BRCA тесты турында беләсезме? (BRCA тесты) Рак авыруы куркынычын иртә ачыклау ысулы!

Күкрәк яман шеше, аналык яман шеше кебек әйберләр турында сөйләшкәндә сез, мөгаен, "BRCA" (BRCA) сүзен ишеткәнсездер. Бәлки, сезнең табибыгыз да бу турыда әйткәндер. Бу "BRCA" гены нәрсә ул? Бу "(BRCA тестын)" кулланып, без нәрсәне белә алабыз? Бүген без боларның барысы турында да бик гади, сез аңлый алырлык итеп сөйләшербез. Дустыгыз белән сөйләшкән кебек.

BRCA нәрсә ул? Ни өчен ул безнең өчен мөһим?

Гади итеп әйткәндә, "BRCA1" һәм "BRCA2" - безнең тәнебездәге ике махсус ген. Алар безнең күзәнәкләр эчендәге сакчылар кебек. Аларның төп эше - безнең "ДНК"га зыянны төзәтү һәм күкрәк һәм йомыркалык кебек урыннарда күзәнәкләрнең артык тиз һәм контрольдән чыгуын туктату. Бу геннарны тәнебездә яман шеш күзәнәкләре барлыкка килүен туктатучы кечкенә "тормоз" системасы дип күз алдына китерегез. Шуңа күрә без аларны "(шешне бастыручы геннар)" дип атыйбыз.

Ләкин кайвакыт бу мөһим "BRCA" геннарында билгеле бер үзгәрешләр яки "мутацияләр" булырга мөмкин. Нәкъ менә шул вакытта проблема башлана. Бу геннар дөрес эшләмәгәндә, мин телгә алган күзәнәкләрнең контрольдән чыгу ихтималы арта. Шуннан соң күкрәк яман шеше, аналык яман шеше генә түгел, ә башка берничә яман шеш төре дә үсеш куркынычы арта.

Иң мөһиме шунда ки, бу "BRCA" ген мутацияләре буыннан-буынга күчә. Бу сез бу мутацияне әниегездән яки әтиегездән мирас итеп ала аласыз дигән сүз. Бу гаилә мирасы кебек. Сездә бу "BRCA" мутацияләре бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен без "(BRCA тестлау)" дип аталган генетик тест үткәрәбез. Моның өчен сездән кечкенә кан үрнәге алына һәм тикшерелә.

BRCA тестын кемнәр тапшырырга тиеш? Ул һәркемгә кирәкме?

Чынлыкта, бу "BRCA" ген мутацияләре бик еш очрый торган күренеш түгел. Мәсәлән, Америка халкының якынча 0,2% ында бу авыру бар. Бу бик аз процент. Шуңа күрә күпчелек табиблар һәркемгә бу "BRCA" тестын узарга киңәш итмиләр. Ләкин, әгәр дә сездә билгеле бер куркыныч факторлары булса, табиб сезгә бу тестны узарга киңәш итә ала.

Хәзер бу куркыныч факторлары нәрсә икәнен карап чыгыйк:

• Әгәр дә сездә күкрәк рагы булган булса , аеруча ул 50 яшькә кадәр барлыкка килгән булса.
• Әгәр гаиләгездәге якын туганыгызда (әниегез, әтиегез, абый-энеләрегез, балаларыгызда) "BRCA" мутациясе диагнозы куелган булса.
• Гаиләгезнең бер яки берничә әгъзасы күкрәк яман шеше белән авырган булса (бигрәк тә ир-атларда күкрәк яман шеше булса, бу да мөһим).
• Әгәр дә сездә күкрәк һәм аналык яман шеше булса.
• Әгәр сез ашкенази яһүд милләтеннән булсагыз (бу этник төркем кешеләрендә BRCA мутацияләре булу ихтималы югарырак).
• Әгәр дә сездә яки гаиләгездә берәрсенең берничә төр яман шеш авыруы белән авыруы булса.
• Әгәр гаиләгездә берәрсендә яман шеш өчен генетик куркыныч факторы булса, мәсәлән, Коуден синдромы, Фанкони анемиясе, Ли-Фраумени синдромы яки Пейц-Йегерс синдромы.

Әгәр дә бу факторларның берсе яки берничәсе сезгә кагыла икән, табиб белән киңәшләшеп, BRCA тестын узу турында уйлау акыллы булыр иде.

BRCA тестыннан без нәрсәгә өйрәнә алабыз?

Күз алдыгызга китерегез, сездә бу тест бар. Әгәр ул сездә "BRCA1" яки "BRCA2" геннарында мутация булуын күрсәтсә, бу сезнең күкрәк яман шеше белән авыру куркынычы уртача кешегә караганда күпкә югарырак дигән сүз. Кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, "BRCA" мутациясе булган кешедә 80 яшькә кадәр күкрәк яман шеше белән авыру куркынычы уртача кешегә караганда алты тапкыр күбрәк. Моннан тыш, яман шеш яшьрәк яшьтә үсәргә һәм ике күкрәккә дә тәэсир итәргә мөмкин.

Моннан тыш, BRCA мутацияләре башка берничә төр яман шеш авыруы куркынычын арттыра ала. Төпләре:

• Аналык яман шеше һәм ике бәйле яман шеш, фаллопий трубасы яман шеше һәм перитонеаль яман шеш.
• Простата яман шеше - бу ир-атлар өчен мөһим.
• ` (Ашказаны асты бизе яман шеше)` (ашказаны асты бизе яман шеше).
• ` (Фанкони анемиясе)`` (Фанкони анемиясе) - Бу бик сирәк очрый торган яман шеш, еш кына балачакта очрый.

Мөһим: BRCA мутациясе булу сездә һичшиксез яман шеш авыруы барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый. Бу сезнең куркыныч астында булуыгызны аңлата. Моны белү сезгә куркынычны киметү өчен чаралар күрергә ярдәм итә ала.

BRCA тесты алдыннан нәрсә була?

BRCA тестын үтәр алдыннан, сезгә генетик консультантка күренергә кирәк булачак. Бу бик мөһим адым. Бу генетик консультант сезгә гаиләгездән мирас итеп алынган геннарның яман шеш авыруы куркынычына ничек тәэсир итүен аңлатыр. Алар сезгә түбәндәгеләрне аңлатырлар:

• BRCA тесты нәтиҗәсе уңай яки тискәре булса, бу нәрсәне аңлата?
• Сезнең тест нәтиҗәсе яман шеш куркынычына ничек тәэсир итә?
• Нәтиҗәгез гаиләгезнең башка әгъзалары өчен куркынычка ничек тәэсир итә?

Боларның барысын да яхшы аңлаганнан соң гына тестны узу яхшырак.

BRCA тестын тапшыргач нәрсә була?

Бу бик гади. BRCA тесты сездән аз күләмдә генә кан таләп итә.Бу кан анализы биргәндә яки кан биргәндә кебек. Табиб яки шәфкать туташы кулыгыздагы вена эченә кечкенә энә кертә һәм кечкенә шешәгә аз күләмдә кан ала.

Энәне керткәндә һәм чыгарганда сез бераз авырту сизәргә мөмкин. Ләкин бу биш минуттан да кимрәк вакыт эчендә юкка чыга. Әгәр бераз кан китсә, шул урынга кечкенә пластырь куярга мөмкин. Кайвакыт бу тикшерүне төкерек үрнәге белән дә үткәрергә мөмкин.

BRCA тестыннан соң нәрсә була?

Табибыгыз сезгә нәтиҗәләрне алу өчен күпме вакыт кирәклеген әйтер. Нәтиҗәләрегез чыкканнан соң, генетик консультантыгызга кабат күренү мөһим. Алар сезгә нәтиҗәләрне аңлата һәм вариантларыгызны аңлата ала.

BRCA тестының мөмкин булган нәтиҗәләре нинди?

Нәтиҗәләр өч төрле булырга мөмкин.

1. Нәтиҗә уңай булса, нишләргә?

Әгәр дә сездә BRCA мутациясе булса, бу сездә яман шеш авыруы куркынычы сизелерлек артуын аңлата. Ләкин борчылмагыз. Бу сезнең һичшиксез яман шеш авыруы белән авырачаксыз дигәнне аңлатмый. Моны белү сезгә яман шеш авыруын булдырмау, аны иртә ачыклау яки хәтта булдырмау өчен уңай адымнар ясарга ярдәм итә ала. Бу шулай ук ​​гаиләгездәге башкаларга да үз куркынычларын аңларга ярдәм итә ала.

Гаиләгезнең башка әгъзаларына тест үтәргә кирәкме-юкмы икәнен хәл итү өчен табибыгыз һәм генетик консультантыгыз белән киңәшләшегез. Алар шулай ук ​​сезгә профилактик чаралар күрергә мөмкин булуы турында да сөйләячәкләр. Мәсәлән:

• Яман шеш тикшерүләрен ешрак үтү: Мәсәлән, маммограммаларны ешрак ясату.
• Өстәмә тикшерү ысуллары: күкрәкнең МРТ тикшерүе кебек әйберләр.
• Кайбер контрацептив дарулар куллануны чикләү: Кайбер контрацептив дарулар аналык яман шеше куркынычын киметсә дә, кайбер кешеләрдә күкрәк яман шеше куркынычын арттырырга мөмкин. Бу хакта табибыгыз белән сөйләшергә кирәк.
• Яман шешкә каршы дарулар куллану: Мәсәлән, тамоксифен кебек дарулар.
• Профилактик операция: яман шеш үсеш алганчы сәламәт күкрәк тукымасын алу (профилактик мастэктомия) яки аналыкларны һәм фаллопий торбаларын алу (аналыкларны һәм фаллопий торбаларын профилактик алу). Бу мөһим карарлар, шуңа күрә алар табиб белән җентекләп уйланганнан һәм фикер алышудан соң кабул ителергә тиеш.

2. Әгәр нәтиҗә тискәре булса, нишләргә?

Нәтиҗә тискәре булу сезнең "BRCA" мутациясе булмавын аңлата. Шулай ук, сез балаларыгызга "BRCA" мутациясен бирмәячәксез. Ләкин, "BRCA" тестының тискәре булуы сезнең беркайчан да яман шеш авыруы белән авырмаячагыгызга гарантия бирми. Бу сезнең куркынычыгыз гомуми халыктагы берәр кешенең куркынычы белән охшаш булуын аңлата.

Әмма сезнең тест тискәре булса, ләкин гаиләгезнең бер яки берничә әгъзасы 50 яшькә кадәр күкрәк яман шеше белән авырган булса, хәл бераз катлаулырак. Бу сезнең гаиләгездә яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган тагын бер генетик мутация булуын аңлатырга мөмкин. Генетик консультант сезгә бу нәтиҗәләрне аңларга һәм өстәмә тикшерүләр кирәкме-юкмы икәнен хәл итәргә ярдәм итә ала.

3. Нәтиҗә билгесез булса, нәрсә эшләргә?

Кайвакыт нәтиҗә "билгесез" булырга мөмкин. Бу сезнең BRCA1 яки BRCA2 геннарыгызның берсендә үзгәреш булуын аңлата, ләкин бу үзгәреш әле күкрәк яман шеше куркынычын арттыра торган мутация буларак ачыкланмаган. Бу "билгесез әһәмияткә ия вариант" (VUS) дип атала. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, генетик консультантыгыз сезгә нәтиҗәләрне аңлатыр һәм сезгә яки гаиләгездәге башка кешеләргә өстәмә генетик тикшерүләр кирәкме-юкмы икәнен хәл итәргә ярдәм итәр.

BRCA тестының файдасы нинди? Куркынычлары бармы?

Бу тестның иң зур өстенлеге шунда ки, ул сезнең "BRCA" ген мутациясе бармы-юкмы икәнен күрсәтә. Бу сезгә яман шеш авыруы куркынычын яхшырак аңларга ярдәм итә. Моннан тыш, бу мәгълүмат гаиләгезгә сәламәтлекләре турында карар кабул итәргә ярдәм итә ала. Хәзер "BRCA1/BRCA2"дән тыш, башка берничә генны да тикшерә торган "тулы генетик тест панельләре" бар. Сезнең генетик консультантыгыз сезгә кайсы тест иң туры киләчәген сайларга ярдәм итә ала.

Куркынычларга килгәндә, бу тестның зур куркынычлары юк. Бу бик гади кан алу гына.

Табибымнан/шәфкать туташымнан нәрсә сорарга тиеш?

Әгәр дә сез бу тест турында уйлыйсыз яки аны инде үткәнсез икән, табибыгызга яки генетик консультантыгызга түбәндәге сорауларны бирүегез яхшы булыр:

• Гаиләмдәге башка берәү өчен дә бу "BRCA" тестын үтү яхшы фикерме?
• Әгәр минем тест уңай нәтиҗә бирсә, бу минем балаларымның да шул генетик мутациягә дучар булачагын аңлатамы?
• Минем тест нәтиҗәләрем күкрәк яман шешен тикшерүгә, шулай ук ​​башка төр яман шеш авыруларын тикшерүгә ничек тәэсир итәчәк?
• Әгәр тестым уңай нәтиҗә бирсә, кайбер төр яман шеш авырулары куркынычын киметү өчен нәрсә эшләргә кирәк?
• Мин үткәргән тест төре башка генетик мутацияләрне ачыклый аламы?

Бу сорауларга җавапларны белү сезнең өчен бик мөһим.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

'BRCA' тесты - 'BRCA1' һәм 'BRCA2' геннарындагы аномаль үзгәрешләрне яки мутацияләрне эзләүче тест. Әгәр нәтиҗә уңай булса, бу сезнең күкрәк, аналык һәм башка кайбер төр яман шеш авырулары үсешенә дучар булу куркынычыгызның уртача кешегә караганда югарырак булуын аңлата.

Ләкин, иң мөһиме, сездә BRCA ген мутациясе барлыгын белү сезгә куркынычны киметү һәм яман шеш авыруын булдырмау өчен чаралар күрергә мөмкинлек бирә.Шулай ук, бу мәгълүмат сезнең гаиләгез өчен бик мөһим булырга мөмкин. Шуңа күрә, бу хакта табибыгыз яки генетик консультант белән сөйләшергә курыкмагыз һәм сезгә бу тест кирәкме-юкмы икәнен һәм, әгәр кирәк булса, нәтиҗәләр белән ничек эш итәргә кирәклеген яхшы аңлагыз.

BRCA , BRCA тесты, күкрәк яман шеше, аналык яман шеше, генетик тестлар, яман шеш куркынычы, генетик мутацияләр