Балагызның баш миендә мондый гадәти булмаган шеш бармы? Әйдәгез, AT/RT (атипик тератоид/рабдоид шеш) турында сөйләшик.

Ата-ана буларак, сез ишетә алырлык иң авыр һәм иң йөрәк өзгеч хәбәрләрнең берсе - балагызның яман шеш белән авыруын белү. AT/RT (атипик тератоид/рабдоид шеш) кебек сирәк очрый торган җитди яман шеш турында ишеткәч, курку, борчылу һәм хәтта кайгыру гадәти хәл. Ләкин бу авыр юлда сез ялгыз түгел икәнегезне истә тотарга кирәк. Балагызның медицина командасы һәр адымда сезнең белән.

AT/RT (атипик тератоид/рабдоид шеш) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, AT/RT - бик тиз үсә торган һәм үзәк нерв системасында (CNS) башлана торган яман шеш төре. Безнең үзәк нерв системабыз баш миеннән һәм арка миеннән тора. Бу яман шеш күзәнәкләре я баш миендә, я арка миендә башлана. AT/RT белән авыручыларның яртысында ул ми миендә яки баш мие сабагында башлана. Бу авыру күбесенчә кечкенә балаларда очрый.

Симптомнар кинәт барлыкка килергә мөмкин. Башта сез балагызның гади салкын тию кебек җиңел авыруы бар дип уйларга мөмкин. Ләкин бу симптомнар вакыт узу белән яки даими дәвалау белән юкка чыкмый. Нәкъ менә шул вакытта табиб балагызның чынлыкта нәрсә белән авырганын ачыклау өчен анализлар билгели. AT/RT диагнозы куелгач, табиб сезнең белән балагызның хәле өчен иң яхшы дәвалау вариантлары турында сөйләшәчәк.

Дөресен генә әйткәндә, бу төр яман шешнең нәтиҗәләре еш кына бик яхшы түгел. Чөнки ул бик тиз тарала, һәм кайвакыт аны тулысынча бетерү авыр. Шуңа күрә баланың гомер озынлыгы кыскарырга мөмкин. Ләкин барысы да начар нәтиҗә бирми. Тикшеренүчеләр балаларны коткару мөмкинлеген арттыру өчен һәрвакыт яңа дәвалау ысулларын эзлиләр.

Сезгә яман шеш диагнозы куелганда, бигрәк тә AT/RT кебек сирәк очрый торган яман шеш авыруы ачыкланганда, күп сораулар һәм билгесезлек хисләре кичерү гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, балагызның медицина командасы бу юл дәвамында сезнең белән. Гаилә һәм тәрбиячеләр өчен күп ярдәм бар.

AT/RT нинди төрдәге яман шеш?

AT/RT - баш мие яман шешенең бик сирәк очрый торган төре, ул үзәк нерв системасына (ҮНС), ягъни баш миенә һәм арка миенә тәэсир итә.

Бу ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

Америка Кушма Штатларында үткәрелгән тикшеренүләр күрсәткәнчә, AT/RT белән нибары 470 кеше яши. Бу ел саен бу авыру якынча 73 кешегә генә диагноз куела дигән сүз. Гаҗәп, бу 73 кешенең нибары 4е генә өлкәннәр. Шуңа күрә сез аның кечкенә балаларга ничек күбрәк тәэсир итүен һәм ни дәрәҗәдә сирәк булуын күз алдыгызга китерә аласыз.

AT/RT симптомнары нинди?

AT/RT симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала. Алар баланың яше һәм шешнең урнашуы кебек факторларга бәйле. Ләкин бу симптомнар кинәт барлыкка килергә һәм тиз арада көчәергә мөмкин:

• Баш авыртуы:Бу, бигрәк тә, иртән еш очрый. Кайвакыт ул косудан соң кими.
• Косу һәм күңел болгану: Еш кына күңел болгану һәм косу.
• Ару: Бала һәрвакыт арыганлык хис итә.
• Активлык дәрәҗәсендәге үзгәрешләр: Элеккеге кебек йөгермәү һәм уйнамау, хәлсезлек хис итү.
• Йөрүдә кыенлыклар, тигезлекне саклау һәм координация: Йөргәндә тигезлекне югалткан кебек тоела, әйберләрне тоту авыр.

Күз алдыгызга китерегез, берничә көн инде кечкенә балагыз иртән уянып: "Әни, башым авырта", - дип әйтә яки коса. Ул мәктәп эшләрен эшләргә ялкаулана, һәм ул гел йокымсырап тора кебек. Әгәр балагыз, элек йөгереп уйнап йөргән булса, хәзер бер урында торырга тырыша икән, бу да шундый нәрсәнең билгесе булырга мөмкин.

Кечкенә балаларда бу шеш башны бераз зуррак күрсәтергә мөмкин. Ләкин өлкәнрәк балаларда ул әллә ни ачык күренмәскә мөмкин.

AT/RT нәрсәдән килеп чыга?

AT/RT-ның төп сәбәбе - ике генның берсендә, SMARCB1 яки SMARCA4, мутация. Алар "шешне бастыручы геннар" дип атала. Гади итеп әйткәндә, бу геннар безнең тәндәге күзәнәкләрнең тизлеген һәм зурлыгын контрольдә тотучы аксым җитештерә. Шуңа күрә, бу геннарда үзгәреш яки кимчелек булса, күзәнәкләр тиз һәм контрольсез үсә башлый. Шуңа күрә бу шешләр барлыкка килә.

Бу генетик нәрсәме?

Әйе, AT/RTның кайбер очраклары генетик булырга мөмкин. Бу, бу яман шешне китереп чыгаручы җенес мутациясе ата-анадан балага мирас итеп күчә ала дигән сүз. Ләкин, күпчелек очракта, ул нәселдәнлек белән бәйле түгел. Бу, гаиләдә беркем дә бу авыру белән очрашмаган булса да, мутация балада сирәк очрый ала дигән сүз.

Кем иң зур куркыныч астында?

AT/RT еш кына 3 яшькә кадәрге балаларга тәэсир итә. Шулай да, аның теләсә нинди яшьтәге балаларда яки олыларда да үсеш алачагын истә тотарга кирәк.

AT/RT диагнозы ничек куела?

Табиб физик тикшерү, неврологик тикшерү һәм башка берничә махсуслаштырылган тест үткәреп, AT/RT диагнозын куя. Бу башлангыч тестлар вакытында табиб сездән балагызның симптомнары, элеккеге медицина тарихы һәм гаиләгездә бу авыру булганмы-юкмы дип сораячак.

Моннан тыш, үткәрелгән тестлар:

• МРТ (магнит-резонанс томографиясе): Бу ысул белән баш мие һәм арка миенең җентекле фотосурәтләре төшереп була. Бу шешнең төгәл урнашуын һәм зурлыгын билгеләргә ярдәм итә ала.
• Бел пункциясе: Бу арка мие тирәсендәге сыекчадан (баш мие сыекчасы) кечкенә үрнәк алуны һәм яман шеш күзәнәкләренең таралганмы-юкмы икәнен тикшерүне үз эченә ала.
• Генетик тикшерү:Бу тест алда телгә алынган SMARCB1 яки SMARCA4 геннарында үзгәрешләр булу-булмавын тикшерү өчен ясала.
• Биопсия: Бу шешнең кечкенә кисәген алып, аны микроскоп астында тикшерүне үз эченә ала, бу яман шеш төрен раслау өчен кулланыла.

AT/RT өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Балагызның табибы AT/RT өчен түбәндәгеләрне дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала:

Шешне алып ташлау өчен операция

Нейрохирург операция ярдәмендә шешне мөмкин кадәр күбрәк алып ташлый. Шулай да, операциядән соң калган яман шеш күзәнәкләрен юк итү өчен химиотерапия һәм нур терапиясе дә кирәк булырга мөмкин.

Химиотерапия

Бу - яман шеш күзәнәкләрен үтерә яки аларның бүленүен туктата торган дару төре. Кайвакыт бу дару авыз аша яки венага яки мускулга инъекция рәвешендә бирелә (системалы химиотерапия). Тагын бер ысул - даруны турыдан-туры арка мие тирәсендәге сыеклыкка кертү (интратекаль химиотерапия).

Нурланыш терапиясе

Бу ысул яман шеш күзәнәкләрен үтерү яки аларның үсешен туктату өчен югары энергияле рентген нурларын куллана. Машина бу нурланыш нурларын төгәл рәвештә шешкә юнәлтә. 3 яшькә кадәрге балаларга бик түбән дозаларда нурланыш терапиясе бирелә, чөнки ул аларның үсешенә һәм үсешенә тәэсир итә ала.

Кәүсә күзәнәкләрен трансплантацияләү

Югары дозалы химиотерапиядән соң, баланың организмыннан югалган күзәнәкләрне алыштыру өчен күзәнәк күчереп утырту ясала. Химиотерапия башланганчы, табиблар баладан берничә күзәнәк алалар һәм саклыйлар. Аннары, химиотерапия тәмамлангач, күзәнәкләр балага вена аша (венага) кире кайтарыла.

Максатчан терапия

Бу - хәзерге вакытта клиник сынауларда булган AT/RT өчен яңа дәвалау ысулы. Бу очракта кайбер препаратлар яман шеш күзәнәкләренең үсүенә һәм бүленүенә ярдәм итүче кайбер матдәләрне блоклау юлы белән эшли.

Иммунотерапия

Бу шулай ук ​​хәзерге вакытта AT/RT өчен клиник сынаулар үтә торган дәвалау ысулы. Ул баланың үз иммун системасына яман шеш белән көрәшергә ярдәм итү юлы белән эшли.

Паллиатив ярдәм

Бу баланың симптомнарын киметү, авыртуны киметү, җиңеллек бирү һәм тормыш сыйфатын яхшырту өчен эшләнә.

Мөһим: Табиб бу тикшерүләрнең барысын да үткәрәчәк һәм балагыз өчен иң яхшы дәвалау ысулын билгеләячәк. Кайвакыт берничә дәвалау бирелергә мөмкин. Дәвалаудан соң медицина күзәтүе астында булу һәм тикшерүләр узу мөһим. Шулай итеп, дәвалау уңышлымы һәм яман шешнең кире кайтуы-кайтмавы ачыклана.

Балагызның медицина төркемендә кемнәр бар?

AT/RT дәвалау вакытында сез төрле табиблар һәм медицина хезмәткәрләре белән очрашырга мөмкин. Балагызның медицина командасына түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Педиатрлар яки гаилә табиблары (беренчел медицина ярдәме табиблары)
• Нейрохирурглар
• Радиация онкологлары
• Неврологлар
• Генетик консультантлар

Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?

Әйе, AT/RT өчен барлык дәвалау ысуллары белән дә ян эффектлар килеп чыгарга мөмкин. Балагызның табибы сезгә бу ян эффектларның нәрсә икәнен һәм дәвалау вакытында нәрсәгә игътибар итәргә кирәклеген аңлатыр. Кайбер ян эффектлар шунда ук барлыкка килергә мөмкин, ә кайберләре берничә айдан соң гына күренергә мөмкин. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, табибыгыздан сорарга курыкмагыз.

AT/RT фаразы нинди?

AT/RT - бик агрессив, тиз тарала торган яман шеш төре, һәм дәвалау тулысынча дәваланып булмаса, баланың гомере тиз тәмамланырга мөмкин. Ләкин бу кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Мәсәлән, шешне операция ярдәмендә тулысынча алып була икән, савыгу мөмкинлеге бар.

Караш берничә фактор белән билгеләнә:

• Балагызның яше.
• Генетик мирас.
• Шешне операция ярдәмендә ни дәрәҗәдә куркынычсыз алып ташларга мөмкин?
• Рак тәннең башка өлешләренә таралганмы-юкмы.

Балагызның фаразы турында иң төгәл мәгълүматны бары тик табибыгыз гына бирә ала. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, балагызның медицина төркеме белән сөйләшегез.

AT/RT өчен яшәү һәм савыгу күрсәткече нинди?

AT/RT сирәк очрый торган яман шеш төре булганлыктан, бу авырудан исән калу һәм савыгу күрсәткечләрен төгәл фаразлау өчен мәгълүмат җитәрлек түгел. Балагызның табибы сезгә балагызның авыруы турында иң соңгы мәгълүматны бирә алачак.

AT/RTны булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта AT/RTны булдырмауның бернинди ысулы да юк. Әгәр дә сез тагын бер бала табарга өметләнәсез икән, сездә яки сезнең партнерыгызда AT/RT китереп чыгарырга мөмкин булган генетик мутация бармы-юкмы һәм балагыз өчен аны мирас итеп алу куркынычы нинди икәнен белер өчен генетик консультант белән сөйләшеп алу яхшы булыр иде.

Балагызның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?

AT/RT турында белгәч, башыгызда күп сораулар тууы гадәти хәл. Балагызның табибына түбәндәге сорауларны бирергә онытмагыз:

• Баламның тәнендәге шеш кайда?
• Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?
• Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?
• Дәвалау баламның үсешенә һәм үсешенә тәэсир итәрме?
• Баламның фаразы нинди?

Ниһаять, иң мөһиме (Өйгә алып китү хәбәре)

"Балагызда яман шеш бар." Бу - ата-ана ишетә алырлык иң авыр сүзләрнең кайберләре. Сез киләчәктә нәрсә булачагы, балагызның киләчәге турында борчылырга мөмкин. Яман шеш белән бәйле күп билгесезлекләр булса да, балагызның медицина командасы сезнең белән һәр адымда икәнен онытмагыз. Алар сезгә дәвалауны җайга салырга, симптомнарны контрольдә тотарга һәм балагызны гомере буе кайгыртырга ярдәм итәчәк. AT/RT (атипик тератоид/рабдоид шеш) турында күбрәк белү һәм аны дәвалауның яңа ысулларын табу өчен тикшеренүләр дәвам итә. Шуңа күрә беркайчан да өметегезне өзмәгез.

` AT/RT, баш мие яман шеше, балалар яман шеше, яман шеш симптомнары, яман шешне дәвалау, генетик мутацияләр, нерв системасы