Xana u tshame u titwa onge xihlangi xa wena xi karhala nyana, kumbe xi nga tirhi ngopfu ku tlula vana van’wana? Kumbexana n’wana wa wena u tika ku khoma nhamu ya yena kahle, kumbe miri wa yena wu twa onge wu ntshunxekile? Swi tolovelekile leswaku mutswari kumbe mutswari a titwa a chava loko a vona nchumu wo fana ni lowu. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi nga vangaka swikombiso leswi, kambe a xi vulavuriwi ngopfu eka vaaki. Sweswo i Spinal Muscular Atrophy, kumbe SMA hi ku komisa. U nga chavi loko u twa vito leri. Eka xihloko lexi, hi ta vulavula hi vuvabyi lebyi hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka.
Kahle-kahle SMA i yini?
Hi ku olova, Spinal Muscular Atrophy (SMA) i xiyimo xa xitekela (lexi nga ndzhaka). I vuvabyi lebyi fambisanaka ni fambiselo ra misiha. Hikwalaho ka vuvabyi lebyi, misiha yin’wana emirini wa hina ya tsana hakatsongo-tsongo naswona ya hunguteka. Ku fana ni xitirho lexi nga tirhisiwiki xi rhurhumela hakatsongo-tsongo.
A hi hlamuseleni mhaka leyi nyana. Byongo bya hina ni nkolo wa hina swi rhumela marungula eka misiha emirini wa hina swi yi byela leswaku yi famba-famba. Mahungu lawa ma rhwariwe hi muxaka wo hlawuleka wa sele ya misiha leyi tirhaka ku fana ni ntambhu ya gezi. Hi vitana tinyiyoni leti ta le hansi leti fambaka hi matimba . Lexi humelelaka eka SMA hileswaku ti motor neurons leti ti onhaka hakatsongotsongo. Kutani rungula leri humaka ebyongweni ku ya eka misiha leswaku ri "famba" a ri amukeriwi kahle. Loko rungula ri nga amukeriwi, misiha yi nga ha tirhi naswona hakatsongo-tsongo ya tsana.
Anakanya leswaku ku ta humelela yini loko ntambhu ya gezi eka TV ya wena ekaya yi tshoveka? Ku nga khathariseki leswaku TV yi kahle ku fikela kwihi, a yi nga ta tirha, a swi tano ke? Hi yona ndlela leyi swi nga xiswona eka leswi. Hambiloko misiha ya wena yi hanye kahle, loko tisele ta misiha leti yi rhumelaka marungula ti onhaka, misiha a yi nge swi koti ku tirha.
Eka vuvabyi lebyi, misiha leyi nga ekusuhi swinene ni le xikarhi ka miri (misiha ya le kusuhi) yi tsanile ngopfu. Hi xikombiso, tindhawu to fana ni makatla, swikunwana ni marhaku. Misiha leyi nga ekule ni le xikarhi ka miri (misiha ya le kule), yo tanihi tintiho, a yi khumbeki ngopfu. Ku tsana loku ku engeteleka hi ku famba ka nkarhi.
Hi tihi tinxaka letikulu ta SMA?
SMA a yi fani hinkwayo. Madokodela ma yi avanyisa hi tinxaka ta ntlhanu letikulu hi ku ya hi malembe lawa swikombiso swi sungulaka ha wona, ku tika ka vuvabyi ni nkarhi lowu vutomi byi hanyaka ha wona. Ku twisisa ku hlawuriwa loku swi nga ku pfuna ku twisisa vuvabyi lebyi ku antswa.
| Muxaka wa SMA | Malembe ya ku sungula ka swikombiso | Swihlawulekisi leswikulu na ku tika |
|---|---|---|
| Muxaka wa 0 (SMA leyi velekiweke) . | Loko a nga si velekiwa (eka xiteji xa xihlangi) . | Muxaka lowu nga tolovelekangiki ni lowu nga ni khombo swinene. N’wana a nga fambi ngopfu ekhwirini. Ku tsana lokukulu ka misiha ni ku tsandzeka ku hefemula swi humelela loko a velekiwa. Hakanyingi n’wana u fa loko a velekiwa kumbe ku nga si hela n’hweti yo sungula. |
| Muxaka wa 1 (Vuvabyi bya Werdnig-Hoffman) . | 6 wa tinhweti leti hundzeke | Kwalomu ka 60% wa vavabyi va SMA va wela eka xiyenge lexi. Ku nonon’hweriwa ku lawula nhamu, hypotonia , ku nonon’hweriwa ku mita ni ku hefemula hi swona swikombiso leswikulu. Handle ka nseketelo wa ku hefemula, vana vo tala va fa va nga si va na malembe ya 2. |
| Muxaka wa 2 (vuvabyi bya Dubowitz) . | Exikarhi ka 6 na 18 wa tinhweti | Vana lava va nga tshama va pfukile, kambe a va swi koti ku famba. Ku tsana ka misiha ku ya ku andza hakatsongo-tsongo, ngopfu-ngopfu emilengeni. Ku tsandzeka ku hefemula i xivangelo lexikulu xa rifu. Kwalomu ka 70% va hanya kufikela eka malembe ya 25. |
| Muxaka wa 3 (vuvabyi bya Kugelbert-Welander) . | Endzhaku ka tin’hweti ta 18 | Swikombiso swa kona a swi olovi. Ku tika ku famba. Swiphiqo swa ku hefemula a swi talanga. Hakanyingi u nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke. |
| Muxaka wa 4 (Ku sungula ka vanhu lavakulu) . | Endzhaku ka malembe ya 21 | Muxaka wo olova swinene. Swikombiso swi humelela hi ku nonoka swinene. Vanhu vo tala va kota ku endla mintirho ya vona ni ku famba. Hi ntolovelo vutomi lebyi languteriweke a byi khumbeki. |
Ha yini vuvabyi lebyi bya SMA byi humelela? Xana xivangelo xa kona i yini?
Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, lebyi i vuvabyi bya xitekela. Sweswo swi vula leswaku swi vangiwa hi xihoxo xa tijini ta hina.
Ku ni xitekela emirini wa hina lexi vuriwaka SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Ntirho lowukulu wa jini leyi i ku humesa phrotheyini (SMN protein) leyi nga ya nkoka eka ku hanya ka ti motor neurons leti hi vulavuleke ha tona eku sunguleni. Munhu loyi a nga na SMA u na mutation kumbe xihoxo eka gene leyi ya SMN1. Hikwalaho, miri a wu humesi tiphrotheyini leti eneleke ta SMN. Handle ka phrotheyini leyi, ti- motor neuron a ti nge hanyi. Hakatsongo-tsongo ti hunguteka ivi ti fa.
Kutani i yini xitekela xa SMN2?
Nkateko wa kona, miri wa hina wu ni xitekela xin’wana lexi fanaka ni xitekela xa SMN1. Hi yona xitekela xa SMN2 . Leswi swifana na ‘backup’ ya SMN1 gene. Hambiswiritano, jini leyi ya SMN2 yi humesa ntsena nhlayo yitsongo swinene ya tiphrotheyini ta SMN.
Ku tika ka vuvabyi lebyi ku kumiwa hi nhlayo ya tikopi ta jini ya SMN2. Loko munhu a ri na tikopi to tala ta jini ya SMN2, miri wu humesa tiphrotheyini to tala ta SMN. Hikwalaho, hambiloko jini ya SMN1 yi nga tirhi, ku pfumaleka loku ku nga ha hakeriwa ku fikela eka mpimo wo karhi. Hikwalaho, swikombiso swa lava nga ni tikopi to tala ta SMN2 swi olovile.
Xana vuvabyi lebyi byi kumiwa njhani hi n’wana?
Leswi swi ndzhaka eka xivumbeko xa autosomal recessive . Leswi swi vula leswaku leswaku n’wana a khomiwa hi vuvabyi lebyi, manana na tatana va fanele ku dya ndzhaka ya xitekela xa SMN1 lexi nga na xihoxo.
Hakanyingi, vatswari havambirhi i "varhwali" - va rhwala kopi yin'we ya jini leyi nga na xihoxo. Kambe a ti na swikombiso hikuva ti na gene yin’we ya kahle ya SMN1. Loko vatswari vambirhi vo tano lava rhwalelaka va ri ni n’wana, .
- Kuna 25% wa nkarhi wa leswaku n’wana u ta khomiwa hi vuvabyi lebyi.
- Kuna 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana na yena u ta va a ri murhwali.
- N’wana u na 25% wa nkarhi wo va a hanye kahle handle ka swihoxo.
Xana SMA yi kumiwa njhani?
Loko n’wana wa wena a ehleketeleriwa ku va na SMA, dokodela u ta rhanga hi ku ku vutisa hi swikombiso swa n’wana wa wena na matimu ya vutshunguri bya ndyangu. Kutani va ta endla nkambisiso wa miri ni wa misiha.
Xikambelo lexikulu xo tiyisisa vukona bya SMA i ku kamberiwa ka ti gene. Lexi i xikambelo xo olova xa ngati. Yikota ku kambela kahle SMA 95% wa nkarhi. Ematikweni lama hluvukeke, sweswi vana hinkwavo lava ha ku velekiwaka va kamberiwa vuvabyi lebyi.
Minkarhi yin’wana swikombiso swa SMA swi nga ha fana ni mavabyi man’wana ya misiha ya misiha, yo tanihi ku tsana ka misiha. Kutani loko dokodela wa wena a nga hatli a kanakana SMA, a nga ha lerisa leswaku ku endliwa swikambelo swin’wana leswaku a kuma xivangelo xa kona, swo tanihi:
- Creatine Kinase (CK) blood test: Enzyme leyi yi hlengeletana engatini loko misiha yi onhakile. Hambiswiritano, ti levele ta CK a ti tali ku tlakuka eka SMA.
- Electromyogram (EMG) na Dyondzo ya ku Fambisa Misiha:Swikambelo leswi swi pima ntirho wa gezi wa misiha ni misiha.
- Muscle Biopsy: Leswi a swa ha endliwi ngopfu. Laha, ku tekiwa xiphemu lexitsongo xa misiha ivi xi kamberiwa.
Xana leswi swi nga voniwa hi nkarhi wa ku tika?
Ina. Loko un’wana endyangwini wa wena a ri na SMA, u nga kambela n’wana wa wena loyi a nga si velekiwaka leswaku a vona vuvabyi lebyi loko a tikile. Ku ni swikambelo swimbirhi leswikulu:
1. Amniocentesis: Eka endlelo leri, nhlayo yitsongo ya mati ya amniotic lama rhendzeleke n’wana ekhwirini yi susiwa hi xiringi ivi yi kamberiwa hi xitekela.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Laha, xiphemu lexintsongo xa tissue xi tekiwa eka placenta kutani xi kamberiwa.
Hi byihi vutshunguri bya SMA?
Khombo ra kona, a ku si va na murhi wo tshungula SMA. Kambe u nga vileli. Ku ni swilo swo tala leswi u nga swi endlaka leswaku u lawula swikombiso, u sivela swiphiqo ni ku olovisa vutomi bya n’wana wa wena. Ku engetela kwalaho, ku ve ni mirhi yin’wana leyi tirhaka swinene leyi tshuburiweke sweswinyana leyi nga cincaka ndlela leyi vuvabyi lebyi byi fambaka ha yona.
Vutshunguri byi nga avanyisiwa hi swiphemu swimbirhi leswikulu:
1. Vulawuri bya swikombiso na vukorhokeri byo seketela
Leswi swi endleriwe ku hunguta ku nga tsaki loku vangiwaka hi vuvabyi lebyi ni ku pfuna n’wana ku hanya vutomi lebyinene.
- Vutshunguri bya miri: Swi pfuna ku hlayisa xiyimo lexinene, ku sivela ku tsana ka mahlangano ni ku tsana ka misiha hi ku nonoka.
- Vutshunguri bya ntirho: Swi pfuna n’wana ku endla mintirho ya siku na siku hi ku tiyimela.
- Switirhisiwa swo pfuneta: Swi nga ha lava leswaku u tirhisa swipfuno swo hambana-hambana, swo tanihi swisirhelelo, swiphambati, swilo swo famba hi milenge ni switulu swa lava lamaleke.
- Vutshunguri bya ku vulavula na ku mita: Swi pfuneta eka swiphiqo swa ku vulavula na ku mita.
- Phayiphi yo phamela: Loko ku mita swi tika ngopfu kumbe swi ri na khombo, chubu ri nga nghenisiwa hi nomu kumbe hi khwiri hi ku kongoma ekhwirini.
- Ku nghenisiwa ka moya hi ku pfuniwa: Loko ku va na swiphiqo swo hefemula, ku fanele ku tirhisiwa michini yo hlawuleka (switirhisiwa swo hefemula).
2. Mirhi leyi cincaka ndlela leyi vuvabyi byi fambaka ha yona
Ku sukela hi 2016, ku sunguriwe mirhi yo hlayanyana leyi hundzuleke vutshunguri bya SMA. Leswi swi nga cinca swinene ndlela leyi vuvabyi byi fambaka ha yona.
- Vutshunguri byo Cinca Mavabyi: Mirhi leyi yi tirha hi ku hlohlotela jini ya ‘backup’ leyi hi vulavuleke ha yona eku sunguleni, jini ya SMN2, naswona yi endla leswaku yi humesa tiphrotheyini to tala ta SMN. Nusinersen (Spinraza®) na Risdiplam (Evrysdi®) i muxaka lowu wa murhi.
- Vutshunguri byo Cinca Tijini: Leyi i ndlela ya vutshunguri ya xiyimo xa le henhla swinene.Murhi wa onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) wu siva jini ya SMN1 leyi kayivelaka kumbe leyi nga na xihoxo hi jini ya SMN1 leyi tirhaka. Lebyi i vutshunguri bya nkarhi wun’we lebyi nyikiwaka hi ku nghenisiwa emirini (IV).
Xa nkoka swinene, vutshunguri lebyi byintshwa byi tirha swinene loko byi sunguriwa swikombiso swinga se humelela, kumbe eka xiyimo xosungula. Hi yona mhaka leyi ku kambela ka ha ri ni nkarhi swi nga swa nkoka swinene.
Ku ya emahlweni ka vuvabyi bya SMA na swiphiqo leswi nga vaka kona
Hi ku famba ka nkarhi, ku tsana ka misiha ku nga vanga swiphiqo swo hambana-hambana.
- Scoliosis , ku tshoveka ka xirhendze, ku tshoveka.
- Ku pfumaleka ka swakudya na ku pfumaleka ka mati emirini hikokwalaho ka ku nonoka ku mita swakudya.
- Mavabyi ya xifuva yofana na aspiration pneumonia leyi vangiwaka hi swakudya leswi nghenaka eka ndlela ya moya.
- Ku tsana ka mahahu na ku nonoka ku hefemula.
Vutomi bya n’wana loyi a nga na SMA byi hambana swinene ku ya hi muxaka wa vuvabyi. Eka tinxaka ta 3 na 4, nkarhi wa vutomi hi ntolovelo a wu khumbeki ngopfu. Eka swiyimo swo tika swinene swo fana na muxaka wa 1, mintlhontlho yikulu. Hambiswiritano, hi vutshunguri lebyintshwa lebyi sunguriweke, ku languteriwa ka vutomi ni khwalithi ya vutomi, ngopfu-ngopfu eka vana va muxaka wo sungula, sweswi swi tlakuke swinene. Hikwalaho, munhu lonene ku tiva rungula leri kongomeke swinene malunghana ni xiyimo xa n’wana wa wena i dokodela wa wena.
Rungula ro Yisa Ekaya
- SMA i vuvabyi bya ndzhaka bya xitekela lebyi onhaka tisele ta misiha leti rhwalaka marungula lama humaka ebyongweni ku ya eka misiha.
- Ku tika ka vuvabyi bya hambana kuya hi muxaka (Type 0 kuya eka 4).
- Loko n’wana wa wena a ri ni swikombiso swo tanihi ku karhala, ku pfumala ku famba-famba kumbe ku nonon’hweriwa ku lawula nhamu yakwe, i swa nkoka swinene ku ya vona dokodela hi ku hatlisa.
- Namuntlha, ku ni mirhi leyi tirhaka swinene, ya manguva lawa leyi nga cincaka ndlela ya SMA. Loko vutshunguri byi hatla byi sunguriwa, vuyelo bya kona byi antswa.
- Ku lawula vuvabyi lebyi swi lava nseketelo wa ntlawa wa nhlayiso wa rihanyo, ku katsa na madokodela, vatshunguri va miri na vatshunguri va ntirho.
- Swi tolovelekile ku titwa u chava no vilela loko u dyondza hi SMA. U nga kanakani ku kuma nseketelo wa mintlhaveko lowu wena ni ndyangu wa wena mi wu lavaka.
💬 Comments (0)
Ku hava mavonelo lama nga vekiwa ku fikela sweswi. Engetela comment ya wena laha ro sungula.
Engetelani nhlamuselo ya wena