Тирегездә таплар яки тәнегездә төерләр бармы? Бу 1 нче типтагы нейрофиброматоз (NF1) булырга мөмкин!

Бүген без бераз катлаулы, ләкин күп кешеләр өчен мөһим булырга мөмкин булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Без аны 1 нче типтагы нейрофиброматоз, яки кыскача (NF1) дип атыйбыз. Сез бу исемне ишетмәгән булырга мөмкин. Ләкин әйдәгез, бу турыда гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшик.

1 нче типтагы нейрофиброматоз (NF1) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, (NF1) - тирегә һәм нерв системасына (ягъни, баш миенә , арка миенә һәм башка барлык нервларга) тәэсир итүче халәт. Бу халәт безнең тәндәге кайбер күзәнәкләрнең үсү ысулында кечкенә үзгәреш китерә. Бу яман шеш булмаган (яхшы) шешләр барлыкка килүгә китерә. Алар нейрофибромалар дип атала. Бу шешләр баш миендәге, арка миендәге һәм тиредәге нервларда барлыкка килә. (NF1) белән авыручыларда күзәтелә торган төп симптомнарның берсе - аларның тиресендә күп кенә ачык таплар булу. Бу халәт күзләргә һәм сөякләргә дә тәэсир итә ала. Кайвакыт табиблар аны Фон Реклингхаузен авыруы дип тә атыйлар, сез моны ишеткәнсездер.

Нейрофиброматозның 1 нче тибы (NF1) ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу нейрофиброматозның иң еш очрый торган төре. Чынлыкта, нейрофиброматоз белән авыручыларның 96% ында NF1 бар. Дөнья күләмендә ел саен туа торган һәр 3000 баланың якынча берсе NF1 белән авырый дип исәпләнә.

NF1 симптомнары нинди?

(NF1) симптомнары, нигездә, нерв кысылуы аркасында барлыкка килә. Бу симптомнар сезгә таныш тоелганмы-юкмы икәнен карагыз:

• Алтыдан артык "cafe au lait" таплары: Алар тиредә яссы, ачык көрәннән алып кара көрәнгә кадәр күренә, туу билгеләренә охшаган.
• Тире астында ике яки аннан да күбрәк нейрофиброма: Бу шешләр тәннең теләсә кайсы җирендә үсә ала. Алар борчак кебек кечкенә яки зуррак булырга мөмкин. Алар йомшак яки бераз каты булырга мөмкин. Еш кына бу шешләр тирәсендәге тире гадәти тире төсеннән караңгырак була.
• Ул култык астында, чукларда, кайвакыт күкрәк астында кечкенә таплар (сипкелләр) кебек күренә.
• Күзнең зур катламында кечкенә төерләр (Лиш төеннәре ) яки күрү нервы шешләре (күрү глиомасы) барлыкка килү һәм шуның белән күрү начарлануы.
• Сөяк үсешендәге аномалияләр:Мәсәлән, сколиоз яки аяк сөякләренең бөгелүе, башның гадәтидән зуррак булуы (макроцефалия) һәм кыска буйлылык кебек факторлар булырга мөмкин.
• Игътибар җитмәү/ гиперактивлык бозылуы ( ADHD ) .
• Шеш барлыкка килгән урыннарда авырту, хәрәкәт итү кыенлыгы һәм тиешле органнарның эшләве кыенлашу.

Бу симптомнар кайбер кешеләр өчен бик җиңел булырга мөмкин, ә башкаларга шактый каты тәэсир итәргә мөмкин. Моннан тыш, бу симптомнарның барысы да тумыштан ук күренми. Алар гомер дәвамында төрле вакытта күренә. Шуңа күрә, аның һәр кешегә тәэсир итү ысулы төрлечә.

1 нче типтагы нейрофиброматоз (NF1) ни өчен барлыкка килә?

NF1-нең төп сәбәбе - безнең геннарыбызның берсендәге үзгәреш, ул мутация дип атала. Бу ген Нейрофибромин 1 гены дип атала. Бу Нейрофибромин 1 гены безнең организмга нейрофибромин дип аталган аксым ясарга куша. Бу аксым бик мөһим, чөнки ул күзәнәкләрнең күпме тапкыр бүленүен һәм күпме күчермә ясавын контрольдә тота. Дөресрәге, бу - шешләрнең барлыкка килүен булдырмый торган аксым (шешне бастыручы) .

Шулай итеп, организм бу нейрофибромин аксымын ясау өчен дөрес күрсәтмәләр алмаганда, кайбер күзәнәкләр дөрес бүленми һәм күбәя. Киресенчә, алар кирәгеннән артык күчермәләр ясыйлар. Нәкъ менә шул вакытта шешләр барлыкка килә. Шеш - күп санлы аномаль күзәнәкләрдән барлыкка килгән тыгыз тукыма массасы.

Сез бу ген мутациясен ата-анагызның берсеннән мирас итеп ала аласыз. Бу аутосом-доминант мирас үрнәге дип атала. Ләкин, гаиләгездә беркемдә дә бу авыру булмаса да, сездә бу ген мутациясе булырга мөмкин. NF1 белән авыручыларның яртысы диярлек ул үзеннән-үзе барлыкка килә. Бу ген мутациясенең очраклы рәвештә барлыкка килүен һәм беркемнән дә мирас итеп алынмавын аңлата.

1 нче типтагы нейрофиброматозның (NF1) мөмкин булган өзлегүләре нинди?

(NF1) кайбер катлауланулар китереп чыгарырга мөмкин. Менә аларның кайберләре:

• Күрү сәләтегезне югалтырга мөмкин.
• Сөякләр үсешендә сынулар яки аномалияләр (дисплазия) булырга мөмкин.
• Нервлар зыян күрергә мөмкин.
• Югары кан басымы (гипертония) булырга мөмкин.
• Дәвалаудан һәм бетерүдән соң да шешләр кабатланырга мөмкин.
• Үз-үзеңә хөрмәт кимергә мөмкин.

Иң мөһиме, NF1да барлыкка килгән кайбер шешләр яман шешкә хас.Моның проблемага әйләнү ихтималы бар. Шуңа күрә моңа игътибарлы булу бик мөһим.

NF1 ничек диагноз куела?

Табиб сезне тикшерәчәк һәм NF1 белән авырыйсызмы-юкмы икәнен ачыклау өчен кирәкле тестларны үткәрәчәк. Ул башта физик тикшерү үткәрәчәк, симптомнарыгыз турында сорашачак һәм аларның сезгә ничек тәэсир итүен ачыклаячак.

Моннан тыш, сез шулай ук ​​мондый тестлар үткәрә аласыз:

• Рәсем тикшерүләре: Мәсәлән, МРТ, рентген яки компьютер томографиясе.
• Генетик тикшерү.
• Күз тикшерүе.

Күпчелек кешеләргә NF1 диагнозы өлкән яшьтә куела. Чөнки симптомнар берьюлы күренми, ә вакыт узу белән әкренләп үсә. Мәсәлән, сездә туганда ук "cafe au lait" таплары булырга мөмкин, яки алар беренче берничә ел эчендә барлыкка килергә мөмкин. Ләкин култык асты һәм чук җирендә сипкелләр барлыкка килү өчен 3-5 ел кирәк булырга мөмкин. Нейрофибромалар - өлкән яшьтә еш очрый торган шеш төре. Еш кына кешеләр күрү үзгәрешләре өчен медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәләр.

1 нче типтагы нейрофиброматоз (NF1) ничек дәвалана?

Хәзерге вакытта бу авыруны дәвалау ысулы юк (NF1). Шулай да, табиб сезгә симптомнарыгызны җайга салырга ярдәм итә ала. Дәвалау вариантлары симптомнарыгызның сезгә ничек тәэсир итүенә карап төрлечә була. Менә кайбер дәвалау ысуллары:

• Шешне алып ташлау операциясе.
• Химиотерапия - яман шешкә әйләнгән шешләрне дәвалау ысулы.
• Сөяк үсеше аномалияләре өчен операция яки брекетлар кебек әйберләр.
• Шеш үсешен контрольдә тоту өчен дарулар: Мәсәлән, селюметиниб дип аталган дару.
• Башка симптомнарны контрольдә тоту өчен дарулар: Мәсәлән, ADHD өчен дарулар.

Әгәр сездә NF1 булса, тулы медицина тикшерүе өчен елына ким дигәндә бер тапкыр табибка күренү бик мөһим. Сез шулай ук ​​ел саен офтальмологик тикшерү үтәргә тиеш. Моннан тыш, өзлегүләрне тикшерү өчен кан басымыгызны елына ким дигәндә бер тапкыр тикшертеп тору бик мөһим.

Сезгә психик сәламәтлек турында да уйларга кирәкме?

Әйе, чыннан да. Бу халәтнең сезгә эмоциональ яктан тәэсир итүе гадәти күренеш. Күп кеше психик сәламәтлек белгече белән сөйләшеп җиңеллек таба. Яисә охшаш авырулары булган кешеләр җыелган ярдәм төркеменә кушылу да бик файдалы булырга мөмкин. Чөнки кайвакыт бу үсентеләр һәм таплар башкаларга күренә торган урыннарда барлыкка килгәндә, сез үзегезнең тышкы кыяфәтегез турында борчылырга мөмкин. Шуңа күрә мондый нәрсәләр турында табиб яки психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшергә бик файдалы.

Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?

Әйе, ян эффектлар дәвалау төренә карап төрлечә булырга мөмкин. Табиб сезгә дәвалауны башлар алдыннан боларны аңлатыр. Мәсәлән, операция ясалса, кан китү һәм инфекция кичерергә мөмкин. Химиотерапия үткәрелсә, чәч коелу һәм арыганлык сизелергә мөмкин.

1 нче типтагы нейрофиброматозны (NF1) булдырмаска мөмкинме?

Хәзерге вакытта NF1 инфекциясен булдырмауның билгеле ысулы юк. Әмма, әгәр сез гаилә корырга планлаштырасыз икән, ягъни бала табарга өметләнәсез икән, табиб белән сөйләшеп, генетик консультация турында сорый аласыз. Бу сезгә NF1 кебек генетик авырулы балагыз булу ихтималын яхшырак аңларга ярдәм итә ала.

NF1 белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Гадәттә, әгәр сезнең симптомнарыгыз җитди булмаса, NF1 сезнең гомер озынлыгына турыдан-туры тәэсир итми. Күпчелек кеше гадәти гомер озынлыгы белән яши. Ләкин, катлауланулар килеп чыкса (алар сирәк булса да), бигрәк тә операция ярдәмендә куркынычсыз рәвештә алып ташлау өчен бик күп шеш булса, яки шешләр яман шешкә әйләнсә, бу сезнең гомер озынлыгына (фаразга) тәэсир итә ала.

NF1 диагнозы куелса, нәрсә көтәргә кирәк?

(NF1) - кешеләргә төрлечә тәэсир итә торган халәт. Кайбер кешеләрдә көндәлек эшчәнлеккә комачаулый торган дәрәҗәдә көчле симптомнар булмаска мөмкин. Башкаларында күрү проблемалары яки хәрәкәтләнүне кыенлаштыра торган авырту булырга мөмкин.

Күп кеше, симптомнары психик сәламәтлекләренә һәм тәннәре турында фикерләүләренә тәэсир иткәндә, психик сәламәтлек белгече белән сөйләшү файдалы дип саный. Бу үсентеләр, мәсәлән, меңнәр һәм туган җир билгеләре, кайвакыт башкаларга күренергә мөмкин булганлыктан, сез үзегезнең тышкы кыяфәтегездән ояла яки ояла аласыз. Табиб сезгә бу хисләрне һәм сезне уңайсыз хис иткән теләсә нинди симптомнарны җиңәргә ярдәм итә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә NF1 симптомнары, аеруча алтыдан артык ачык күренгән таплар, аңлашылмаган тире үзгәрешләре яки күрү үзгәрешләре булса, шунда ук табибка күренегез. Әгәр дә сез инде NF1 белән дәваланасыз икән, авырту кебек симптомнар көчәя яки начарая икән, табибка хәбәр итегез.

Моннан тыш, елына ким дигәндә бер тапкыр медицина тикшерүе үтү мөһим. Бу NF1 тәэсир итәргә мөмкин булган тәнегезнең түбәндәге өлешләренең дөрес эшләвен тәэмин итәргә ярдәм итә ала:

• Күзләр
• Нерв системасы
• Тире
• Йөрәк-кан тамырлары системасы
• Умыртка баганасы

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренгәндә, сез түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• (NF1) диагнозы куелганда нәрсә көтәргә кирәк?
• Киләчәк балаларым бу халәтне мирас итеп ала аламы?
• Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез? Ян эффектлары бармы?
• Шешләр алынганнан соң кабат үсә аламы?
• Киләсе очрашулар өчен миңа ничә тапкыр кире кайтырга кирәк?

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Нейрофиброматоз 1 нче тип (NF1) - нейрофиброматозның иң еш очрый торган төре. Ул сезнең тәнегезнең күп өлешләренә, бигрәк тә тирегезгә һәм нерв системагызга тәэсир итә ала. Сезнең симптомнарыгыз көндәлек тормышыгызга һәм тәнегезгә карата хисләрегезгә тәэсир итә ала. Ләкин борчылмагыз. Медицина хезмәткәрләре сезгә үзегезнең хәлегез өчен иң яхшы дәвалау ысулын табарга ярдәм итә ала. Әгәр сезнең симптомнарыгыз үз-үзегезгә ышанычыгызга тәэсир итсә, психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшү файдалы булырга мөмкин. Әгәр сездә NF1 барлыгын белсәгез һәм гаилә корырга планлаштырсагыз, генетик консультация турында табибыгыз белән сөйләшергә онытмагыз.

Син ялгыз түгел, бу юлда сиңа ярдәм итәчәк кешеләр күп.