Балагыз күзенең төсле өлеше булмыйча туганмы? Аниридия турында җентекләп сөйләшикме?

Кечкенә балагыз дөньяга беренче тапкыр килгәч, аның кечкенә күзләрендә сәер яки башкача нәрсә сиздегезме? Кайвакыт, бик сирәк булса да, балалар күзнең төсле өлеше, раниаль катлам, кайберәүләр аны "кара боҗра" дип атыйлар, тулысынча яки өлешчә юк булып туа. Медицинада без бу халәтне (Аниридия) дип атыйбыз. Бу исемне ишетү бераз куркыныч булырга мөмкин, ләкин борчылмагыз. Иң мөһиме - бу хакта яхшы хәбәрдар булу. Әйдәгез, бүген боларның барысы турында да ачык сөйләшик.

Аниридия нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Гади итеп әйткәндә, аниридия - бу баланың күзләренең төсле өлеше - игезәк катламы өлешчә яки тулысынча булмау халәте. Кайбер балаларда игезәк катлам бөтенләй булмый. Башкаларның ике күзендә дә игезәк катламның кечкенә генә өлеше булырга мөмкин.

Иң мөһиме шунда ки, бу халәт (Аниридия) баланың ике күзенә дә тәэсир итә. Бу бер күзгә генә тәэсир итми. Табиблар гадәттә бу халәтне бала туганда ук билгелиләр. Чөнки күзләргә карасаң, бу күз катламы юк икәне ачык күренә. Баланың күз катламы нинди генә кечкенә булмасын, бу халәт (Аниридия) аның күрү сәләтенә тәэсир итәчәк. Моннан тыш, ул үскән саен башка күз проблемаларына да сәбәп булырга мөмкин.

Ни өчен бу безнең кечкенәләр белән була? Аниридия нәрсәдән килеп чыга?

Хәзер сез, мөгаен, "Ни өчен бу минем балам белән булды?" дип уйлыйсыздыр. Аниридия - генетик тайпылыш. Ягъни, ул безнең тән күзәнәкләре эчендәге геннар үзгәрүе аркасында барлыкка килә.

Төгәлрәк әйткәндә, моның төп сәбәбе - (PAX6) дип аталган ген үзгәрүе . Бу (PAX6) гены бик мөһим. Чөнки бала ана карынында булганда, бу ген баланың күзләренең, миенең кайбер өлешләренең, арка миенең һәм ашказаны асты бизе кебек органнарның формалашуына ярдәм итә. Бу генетик үзгәреш гадәттә йөклелекнең 12-14 атналары арасында була.

Бу халәт (аниридия) кемнәрдә ешрак очрый? (Куркыныч факторлары)

Аниридия ата-анасы бу авыру белән интегүче балаларда еш очрый. Мәсәлән, әгәр ата-ананың берсендә дә аниридия булса, аларның баласы да бу авыру белән интегү ихтималы 50/50.

Ләкин бу сезнең Аниридия белән авырсагыз, барлык балаларыгызда да ул булачак дигәнне аңлатмый. Бу бары тик башкаларга караганда бераз югарырак куркыныч барлыгын гына аңлата.

Шулай ук, кайвакыт балада бу халәт, хәтта ата-ананың икесендә дә аниридия булмаса да, барлыкка килергә мөмкин. Без аны спорадик дип атыйбыз, ягъни ул очраклы рәвештә барлыкка килә . Якынча һәр өч баланың берсе аниридия белән авырый ала.

Аниридия белән авыручы балада нинди симптомнар күрергә мөмкин?

Бала күзенең төсле өлеше, ягъни игезәк, булмаганлыктан, карачкы гадәтидән зуррак күренергә мөмкин. Кайвакыт бу карачкы формасы бер яктан икенче якка үзгәрергә мөмкин. Шулай ук, аларга күзләрен якты яки тонык яктылыкка җайлаштыру авыр булырга мөмкин. Бу түбәндәге симптомнарга китерергә мөмкин:

• Күрүнең тулысынча яки өлешчә югалуы: Бер яки ике күздә дә күрү кимергә мөмкин.
• Күрү тоныклануы: Сез әйберләрне ачык күрә алмаска мөмкин.
• Күз авыртуы: Кайвакыт күзләр авыртырга мөмкин.
• Күрү начар: Күрү бик начар булырга мөмкин.
• Фотофобия: Яктылыкка карау кыен, күзләр зәңгәрсу тоелырга мөмкин.

Аниридия башка өзлегүләр китерергә мөмкинме?

Әйе, аниридия белән авыручы баланың күз карашы гына түгел, ә күрүгә ярдәм итә торган күз өлешләре, мәсәлән, күрү нервлары һәм челтәр катламнары да кимегән булырга мөмкин.

Шулай ук, аниридия белән авыручы балалар үскән саен, аларда башка берничә күз авырулары барлыкка килү ихтималы арта. Мәсәлән:

• Катаракта: күз линзасының тоныклануы.
• Мөгезкатлау тоныклануы: Күзнең алгы өлешендәге үтә күренмәле мембрананың тоныклануы.
• Глаукома: Күз эчендәге басым арта, күрү нервына зыян китерә торган халәт.
• Нистагм: күзләрнең тиз, контрольсез алга-артка хәрәкәте.

Тагын бер мөһим нәрсә - аеруча спорадик аниридия белән авыручы балаларда Вилмс шеше дип аталган сирәк очрый торган бөер яман шеше үсешенә дучар булу куркынычы арта. Элегрәк сөйләшкән ген (PAX6) күзләргә генә түгел, ә тәннең башка өлешләренең, шул исәптән бөерләрнең үсешенә дә тәэсир иткәнлектән, бу гендагы үзгәрешләр башка өлешләргә дә тәэсир итә ала. Шуңа күрә табиблар моңа да игътибар итәләр.

Табиблар бу авыруны (Аниридия) ничек төгәл диагноз куялар?

Гадәттә, табиб бу халәтне (аниридия) бала туганда ук ачыклый ала, чөнки баланың күзләрендә визуаль катлам булмавы шунда ук ачыклана.

Шулай да, әгәр сез балагызда аниридия яки башка генетик авыру булырга мөмкин дип борчылсагыз, гаиләгездә берәрсе бу авыру белән авыргангамы яки башка сәбәпләр аркасындамы, сез табибыгыз белән пренаталь генетик тикшерү турында сөйләшә аласыз. Бу балагызның генетик авыру куркынычы астында булу-булмавын тикшерү өчен сездән кан үрнәге алуны үз эченә ала. Кайвакыт амниоцентез дип аталган тест үткәрелергә мөмкин. Бу баланы уратып алган амниотик сыекчаның кечкенә үрнәген алып, аны тикшерүне үз эченә ала.

Аниридия белән авырган баланы ничек дәваларга мөмкин?

Бу авыруны (аниридия) дәвалаганда, табибларның төп максаты - баланың күрү сәләтен мөмкин кадәр саклап калу һәм яхшырту.

Иң мөһиме - балагызның күзләрен даими рәвештә офтальмолог тикшертеп тору. Балагызның күзләрендәге үзгәрешләрне ни кадәр иртәрәк ачыкласагыз, симптомнарны контрольдә тоту һәм өзлегүләрне булдырмау мөмкинлеге шулкадәр югарырак булачак.

Балага түбәндәге дәвалау ысулларының берсе яки берничәсе кирәк булырга мөмкин:

• Күзлекләр яки контакт линзалар: Күрү сәләте бозылган башка кешеләр кебек үк, аниридия белән авыручы балалар да күзлекләр яки контакт линзалар кулланып күрү сәләтен яхшырта алалар. Аниридия белән авыручы балалар өчен махсус төсле контакт линзалар бар. Алар күзнең зур кабыгына охшаган. Алар шулай ук ​​күзгә кергән яктылык күләмен контрольдә тотарга һәм яктылыкка сизгерлекне киметергә ярдәм итә.
• Дарулар: Әгәр балагызда глаукома яки мөгезкатлау проблемалары булса, табиб дарулы күз тамчылары, ясалма күз яшьләре яки башка дарулар билгеләргә мөмкин.
• Хирургия: Катаракта барлыкка килсә, аны катаракта хирургиясе белән алырга кирәк булырга мөмкин. Шулай ук, кайвакыт глаукома хирургиясе авыруны контрольдә тоту өчен кирәк булырга мөмкин. Яңарак дәвалау ысулы буларак, кайбер балаларга ясалма күзлек имплантацияләү мөмкинлеге бирелергә мөмкин. Ләкин, бу әле бик яңа дәвалау ысулы булганлыктан, ул барлык балалар өчен дә яраклы түгел. Бу карарны табиб кабул итә.

Нинди очракларда тиз арада табибка күренергә кирәк?

Балагызның күзләрендә яки күрүендә ниндидер үзгәрешләр сизсәгез, мөмкин кадәр тизрәк табибка күренегез. Шулай ук ​​табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Баламның күзләрен ничә тапкыр тикшертергә кирәк?
• Балам өчен ясалма күзәнәк трансплантациясе яраклымы?
• Баламда өзлегүләр барлыкка килү ихтималы нинди?
• Нинди үзгәрешләр яки симптомнар турында аеруча игътибарлы булырга кирәк?

Гадәттән тыш хәлләрдә, ягъни түбәндәге симптомнарның берәрсен күрсәгез, баланы шунда ук хастаханәгә алып барырга кирәк:

• Әгәр сез кинәт күрү сәләтегезне югалтсагыз.
• Күзләрегездә көчле авырту сизсәгез.
• Күз алдыгызда яңа утлар күренә башласа, яки кара йөзүче җисемнәр күренә башласа.

Әгәр баламда аниридия булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Әгәр балагызда аниридия булса, аның күрү проблемалары булуын көтәргә мөмкин. Моннан тыш, аңа гомер буе даими күз тикшерүе кирәк булачак .Аның күзләренең сәламәтлеге шулай күзәтелә.

Статистика буенча, аниридия белән авыручы ун баланың сигезе начар күрә яки ниндидер инвалидлык белән авырый. Шулай ук, аниридия белән авыручы күп кешеләрдә глаукома барлыкка килә, гадәттә 10 яшьтән 20 яшькә кадәр.

Шулай да, бу статистика сезне борчымасын. Бу Аниридия белән туган һәр балада боларның барысы да булачак дигәнне аңлатмый. Балагызга нинди факторлар тәэсир итә алуын һәм алар үскәч нәрсә көтәргә кирәклеген ачыклау өчен табибыгыз яки офтальмологыгыз белән сөйләшегез.

Яңа туган балагызның күрү сәләтенә тәэсир итә торган авыру барлыгын белгәч, курку һәм шаккатулар гадәти хәл. Аниридия төрле проблемалар тудырырга мөмкин, ләкин ярдәм итә алырлык дәвалау ысуллары бар.

Бу хикәядән безгә истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, әйдәгез, сөйләшкәннәрдән иң мөһим фикерләрне бергә кушыйк һәм аларны искә төшерик:

• Аниридия - бала күзнең төсле өлеше - визуаль катламның тулысынча яки бер өлешесез туа торган халәт.
• Бу генетик халәт. Аерым алганда, моңа (PAX6) гены катнаша.
• Бу халәт, һичшиксез, күрү сәләтенә тәэсир итә. Вакыт узу белән, ул катаракта һәм глаукома кебек башка күз авыруларына да китерергә мөмкин.
• Иң мөһиме - бу халәтне иртә ачыклау һәм балагызның күзләрен даими рәвештә офтальмологка тикшертеп тору. Моны һичшиксез эшләргә кирәк.
• Бу авыруны (Аниридия) дәвалау ысуллары бар. Алар арасында күзлекләр, контакт линзалар, дарулар, кайвакыт хәтта хирургия дә бар.
• Балагызның бу авыру белән авырый икәнен белгәч, курку һәм кайгыру гадәти хәл. Ләкин иң мөһиме - паникага бирелмәскә һәм тиешле медицина киңәшләренә нигезләнеп эш итәргә. Табиб сезгә кирәкле барлык ярдәмне күрсәтәчәк.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, аларны үзегездә сакламагыз. Гаилә табибыгыздан яки офтальмологтан сорагыз.

Аниридия , күзнең зур катламы, күзнең төсле өлеше, күрү бозылуы, PAX6 гены, күз авырулары, балалар күз авырулары