Xana Vuvabyi bya Tuberous Sclerosis i yini? U nga chavi, a hi buleni hi swona.

Xana wa karhateka hi swivati ​​swo basa swa xinhwanyetana xa wena? Kumbe xana wa karhateka hileswi n’wana wa wena a tshamelaka ku khomiwa hi swirhumbana? Xivangelo xa swikombiso leswi swi nga ha va xiyimo lexi nga tolovelekangiki. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xin’we xo tano lexi nga tolovelekangiki kambe lexi lawulaka. Sweswo i vuvabyi bya tuberous sclerosis.

Hi ku olova, xana vuvabyi bya tuberous sclerosis i yini?

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi endlaka leswaku ku va ni swirhumbana leswi nga riki swa khensa eswiphen’wini swo hambana-hambana swa miri, ngopfu-ngopfu eka swirho swo tanihi byongo, nhlonge, tinso, mbilu ni mahahu. I swa nkoka ku tsundzuka leswaku leyi a hi khensa .

Ndlela leyi vuvabyi lebyi byi n’wi khumbaka ha yona munhu un’wana ni un’wana ya hambana swinene. Vanhu van’wana va ni swikombiso switsongo swinene naswona va hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Kambe eka vanhu van’wana, xiyimo lexi xi nga va xikulu swinene. Hikwalaho, swiphiqo leswikulu swi nga ha humelela.

Vuvabyi lebyi byi kula hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi. Hambileswi swikombiso swin’wana swi nga ha vonakaka loko u ha ri ntsongo, swin’wana swi nga ha teka malembe leswaku swi humelela. Hikwalaho, i swa nkoka swinene leswaku munhu loyi a nga na xiyimo lexi a tshama ehansi ka vulawuri bya dokodela vutomi bya yena hinkwabyo.

I mani loyi a hlaseriwaka ngopfu hi vuvabyi lebyi?

Lexi i xiyimo xa ku velekiwa. Hakanyingi, n’wana u kumiwa ari na vuvabyi lebyi loko ari na kwalomu ka 7 wa tinhweti. Hambiswiritano, swi nga teka malembe leswaku vuvabyi lebyi byi kumiwa eka lava nga riki na swikombiso switsongo. Un’wana ni un’wana a nga khomiwa hi vuvabyi lebyi, ku nga khathariseki rimbewu, rixaka kumbe vukhongeri. Ku ringanyetiwa leswaku vanhu va kwalomu ka miliyoni emisaveni hinkwayo va ni vuvabyi lebyi.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya tuberous sclerosis?

Hakanyingi swikombiso swi titshege hi xirho lexi xirhumbana xi nga eka xona. A hi avanyiseni swikombiso leswi hi swiyenge swinharhu leswikulu.

1. Swikombiso leswi fambisanaka ni byongo

2. Swikombiso leswi fambisanaka ni nhlonge

3. Swikombiso leswi fambelanaka na swirho swin’wana swa miri

1. Swikombiso leswi fambisanaka ni byongo

Swirhumbana leswi tolovelekeke ngopfu eka vuvabyi lebyi i ebyongweni. Hambileswi leswi swi nga riki na khensa, swi nga kavanyeta ntirho wa byongo.

• Ku khomiwa hi switlhavi: Lexi i xikombiso lexi tolovelekeke ni lexi nga ni khombo. Kuna tinxaka totala tohambana hambana ta switlhavi leswinga humelelaka.
• Swirhumbana swa byongo: Swirhumbana (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) swinga humelela eka ti ventricles ta byongo. Loko leswi swi va swikulu, mati ma nga hlengeletana ebyongweni, ma vanga xiyimo lexi vuriwaka hydrocephalus.
• Ku hlwela ka nhluvukiso na vulema bya miehleketo: A hi vanhu hinkwavo lava nga na leswi, kambe vana van’wana va va na vulema byo dyondza na ku hlwela ku vulavula.
• Swiphiqo swa mahanyelo:Swiyimo swo fana na vuvabyi bya autism spectrum disorder kumbe attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) swi nga humelela swin’we na vuvabyi lebyi.

2. Swikombiso leswi fambisanaka ni nhlonge

Hakanyingi vuvabyi lebyi byi rhanga hi ku kumiwa hi swikombiso swa nhlonge. Kwalomu ka 90% wa vanhu lava nga na vuvabyi lebyi va ta kuma xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi landzelaka:

3. Swihlawulekisi leswi fambelanaka na swirho swin’wana swa miri

• Swiphiqo swa tinso:Maribye ya tinso kumbe swirhumbana swi nga ha va kona eka tinso. Leswi swi nga vanga ku tsandzeka ka tinso, ku vava ka nkolo kumbe ka le xifuveni, na ngati eka nchuluko. A hi kanyingi, ku tsandzeka ka tinso kumbe khensa ya tinso (renal cell carcinoma) yi nga humelela.
• Cardiac rhabdomyomas: Leswi switala ku voniwa eka vana lavatsongo. Hi ntolovelo ti hunguteka loko n’wana a ri karhi a kula. Hambiswiritano, swirhumbana swin’wana leswikulu swi nga sivela ku khuluka ka ngati embilwini.
• Swiphiqo swa mahlo: Hambileswi swirhumbana swi nga ha vaka kona eka retina ya tihlo, swiphiqo swa ku vona a swi talanga swinene.
• Ku cinca enon’wini: U nga ha xiya swilo swo fana ni swirhumbana leswitsongo emarhumbyini kumbe swirhumbana swa enamel ematini.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya tuberous sclerosis?

Hi ku olova, leswi swi vangiwa hi ku cinca (ku cinca ka swiaki swa xitekela) eka tijini. Ku ni tiphrotheyini emirini wa hina leti lawulaka ku kula ni ku avana ka tisele. Eka vuvabyi lebyi, kuna xihoxo eka ti genes leti ti lerisaka ku humesa ti protein leti (leti vuriwaka ti genes ta TSC1 kumbe TSC2). Kutani tisele ti kula ti nga lawuleki ivi ti vumba swirhumbana.

Ku ni tindlela timbirhi leti xihoxo lexi xa xitekela xi nga humelelaka ha tona:

1. Hi nkarhi na nkarhi: Minkarhi yo tala (kwalomu ka mbirhi-xa-nharhu), xihoxo lexi xa xitekela i xiendlakalo lexintshwa. Hi leswaku, manana kumbe tatana a va na vuvabyi lebyi. Xihoxo lexi xa xitekela xi humelela hi xiwelo endzhaku ka loko n’wana a tikiwile.

2. Ndzhaka: Eka kwalomu ka n’we-xa-nharhu xa swiyimo, n’wana u kuma ndzhaka ya vuvabyi lebyi eka mutswari loyi a nga ni vuvabyi lebyi.

Xana vuvabyi lebyi byi nga byi kambela njhani?

Dokodela u kambela vuvabyi lebyi hi ku kambisisa swikombiso swa byona. Swikombiso leswi swi avanyisiwile hi swiyenge swimbirhi: "swihlawulekisi leswikulu" na "swihlawulekisi leswintsongo."

Minkarhi yin’wana, hikuva swikombiso swi humelela hi ku famba ka nkarhi, vuvabyi lebyi eku sunguleni byi nga ha hlayiwa tanihi "possible TSC."

Swin’wana swa swikambelo leswi tirhisiwaka ku kambela vuvabyi lebyi hi leswi:

• Eka byongo: MRI kumbe CT scan ya byongo, xikambelo xa EEG ku kambela ku khomiwa hi switlhavi.
• Eka nhlonge: Ku kamberiwa ka nhlonge, ngopfu ngopfu ku kamberiwa ka rivoni ra Wood ku vona kahle swivati ​​swo basa.
• Eka tinso: Ultrasound ya le khwirini kumbe MRI scan.
• Eka mbilu: Echocardiogram.
• Ku kamberiwa ka tijini: Xikombiso xa ngati xi nga tiyisisa loko ku ri na xihoxo eka tijini ta TSC1 kumbe TSC2.

Dokodela wa wena u ta endla xiboho xa leswaku hi swihi swikambelo leswi lavekaka hi ku ya hi swikombiso swa wena.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Tuberous sclerosis a yi nge tshunguriwi hi ku helela. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri lebyi tirhaka byo lawula ni ku lawula swikombiso. Vutshunguri byi titshege hi muxaka wa swikombiso.

• Mirhi: .
• Ku lawula ku khomiwa hi switlhavi: Ku ni mixaka yo hambana-hambana ya mirhi yo tshungula switlhavi.
• Ku hunguta swirhumbana: Ntlawa wa mirhi lowu vuriwaka ti- mTOR inhibitor wu nga lawula ku kula ka swirhumbana ebyongweni, tinso ni le tindhawini tin’wana ivi wu swi hunguta.
• Vuhandzuri: Minkarhi yin’wana, swirhumbana leswikulu leswi onhaka swirho swi nga ha lava ku susiwa hi vuhandzuri. I swa nkoka ngopfu ku susa swirhumbana leswi sivelaka ku khuluka ka mati ebyongweni.
• Vutshunguri bya nhlonge: Vanhu van’wana va nga ha khomiwa hi tingana hi ku vonaka ka swirhumbana swa le mahlweni ni swa nhlonge. Vutshunguri byofana na laser skin resurfacing na dermabrasion swinga hunguta ku languteka ka yona.
• Vutshunguri byin’wana: Vutshunguri byo fana na vutshunguri bya ku vulavula na vutshunguri bya ntirho na byona bya pfuna swinene eka vana lava nga na ku hlwela ku kula.

Xana u nga langutela yini loko u ri karhi u hanya ni vuvabyi lebyi?

Vanhu votala lavangana vuvabyi lebyi vafanele kuva na ti scans tofana na MRIs kan’we endzhaku ka 1-2 wa malembe, ngopfu ngopfu hi nkarhi wa vuhlangi, ku langutisisa kukula ka swirhumbana.

Vuyelo bya vuvabyi lebyi byi hambana swinene hi ku ya hi vanhu.

• Vanhu lava nga na swikombiso swo olova: Swikombiso swa kona swi olovile swinene. Swi nga ha lava leswaku va nwa mirhi yo karhi. Kambe va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke handle ko kavanyetiwa lokukulu evuton’wini bya vona.
• Lava nga ni nkucetelo lowu ringaniseriweke: Hambileswi swikombiso swi vangaka ku kavanyeteka ko karhi, swi nga lawuriwa kahle hi vutshunguri ni vulawuri bya vutshunguri bya nkarhi na nkarhi.
• Ku khumbeka swinene: Vanhu lava va nga ha va na switlhavi leswikulu, ku tsandzeka ku ehleketa, na swin’wana na swin’wana Va nga ha kuma swi tika ku hanya va ri voxe naswona va nga ha lava vukorhokeri bya vutshunguri nkarhi hinkwawo.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na TSC, i swa nkoka ku vona dokodela nkarhi na nkarhi evuton’wini bya wena hinkwabyo. Leswi swi nga pfuna ku kuma ni ku tshungula swiphiqo swihi na swihi leswintshwa ka ha ri ni nkarhi.

Xana u fanele ku ya rini eka Yuniti ya Vutshunguri bya Xihatla (ETU)?

Ku pfimba loku tekaka ku tlula 5 wa timinete (fit) kumbe ku khomiwa ko tala hi ku landzelelana (status epilepticus) i xiyimo xa xihatla xa vutshunguri. Eka swiyimo swo tano, muvabyi u fanele ku yisiwa eka Yuniti ya Vutshunguri bya Xihatla (ETU) ya xibedlhele hi ku hatlisa.

Ku engetela kwalaho, loko u va ni swikombiso leswi dokodela wa wena a ku byeleke leswaku u va ni vuxiyaxiya ngopfu-ngopfu (e.g., ku pandza ka nhloko lokukulu, ku vava ka tinso), lava switsundzuxo swa dokodela hi ku hatlisa.