Xana wa karhateka hi ku kula ka xinhwanyetana xa wena? A hi dyondzeni hi Vuvabyi bya Russell-Silver Syndrome!

Xana u tshame u titwa onge ku kula ka n’wana wa wena ku nonoka nyana? Kumbe madokodela ma vule leswaku n’wana u velekiwe a ri ni ntiko wa le hansi loko a velekiwa kumbe u ni swihlawulekisi leswi hambaneke? Minkarhi yin’wana, swilo swo fana ni leswi swi nga hi endla hi karhateka swinene tanihi vatswari. Namuntlha, hi ta vulavula hi xiyimo xin’wana xo tano lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka lexi hi faneleke hi xi xiya. Wolowo i Vuvabyi bya Russell-Silver.

I mani loyi a nga kumaka xiyimo lexi? Xana swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Entiyisweni, vuvabyi bya Russell-Silver byi nga khumba n’wana un’wana ni un’wana. Swi khumba vafana na vanhwanyana hi ku ringana. Hambiswiritano, i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki . Hi tinhlayo, yi khumba kwalomu ka un’we eka 15 000 ku ya eka un’we eka 100 000 wa ku velekiwa. Swa tika ku nyika nhlayo leyi kongomeke, hikuva minkarhi yin’wana swikombiso swa xiyimo lexi swi fana ni swa swiphiqo swin’wana swa ku kula, naswona minkarhi yin’wana swi nga kumeki.

Xiyimo lexi xi tshuburiwe ro sungula hi 1953 hi Dokodela Henry Silver. Kutani hi 1954, Dokodela Alexander Russell u tshubule swivumbeko swin’wana swo hlayanyana. Eku sunguleni, ku ringana malembe ya kwalomu ka 20, valavisisi a va ehleketa leswaku vavanuna lava vambirhi va kume mavabyi mambirhi yo hambana-hambana. Endzhaku ku xiyiwe leswaku va vone swiyenge swo hambana-hambana swa vuvabyi byin’we. Hi yona mhaka leyi sweswi yi vuriwaka Russell-Silver syndrome. Ematikweni man’wana, ngopfu-ngopfu eYuropa, byi tlhela byi vuriwa Silver-Russell syndrome.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Russell-Silver syndrome?

Lexi i nchumu wa nkoka swinene. Swikombiso swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi n’wana. Naswona ma nga khumba swirho swo hambana-hambana swa miri. A hi voneni leswaku i swikombiso swihi leswikulu.

Swihlawulekisi leswi fambelanaka na ku kula

Ku na swihlawulekisi swo hlayanyana swo hlawuleka leswi faneleke ku xiyiwa eka ku kula ka vana lava:

• Ku siveriwa ka ku kula ka le ndzeni ka mbeleko (IUGR): Leswi swi vula leswaku n’wana a nga kuli hilaha a swi languteriwile hakona loko a ri ekhwirini.
• Ndzilo wa le hansi wa ku velekiwa : Ndzilo wutsongo ku tlula lowu tolovelekeke loko u velekiwa.
• Ku tsandzeka ku humelela na ku nyuhela loku nga riki kahle endzhaku ka ku velekiwa : Leswi na swona i xiphiqo eka vamanana vo tala.
• Ku leha ko koma : Kuva u komile kutlula vana van’wana va malembe yofana.

Swivumbeko swa xikandza na xikandza

Swilo swin’wana swo hlawuleka swi nga tlhela swi voniwa hi xivumbeko xa xikandza ni vukulu bya nhloko ya vana lava:

• Kuva na nhloko leyikulu loko yi pimanyisiwa na miri hinkwawo (loko yi pimanisiwa na ku leha na ntiko).
• Fontanelle , kumbe ndzhawu yo olova enhlokweni, yi teka nkarhi ku pfala.
• Ku va na xikandza xa matlhelo manharhu .
• Nhamu leyi humelaka emahlweni .
• Xilebvu xo koma .
• Xirhendzevutana lexitsongo `(micrognathia)`.
• Makhon'wa ya nomu ma vonaka ma hundzuriwile ehansi .

Swiphiqo swa meno

Nakambe ku nga ha va ni swiphiqo swin’wana leswi fambisanaka ni meno:

• Ku lahlekeriwa hi meno man’wana (hypodontia).
• Ku va na meno lamatsongo hi ndlela leyi nga tolovelekangiki (microdontia).
• Ku tala ka meno .
• Minkarhi yin’wana kuna swiyimo swofana na cleft palate.

Swihlawulekisi swin’wana swa miri

Ku ni swihlawulekisi swin’wana swo hlayanyana swa miri, leswi nga:

• Ku hambana ka ku leha ka mavoko na milenge eka matlhelo hamambirhi (hemihypertrophy).
• Rintiho lerintsongo ri govekile endzeni (clinodactyly).
• Vuvabyi bya xirhendzevutani .

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa vuvabyi bya Russell-Silver?

I swa nkoka ku tiva vuyelo bya miri bya Russell-Silver syndrome, lebyi nga vangaka swiphiqo swo hambana-hambana swa rihanyo eka n’wana wa wena.

Ku nonon’hweriwa hi ku dya ni ku nwa

• Ku navela swakudya : N’wana a nga ha lahlekeriwa hi ku tsakela ku dya.
• Chronic acid reflux (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Leswi swivula leswaku acid yale khwirini yi khulukela kuya e henhla kuya fika enon’wini.
• Esophagitis : Xiyimo lexi (GERD) xi endla leswaku esophagus yi pfimba.

Swiphiqo leswi fambisanaka ni ku kula ka misiha

• Ku hlwela ka nhluvukiso : Leswi swi vula leswaku swilo swo fana na ku rhendzeleka, ku tshama ehenhla, na ku famba swa hlwela.
• Ku hlwela ka mbulavulo .
• Ku hambana ka dyondzo : Swiphiqo swin’wana swi nga ha va kona entirhweni wa xikolo.

Swiphiqo swin’wana

• Ku hlwela ka ku kula .
• Ku tika ku famba kumbe ku hlayisa ku ringanisela .
• Ku va ni chukele ra le hansi engatini (hypoglycemia).
• Swiphiqo swa tinso .
• Swiphiqo swa fambiselo ra ku veleka ni fambiselo ra ku chulula .

Xana vuvabyi bya Russell-Silver byi va khumba njhani vanhu lavakulu?

Vanhu lavakulu lava nga ni vuvabyi bya Russell-Silver hi ntolovelo va komile . Hi ntolovelo ta xinuna ti lehe kwalomu ka 4 feet 11 inches. Ta xisati ti lehe kwalomu ka 4 feet 7 inches.

Nakambe, ndzavisiso wu kume leswaku vanhu lava va le khombyeni ro khomiwa hi swiphiqo leswintshwa swa rihanyo loko va ri karhi va dyuhala. Leswi swi katsa:

• Xiphiqo xa ku cinca-cinca ka miri .
• Ku hunguteka ka misiha .
• Ku hunguteka ka ku tsindziyela ka marhambu .
• Ku hunguteka ka ku navela ka rimbewu (hypogonadism).
• Khensa ya swirho swa mbeleko .
• Myoclonus dystonia : Lexi i xiyimo lexi vangaka ku famba-famba ka xitshuketa, loku nga lawulekiki.

I yini lexi vangaka vuvabyi lebyi?

Russell-Silver syndrome entiyisweni i xiyimo lexi rharhanganeke hi ndlela yo karhi . Swi vangiwa hi ku nga tolovelekangi eka tijini tin’wana leti lawulaka ku kula ka miri.Sweswi swa tiveka leswaku kwalomu ka 60% wa vanhu lava nga na xiyimo lexi va vangiwa hi ku cinca ka ti gene eka ti chromosomes ta 7 kumbe 11.

Kambe, lexi hlamarisaka, kwalomu ka 40% wa vanhu lava hi tlhelo ra vutshunguri va kumiweke va ri na vuvabyi lebyi a va na xivangelo xa xitekela lexi tiviwaka. Swi nga ha endleka leswaku xiyimo lexi xi vangiwa hi ku cinca ka ti- chromosome handle ka ti- chromosome 7 na 11. Valavisisi va ha lavisisa leswaku i ku cinca kwihi kun’wana ka xitekela loku nga ha katsekaka eka vuvabyi lebyi.

Xana ku kamberiwa ku endliwa njhani?

Minkarhi yin’wana swi nga tika ku byi vona vuvabyi bya Russell-Silver. Hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, swikombiso ni ku tika ka xiyimo lexi swa hambana swinene hi ku ya hi n’wana. Hambiswiritano, dokodela wa n’wana wa wena u ta rhanga hi ku kambela miri hi vukheta . A nga ha tlhela a ringanyeta ku kamberiwa ka tijini ta timolekhuli . Ku kamberiwa loku ka ti genes kunga tiyisisa ku kumiwa eka kwalomu ka 60% wa timhangu.

Xana vuvabyi bya Russell-Silver byi tshunguriwa njhani?

Vutshunguri bya xiyimo lexi bya hambana hi ku ya hi n’wana. Swi titshege hi swikombiso ni ku tika ka xiyimo lexi. Nchumu wa nkoka swinene i ku sungula vutshunguri hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona . Hi nkarhi lowu n’wana wa wena a nga ta va ni vuyelo lebyinene ngopfu. Ntlawa wa vativi wu ta tshungula n’wana wa wena. Xipano lexi xi nga ha katsa:

• Dokodela wa vana wa n’wana wa wena .
• Dokodela wa nhluvuko wa vana .
• Mutivi wa marhambu .
• Mutivi wa ti- endocrinologist i dokodela loyi a nga ni vutshila eka ti- endocrine gland ni tihomoni .
• Dokodela loyi a nga ni vutshila eka fambiselo ro gayela swakudya (dokodela wa le ndzeni ka khwiri).
• Mutivi wa swakudya .
• Mutivi wa misiha .
• Mutivi wa meno .
• Muongori wa mbulavulo .
• Mutivi wa mianakanyo .
• Mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela ni mutivi wa swiaki swa xitekela .

Tindlela ta vutshunguri ti kumiwa hi ku ya hi xiyimo xa n’wana:

Vutshunguri bya ku kula

Vutshunguri bya nkoka swinene eka malembe mambirhi yo sungula ya vutomi bya n’wana i nseketelo wa swakudya . Madokodela ma ta tiyiseka leswaku n’wana u kuma mpimo lowu faneleke wa tikhilojulu. Loko swilaveka, kunga tirhisiwa chubu ro phamela eka xikongomelo lexi:

• Nasogastric tube : Eka leyi, ku hundza tube yo olova hi nhlonge, esophagus na khwiri ra n’wana.
• A gastrostomy tube : Eka leswi, ku tsemiwa lokuntsongo eka rirhangu ra khwiri ra n’wana naswona ku nghenisiwa chubu hiku kongoma ekhwirini.

Vutshunguri bya tihomoni ta ku kula (vutshunguri bya GH): .

Hi vutshunguri lebyi:

• Swi antswisa xivumbeko xa miri wa n’wana, ku kula ka misiha ya yena ni ku navela swakudya.
• Swi hunguta khombo ra mpimo wa chukele ra le hansi engatini (hypoglycemia).
• Ku engetela ku kula .

Vutshunguri bya swiphiqo swa ku dya na ku nwa

Acid reflux yinga tshunguriwa hindlela leyi landzelaka:

• Nyika swakudya leswitsongo nkarhi na nkarhi .
• Ku khoma n’wana a yimile loko a ri karhi a dyisa.
• Mirhi: Swisivela-mavabyi swa H2 , leswi hungutaka ku humesiwa ka asidi, ni mirhi ya matimba swinene, yo tanihi ti- proton pump inhibitors , leti tlhelaka ti pfuna ku horisa swilondza leswi nga eka esophagus.
• Fundoplication : Leri i endlelo ra vuhandzuri leri tiyisaka valve (sphincter) exikarhi ka esophagus ya n’wana na khwiri.

Vutshunguri bya chukele ra le hansi engatini (Hypoglycemia) .

Leswi swi nga khomiwa hi ndlela leyi landzelaka:

• Ku nyika swakudya nkarhi na nkarhi .
• Swiengetelo swa swakudya .
• Swakudya leswi nga ni tikhabohaydreti leti rharhanganeke .

Vutshunguri bya swiphiqo swa meno

Vutshunguri byo hambana-hambana bya meno, byo tanihi swisirhelelo kumbe vuhandzuri bya nomu, byi nga ha laveka leswaku u lulamisa swiphiqo swa meno ya n’wana wa wena.

Vutshunguri bya swiphiqo swin’wana

Minkarhi yin’wana swisirhelelo swo hlawuleka kumbe swihlangi swi nga pfuna ku antswisa ku famba ni ku ringanisela. Vuhandzuri byo lulamisa ku nga ringani ka swirho a byi tali ku laveka.

Xana u nga swi lawula njhani swikombiso?

Ku engetela eka mirhi, dokodela wa n’wana wa wena a nga ha ringanyeta tindlela tin’wana to hlayanyana to tshungula. Leswi swi katsa:

• Vutshunguri bya swa miehleketo : Vatshunguri va swa miehleketo (vatirhi va swa ntshamiseko) va nyika nseketelo wa rihanyo ra miehleketo. Ti pfuneta eka swiphiqo leswi fambisanaka ni ku tixixima ka n’wana, vuxaka bya tintangha ni ku tirhisana ni vanhu.
• Vutsundzuxi bya ti gene : Vatsundzuxi va ti gene va nga tiyisisa ku kumiwa ka n’wana wa wena na ku nyika wena na ndyangu wa wena switsundzuxo leswi lavekaka.
• Vutshunguri bya miri : Vatshunguri va miri va pfuneta ku olovisa no tiyisa misiha na misiha ya n’wana hi ku endla vutiolori bya miri.
• Vutshunguri bya ntirho : Vatshunguri va ntirho va pfuneta eka swilo swo fana na vuswikoti bya ku fambisa miri lokunene, ku vona hi mahlo, ku anakanya hi ku twisisa, na ku lulamisiwa ka switwi.
• Vutshunguri bya mbulavulo : Vatshunguri va mbulavulo va pfuneta eka swiphiqo leswi fambelanaka na ku vulavula, ririmi, ku vulavurisana, xikan’we na ku dya na ku mita.

Xana ndzi nga ri hunguta njhani khombo ra leswaku n’wana wa mina a khomiwa hi vuvabyi bya Russell-Silver?

Xiphiqo xa Russell-Silver i vuyelo bya ku cinca ka xitekela.. Hikwalaho, a ku na ndlela yo sivela xiyimo lexi. Loko u kunguhata ku tika naswona u lava ku twisisa khombo ra ku va ni n’wana la nga ni xiyimo xa xitekela, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka xitekela loko u nga si tika .

Xana ndzi fanele ndzi langutela yini loko n’wana wa mina a ri ni vuvabyi bya Russell-Silver?

Xiphiqo xa Russell-Silver i xiyimo xa vutomi hinkwabyo . Hambiswiritano, a yi na switandzhaku leswi xungetaka vutomi. U nga va ni langutelo lerinene hi vumundzuku bya n’wana wa wena. Kambe swi titshege hi ku kumiwa ka vuvabyi ni vutshunguri. N’wana wa wena u ta lava vukorhokeri bya vutshunguri bya xihatla na ku landzelerisa. Loko n’wana wa wena a tshunguriwa ka ha ri ni nkarhi naswona a humelela, a nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke .

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka vuvabyi bya Russell-Silver ni bya Silver?

Havumbirhi bya swona i swiyimo swa xitekela leswi nga tolovelekangiki leswi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela. Hambiswiritano, vuvabyi bya Silver byi vangiwa hi ku cinca ka jini ya BSCL2 . Silver syndrome i vuvabyi bya xitekela lebyi vangaka ku tsana ka misiha (spasticity) na ku oma swirho swa le hansi (paraplegia). Swikombiso swa Silver syndrome hi ntolovelo swi sungula eku heleni ka vuhlangi . Swikombiso swi nga ha nyanya ku biha loko vanhu va ri karhi va dyuhala, kambe vanhu lava nga ni xiyimo lexi hi ntolovelo va nga ha hanya vutomi byo gingiriteka.

Ku twa ku kumiwa ka vuvabyi bya Russell-Silver syndrome swi nga ha tika swinene. Hambiswiritano, nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke u wu tsundzuka hileswaku langutelo ra vana lava velekiweke va ri ni xiyimo lexi hi ntolovelo i rinene. Loko ku kumiwa ni ku tshunguriwa ka ha ri ni nkarhi, vuvabyi bya Russell-Silver a hi xiyimo lexi xungetaka vutomi. Ntlawa wa madokodela ya vutshila wu ta tirha na wena na n’wana wa wena ku va pfuna ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke, bya rihanyo.

Kutani, hi swihi swilo leswi hi faneleke ku swi tsundzuka eka xitori lexi? (Rito Ra Ku Yisa Ekaya)

Swi lulamile, ndza tshemba leswaku sweswi u na ku twisisa ko antswa ka Russell-Silver Syndrome leyi hi vulavuleke ha yona. Swi tolovelekile ku titwa u karhatekile loko u twa hi xiyimo xo fana ni lexi. Hambiswiritano, nchumu wa nkoka swinene i ku nga chavi, ku kuma rungula leri faneleke ni ku teka magoza lama lavekaka.

• Russell-Silver syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki xa xitekela lexi khumbaka ku kula ka n’wana, ngopfu-ngopfu emahlweni ni le ndzhaku ka ku velekiwa.
• Swikombiso swa hambana hi ku ya hi n’wana, hikwalaho i swa nkoka ku lava xitsundzuxo xa dokodela loko u ri na swivilelo swo karhi hi ku kula kumbe ku languteka ka n’wana wa wena.
• Ku kambela ka ha ri ni nkarhi ni ku sungula vutshunguri lebyi faneleke swi antswa eka n’wana. Leswi swi lava mpfuno wa vativi vo hambana-hambana.
• Hambileswi xiyimo lexi xi yaka emahlweni evuton’wini hinkwabyo, a xi xungeti vutomi. Hi vulawuri lebyi faneleke, n’wana a nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke.
• A wu wexe. Kuna vanhu votala vofana na madokodela, vatsundzuxi na vatshunguri lava nga pfunaka wena na nwana wa wena eka xiyimo lexi.

Xo hetelela, u nga chavi ku vulavula ni dokodela malunghana ni swivilelo swihi na swihi leswi u nga ha vaka na swona malunghana ni rihanyo ra n’wana wa wena. Hi nkongomiso ni nseketelo lowunene, hi nga hlula ntlhontlho wun’wana ni wun’wana.

` Russell-Silver Syndrome, Russell-Silver Syndrome, mavabyi ya xitekela, ku kula ka n wana, ntiko wa le hansi wa ku velekiwa, ku leha ko koma, ku hlwela ka ku kula