Аненцефалия: Яралгыда ми һәм баш сөяге дөрес формалашмаган халәт турында сезгә нәрсә белергә кирәк

Бүген без күп кенә әти-әниләрне тетрәндерә торган, бераз катлаулы тема турында сөйләшәчәкбез. Бу - Аненцефалия дип аталган тумыштан килгән кимчелек. Сез бу исем турында ишетмәгән дә булырга мөмкин. Ләкин, яңа туган бала көткән һәркем өчен моны белү бик мөһим. Моны укыганда сез кайгырырга һәм куркырга мөмкин. Ләкин без моны сезне куркытыр өчен түгел, ә белем бирер өчен сөйлибез. Шуңа күрә, әйдәгез, бу хакта җентекләп һәм гади итеп сөйләшик.

Гади итеп әйткәндә, Аненцефалия нәрсә ул?

Аненцефалия - бик җитди, тумыштан килә торган (туган вакытта ук була торган) авыру . Гади итеп әйткәндә, бу хәлдә бала миенең һәм баш сөягенең кайбер мөһим өлешләреннән башка туа. Бу бик аянычлы хәл.

Ми безнең тәндәге һәр функцияне контрольдә тота. Сулыш алудан алып фикерләүгә һәм хис итүгә кадәр, ми һәрнәрсә өчен бик мөһим. Шуңа күрә, минең кайбер өлешләре дөрес формалашмаганлыктан, аненцефалия белән туган баланың исән калу мөмкинлеге бик түбән. Күпчелек очракта мондый йөклелек бала төшерү яки үле туу белән тәмамлана. Хәтта алар туган очракта да, бу балалар берничә минут, берничә сәгать яки күп дигәндә берничә көн генә яшиләр.

Бу ничек була? Нерв көпшәсе нәрсә ул?

Моны аңлау өчен, безгә баланың үсешенең беренче атналарына кире кайтырга кирәк. Уйлап карагыз, баланың үсешенең беренче атналарында, аеруча йөклелекнең өченче һәм дүртенче атналары арасында , баланың нерв системасы формалаша башлый. Ул башта яссы тукыма кисәге буларак барлыкка килә. Аннары бу тукыма бөкләнә һәм көпшә сыман формага килә. Без моны нерв көпшәсе дип атыйбыз.

Бу нерв торбасы баланың бөтен нерв системасының нигезе булып тора.

• Баш мие һәм баш сөяге трубканың өске өлешеннән барлыкка килә.
• Арка мие трубканың урта өлешеннән үсә.
• Түбәнең аскы өлеше арка сөякләрен формалаштыра.

Аненцефалия нерв торбасының өске өлеше дөрес ябылмаганда барлыкка килә. Бу ми һәм баш сөяге тиешле урында дөрес ябылмаган дигәнне аңлата. Нәтиҗәдә, баланың миенең мөһим өлешләре, мәсәлән, алгы ми һәм баш мие, үсеш алмый. Минең башка кайбер өлешләре формалашса да, алар тышта урнашкан, баш сөяге яки тире белән капланмаган. Без гадәттә мондый кимчелекләрне нерв торбасы кимчелекләре (НТД) дип атыйбыз.

Аненцефалиянең төп төрләре бармы?

Әйе, аненцефалиянең өч төп төре бар. Өч төре дә яралгы өчен үлемечле.

• Мероанцефалия: Бу төрдә ми сабагы һәм урта ми өлешләре өлешчә үсеш алган. Ми шулай ук ​​тиренең бер өлеше һәм баш сөягенең өлешләре белән диярлек капланмаган булырга мөмкин.
• Голоанцефалия:Бу аненцефалия халәтенең иң еш очрый торган төре. Бу халәттә ми бөтенләй үсеш алмаган була.
• Краниорахисис: Бу иң авыр төр. Бу очракта ми, баш сөяге һәм арка мие бөтенләй үсеш алмый.

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый? Йөклелек вакытында нинди симптомнарны ачыкларга мөмкин?

Аненцефалия - киң таралган нерв көпшәсе җитешсезлеге. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, ул 1000 йөклелекнең якынча 1сендә очрый. Ләкин, без алдарак әйткәнчә, бу йөклелекләрнең күбесе бала төшерү белән тәмамланганлыктан, чынлыкта бу авыру белән туган балалар саны күпкә азрак.

Бу халәтне йөклелек вакытында үткәрелгән тестлар ярдәмендә иртә ачыкларга мөмкин. Моны күрсәтүче берничә билге бар.

Яңа туган балада бу халәтнең симптомнары нинди?

Бу турыда сөйләшү дә бик авыр. Аненцефалия белән туган баланың миенең төп өлешләре булмаганлыктан, алар бернәрсә турында да белмиләр һәм аңнары да булмыйлар.

Бу дигән сүз,

• Алар күрә алмыйлар .
• Алар ишетмиләр .
• Алар авырту сизмиләр .

Кайвакыт, баланың ми сөяге тулысынча үскән булса, баланың кайбер рефлекслары булырга мөмкин. Бу, сез аңа кагылганда, алар бераз сискәнеп китәргә мөмкин дигән сүз. Бу ата-аналар өчен бик тынычландыргыч булырга мөмкин. Ләкин без моның баланың аңлы булуын, сезне сизүен яки озак яши алуын аңлатмавын аңларга тиешбез. Бу автоматик рәвештә була торган нәрсә генә.

Аненцефалиянең сәбәпләре һәм куркыныч факторлары нинди?

Бу халәтнең бер генә сәбәбен билгеләү кыен. Аның еш кына генетик һәм әйләнә-тирә мохит факторлары бергә кушылуы нәтиҗәсендә килеп чыга дип санала.

Бу буыннардан килә торган нәрсәме?

Аненцефалия гадәттә нәселдәнлек белән бирелми. Күпчелек очракта, ул гаилә тарихы булмаган, спорадик генетик мутация аркасында килеп чыга.

Әмма, әгәр сезнең элек нерв көпшәсе кимчелеге (мәсәлән, spina bifida) булган балагыз булган булса , шул ук кимчелекле башка бала туу куркынычы уртача кешегә караганда якынча 20 тапкыр югарырак.

Йөклелек вакытында бу халәтне ничек ачыкларга?

Хәзерге технологияләр ярдәмендә аненцефалияне пренаталь тестлар ярдәмендә югары төгәллек белән ачыкларга мөмкин. Бу тестлар гадәттә йөклелекнең 18-20 атнасы арасында үткәрелә.

• Дүрт билгеле скрининг: Бу анадан алынган кан үрнәгендә үткәрелә торган тест. Ул ананың канындагы 4 әйберне тикшерә. Бу тест шулай ук ​​без алдарак сөйләшкән альфа-фетопротеин (AFP) дәрәҗәсен дә тикшерә. Әгәр AFP дәрәҗәсе бик югары булса, бу нерв көпшәсе җитешсезлеге билгесе.
• УЗИ: Бу күпләргә таныш булган әйбер. Ул баланы фотога төшерү өчен тавыш дулкыннарын куллана. Монда табиб баланың баш сөяге, мие һәм арка мие үсешен тикшерә ала. Аненцефалияне бу сканерлау ярдәмендә ачык билгеләргә мөмкин.
• Феталь МРТ тикшерүе: Кайвакыт, өстәмә раслау кирәк булса, табиб сезне МРТ тикшерүенә җибәрә ала. Бу баш мие һәм арка миенең ачыграк һәм җентеклерәк сурәтләрен бирә ала.
• Амниоцентез: Бу тест вакытында бик нечкә энә аналык куышлыгына кертелә һәм баланы әйләндереп алган амниотик сыекчаның кечкенә үрнәге алына. Сыекча AFP һәм ацетилхолинэстераза дип аталган фермент дәрәҗәләренә тикшерелә. Әгәр бу дәрәҗәләр югары булса, бу нерв көпшәсе җитешсезлегенең көчле билгесе.

Дәвалау ысулы һәм фаразлары нинди?

Бу чыннан да йөрәкне өзә. Хәзерге вакытта аненцефалияне дәвалау яки дәвалау ысулы юк, чөнки ми югалганнан соң ул яңадан торгызыла алмый.

Бу халәт үлемгә китерә. Бу баланың исән калу мөмкинлеге юк дигән сүз. Күпчелек очракта яралгы ана карынында үлә. Хәтта ул туса да, берничә сәгать яки көн эчендә үлә. Бу ата-ана өчен түзеп булмый торган авырту. Мондый вакытта табиблар, шәфкать туташлары һәм башка медицина хезмәткәрләре сезгә һәм гаиләгезгә кирәкле психологик ярдәм күрсәтәчәк һәм бу кайгы белән көрәшергә ярдәм итәчәк.

Мондый хәлне булдырмас өчен без нәрсә эшли алабыз?

Аненцефалия кебек авыруны 100% булдырмаска мөмкин булса да, куркынычны сизелерлек киметү өчен без эшли алырлык берничә нәрсә бар.

• Фолий кислотасын җитәрлек күләмдә кабул итү: Бу иң мөһиме. Бала табарга җыенган һәр хатын-кыз йөклелек алдыннан ким дигәндә бер ай дәвамында көн саен 400 мкг (микрограмм) фолий кислотасы кабул итә башларга тиеш. Нерв трубкалары җитешсезлекләре йөклелекнең беренче аенда, йөклелек турында белгәнче үк барлыкка килә. Шуңа күрә фолий кислотасын иртә кабул итә башлау мөһим. Әгәр дә сездә элек нерв трубкалары җитешсезлеге булган бала туган булса, табибыгыз югарырак доза тәкъдим итәргә мөмкин.
• Табибыгыз белән кабул иткән даруларыгыз турында сөйләшегез: Әгәр дә сез бала табарга планлаштырсагыз, табибыгызга хәзерге вакытта кабул иткән барлык даруларыгыз турында сөйләгез. Кайбер дарулар яралгына зыян китерергә мөмкин, шуңа күрә табибыгыз яраклы альтернатива тәкъдим итә ала.
• Сәламәтлек белән бәйле проблемаларны җайга салу: Әгәр дә сезнең башка медицина авыруыгыз булса, мәсәлән, диабет, йөклелек алдыннан аның яхшы контрольдә тотылганына инаныгыз. Киңәш алу өчен табибыгыз белән киңәшләшегез.

Бала югалту кайгысы белән ничек көрәшәсез?

Балагызның аненцефалия белән авырый башлавын белү - һәр ата-ана өчен иң авыр сынауларның берсе булырга мөмкин. Бу - сүз белән әйтеп бетергесез авырту. Бу вакытта төрле хисләр, шул исәптән кайгы, ачу, өметсезлек һәм гаеп хисләре кичерү гадәти хәл.

Бу кайгыны ялгыз күтәрергә тырышма.

• Хисләрегез турында ирегез/хатыныгыз, гаиләгез һәм ышанычлы дусларыгыз белән сөйләшегез.
• Медицина персоналы сезгә кирәкле ярдәмне күрсәтәчәк. Алар сезне психик сәламәтлек белгеченә яки шундый ук тәҗрибә кичергән башка ата-аналар белән ярдәм төркеменә җибәрергә мөмкин.
• Бу кайгыдан соң савыгу өчен вакыт кирәк булачак. Моның белән үз тизлегегездә көрәшегез.

Сәламәт йөклелек өчен табиб әйткән бар нәрсәне дә эшләсәгез дә, кайвакыт бу җитди тумыштан килгән кимчелекләр килеп чыгарга мөмкин. Чынбарлык шулай. Аненцефалия - чыннан да йөрәкне өзә торган диагноз. Ләкин бу юлда сез ялгыз түгел. Кирәкле ярдәм алудан тартынмагыз.