Сездә Альцгеймер авыруы куркынычы бармы? APOE ген тесты турында белегез

Гаиләгездә кемнеңдер, бәлки, әби яки бабагызның Альцгеймер авыруы булганмы? Мондый хәл булганда, сезнең башыгызда бераз курку булуы бик гадәти хәл: "Әйе, мин дә бу авыру белән авырыйммы?" Нәкъ менә шул вакытта бу APOE ген тесты игътибар үзәгенә чыга. Ул чыннан да безнең киләчәгебезне фаразлый аламы? Әйдәгез, барысы турында да гади һәм аңлаешлы итеп сөйләшик.

Бу APOE ген тесты нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, APOE ген тесты - аполипопротеин E дип аталган генның генотибын тикшерүче генетик тест. Әгәр дә сездә бу генның билгеле бер вариантлары булса, сездә Альцгеймер авыруы үсеш куркынычы башкаларга караганда бераз югарырак булырга мөмкин.

Ләкин монда иң мөһиме - менә нәрсә. Куркыныч югарырак булу сезнең һичшиксез авырыйчагыгызны аңлатмый. Күктә кара болытлар бар дип күз алдыгызга китерегез. Бу яңгыр яву ихтималы бар дигәнне аңлата, ләкин бу һичшиксез яңгыр явачак дигәнне аңлатмый. Шулай була. Безнең сәламәтлегебезгә геннар гына түгел, ә башка күп нәрсәләр дә тәэсир итә, мәсәлән, без нәрсә ашавыбыз, күнегүләр ясау-итмәвебез һәм яшәү рәвешебез.

Шуңа күрә, бу тест нәтиҗәләрен аңлау өчен табибыгыз белән сөйләшү бик мөһим.

Ярар, бу APOE гены нәрсә ул?

APOE гены безнең тән күзәнәкләренә аполипопротеин E дип аталган махсус аксым ясарга куша. Бу аксым бик мөһим эш башкара. Ул безнең тәндәге майлар (липидлар) белән кушыла һәм холестерин кебек әйберләрне канга кирәкле урынга, такси кебек, ташый. Без моны липопротеин дип атыйбыз.

Безнең тәнебездә APOE генының өч төп варианты яки аллелы бар.

Без барыбыз да бу генның ике күчермәсен мирас итеп алабыз, берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. Шулай итеп, сез бу өч вариантның теләсә кайсы икесенең комбинациясенә ия була аласыз (мәсәлән, e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Бу геннарның кайсысы Альцгеймер авыруы белән бәйле?

Беренчедән, әлегә кадәр Альцгеймер авыруын турыдан-туры китереп чыгаручы бер генә ген да табылмаган . Ләкин, тикшеренүләр күрсәткәнчә, APOE-e4 ген вариантының хәтта бер генә күчермәсе дә Альцгеймер авыруы үсеш куркынычын арттыра.

• APOE-e4: Бу ген вариантының бер яки ике күчермәсе булган кешеләрдә 65 яшьтән соң барлыкка килә торган Альцгеймер авыруы белән авыру куркынычы арта.
• APOE-e2: Бу бераз яхшы хәбәр. Бу ген варианты Альцгеймер авыруыннан саклану тәкъдим итә ала. Хәтта бу генлы кешедә авыру барлыкка килсә дә, гадәттә, ул APOE-e4лы кешегә караганда күпкә соңрак була.

Бу тестны ничек ясыйсыз? Кем эшли?

Бу сезне мәҗбүри рәвештә тапшырырга мәҗбүр итми. Бу сезнең үз теләгегез белән башкарыла торган эш. Әгәр сезнең гаиләгездә Альцгеймер авыруы булса, бу турыда белергә кызыксынырга мөмкин. Бу очракта сез табибыгыз белән сөйләшеп, бу турыда күбрәк белә аласыз.

Тест бик гади:

1. ДНК үрнәге алу: Табиб сездән ДНК үрнәге алачак. Моны аз күләмдә кан алып яки авызыгызның яки ​​яңагыгызның эчен кечкенә тампон белән сөртеп эшләргә мөмкин.

2. Лабораториягә җибәрү: Бу үрнәк махсус лабораториягә тикшерү өчен җибәрелә.

3. Нәтиҗәләрне чыгару: Лаборатория сезнең ДНКны тикшерә һәм нәтиҗәләрне табибыгызга җибәрә.

4. Нәтиҗәләрне тикшерү: Аннары табибыгыз яки генетик консультант сезнең белән сөйләшәчәк һәм бу нәтиҗәләрнең нәрсә аңлатканын аңлатачак.

Хәзерге вакытта кайбер илләрдә өйдә генетик тестлар үткәрү мөмкинлеге бар. Шулай да, сез аларның берсеннән нәтиҗәләр алсагыз да, төгәл мәгълүматны аңлау өчен гаилә табибыгыз белән киңәшләшү мөһим.

Нәтиҗәләрдән без нәрсәгә өйрәнәбез?

Тест нәтиҗәләре сезгә APOE генының нинди вариантлары (аллельләре) булуын күрсәтә.

APOE4 позитив нәрсә аңлата?

"APOE4 уңай" дигән сүз сезнең ДНКгызда APOE-e4 генының ким дигәндә бер күчермәсе булуын аңлата.

APOE4 булганда Альцгеймер авыруы белән авыру куркынычы нинди?

Дөнья халкының 15% тан 25% ка кадәр кешедә APOE-e4 генының бер күчермәсе бар. 2% тан 5% ка кадәр кешедә ике күчермә дә бар. Хәтта бер күчермә дә Альцгеймер авыруы белән авыру куркынычын арттырырга мөмкин.

Ләкин, кабатлап әйтәм, бу авыру барлыгын раслый торган тест түгел. Ул бары тик куркыныч турында гына сөйли.

Әгәр нәтиҗәләр куркыныч югары булуын күрсәтсә, табиб сезгә түбәндәгеләрне эшләргә киңәш итә ала:

• Даими күнегүләр: Атнага ким дигәндә берничә көн тирләтә торган күнегүләр ясау.
• Яхшылап йоклагыз: көненә ким дигәндә 7-8 сәгать йоклагыз.
• Социаль булу: дуслар һәм туганнар белән вакыт үткәрү, социаль чараларда катнашу.
• Мигә көч кую: башваткычлар чишү, китаплар уку, яңа тел яки музыка коралы өйрәнү кебек әйберләр.

Бу нәтиҗәләрне белү акылга тәэсир итә аламы?

Әйе, һичшиксез. Мондый генетик тест нәтиҗәләрен белгәч, ул безгә төрлечә тәэсир итә ала. Сез куркырга, борчылырга яки ачуланырга мөмкин. Кайвакыт нәтиҗәләр сезгә өметләнгән ачык җавап бирмәскә мөмкин.

Исегездә тотыгыз, геннарыгыз нинди булуга карамастан, Альцгеймер авыруы куркынычын киметү өчен сез күп нәрсә эшли аласыз. Моның өчен иң яхшы киңәш - табиб белән киңәшләшү.