Xana Fragile X Syndrome i yini? Leswi vatswari va faneleke va swi tiva

Xana xihlangi xa wena xi sungule ku vulavula kumbe ku famba endzhakunyana ku tlula vana van’wana? Xana u ni xiphiqo xo tshama endhawini yin’we? Xana minkarhi yin’wana u tshukatshukisa mavoko yakwe hi tindlela leti nga tolovelekangiki, kumbe a nga swi koti ku ku languta hi ku kongoma ematihlweni? Swi tolovelekile leswaku wena tani hi mutswari u titwa u chava no vilela loko u vona swilo swo fana na leswi. Namuntlha hi vulavula hi xiyimo xa xitekela lexi nga vangaka swikombiso leswi, kambe a xi vulavuriwi ngopfu eka vaaki va hina. Leswi swi vuriwa Fragile X Syndrome. A hi vulavuleni ha swona hi ku olova, hi ndlela leyi un’wana ni un’wana a nga yi twisisaka.

Xana Fragile X Syndrome i yini, hi ku olova?

Hi ku olova, lexi i xiyimo xa xitekela . Hi leswaku, a hi nchumu lowu humelelaka hi xihoxo xa mani na mani kumbe hi vusopfa. I nchumu lowu n’wana a velekiwaka na wona. Xiyimo lexi xi nga khumba ku dyondza ka n’wana, mahanyelo ya yena, ku languteka ka yena, naswona minkarhi yin’wana hambi ku ri rihanyo ra yena.

Nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke ku wu tsundzuka laha hileswaku hi ntolovelo vafana va khumbeka swinene hi xiyimo lexi ku tlula vanhwanyana. Hi ta bula hi xivangelo xa leswi endzhaku. Vana lava nga na xiyimo lexi va nga ha va na vulema byo dyondza na ku tsandzeka ku kula ka miehleketo. Hambiswiritano, hi nga pfuna vana lava leswaku va hluvukisa vuswikoti bya vona hinkwabyo hi vutshunguri lebyi faneleke, dyondzo yo hlawuleka ni vutshunguri .

Hi swihi swikombiso leswi n’wana a swi kombisaka eka xiyimo lexi?

N’wana loyi a nga na Fragile X a nga kombisa swikombiso swo hambana. Vana van’wana va nga ha kombisa swikombiso leswi hi ndlela yo olova swinene, kasi van’wana va nga ha khumbeka swinene. A hi languteni tafula leri ku hi pfuna ku twisisa swikombiso leswi kahle.

Xana ku yelana kwihi exikarhi ka Fragile X, Autism na ADHD?

Leyi na yona i yinhla ya nkoka swinene. Nhlayo leyikulu ya vana lava nga na Fragile X yi nga ha tlhela yi va na swiyimo swo fana na autism kumbe ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Kwalomu ka 40% wa vana lava nga na Fragile X na vona va nga ha va na vuvabyi bya autism .
• Naswona vo ringana 80% va nga ha va na ADHD kumbe ADD (xiphiqo xa ku pfumala nyingiso).

Loko n’wana a ri na Fragile X na autism, u tala ku khomiwa hi switlhavi, swiphiqo swa vurhongo na swiphiqo swa mahanyelo.

Xana vuvabyi lebyi byi humelela njhani? Xana i ndzhaka?

Ina, leswi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku kumiwaka hi ndzhaka ku suka eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana. A hi twisiseni leswi hi ku olovanyana.

Kuna gene leyi vuriwaka `FMR1` eka X chromosome emirini wa hina. Ntirho lowukulu wa xitekela lexi i ku humesa phrotheyini yo hlawuleka (FMR protein) leyi pfunaka tisele ta misiha ebyongweni bya hina leswaku ti vulavurisana kahle. Proteyini leyi i ya nkoka leswaku byongo byi kula kahle.

Eka n’wana loyi anga na Fragile X, ku cinca eka jini ya `FMR1` swivanga vuhumelerisi byintsongo swinene kumbe kungari na vuhumelerisi bya protein leyi ya nkoka. Leswi swi kavanyeta ku kula ni ntirho wa byongo.

Ha yini vafana va khumbeka ngopfu?

Anakanya, n’wana wa xisati u ni ti- chromosome timbirhi ta X (XX). Kutani hambi loko ku ri na xihoxo eka jini ya `FMR1` eka chromosome yin’we ya X, chromosome yin’wana ya X leyi hanyeke kahle yi tala ku tlherisela xihoxo. Hikwalaho, vana va xisati va kombisa swikombiso switsongo kumbe swo olova swinene.

Kambe n’wana wa xinuna u ni chromosome yin’we ya X ni chromosome yin’we ya Y (XY). Hikwalaho, loko ku ri na xihoxo eka jini ya `FMR1` eka chromosome yoleyo yin’we ya X, a ku na chromosome yin’wana ya X leyi nga ta yi tlherisela. Hi yona mhaka leyi swikombiso swa vuvabyi lebyi swi vaka swinene eka vana va xinuna.

Loko manana ari na gene leyi leyinga hoxeka, un’wana wa vana va yena (kumbe va xinuna kumbe va xisati) una 50% wa nkarhi woyi dya ndzhaka. Loko tatana a ri na xitekela lexi, a nga xi hundzisela eka vana va yena va xisati ntsena.

Xana u nga xi xiya njhani xiyimo lexi?

Xiyimo lexi xi nga kumiwa ntsena hi ku tiyiseka hi ku tirhisa xikambelo xa xitekela. Leswi swi katsa ku kamberiwa ka ngati hi ndlela yo olova. Xikombiso lexi xa ngati xi tirhisiwa ku kambela ku cinca eka jini ya `FMR1`.

Hambi ku ri hi nkarhi wa ku tika, ku nga endliwa swikambelo ku kumisisa loko n’wana a ri na xiyimo lexi.

• Amniocentesis: Ku teka nhlayo yitsongo ya amniotic fluid kusuka ekhwirini ra manana kutani u yi kambela.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Xikombiso lexintsongo xa ti cells xi tekiwa kusuka eka placenta kutani xi kamberiwa.

Loko u nga si endla xiboho malunghana ni swikambelo leswi, i swa nkoka swinene ku bula ni dokodela wa wena hi swilo leswinene ni leswo biha .

Hi nga endla yini leswaku hi pfuna n’wana?

Hikuva lexi i xiyimo xa xitekela, akuna "magic bullet" leyi nga yi horisaka hiku hetiseka. Kambe ku ni swilo swo tala leswi hi nga swi endlaka leswaku hi lawula swikombiso swa n’wana, hi n’wi pfuna leswaku a dyondza ni ku pfula ndlela ya vutomi lebyi humelelaka. Nchumu wa nkoka swinene laha i ku nghenelela ka ha ri na nkarhi (ku nghenelela ka ha ri na nkarhi).

Xana vumundzuku bya vana lava byi ta va njhani?

Lexi i xiphiqo lexikulu eka vatswari. Fragile X a hi xiyimo lexi xungetaka vutomi. Vutomi bya munhu la nga ni xiyimo lexi byi fana ni bya munhu la tolovelekeke la hanyeke kahle.

Loko va seketeriwa ni ndzetelo lowu faneleke, vanhu vo tala lava nga ni xiyimo lexi va nga hanya vutomi lebyi humelelaka, lebyi tsakisaka. Van’wana va nga ha lava nseketelo wo karhi ku fikela loko va kula. Kambe vo tala va swi kota ku ya exikolweni, va hlaya tibuku, va dyondza swilo leswintshwa, va tirha ni ku tiendlela swilo hi voxe. Nchumu wa nkoka swinene i ku xiya vuswikoti bya n’wana ni ku byi seketela hi ku ya hi byona.