Xana ku ni xiphiqo eka fambiselo ra miri wa wena ro susa chefu? A hi dyondzeni hi Urea Cycle Disorder!

Hinkwerhu ha swi tiva leswaku mimiri ya hina yi kuma swakudya leswi yi swi lavaka eka swakudya leswi hi swi dyaka. Nakambe, hi nkarhi wa endlelo leri, mimiri ya hina yi humesa swilo leswi nga laviwiki, minkarhi yin’wana leswi nga ni chefu. Kutani, mimiri ya hina yina endlelo ro hlamarisa swinene ro sefa chefu leyi yinga laviwiki no rhwala swilo leswinene emirini hinkwawo. Kambe, ku humelela yini loko ku ri na ku tsana eka sisiteme leyi ya ‘filter’? Yoleyo hi yin’wana ya timhaka ta nkoka leti hi nga ta vulavula hi tona namuntlha.

Xana Xirhendzevutani xa Urea i yini? A hi swi twisiseni hi ku olova swinene!

Ehleketa hi xirhendzevutani xa urea tani hi fambiselo ro sefa leri susaka chefu emirini wa hina. Yi pfuneta ku susa swilo leswi nga ni khombo emirini wa hina ni ku fambisa swilo leswi pfunaka emirini hinkwawo.

Endlelo leri ri sungula endzhaku ka loko hi dyile. Tiproteyini leti nga eka swakudya leswi hi swi dyaka ti hambanisiwa endzeni ka miri wa hina ti va ti- amino acid . Ti amino acid leti i tiyuniti ta xisekelo ta tiphrotheyini. Tanihi leswi switina swi lavekaka leswaku ku akiwa muako, ti- amino acid leti i ta nkoka eku akeni ka misiha, ku fambisa swakudya ni ku hlayisa swirho swi tirha kahle.

Sweswi, loko phrotheyini leyi yi gayeriwa, ku endliwa gasi leyi vuriwaka ammonia tanihi thyaka. Ammonia leyi yi ni chefu swinene emirini wa hina. Kutani, ku susa ammonia leyi ya chefu, ti enzymes emirini wa hina - hi leswaku, ti protein to hlawuleka leti endlaka ti khemikhali - ti hundzula ammonia leyi kuva nchumu lowu nga riki na khombo lowu vuriwaka urea eka xivindzi. Urea leyi yina ti amino acid tin’wana to hlaya xikan’we na ammonia:

• Arginine ya xirhendzevutani
• Ornithine ya xirhendzevutani
• Citrulline ya xitsongwatsongwana

Kutani, ti- enzyme leti ti rhwala urea hi ngati ku ya eka tinso. Goza ro hetelela eka xirhendzevutani xa urea i ku humesa urea leyi eka nchuluko wa hina. Hi yona ndlela leyi xirhendzevutani xa urea xi tirhaka ha yona, hi marito yo olova.

Kutani, xana vuvabyi bya ku rhendzeleka ka urea i yini?

Urea Cycle Disorder (UCD) i ntlawa wa swiyimo leswi eka swona endlelo leri fambisaka urea emirini hinkwawo, tani hileswi hi vulavuleke swona eku sunguleni, ri nga tirhiki kahle. Leswi hi ntolovelo swi vangiwa hi ku pfumaleka kumbe ku pfumaleka ka protein kumbe enzyme leyi lavekaka eka endlelo rero.

Lexi i xiyimo xa xitekela , leswi vulaka leswaku i nchumu lowu nga kona ku sukela loko a velekiwa. Madokodela ma swi vitana Xihoxo xa Inborn of Metabolism . Leswi swi endla leswaku ammonia leyi nga ni chefu yi hlengeletana engatini ya hina. Leswi swi vuriwa Hyperammonemia . Xiyimo lexi xi ni vuyelo byo biha swinene emirini wa hina, ngopfu-ngopfu byongo ni swirho swin’wana .

Xana ku ni mixaka ya swiphiqo swa ku rhendzeleka ka urea?

Ina, ku ni swiphiqo swa tsevu leswi tiviwaka swa ku rhendzeleka ka urea. Xin’wana na xin’wana xa swona xi vangiwa hi ku pfumaleka ka enzyme yo karhi kumbe protein leyi lavekaka eka xirhendzevutani xa urea:

• Ku pfumaleka ka N-acetylglutamate synthase (NAGS).
• Ku pfumaleka ka carbamoylphosphate synthetase I (CPS1).
• Ku pfumaleka ka ornithine transcarbamylase (OTC).
• Ku pfumaleka ka argininosuccinate synthase 1 (ASS1) kumbe Citrullinemia muxaka wa I
• Ku pfumaleka ka citrin kumbe Citrullinemia muxaka wa II
• Ku pfumaleka ka argininosuccinic lyase (ASL).
• Ku pfumaleka ka arginase (ARG).
• Ku pfumaleka ka ornithine translocase

Hambi leswi leswi swinga twala swiri swa sayense nyana, leswi xin’wana na xin’wana xa leswi xivulaka swona hileswaku kuna xiphiqo eka goza rokarhi eka xirhendzevutani xa urea.

I mani loyi a nga vaka ni xiyimo lexi?

Lexi i xiyimo xa xitekela lexi nga khumbaka munhu un’wana ni un’wana. Vana lava ha ku velekiwaka va nga kumiwa hi Universal Newborn Screening Blood Tests, leyi endliwaka ku nga si hela masiku ma nga ri mangani va velekiwile. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana swikombiso swa kona swi humelela endzhaku ka vutomi. Eka xiyimo xexo, vanhu lavakulu na vona va nga kumiwa va ri na vuvabyi lebyi.

Xana leswi i nchumu lowu humaka eka switukulwana?

Ina, ku pfumaleka ka xirhendzevutana xa urea i xiyimo lexi kumiwaka hi ndzhaka . Hakanyingi, leswaku u va ni xiyimo lexi, u fanele u kuma ndzhaka ya ku cinca ka xitekela eka mana wa wena ni tata wa wena. Leswi swi vuriwa ku hundziseriwa ka autosomal recessive . Tinxaka tin’wana ti hundziseriwa eka vana va wena endzhaku ka ku tika, ti hlanganisiwa na chromosome ya rimbewu. Leswi swi vuriwa ku hundziseriwa loku hlanganisiweke hi X.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi?

Le United States, ku ringanyetiwa leswaku xiyimo lexi xi hlasela vanhu un’we eka va 35 000. Hambileswi tinhlayo leti kongomeke ti nga kumeki eSri Lanka, leswi swi tekiwa tanihi xiyimo lexi nga tolovelekangiki.

Hi swihi swikombiso swa ku pfumaleka ka xirhendzevutani xa urea?

Swikombiso swo sungula swa xiyimo lexi hi ntolovelo swi vonaka loko a velekiwa. Hambiswiritano, swikombiso leswi swi nga humelela eka malembe wahi na wahi. Vona loko swikombiso leswi swi twala swi tolovelekile eka wena:

• Ku khomiwa hi vurhongo, ku karhala ngopfu (Lethargy) .
• Ku tshamela ku rila na ku nga tshamiseki eka tincece (Fussiness eka tincece) .
• Ku pfimba kumbe ku hlanta
• A nga swi koti ku dya kumbe ku dya
• Ku hefemula hi ku hatlisa ngopfu kumbe hi ku nonoka ngopfu
• Ku pfilunganyeka, ku lahlekeriwa hi ku titivala

Swikombiso leswi swi vangiwa hi ku tlakuka ka nhlayo ya ammonia engatini (Hyperammonemia). Swikombiso leswi swi nga ha sukela eka leswi nga nyawuriki ku ya eka leswikulu . U nga ha tlhela u vona swilo swo tanihi:

• Swiphiqo swa nhluvukiso wa vutivi na mintlhontlho ya vutlhari
• Ku cinca ka mahanyelo
• Ku hlwela ku kula - Leswi swi vula leswaku ku kula ka n’wana a ku ringanelanga malembe ya yena.
• Ku hlengeletiwa ka mati ku rhendzela byongo (Cerebral Edema) .
• Ku tsana ka misiha, ku rhurhumela (Spasticity) .
• Swiyimo swa vuvabyi bya xitshuketa, ku khomiwa hi switlhavi
• Xiyimo xa ku pfumala ku titivala, ku khoma

Nkoka: Swikombiso leswi khumbaka byongo swi nga ha xungeta vutomi, hikwalaho i swa nkoka ku lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa loko u ri ni swikombiso leswi.

Hi xihi xivangelo xa leswi?

Hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, ku pfumaleka ka xirhendzevutana xa urea ku vangiwa hi ku cinca ka xitekela . Muxaka wun’wana ni wun’wana lowu hi vulavuleke ha wona eku sunguleni wu vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku hambaneke:

• Ku pfumaleka ka N-acetylglutamate synthase: ku cinca eka jini ya NAGS .
• Ku pfumaleka ka carbamoylphosphate synthetase I: ku cinca eka jini ya CPS1 .
• Ku pfumaleka ka ornithine transcarbamylase: ku cinca eka jini ya OTC .
• Ku pfumaleka ka argininosuccinate synthase 1: ku cinca eka jini ya ASS1 .
• Ku pfumaleka ka citrin: Ku cinca ka xitekela eka jini ya SLC25A13 .
• Ku pfumaleka ka argininosuccinic lyase: ku cinca eka jini ya ASL .
• Ku pfumaleka ka arginase: Ku cinca ka xitekela xa ARG .
• Ku pfumaleka ka ornithine translocase: ku cinca eka jini ya SLC25A15 .

Ti genes leti tina vutihlamuleri byo endla ti protein na ti enzymes leti lavekaka ku fambisa urea emirini hinkwawo. Loko ku cinca ka xitekela ku humelela, miri a wu humesi tiphrotheyini leti kumbe ti- enzyme leti eneleke. Kutani, miri a wu swi koti ku susa ammonia leyi nga ni chefu, leyi hlengeletanaka engatini ivi yi vanga swikombiso.

Xana xiyimo lexi xi kumiwa njhani?

Dokodela wa wena u ta rhanga hi ku vutisa hi swikombiso swa wena, a endla xikambelo xa miri ivi a endla matimu lama heleleke ya vutshunguri. Kutani, va nga ha lerisa leswaku va kamberiwa ngati kumbe nchuluko leswaku va tiyisekisa xiyimo lexi.

Hi swihi swikambelo leswi endliwaka eka leswi?

• Phurofayili ya amino acid kumbe nxopaxopo: Xikombiso xa ngati kumbe nchuluko wa wena xi pima mpimo wa tiamino acid emirini wa wena.
• Liver Biopsy: Xiphemu lexitsongo swinene xa xivindzi xa tekiwa xi kamberiwa ehansi ka microscope ku vona loko ku ri na ti enzymes leti fambelanaka na xiyimo lexi na ndlela leyi ti tirhaka ha yona.
• Xikambelo xa Tijini: Ku tekiwa xikombiso xa ngati ku kambela ku cinca ka xitekela loku nga ha vaka ku vange swikombiso swa wena.

Xana leswi swi khomiwa njhani?

Xikongomelonkulu xa ku tshungula swiphiqo swa ku rhendzeleka ka urea i ku hunguta nhlayo ya ammonia engatini. Leswi swi nga endliwa hi ku:

• Ku dya swakudya leswi nga riki na tiphrotheyini to tala.
• Dialysis: Endlelo leri tirhisiwaka ku susa chefu engatini. Leswi swi tlhela swi vuriwa hemodialysis .
• Ku tirhisiwa ka mirhi: Mirhi yofana na Sodium Phenylacetate na Sodium Benzoate (e.g. Ammonul® ) yi pfuneta ku susa ammonia engatini.
• Ku nwa Swiengetelo swa Amino Acid: Swiengetelo swo fana na Arginine kumbe Citrulline swi pfuna miri ku hetisisa xirhendzevutani xa urea.

Eka swiyimo swo tika swinene swa hyperammonemia, ku nga ha laveka ku rhumeriwa ka xivindzi .

Loko u nga si sungula vutshunguri, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni switandzhaku swa mirhi ni maendlelo lamantshwa. Nakambe, byela dokodela wa wena hi mirhi yin’wana kumbe swiengetelo leswi u swi tirhisaka sweswi. Leswi swi nga ku pfuna ku papalata switandzhaku leswi nga laviwiki.

Loko u ri ni vuvabyi bya ku rhendzeleka ka urea, hi swihi swakudya leswi u faneleke u swi papalata?

Swakudya leswi nga riki na tiphrotheyini i ndlela leyinene yo lawula xiyimo lexi. Leswi swi vangiwa hileswi loko tiphrotheyini leti nga eka swakudya leswi hi swi dyaka ti tshovekile, ku vumbiwa ti- amino acid, leti endzhaku ti humesaka ammonia. Munhu loyi a nga ni vuvabyi bya ku rhendzeleka ka urea hi ntumbuluko a nge swi koti ku susa ammonia leyi. Kutani, ku dya swakudya leswi nga ni tiphrotheyini to tala swi nga hunguta khombo ra leswaku ammonia yi hlengeletana engatini.

Hi leswi swin’wana swa swakudya leswikulu leswi fuweke hi tiphrotheyini leswi u faneleke u swi hunguta eka swakudya swa wena:

• Hlampfi
• Huku
• Matandza
• Nyama ya homu
• Tinxaka ta tinyawa
• Tofu kumbe swakudya leswi nga na soya

Hambiswiritano, tanihi leswi tiphrotheyini ti nga ta nkoka emirini wa hina, ku yi tsema hi ku helela swi nga va ni switandzhaku swo biha, swo tanihi ku tsandzeka ku kula. Hikwalaho, dokodela wa wena a nga ha ku hundzisela eka mutivi wa swakudya kumbe mutivi wa swakudya . Swi nga ku pfuna ku lawula mpimo wa tiphrotheyini leti u ti dyaka. Minkarhi yin’wana, dokodela wa wena a nga ha tlhela a ringanyeta leswaku u nwa swiengetelo swa tivhithamini, timinerali kumbe tiamino acid leswaku u pfuneta ku endla ku pfumaleka ka swakudya leswi vangiwaka hi ku siveriwa ka tiphrotheyini.

Xana n’wana la ha ku velekiwaka a nga mamisiwa loko a ri ni xiyimo lexi?

N’wana wa wena u kuma tiphrotheyini eka masi ya mavele. Hambileswi u nga mamisaka, hakanyingi dokodela wa wena u ta languta ndlela leyi swi n’wi khumbaka ha yona n’wana wa wena. Loko u lava ku hunguta tiphrotheyini ta n’wana wa wena, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u nyika n’wana wa wena fomula yo hlawuleka ya ricece ematshan’weni ya masi ya mavele.

Xana xiyimo lexi xi nga siveriwaka?

Lexi i xiyimo xa xitekela naswona a xi nge siveriwi. Loko u kunguhata ku tika naswona u lava ku tiva khombo ra ku va ni n’wana la nga ni xiyimo xa xitekela, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela .

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya ku rhendzeleka ka urea a nga va ni ntshembo wa njhani?

Hi ku hatlisa loko dokodela wa wena a kume xiyimo lexi, u ta sungula vutshunguri byo hunguta mpimo wa ammonia engatini. Eka vana lava ha ku velekiwaka, vutshunguri byi ta sungula hi ku hatlisa endzhaku ka ku velekiwa ku sivela swiphiqo. Loko vutshunguri byi sungurile, dokodela u ta languta mpimo wa ammonia engatini ku kondza wu tlhelela eka mpimo lowu hlayisekeke.

Xiyimo lexi xi lava ku vekiwa tihlo vutomi hinkwabyo ni swakudya swo hlawuleka leswi nga riki na tiphrotheyini to tala . Ku dya tiphrotheyini to tala swi nga endla leswaku swikombiso swi tlhelela.

Loko vuvabyi bya hyperammonemia byi va byikulu, byi nga endla leswaku byongo byi onhaka hi ndlela leyi nga hundzukiki, byi khomiwa hi khoma kumbe hambi ku ri rifu. Kutani, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ndlela yo lawula xiyimo xa wena kumbe xiyimo xa n’wana wa wena leswaku u papalata swiphiqo leswi leswi xungetaka vutomi.

Xana i yini prognosis ya ku hola eka xiyimo lexi?

Langutelo ra wena ri titshege hi ku tika ka swikombiso swa wena. Loko u kumiwa ka ha ri ni nkarhi, u tshunguriwa naswona u lawuriwa evuton’wini bya wena hinkwabyo, nkarhi wa wena wa vutomi wu nga ha va lowu tolovelekeke. Hambiswiritano, loko yi nga tshunguriwi kumbe yi nga kumiwi, yi nga dlaya.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko u ri ni swikombiso swa xiyimo lexi, ngopfu-ngopfu loko u titwa u karhele swinene kumbe u nga swi koti ku dya , vona dokodela.

Loko n’wana wa wena a ri karhi a kula, i swa nkoka ku kambela ku vona loko a fikelela swikongomelo swa yena swa nhluvuko . Hi leswaku, loko a endla swilo leswi faneleke malembe ya yena. Handle ka sweswo, vona dokodela.

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na xirhumbana kumbe u nonon’hweriwa ku hefemula, yana ekamareni ra xilamulela-mhangu ra le xibedlhele hi ku hatlisa.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

• Xana ndzi xi lawula njhani xiyimo xa n’wana wa mina?
• Xana ndzi fanele ndzi vona mutivi wa swakudya?
• Hi swihi switandzhaku swa vutshunguri lebyi?
• Hi swihi swakudya leswi ndzi faneleke ndzi swi herisa?

Swi tolovelekile ku titwa u vilela loko u kuma leswaku wena kumbe n’wana wa wena u ni xiyimo lexi xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Dokodela wa wena a nga ku pfuna ku lawula xiyimo lexi. Hi ku dya swakudya leswi nga riki na tiphrotheyini to tala, u nga hunguta ndlela leyi xiyimo lexi xi khumbaka miri wa wena ha yona. Leswi swi nga pfuna ku hunguta swikombiso ni ku ku pfuna leswaku u titwa u antswa. Loko u titwa u karhele nkarhi hinkwawo, u ri ni xiphiqo xo dya kumbe u ri ni ku cinca loku nga tolovelekangiki eka mahanyelo ya wena, tiyiseka leswaku u vona dokodela.

Swilo swa nkoka leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Okay, so hi vulavule ngopfu hi Urea Cycle Disorder. Hi ku komisa, hi leswi swilo swi nga ri swingani leswi u faneleke u swi tsundzuka:

• Lexi i xiyimo xa xitekela: swi vula leswaku i nchumu lowu u velekiweke na wona. Lexi humelelaka laha hileswaku mimiri ya hina a yi swi koti ku susa kahle nchumu lowu nga ni chefu lowu vuriwaka ammonia.
• I swa nkoka swinene ku lemuka ka ha ri ni nkarhi:Ngopfu-ngopfu eka tincece leti ha ku velekiwaka. Loko u vona swikombiso, lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa.
• Kuna vutshunguri: Nchumu lowukulu i ku lawula mpimo wa ammonia engatini. Leswi swi nga endliwa hi swakudya leswi nga riki na tiphrotheyini to tala, mirhi ni vutshunguri byin’wana.
• Vulawuri bya vutomi hinkwabyo bya laveka: Loko byi lawuriwa kahle, vanhu vo tala va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke.
• Landzelela switsundzuxo swa vutshunguri: I swa nkoka swinene eka rihanyo ra wena ku landzelela switsundzuxo leswi nyikiweke hi dokodela wa wena na mutivi wa swakudya hi ku kongoma.

U nga chavi. Nchumu wa nkoka swinene i ku va u xiya xiyimo lexi ni ku kuma mpfuno lowu faneleke wa vutshunguri. Loko u ri na swivutiso swin’wana, u nga chavi ku vulavula na dokodela wa wena.

` Xirhendzevutani xa urea, ammonia, mavabyi ya ti gene, metabolism ya ti protein, hyperammonemia, mavabyi ya vana, swiphiqo swa metabolic