Сезнең аңлап бетерә алмаган сәер авыруыгыз бармы? Бу кискен бавыр порфириясе булырга мөмкин!

Ашказаныгызда күз алдына да китереп булмый торган авырту сизәсезме, кайвакыт йөрәгегез авырта, аяк-кулларыгыз сизми башлыймы? Бәлки, хәтта табиблар да моның нәрсә икәнен аңлый алмыйдыр. Бүген без сөйләшәчәк сәер, бәйләнешсез симптомнарның берсе - кискен бавыр порфириясе (АГП). Борчылмагыз, бу бераз катлаулы, ләкин гади генә аңлап алыйк.

Кискен бавыр порфириясе (АГП) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, AHP - бик сирәк очрый торган генетик авыру . Ул бавырда башлана. Ләкин ул шулай ук ​​нерв системасына тәэсир итә, бөтен тәндә симптомнар тудыра. Уйлап карагыз, гем дип аталган әйбер бар, ул безнең кандагы гемоглобинның бер өлеше. Бу гемны ясау өчен безнең организмга төрле ферментлар кирәк. AHP белән авыручы кешедә бу гемны ясау өчен кирәкле кайбер ферментлар җитми яки җитми.

Бу очракта нәрсә була? Гем ясау өчен кулланылырга тиешле кайбер химик матдәләр калган була. Без бу калдыкларны порфирин прекурсорлары дип атыйбыз. Алар җыелгач, алар организм өчен агулы булалар . АГПда бу токсиннар башта бавырда җыела. Аннары, алар канга үтеп, нервлар белән бәйләнешкә кергәч, симптомнар күренә башлый. Аңлыйсызмы?

AHPның төрле төрләре бармы?

Әйе, AHPның дүрт төп төре бар. Бу дүрт төр, кайсы фермент җитмәвенә карап, мин алдарак искә алган фермент төрләренә бүленә. Һәр төр "бавыр" дип аталган өлеш исеме белән атала, чөнки ул бавырда башлана, ә "кискен" дип атала, чөнки симптомнар кинәт барлыкка килә. Иң еш очрый торган төреннән алып иң сирәгенә кадәр, менә төрләре:

1. Кискен өзекле порфирия (AIP): Бу иң еш очрый торган төр. HMBS генындагы мутация гидроксиметилбилансинтаза (HMBS) ферменты җитмәүенә китерә (порфобилиноген дезаминаза (PBGD) дип тә атала). Бу яңа барлыкка килгән генетик мутация булырга мөмкин, яисә ул аутосом доминант билге буларак мирас итеп алынырга мөмкин (ягъни, авыру ата-ананың берсе генә генны мирас итеп алса да барлыкка килергә мөмкин).

2. Төрле порфирия (VP): PPOX генындагы мутация протопорфириноген оксидаза ферменты (PPO яки PPOX) җитмәүгә китерә. Бу шулай ук ​​аутосом-доминант яки аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алынырга мөмкин.

3. Нәселдән килгән копропорфирия (HCP): `CPOX` генындагы мутация `копропорфириноген оксидаза (CPOX)` ферменты җитмәүенә китерә. Бу шулай ук ​​аутосом-доминант яки аутосом-рецессив рәвештә нәселдәнлек ителергә мөмкин.

4. ALAD-Җитмәүчәнлек порфириясе (ALAD-Җитмәүчәнлек порфириясе - ADP):'ALAD' генындагы мутация 'дельта-аминолевулин кислотасы дегидразасы' (ALAD) ферменты җитмәүгә китерә. Ул 'аутосом-рецессив' ысул белән мирас итеп алына (ягъни, авыру бары тик ата-ананың икесе дә генны мирас итеп алган очракта гына барлыкка килә ала).

AHP миңа ничек тәэсир итә?

Бу гаҗәп, чөнки АГП һәркемгә бер үк тәэсир итми. Кайбер кешеләрдә бу ген мутациясе бар, ләкин бернинди симптомнар да күренми . Башкаларда симптомнарның "һөҗүмнәре" гомерләрендә бер яки ике тапкыр гына була ала. Ләкин кайбер кешеләрдә бу һөҗүмнәр еш була, ә кайберләре хроник була, бу аларның көндәлек тормышларына тәэсир итә торган симптомнар дәвам итә дигән сүз. Кайвакыт һөҗүм шулкадәр көчле була ала ки, сезне ашыгыч ярдәм бүлегенә алып барырга туры килергә мөмкин. Сездә көчле нерв авыртуы, тире үзгәрешләре һәм нерв системасы белән бәйле симптомнар булырга мөмкин.

Моны кемгә эләгү ихтималы зуррак?

АГП теләсә нинди расадагы яки төстәге кешеләргә тәэсир итә ала. Ул ген мутациясе булган бер яки ике ата-анадан да мирас итеп алынырга мөмкин. Гаҗәп, күп кешеләрдә симптомнар күренми . Симптомнар барлыкка килү өчен ген мутациясе генә җитми. Шулай ук ​​башка берничә "триггер" булырга тиеш.

Бу нинди этәргеч факторлар?

• Гормональ үзгәрешләр (бигрәк тә җенси җитлегү чорында, йөклелек чорында һәм менструаль цикл вакытында)
• Кайбер дарулар
• Алкоголь куллану
• Тәмәке тарту
• Көчле стресс
• Туклануны катгый контрольдә тоту (бигрәк тә калорияләрне чикләү)

Шунысы да игътибарга лаек, симптомнар барлыкка килүчеләрнең 80% ы бала табу яшендәге хатын-кызлар .

AHP ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу авыруны төгәл әйтүе кыен, чөнки бу авыру еш кына дөрес диагноз куелмый. Дөнья күләмендә 100 000 кешенең якынча 5есендә бу авыру булырга мөмкин дип исәпләнә. Алда телгә алынган төрләр арасында "Кискен өзекле порфирия (AIP)" теркәлгән очракларның нибары 80% ында гына күзәтелә. "ALAD җитмәүчән порфирия (ADP)" - иң сирәгрәк очрый торган төр, дөньяда нибары 9 очрак теркәлгән. Күз алдыгызга китерегез, AHP белән бәйле ген мутациясе булган һәр 10 кешенең берсендә генә симптомнар барлыкка киләчәк.

АГП симптомнары нинди?

АГП симптомнары бик сәер. Аларны пациентлар һәм табиблар өчен аңлау авыр булырга мөмкин, чөнки симптомнар кинәт барлыкка килергә, көчле булырга һәм бер-берсе белән бәйле булмаган кебек тоелырга мөмкин.

Менә бу үзенчәлекләрнең кайберләре:

Нерв авыртуы

Бу авырту тәннең төрле урыннарында барлыкка килергә мөмкин:

• Көчле корсак авыртуы – бу күпчелек кешеләрдә очрый торган беренче симптом.
• Күкрәк авыртуы
• арка авыртуы
• Кулларда һәм аякларда авырту

Ашкайнату системасы проблемалары

Нервлар зарарланганлыктан, ашкайнату системасы белән проблемалар да килеп чыгарга мөмкин:

• Күңел болгану һәм косу
• Ашказаны бозылу
• Эч кату
• Диарея

Үзәк нерв системасы симптомнары

Болар турыдан-туры ми һәм акыл белән бәйле:

• Борчылу
• Йокысызлык
• Депрессия
• Делирий
• Галлюцинацияләр – чынлыкта булмаган әйберләрне күрү яки ишетү
• Эпилептик статус/талма (`Талма`)

Периферик нерв системасы симптомнары

Алар тәннең башка өлешләрендәге нервлар белән бәйләнгән:

• Мускул көчсезлеге
• Аяк-кулларда хиссезлек һәм чәнчү
• Ару
• Сизү сәләтен югалту
• Мускул параличы
• Сулыш параличы – бу бик куркыныч һәм сулыш алуда кыенлыклар тудырырга мөмкин.

Вегетатив нерв системасы симптомнары

Болар үзеннән-үзе барлыкка килә торган, безнең контрольдә тота алмаган әйберләр:

• Йөрәк тибеше
• Югары кан басымы

Тире симптомнары (бигрәк тә "Төрле порфирия" һәм "Нәселдән килгән копропорфирия"дә)

Бу ике төрдәге кешеләр кояшта булганда тире проблемалары белән очрашырга мөмкин:

• Кояш нурына сизгерлек
• Күбекле тимгелләр
• Тире төсе үзгәрүе (пигментация)
• Җырлану

Иң мөһиме - порфирия булганда, сидек төсе үзгәрергә мөмкин . Мин телгә алган порфирин прекурсорлары сезнең организмда җыелып, сидек белән бүленеп чыккач, сидек кызыл-шәмәхә төскә керә ала. "Порфирия" сүзе грек телендәге "porphura" сүзеннән килеп чыккан, ул "шәмәхә" дигәнне аңлата. Безнең эритроцитлардагы порфириннар канга кызыл төс бирә.

AHP һөҗүме нәрсә ул?

АГП симптомнары булган күп кешеләрдә бу вакытлыча "өч алулар" рәвешендә була. Кайбер кешеләр аларны ешрак кичерә, кайберләре сирәгрәк. Кайбер кешеләр аларны авыррак кичерә, ә кайберләре кичерми. Гадәттә, бу өч алулар берничә көн дәвам итә, аннары әкренләп көчәя һәм кими. Әгәр сездә каты, куркыныч симптомнар булса, хастаханәгә барырга кирәк. Әйткәнемчә, сулыш алуны кыенлаштыра торган сулыш алу параличы кебек хәлләр ашыгыч медицина ярдәме таләп итә.

АГП өянәгенең иң еш очрый торган симптомы - аңлашылмаган көчле ашказаны авыртуы.АГП белән авыручыларның 90% тан артыгы ашказаны авыртуы аркасында табибка мөрәҗәгать итә. Ләкин ашказаны авыртуының күп сәбәпләре булганлыктан, һәм рентген да, компьютер томографиясе дә бу авыртуның сәбәбен ачыклый алмаганлыктан (чөнки ул нерв авыртуы), аны диагностикалау бик авыр. Бу ашказаны авыртуы күңел болгану, косу һәм эч кату кебек әйберләр белән бергә барганлыктан, табиблар моны ашкайнату системасы авыруы дип уйларга мөмкин. Әгәр дә сездә психик һәм сизү проблемалары булса, алар моны неврологик авыру дип тә уйларга мөмкин. Бу бәйләнешсез кебек тоелган симптомнар бергә кушылганда, моның порфирия булуын тану өчен, бу хакта белгән табибка күренергә кирәк.

AHP нинди хроник симптомнар китереп чыгарырга мөмкин?

Авыруы җиңелрәк булган кешеләрдә (фермент җитмәүчәнлеге кимрәк) хроник симптомнар сирәк очрый. Алар гомерләрендә бер яки ике генә өянәк кичерергә мөмкин. Әгәр алар үзләренең сәбәпләрен ачыкласалар, алардан саклана алалар. Ләкин кайбер кешеләрдә өянәкләр еш була, һәм кайбер симптомнар шулкадәр еш була ки, аларны хроник дип санарга мөмкин. Мондый симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Авырту
• Ару
• Күңел болгану
• Нейропатия ( аяк-кулларда хиссезлек, авырту яки көчсезлек)

АГПның үз-үзенчәлекләре нинди?

Үзәк нерв системасы белән бәйле симптомнар (мәсәлән, борчылу, галлюцинацияләр һәм талма) гадәттә һөҗүм вакытында гына барлыкка килә. Ләкин периферик нерв системасы белән бәйле симптомнар (мәсәлән, мускул көчсезлеге һәм паралич) еш очрый ала, һәм каты һөҗүмнән соң даими зыян килергә мөмкин. Бу порфирин прекурсорларының туплануы шулай ук ​​кайбер органнарга озак вакытлы зыян китерергә мөмкин. Алар арасында түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Хроник гипертония
• Хроник бавыр авыруы
• Хроник бөер авыруы
• Беренчел бавыр яман шеше
• Депрессия һәм борчылу

АГП нәрсәдән килеп чыга?

АГПның төп сәбәбе - генетик мутацияләр . Ләкин мин элегрәк әйткәнчә, генетик мутация булганнан соң симптомнар шунда ук күренми. Күпчелек очракта, симптомнар беренче тапкыр җенси җитлегү чорында, гормональ үзгәрешләр белән бергә күренә. Моннан тыш, кайбер дарулар, наркотиклар, артык күп алкоголь куллану, калорияләрне катгый чикләү һәм организмга зур стресс китерә торган авырулар да аны китереп чыгарырга мөмкин.

Бу триггерларның уртак ягы шунда ки, алар бавырның гем җитештерү процессын стимуллаштыра. Ләкин, АГП белән авыручы кешенең бавырында гем җитештерүнең өстәмә продуктлары (мәсәлән, порфирин прекурсорлары) тиешенчә метаболизмга керми, ягъни кулланылмый. Шуңа күрә, бу калган порфирин прекурсорлары бавырда җыела. Алар билгеле бер дәрәҗәгә җиткәч кенә нерв системасына тәэсир итә башлый һәм симптомнар китереп чыгара.

AHP ничек диагноз куела? (Диагноз)

АГП белән авыручылар өченДөрес диагноз кую авыр булырга мөмкин, чөнки симптомнар бу халәткә генә хас түгел һәм алар белән бәйле түгел кебек тоелырга мөмкин. Ләкин, АГП белән таныш булган табиб, корсак авыртуы белән беррәттән үзәк һәм периферик нерв системасы симптомнары булса, АГП турында шикләнергә мөмкин. Бу өч симптомның бергә кушылуы АГПның "классик триадасы" дип санала.

Әгәр табиб AHP турында шикләнсә, аны раслау өчен берничә тест үткәрергә мөмкин.

• Сидек анализы: Моны һөҗүм вакытында тиз арада ясарга мөмкин. Һөҗүм булмаганда сидек нормаль булырга мөмкин, ләкин һөҗүм вакытында сидектә порфирин прекурсорларының (PBG һәм ALA) югары дәрәҗәсе күрсәтеләчәк. Бу AHP өчен генә ясала торган тест түгел, ләкин табибларга дөрес юнәлеш күрсәтергә ярдәм итә торган төп тест.
• Генетик тикшерү: Бу AHP диагнозын куюның иң яхшы һәм иң төгәл ысулы ("алтын стандарт") . Сездә симптомнар булса да, булмаса да, ул сездә AHP белән бәйле ген мутациясе бармы-юкмы икәнен раслый ала. Ул шулай ук ​​сездә AHPның нинди төре булуын һәм фермент җитмәүнең ни дәрәҗәдә авыр булуын да күрсәтә ала. Бу кан яки төкерек үрнәген алуны үз эченә ала. Сезнең җирле хастаханәгә дә үрнәкне махсуслаштырылган лабораториягә җибәрергә кирәк булырга мөмкин.

AHP ничек дәвалана?

АГПны дәвалау һөҗүмнәрне булдырмауга һәм контрольдә тотарга юнәлтелгән. Һөҗүм вакытында сезгә хастаханәгә ятарга туры килергә мөмкин. Симптомнарны киметү өчен сезгә төрле дарулар кирәк булырга мөмкин. Һөҗүмнәр булмаган чорда, симптомнарны көчәйтүче триггерларны контрольдә тоту өчен сезгә башка дарулар кирәк булырга мөмкин. Әгәр сез һәм табибыгыз сезгә иң нык тәэсир итүче триггерларны ачыклау өчен бергә эшләсәгез, дәвалау нәтиҗәлерәк булачак.

Көчле һөҗүмне дәвалау:

• Гемин инъекциясе: Көчле һөҗүм вакытында табиб сезгә венага гемин инъекциясен ясарга мөмкин. Бу каныгыздагы порфирин күләмен киметергә ярдәм итә. Гемин - эритроцитлардан алына торган һәм организмыгыздагы порфирин күләмен киметә торган матдә.
• Авыртуны басу: Көчле һөҗүм вакытында опиоидлар кебек көчле авыртуны баса торган дарулар кирәк булырга мөмкин.
• Фенотиазиннар: Алар көчле күңел болгану һәм косуны контрольдә тоту өчен кулланыла.
• Вена эченә сыеклыклар һәм туклану: Ашказаны авыртуы, күңел болгану, косу, диарея һәм эч кату кебек симптомнар өянәк вакытында организмның калория һәм су югалтуына китерергә мөмкин. АГП шулай ук ​​натрий һәм магний кебек матдәләр югалтуга китерергә мөмкин. Шуңа күрә углеводлар һәм электролитлар булган сыеклыкларны вена эченә бирергә мөмкин.
• Талмага каршы дарулар:Пациентларның якынча 20% ына эпилепсия өянәге вакытында дәвалау кирәк булырга мөмкин.

Озак вакытлы дәвалау вариантлары:

• Профилактик гемин: Еш кына өянәкләр кичергән кешеләргә атнага бер тапкыр геминның түбән дозаларын бирү порфириннар туплануын булдырмаска мөмкин.
• Гивосиран (GIVLAARI®): Бу ген терапиясенең бер төре. Ул порфирин прекурсорлары җитештерүне киметә. Хәзер ул еш кына өянәкләр кичергән кешеләрдә АГП симптомнарын булдырмас өчен ай саен инъекция буларак расланган.
• Гормон терапиясе: Әгәр сезнең АГП өянәкләре сезнең менструаль циклыгыз аркасында килеп чыкса, табиб сезгә GnRH (гонадотропин-рилизинг гормоны) аналоглары кебек дарулар билгеләргә мөмкин. Алар организмда эстроген һәм прогестерон гормоннары җитештерүне киметә.
• Югары кан басымына каршы дарулар: Әгәр хроник югары кан басымы барлыкка килсә, аны махсус дарулар белән контрольдә тотарга кирәк булачак.
• Бавыр күчереп утырту: Еш кына гомер өчен куркыныч өянәкләр кичергән һәм башка дәвалау ысулларына җавап бирмәгән кешеләр бавыр күчереп утырту турында уйларга мөмкин. Бу хәтта авыруны тулысынча дәваларга да мөмкин.

АГПны булдырмаска мөмкинме?

Авыруның барлыкка килүен булдырмас өчен мөмкин түгел. Шулай да, сез сәбәпләрдән качу аша симптомнарның барлыкка килүен булдырмаска ярдәм итә аласыз . Әгәр сездә беркайчан да һөҗүм булмаган булса, барлык мөмкин булган сәбәпләрдән качу яхшырак. Әгәр сездә һөҗүм булган һәм аны китереп чыгарган сәбәпләр ачыкланган булса, нәкъ шул сәбәпләрдән качу җитә.

Иң еш очрый торган триггерларның кайберләре:

Дару төрләре:

• Антигистаминнар (салкын тию һәм аллергиядән кайбер дарулар)
• Тынычландыручы дарулар
• Ораль контрацептивлар
• Гормоннарны алыштыру терапиясе

Материал кулланылышы:

• Тәмәке (`Тәмәке`)
• Марихуана
• Алкоголь
• Күңел ачу өчен дарулар

Стресс:

• Инфекцияләр
• Хирургия
• Түбән калория куллану (бигрәк тә углеводларны аз куллану) (`Калорияләрне аз куллану`)
• Психологик стресс

АГП белән авыручыларның киләчәге нинди? (Фараз)

Бу кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Күп кешеләрдә беркайчан да симптомнар барлыкка килми . Бу очракта күпчелек кешеләр гомерендә бер яки берничә генә өянәк кичерә. Өянәкләр гомер өчен куркыныч булса да, күпчелек кешеләр тиз арада медицина ярдәме белән тулысынча савыгалар . АГП белән авыручыларның якынча 5% ында еш яки хроник симптомнар була. Бу кешеләр өчен профилактик дарулар еш кына файдалы, һәм бавыр күчереп утырту соңгы чара буларак каралырга мөмкин.

AHP белән яшәгәндә үземә ничек кайгыртырга?

• Еш очрый торган сәбәпләрдән сакланыгыз. Алкоголь, тәмәке тарту һәм наркотиклар сезнең башыгызда булырга тиеш. Шулай ук, сез кабул итә торган кайбер даруларга альтернатива турында табибыгыз белән сөйләшергә теләрсез.
• Сәламәт, баланслы тукланыгыз. Катгый диеталардан һәм аз углеводлы диеталардан сакланыгыз. Әгәр дә сез медицина тикшерүе яки операция алдыннан ач торасыз икән, бу хакта табибыгыз белән киңәшләшегез.
• Даими рәвештә медицина тикшерүләренә йөрегез. Хәтта симптомнар булмаса да, табибыгыз сезнең бавырыгызны, бөерләрегезне һәм кан басымыгызны даими тикшереп торачак.

Кискен бавыр порфириясе - сирәк очрый торган авыру, шуңа күрә җәмәгатьчелек арасында бу хакта мәгълүмат түбән. Әгәр дә кинәт кенә авыру башланса, ул бик аптырашта калдыра һәм куркыныч. Кайбер кешеләр еллар буе үзләрендә нәрсә булганын һәм нәрсә эшли алуларын аңларга тырышалар. Әгәр дә сездә АГП бар дип шикләнсәгез, генетик тест моны раслый ала. Белгәч, бу сезгә һөҗүмнәрне булдырмаска һәм аларны контрольдә тотарга зур ярдәм булачак.

Сез белергә тиешле иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, без сөйләшкәннәрдән истә тотарга кирәк булган кайбер нәрсәләрне кыскача әйтеп үтим:

• АГП - бавырда башлана һәм нерв системасына тәэсир итә торган сирәк очрый торган генетик авыру .
• Бу гем җитештерү процессында кирәкле ферментлар җитмәү сәбәпле барлыкка килә, бу исә организмда порфирин прекурсорлары дип аталган агулы матдәләр туплануына китерә.
• Симптомнар төрлечә булырга мөмкин, алар арасында бәйләнешсез көчле ашказаны авыртуы, нерв авыртуы, психик проблемалар, тире проблемалары һәм хәтта сидек төсенең үзгәрүе дә бар.
• Генетик мутация булса да, симптомнар сирәк кенә сәбәпләрсез ( мәсәлән, гормоннар, кайбер дарулар, алкоголь һәм стресс) күренә.
• Диагноз кую өчен сидек анализлары һәм генетик тестлар мөһим.
• Иң мөһиме - дәвалау аша һөҗүмнәрне контрольдә тоту һәм булдырмау . "Гемин" вакцинасы, авыртуны баса торган дарулар һәм кайбер махсус дарулар кулланыла. Иң авыр очракларда бавыр күчереп утырту да чишелеш булып тора.
• Авыруны китереп чыгаручы факторлардан саклану, сәламәт яшәү рәвеше алып бару һәм даими медицина тикшерүләре үтү аша сез авыру белән уңышлы яши аласыз.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Исегездә тотыгыз, әгәр сездә бу симптомнарның берәрсе булса, табибка күренергә һәм бу хакта сөйләшергә курыкмагыз.

Кискен бавыр порфириясе, АГП, бавыр, нерв системасы, генетик авырулар, порфириннар, симптомнар, дәвалау