Балагызның сәламәтлеге турында алдан белергә телисезме? Әйдәгез, пренаталь генетик тикшерү турында сөйләшик!

Әни булырга көткәндә, сезнең иң зур теләгегез - сәламәт бала табу, шулай бит? Шуңа күрә бүген без баланың ана карынында чакта ук генетик тайпылышлары яки тумыштан аномалияләре булуын алдан белергә ярдәм итүче махсус тестлау ысуллары турында сөйләшәчәкбез. Без аларны "(Пренаталь генетик тестлау)" дип атыйбыз. Бу тестларны һәркем дә эшләргә тиеш түгел, ләкин моны белү сезнең өчен бик мөһим.

Бу нәрсә (перинаталь генетик тикшерү)?

Гади итеп әйткәндә, бу тестлар сезнең тумаган балагызның генетик авыруы яки тумыштан кимчелеге булуын ачыклый ала. Йөклелек вакытында гадәттә ясалган кан төркеме, гемоглобин һәм шикәр анализларыннан аермалы буларак, бу генетик тестлар кирәк түгел һәм аларны бары тик сез теләгән очракта гына үткәрергә мөмкин . Сез бу хакта табибыгыз белән сөйләшеп, сезнең өчен кайсы тестлар иң яхшысы икәнен хәл итә аласыз.

Безнең тәнебездәге бар нәрсә дә геннар тарафыннан контрольдә тотыла. Бу геннар хромосомалар дип аталган әйберләрдә саклана. Шуңа күрә кайвакыт, бу геннарда яки хромосомаларда ниндидер үзгәрешләр яки җитешсезлекләр булса, төрле авырулар барлыкка килергә мөмкин. Туганда булган мондый халәтләрне без "(Тумыштан килгән тайпылышлар)" дип атыйбыз. Бу генетик тестлар бала туганчы ук кайбер шундый халәтләрне ачыклый ала.

Бу ике төрле тест нинди? (Скрининг һәм диагностик тестлар)

Ярар, хәзер карыйк. "Пренаталь генетик тикшерү"нең ике төп төре бар.

1. Скрининг тестлары: Алар балагызның билгеле бер генетик авыру куркынычы астында булу-булмавын ачыклау өчен кулланыла. Бу балада бу авыру бар дигәнне аңлатмый. Ләкин, куркыныч югары булса, табиб сезгә алга таба нәрсә эшләргә кирәклеген әйтер.

2. Диагностик тестлар: Бу тестлар баланың генетик авыруы бармы-юкмы икәнен раслый ала. Алар гадәттә скрининг тесты куркыныч күрсәткән очракта яки башка сәбәп аркасында куркыныч югарырак булган очракта гына үткәрелә.

Хәзер бу төрләрнең һәрберсе турында бераз җентекләбрәк сөйләшик.

Әйдәгез, башта "Скрининг тестлары"на (яралгы куркынычын тикшерүче тестлар) күз салыйк.

Иң мөһиме - бу скрининг тестлары генетик халәтнең барлыгын беркайчан да төгәл күрсәтми. Нәтиҗә аномаль булса да, бу балада бу халәт һичшиксез булачак дигәнне аңлатмый. Бу бары тик башкаларга караганда билгеле бер куркыныч барлыгын гына аңлата. Табибыгыз бу нәтиҗәләрне сезгә аңлата ала һәм алга таба нинди адымнар ясарга кирәклеген аңлата ала. Кайбер очракларда алар диагностик тест үткәрергә дә тәкъдим итә ала.

Скрининг тестларының берничә төре бар:

1. Вирус ташучыны тикшерү - Балагызга күчә торган авыру бармы?

Бу - сез һәм сезнең партнерыгыз тапшыра алырлык кан анализы. Ул балагыз мирас итеп алырга мөмкин булган җитди сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин булган бер генлы авыруларны эзли. Мәсәлән, ул муковисцидоз, ураксыман күзәнәкле анемия һәм умыртка баганасы мускуллары атрофиясе кебек авыруларны ачыклый ала.

Мәсәлән, кан анализы сезнең билгеле бер генетик куркыныч йөртүче икәнегезне күрсәтсә, партнерыгызның да тикшерү үтүе бик мөһим. Чөнки, әгәр ата-ана икесе дә бер үк генетик куркыныч йөртүче булса, балада бу авыруның авыр формасы барлыкка килү ихтималы зур. Бу "йөк йөртүче скрининг" тесты гомердә бер тапкыр гына үткәрелә.

2. Хромосомалар санының аномаль булуын тикшерү

Әйткәнебезчә, без хромосомаларны парлап мирас итеп алабыз - берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. Кайвакыт бу аталандыру процессы вакытында табигый хаталар килеп чыгарга мөмкин. Аннары хромосома парының кайбер өлешләре югалып калырга яки өстәлергә мөмкин. Мәсәлән, "Даун синдромы" (өстәмә 21 нче хромосома булу) һәм "Тернер синдромы" (Х хромосомасының югалып торуы) шуның аркасында килеп чыга. Бу тестларның нәтиҗәләре бер йөклелектән икенчесенә төрлечә булырга мөмкин.

Тестларның берничә төре бар:

• Күзәнәксез феталь ДНК скринингы: Бу шулай ук ​​"(Инвазив булмаган пренаталь тест)" яки "(NIPT)" дип атала. Бу сезнең каныгыздан балагызның ДНКсының кечкенә кисәкләрен ("феталь ДНК") алуны һәм кайбер киң таралган хромосомаль аномалияләрне эзләүне үз эченә ала. Ләкин, бу баланың ДНКсы күләме бик аз булганлыктан, бу тестны йөклелекнең 10 атнасыннан соң гына үткәрергә мөмкин.
• Сыворотка скринингы: Бу шулай ук ​​сезнең каныгыздан үрнәк ала торган тест. Ләкин ул баланың ДНКсын турыдан-туры тикшерми. Киресенчә, ул хромосомаль аномалияләр үсеш куркынычын билгеләү өчен каныгыздагы төрле аксымнар дәрәҗәсен анализлый. Моңа мисал итеп "(Эзлекле скрининг)", "(Дүртлек скрининг)" һәм "(Беренче триместр сыворотка скринингы)"ны китерергә мөмкин. Бу тестларның һәрберсен йөклелек вакытында бик билгеле бер вакытта үткәрергә кирәк, шуңа күрә табибыгыздан кайсысы сезнең өчен туры килә дип соравыгыз яхшы булыр иде. Бу тестларны гадәттә йөклелекнең 11 атнасыннан соң үткәрергә мөмкин.

3. Физик тайпылышларны тикшерү

Кайвакыт хромосомаль аномалияләр баланың тән структурасында үзгәрешләргә китерергә мөмкин. Яисә, хромосомалар нормаль булса да, баланың физик кимчелеге булырга мөмкин. Йөклелек вакытында ясалган УЗИ һәм кан анализлары баланың мондый физик аномалияләр үсеш куркынычы турында һәм аларның генетик сәбәпләр аркасында булу-булмавы турында күзаллау бирә ала.

• Зурлыкның үтә күренмәлелеге (NT сканерлау):Бу УЗИ тикшерүе яралгы муенының арткы өлешендәге тире калынлыгын үлчи. Әгәр бу калынлык артык югары булса, бу хромосомаль аномалияләр куркынычын, шулай ук ​​баланың йөрәгенең аномаль үсеше кебек физик проблемаларны күрсәтергә мөмкин. Бу УЗИ йөклелекнең 11 һәм 14 атналары арасында ясала.
• AFP скринингы (ана сывороткасын скрининглау): Каныгыздан үрнәк алына һәм AFP (Альфа-фетопротеин) дип аталган аксым дәрәҗәсе үлчәнә. Әгәр бу дәрәҗә артык югары булса, бу баланың корсагында, йөзендә яки умыртка баганасы сөягендә кайбер физик проблемалар булуын күрсәтергә мөмкин. Бу 15 һәм 22 атна арасында үткәрелә.
• Дүрт скрининг: Бу балагызның хромосомаль аномалияләре һәм нерв торбасы кимчелекләре булу куркынычын билгеләү өчен каныгыздагы дүрт матдә дәрәҗәсен үлчи. Бу шулай ук ​​"Күп маркерлы скрининг" дип тә атала. Бу шулай ук ​​15 һәм 22 атна арасында эшләнә.
• Яралгы анатомиясен тикшерү: Күп кеше моны "Аномалияләрне тикшерү" дип атый. Бу очракта УЗИ баланың тән структураларын, шул исәптән үсеп килүче миен, скелетны, йөрәкне, бөерләрне, корсакны, битне һәм аяк-кулларны тикшерү өчен кулланыла. Бу УЗИ гадәттә йөклелекнең 18 һәм 20 атналары арасында ясала.

Мөһим: Тагын бер тапкыр, бу скрининг тестлары бары тик авыруның булу мөмкинлеген генә күрсәтә. Алар авыруның барлыгын төгәл күрсәтми.

"Диагностик тестлар" нәрсә ул? (Авыруның барлыгын төгәл ачыклау өчен тестлар)

Диагностик тестлар баланың генетик авыруы булуын раслый ала. Бу тестлар скрининг тесты нәтиҗәләре нормадан тайпылган очракта яки балагызның генетик авыру куркынычы югарырак дип уйларга башка сәбәпләрегез булганда гына үткәрелә (мәсәлән, гаиләгездә берәрсендә бу авыру бар).

Диагностик тестларның иң еш очрый торган ике төре бар: "(Амниоцентез)" һәм "(Хорион виллалары үрнәкләре / CVS)".

• Амниоцентез: Бу тест вакытында табиб сезнең тирегез аша кечкенә энәне аналык эченә кертә һәм балагызны уратып алган амниотик сыекчадан кечкенә үрнәк ала. Бу тест йөклелекнең 16 һәм 20 атналары арасында үткәрелә.
• Хорион вилласы үрнәген алу (ХВС): Бу тест вакытында табиб аналык эченә энә кертә һәм плацентадан кечкенә күзәнәкләр үрнәге ала. Табиб энәне корсак ашамы яки кын ашамы кертергә икәнен хәл итәчәк, кайсысы куркынычсызрак булуына карап. ХВС тесты йөклелекнең 11 һәм 13 атналары арасында үткәрелә.

Аннары үрнәкләр анализ өчен лабораториягә җибәрелә. Лабораториядә махсус тестлар, мәсәлән, Флуоресценция In Situ Гибридизациясе (FISH), стандарт Кариотиплаштыру һәм Микрочиплар үткәрелә ала. Кайбер диагностик тестлар нәтиҗәләрне 72 сәгать эчендә бирә ала, ә кайберләре ике атнадан артык вакыт ала ала.

Бу генетик тестларны үткәрергә кирәкме? Кем эшләргә тиеш?

Бу "Пренаталь генетик тикшерү"не узаргамы, юкмы - сезнең шәхси карарыгыз. Әгәр дә сез шикләнсәгез, табибыгыздан ул нәрсә тәкъдим итүен сорый аласыз. Бу тикшерүләрнең нәтиҗәләре баланың сәламәтлеге турында бик мөһим мәгълүмат бирә ала. Гадәттә, барлык йөкле хатын-кызлар да пренаталь карау кысаларында бу генетик скрининг тикшерүләре турында хәбәрдар ителә.

Кайбер гаиләләрнең диагностик тестлар үткәрергә карар кылуының кайбер сәбәпләре:

• Скрининг тестыннан гадәти булмаган нәтиҗә алу.
• Гаилә тарихында генетик авыру булу.
• 35 яшьтән өлкәнрәк йөклелек.
• Элегрәк бала төшерү яки үле бала туу булган.

Йөклелек вакытында бу анализларны ясату кирәкме?

Юк, бу кирәк түгел. Бу сезнең шәхси ышануларыгызга һәм медицина тарихыгызга нигезләнгән карар. Кайбер ата-аналар балалары билгеле бер авыру белән туачакмы-юкмы икәнен алдан белергә яраталар. Бу аларга балаларын карау өчен алдан планлаштырырга мөмкинлек бирә. Кызганычка каршы, кайбер гаиләләрдә бик аяныч нәтиҗәләр булырга мөмкин, һәм алар йөклелекне дәвам итәргәме-юкмы дигән авыр карар кабул итәргә тиеш булырга мөмкин. Шуңа күрә, бу скрининг яки диагностик тестны үткәрү-үткәрмәү тулысынча сезгә һәм сезнең табибыгызга бәйле.

Бу тестлар ничек башкарыла?

Күпчелек "(Пренаталь генетик скрининг)" тестлары йөкле ананың кан үрнәгенә ясала. Әгәр скрининг тестлары нәтиҗәләре тумыштан кимчелекләр куркынычы артуын күрсәтсә, табиб конкрет авыруларны ачыклау өчен тирәнрәк тестлар ("инвазив тестлар") үткәрә ала. Бу тирәнтен диагностик тестлар "(Амниоцентез)" һәм "(CVS)" булып тора.

Йөклелекнең төрле атналарында нинди тестлар үткәрелә?

Бу да күп кешеләр өчен проблема.

Беренче триместр (беренче 3 ай эчендә) тестлары

Беренче триместрда сыворотка скринингы, күзәнәксез феталь ДНК скринингы (NIPT) һәм NT УЗИ - болар барысы да йөклелекнең 11 һәм 14 атналары арасында үткәрелә. Бу кан анализларыннан һәм УЗИдан алынган мәгълүматны берләштереп, сез Даун синдромы кебек киң таралган хромосомаль тайпылышлар куркынычы турында күзаллау ала аласыз.

"Йөклелек вакытында теләсә кайсы вакытта, хәтта 6-10 атнадан ук, "йөклелек йөртүче скрининг" үткәрелергә мөмкин. Бу тестлар балага күчә алырлык "бер ген" авыруларын эзли. Ләкин "йөклелек йөртүче скрининг" хромосома аномалияләре аркасында килеп чыккан авыруларны, мәсәлән, "Даун синдромын" ачыклый алмый.

Күзәнәксез феталь ДНК тесты (NIPT) сезнең каныгыздагы баланың ДНКсын тикшерә. Ул Даун синдромы, 13 нче трисомия һәм 18 нче трисомия кебек хромосомаль авыруларны тикшерә. Бу тестны йөклелекнең 10 нчы атнасында яки йөклелекнең соңрак чорында үткәрергә мөмкин.

Икенче триместр (4-6 ай арасында) тестлары

Икенче триместр скрининг тестлары йөклелекнең 15 һәм 22 атналары арасында үткәрелә. Бу вакытта үткәрелә торган кан анализлары "(Ана сывороткасы альфа-фетопротеины / AFP скринингы)" һәм "(Квад скринингы)". "(Квад скринингы)" үзенең исемен дүрт төр аксымны үлчәгәне өчен алган ("Альфа-фетопротеин / AFP", "Эстриол", "Кеше хорионик гонадотропины / hCG" һәм "Ингибин-А". Бу тестлар табибка балагызның генетик яки физик аномалияләр куркынычы югарыракмы-юкмы икәнен билгеләргә ярдәм итә. "(Ферталь анатомия УЗИ)" (Аномалия сканерлавы) - балагызда генетик яки физик аномалияләрне эзли алырлык тагын бер скрининг ысулы.

Даун синдромы кебек авыруларны тикшерү өчен бу "скрининг" тестлары ялгыш булырга мөмкинме?

Әйе, скрининг тестының ялгыш булу ихтималы һәрвакыт бар. Ягъни, кайвакыт куркыныч юк дип әйтелсә дә, куркыныч булырга мөмкин, ә кайвакыт куркыныч юк дип әйтелсә дә, куркыныч булырга мөмкин (моңа "ялган уңай" һәм "ялган тискәре" дип атала). Табибыгыз йөклелек вакытында үткәргән теләсә нинди скрининг тестының төгәллек күрсәткечләрен ("төгәллек күрсәткечләре") аңлата ала.

Бу тестлар белән бәйле куркынычлар бармы?

Скрининг тестлары (кан анализы алу) куркыныч дип саналмый. Ләкин, әгәр сез "Амниоцентез" яки "CVS" кебек диагностик тест ясатсагыз, бик аз куркыныч бар. Бу куркынычлар инфекция, кан китү яки бала төшерү белән бәйле. Шуңа күрә бу диагностик тестлар гомумән алганда һәркем өчен түгел, ә аеруча шикле кешеләр өчен генә үткәрелә.

Нәтиҗәләр күпме вакыт эчендә күренәчәк? Нәтиҗәләр нәрсәне аңлата?

Скрининг тестлары нәтиҗәләр алу өчен берничә көн кирәк. Диагностик тестлар нәтиҗәләр алу өчен берничә көннән берничә атнага кадәр вакыт алырга мөмкин. Күпчелек очракта бу үрнәкләр тикшерү өчен лабораториягә җибәрелә. Башта табиб нәтиҗәләрне алачак, аннары сезгә нәтиҗәләрне әйтәчәк.

Скрининг тест нәтиҗәләре бары тик куркынычны гына күрсәтә. Алар баланың генетик авыруы бармы-юкмы икәнен төгәл әйтми.

• Әгәр уңай нәтиҗә алынса, бу баланың бу авыру белән авыру куркынычы гомуми халыкка караганда югарырак дигән сүз.
• Әгәр тискәре нәтиҗә алынса, бу баланың бу авыру белән авыру куркынычы гомуми халыкка караганда түбәнрәк дигән сүз.

Табибыгыз CVS яки амниоцентез кебек диагностик тест тәкъдим итәргә мөмкин. Яки ул сезне югары куркынычлы йөклелекләр һәм генетик авырулар буенча махсуслашкан генетик консультантка җибәрергә мөмкин. Тест нәтиҗәләренең мәгънәсе, диагностик тестларның куркынычлары һәм файдасы турында табибларыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.

Баланың җенесен бу тестлар ярдәмендә билгеләргә мөмкинме?

Генетик авырулар куркынычы турында мәгълүмат бирүдән тыш, "Күзәнәксез ДНК скринингы / NIPT" тесты баланың җенесе турында да мәгълүмат бирә ала. "УЗИ" кайвакыт җенесен дә билгели ала. Ләкин бу тестның төп сәбәбе түгел, ә өстәмә өстенлек кенә.

Бу генетик тестлар турында табибтан нәрсә сорарга кирәк?

Йөклелек вакытында скрининг һәм диагностик тестлар үткәрү шәхси карар. Сездә нинди скрининг тестларын үтәргә кирәклеге яки тест нәтиҗәләре нәрсә аңлата икәнлеге турында сораулар туарга мөмкин. Сораулар бирергә курыкмагыз. Исегездә тотыгыз, ике төр генетик тестларның да уңай нәтиҗәләре белән ничек эш итәргә икәнен бары тик сез һәм гаиләгез генә хәл итә аласыз.

Сез бирә алырлык кайбер еш бирелә торган сораулар:

• "Сәламәтлек тарихыма нигезләнеп, сез нинди скрининг тестларын тәкъдим итәсез?"
• "Әгәр минем скрининг тест нәтиҗәсе "Уңай" булса, киләсе адымнар нинди?"
• "Бу генетик тестлар балага зыян китерә аламы?"
• "Ялган уңай нәтиҗәләр алу ихтималы нинди?"

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Пренаталь генетик тикшерүгә дөрес яки ялгыш җавап юк. Карар сезнең һәм гаиләгезнең үз карары. Әгәр дә сездә бу тикшерүләр турында борчылулар булса, яки һәр тикшерүнең нәрсә күрсәтәчәген аңларга теләсәгез, табибыгыз белән сөйләшегез. Ул сезнең белән һәр генетик тикшерүнең куркынычлары һәм файдалары турында фикер алыша ала һәм сезнең һәм гаиләгез өчен иң яхшы карар кабул итәргә ярдәм итә ала.

Исегездә тотыгыз, күпчелек балалар сәламәт туа. Шулай да, сезнең нинди вариантларыгыз барлыгын һәм сезнең өчен нинди генетик тестлар барлыгын аңлау мөһим. Бу юлда сезнең иң яхшы юл күрсәтүчегез - табиб.

Йөклелек , генетик тикшерү, бала сәламәтлеге, яралгы тикшерүе, скрининг тестлары, диагностик тестлар, Даун синдромы, УЗИ