. Xiphiqo xi le ka ku cinca ka miri loku humelelaka hikwalaho ka endlelo leri ro hatlisa ra ku dyuhala emirini.

Vito ra "progeria" ri huma eka rito ra Xigriki "geras" leri vulaka "ku dyuhala." Muxaka lowukulu wa vuvabyi lebyi wu vuriwa Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS).

Lexi i xiyimo xo vava swinene, hikuva a ku na murhi wa Progeria. Xiringaniso xa vutomi bya vana lava i kwalomu ka 14,5 wa malembe. Hambiswiritano, vana van’wana va hanya ku fikela emalembeni ya vona ya va-20. Xivangelo-nkulu xa rifu eka vana lava i vuvabyi bya mbilu kumbe ku fa ka misiha . Xivangelo xa leswi hileswaku vuvabyi bya atherosclerosis , ku nga vuvabyi lebyi endlaka leswaku marhangu ya misiha ma tiya, hi ntolovelo byi va kona eka vanhu lavakulu lava dyuhaleke, eka vana lava va ha ri vatsongo swinene.

I mani loyi a khomiwaka hi vuvabyi lebyi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Progeria i xiyimo xa xitekela lexi nga khumbaka munhu un’wana ni un’wana. Kambe a hi ndzhaka . Hi leswaku, a yi kumeki tanihi ndzhaka eka vatswari. Hakanyingi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela ka de novo. Hi leswaku, ku cinca loku nga hlelekangiki loku humelelaka eka mbewu ya vununa emahlweni ka ku tika.

Hi swihi swikombiso swa Progeria?

Swikombiso swa Progeria swifana na swa ku dyuhala loku tolovelekeke, kambe swivonaka eka malembe yatsongo swinene. Swikombiso leswi swinga voniwa eka malembe mambirhi yosungula ya vutomi. A hi tshoveni swikombiso leswi ehansi.

Hi xihi xivangelo xa leswi? Ha yini leswi swi humelela?

Leswi swi vangiwa hi ku cinca kutsongo swinene eka xitekela xin’we emirini wa hina. Jini leyi yi vuriwa jini ya LMNA . Ntirho wa xitekela lexi i ku endla phrotheyini leyi vuriwaka lamin A, leyi kumekaka eka nyutliyasi ya sele yin’wana ni yin’wana emirini wa hina naswona yi yi pfuna ku hlayisa xivumbeko xa yona.

Anakanya hi tisele ta hina tanihi switina, laha nyutliya yi nga ndhawu yo lawula endzeni. Proteyini ya lamin A yi fana ni xivumbeko xo tiya lexi rhendzeleke nyutliyasi yoleyo.

Eka Progeria, xihoxo lexintsongo eka jini ya LMNA xi endla leswaku ku endliwa kopi leyi hoxeke, leyi nga tolovelekangiki ya protein ya lamin A ematshan’wini ya sweswo. Leswi swi vuriwaProgerin . Phuroteyini leyi ya progerin leyi nga riki kahle yi endla leswaku nyutliyasi ya sele yi lahlekeriwa hi matimba ya yona naswona yi nga tshamiseki. Hakatsongo-tsongo, tisele leti ti onhaka naswona ti fa ka ha ri ni nkarhi. Loko leswi swi humelela eka sele yin’wana ni yin’wana emirini, miri hinkwawo wu sungula ku dyuhala hi ku hatlisa.

Xana lebyi i vuvabyi bya ndzhaka?

Doo, eswiyin’weni swo tala, leswi a hi ndzhaka. Lexi i ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki. Lexi i xiyimo lexi lawulaka hi autosomal . Leswi swi vula leswaku hambi ku ri ku va ni kopi yin’we ya xitekela lexi hoxeke swi ringene ku vanga vuvabyi lebyi.

Kambe, ku ni nchumu wun’we. Loko se u ri na n’wana loyi a nga na Progeria, khombo ra n’wana un’wana ku va na xiyimo lexi ri le henhla nyana, exikarhi ka 2% na 3%. Leswi swi vangiwa hi xiyimo lexi vuriwaka mosaicism . Leswi swi vula leswaku un’wana wa vatswari u ni ku cinca loku ka xitekela eka tisele tin’wana ta miri wa vona (hi xikombiso, eka tisele leti humesaka mbewu ya vununa kumbe tandza), kambe a va kombisi swikombiso. Hikwalaho, loko n’wana wa wena a ri na Progeria, i swa nkoka swinene ku lava ku kamberiwa ka tijini na ku vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi.

Xana vuvabyi lebyi byi kumiwa njhani naswona byi lawuriwa njhani?

Dokodela wa wena a nga ha sola xiyimo lexi hi ku ya hi xivumbeko xa miri ni swikombiso swa n’wana wa wena. Ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi lebyi, ku ta tekiwa xikombiso xa ngati eka n’wana naswona ku ta endliwa swikambelo swa xitekela.

Maendlelo ya vutshunguri

1. Mirhi: Murhi wa Lonafarnib wu tirhisiwa eka leswi. Murhi lowu, lowu ekusunguleni wu endleriweke khensa, wu kumiwile wu pfuneta ku hunguta ku kula ka Progeria. Murhi lowu wu kombisiwile ku engetela nkarhi wa vutomi bya vana hi xiringaniso hi kwalomu ka 2.5 wa malembe. Lexi,

• Swi engetela ku olova ka misiha ya ngati.
• Swi tiyisa xivumbeko xa marhambu.
• Swi pfuneta ku engetela ntiko wa miri.
• Swi antswisa vuswikoti byo twa.

2. Vutshunguri bya Miri na Vutshunguri bya Ntirho:

Vutshunguri bya miri byi pfuna ku hlayisa ku famba-famba ka mahlangano ya n’wana, ku ringanisela ni ku yima ka yena. Vutshunguri bya ntirho byi pfuna n’wana ku dyondza ku dya hi yexe, ku hlayisa vuhlayiseki bya munhu hi xiyexe ni ku endla mintirho ya siku na siku hi ku olova, yo tanihi ku tsala.

3. Ku languteriwa ka vutshunguri nkarhi na nkarhi:

N’wana loyi a nga na Progeria u lava vulawuri bya vutshunguri nkarhi hinkwawo leswaku swiphiqo leswi nga vaka kona swi ta voniwa no lawuriwa hi ku hatlisa.

Xana u n’wi khathalela njhani n’wana wa wena tanihi mutswari?

Ku kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Progeria i nchumu wo tika ku langutana na wona. Swi nga ha titwa swi ri leswikulu. Kambe a hi wena ntsena eka riendzo leri. Nchumu wa nkoka swinene i ku endla ndhawu ya le kaya leyi tolovelekeke ni leyi tsakisaka hilaha swi nga kotekaka hakona eka n’wana wa wena.

• Nyika vutomi lebyi tolovelekeke:Pfumelela n’wana wa wena ku hlanganyela eka mintirho hinkwayo leyi a nga yi kotaka, naswona tiyiseka leswaku a nga titwi a tshikiwile eka vana van’wana endyangwini.
• Vulavula ntiyiso: Vulavula ni n’wana wa wena hi xiyimo xa yena hi ndlela leyi a yi twisisaka ni leyi ringanaka ni malembe yakwe. I swa nkoka ku va ni bulo ro tshembeka hi mhaka leyi ni un’wana ni un’wana endyangwini. Loko swi laveka, lava ndzayo ya ndyangu.
• Lunghiselela n’wana wa wena eka ndlela leyi vanhu van’wana va nga ta angula ha yona: Vanhu van’wana va nga ha languta n’wana wa wena hi ku hlamala kumbe hambi ku ri ku hlevetela. Dyondzisa n’wana wa wena ndlela yo langutana ni swiyimo swo tano.
• Tihlanganise na xikolo: Vana vo tala lava nga na Progeria va nghena xikolo. Vulavula nkarhi na nkarhi na vafambisi va swikolo, vadyondzisi na vaongori ku tiyisisa vuhlayiseki na vuhlayiseki bya n’wana wa wena. Endla pulani ya leswi u faneleke ku swi endla loko ku va na xiyimo xa xihatla (e.g., ku vava ka xifuva, ku nonoka ku hefemula) naswona u hlayisa xikolo xi ri karhi xi tivisiwa.