Гаиләгездә кемдә дә булса бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы (BRRS) турында сөйләшик.

Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим халәт турында сөйләшәчәкбез. Ул Баньян-Райли-Рувалькаба синдромы, яки кыскача "BRRS" дип атала. Бу генетик халәт. Ягъни, ул безнең тәнебездәге геннардагы кечкенә үзгәреш аркасында барлыкка килә. Бу халәт тәннең төрле өлешләрендә аномаль төерләр ("шешләр") барлыкка килү куркынычын арттыра. Борчылмагыз, моны гади генә аңлап алыйк.

Баньян-Райли-Рувалькаба синдромы (BRRS) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "(BRRS)" - генетик халәт . Ул "(PTEN гамартома шеш синдромы (PHTS))" дип аталган авырулар төркеменә керә. Сез шулай ук ​​"(Cowden синдромы)" турында ишеткәнсездер, ул да шушы "(PHTS)" категориясенә керә.

Бу "(BRRS)" халәте гадәттә безнең тәнебездәге "(PTEN)" дип аталган гендагы үзгәреш яки мутация аркасында килеп чыга. Бу "(PTEN)" гены күзәнәкләребезнең үсешен, бигрәк тә шешләр үсешен контрольдә тотучы аксымнар җитештерүне контрольдә тота. Шуңа күрә, "(BRRS)" белән авыручы кешедә бу "(PTEN)" гены дөрес эшләмәгәнлектән, аларның күзәнәкләре контрольсез үсә ала. Бу гамартомалар , шулай ук ​​башка яман шеш һәм яман шеш булмаган шешләр үсеш куркынычын арттыра. Моннан тыш, берничә төр яман шеш үсеш куркынычы да арта.

Моннан тыш, тумыштан авырлык артуы, башның уртача зурлыктан зуррак булуы (макроцефалия), ир-ат җенес органнары һәм төрле үсеш һәм акыл тоткарлыклары булырга мөмкин.

`(BRRS)` өчен башка нинди исемнәр кулланыла?

Бу халәт башка берничә исем белән атала. Сез бу исемнәрнең берсен ишеткән булырга мөмкин:

• Райли-Смит синдромы
• Рувалькаба-Мир синдромы
• Рувалкаба-Михре-Смит синдромы
• Баннаян-Зонана синдромы

Бу "(BRRS)" халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу халәтнең ни дәрәҗәдә еш очрый икәнен төгәл әйтүе кыен, чөнки симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Кайбер симптомнар бик сизелми. Ләкин күпчелек тикшеренүчеләр моның бик сирәк очрый торган халәт дип саныйлар.

`(BRRS)` симптомнары нинди?

Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы симптомнары бик төрле. Кайбер кешеләрдә бу симптомнарның күбесе, ә кайберләре берничәсе генә булырга мөмкин. Әйдәгез, күзәтелә торган төп симптомнарны карап чыгыйк:

• Туган вакытта авырлыгы һәм буе югары булу.
• Башның гадәтидән зуррак булуы (макроцефалия).
• Малайларның җенес органнарында таплар (пигментлы макулалар) күрү.
• Мускул тонусы җитмәү (гипотония). Күз алдыгызга китерегез, баланы кулга алганда, аяк-куллар бераз йомшарган кебек тоела.
• Сөйләм һәм/яки моторика күнекмәләрен үстерүҮсеш тоткарлыклары.
• Бу акыл мөмкинлекләре чикләнгән кешеләрнең (BRRS) якынча 50% ына тәэсир итәргә мөмкин.
• Аутизм спектры бозылуы (`(Аутизм спектры бозылуы)`) - Аутизм белән авыручы балаларның якынча 20% ында `(PTEN)` генында мутация булуы ачыкланган.
• Мускул көчсезлеге .
• Гамартомалар - яман шеш булмаган, эчәклектәге күзәнәкләр һәм тукымаларның аномаль үсүләре.
• Гиперсыгылучан буыннар .
• Эпилепсиягә охшаган талмалар (`(талмалар)`).
• Pectus excavatum - Бу күкрәк сөягенең уртасы эчкә баткан халәт.
• Сколиоз .
• Акантоз кара төстә (`(Acanthosis nigricans)`) - Тән җыерчыкларында һәм терсәк, муен кебек өлкәләрдә тиренең каралуы.
• Тире астында үсә торган майлы шешләр (липомалар).
• Май һәм кан тамырларыннан торган яман шеш булмаган төерләр (ангиолипомалар).
• Тире астындагы өстәмә кан тамырлары җыелуыннан барлыкка килгән туу билгеләренә охшаган таплар (гемангиомалар).

Исегездә тотыгыз, һәркемдә бу сыйфатларның барысы да түгел. Кайбер кешеләрдә аларның берничәсе генә булырга мөмкин.

'(BRRS)' сәбәпләре нинди?

Бу "(BRRS)" халәтенең ике төп сәбәбе бар:

1. Сезнең `(PTEN)` геныгыздагы мутация . (Бу иң еш очрый торган сәбәп.)

2. "(PTEN)" генының тулысынча яки бер өлешен үз эченә алган генетик материалның зур күләмдә бетерелүе . (Бу очракларның якынча 10% ында була.)

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, сезнең PTEN гены шешләрнең үсешен контрольдә тотучы аксым җитештерә. Әгәр бу ген юк яки дөрес эшләмәсә, күзәнәкләрегез контрольсез бүленә башлый. Бу гамартомаларга һәм башка яман шешләргә һәм яман шешләргә китерми.

Шулай да, белгечләр әле дә PTEN генындагы мутацияләрнең макроцефалия (зур баш), мускул һәм сөяк аномалияләре, үсеш һәм интеллектуаль тоткарлыклар кебек BRRSның башка симптомнарын ничек китереп чыгаруын төгәл белмиләр.

`(BRRS)` буыннан-буынга күчәме?

Әйе, ата-аналар "(BRRS)" халәтен балаларына тапшыра алалар. Бу "(аутосом- доминантты мирас )" дип атала. Гади итеп әйткәндә, әгәр ата-ананың берсендә мутацияләнгән "(PTEN)" генының бер күчермәсе булса, аларның баласының бу халәтне мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.

`(BRRS)`ны ничек билгеләргә?

Әгәр табиб сездә BRRS бар дип шикләнсә, ул, мөгаен, PTEN гены өчен генетик тест билгели .Генетик тикшерү тәкъдим ителә. Бу геннарны секвенирлау дип аталган процессны үз эченә ала. Бу генның һәр өлешенең үзгәрешләр яки мутацияләр булу-булмавын тикшерү өчен тикшерелүен аңлата.

Бу "(PTEN)" тесты бик төгәл. Әгәр табибыгыз "(PTEN)" ген мутациясен тапса, ул сездә "(BRRS)" булуын 100% ышаныч белән раслый ала. Ләкин "(BRRS)" симптомнары булган кешеләрнең 60% ында гына ген мутациясе ачыклана. Бу "(BRRS)" симптомнары булган кешеләрнең якынча 40% ында тест нәтиҗәләре нормаль булырга мөмкин дигән сүз. Әгәр дә сез "(PTEN)" өчен тест үтү белән кызыксынсагыз, табибыгыз белән киңәшләшегез.

"(BRRS)" ничек дәвалана?

"(BRRS)" өчен махсус дәвалау юк. Киресенчә, Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромын дәвалау сезнең уникаль симптомнарыгызны һәм билгеләрегезне контрольдә тотуны үз эченә ала.

BRRS белән авыручылар, симптомнары булу-булмавына карамастан, төрле яман шеш авыруларын тикшерү өчен даими тикшерүләр үткәрергә тиеш. Табиблар PTEN ген мутациясе диагнозы куелган кешеләргә Коуден синдромын тикшерү буенча күрсәтмәләрне үтәргә киңәш итәләр. Моңа түбәндәге яман шеш авыруларын тикшерү керә:

• Күкрәк яман шеше
• Аналык рагы
• Калкансыман биз яман шеше
• Бөер рагы

Генетик консультация BRRS белән авыручылар өчен бик файдалы. BRRS симптомнары булмаган гаилә әгъзаларына да PTEN гены өчен тест үткәрергә кирәк, алар яман шеш скринингы күрсәтмәләрен үтәргә тиешме-юкмы икәнен ачыкларга тиеш.

`(BRRS)` өчен күзәтү күрсәтмәләре

Һәр яман шеш төре өчен махсус күзәтү күрсәтмәләре бар, шул исәптән кайчан тестлауны башларга кирәк. Барлык яман шеш авырулары да диагноз куелган вакытта тестлауны башламый - бу кешенең диагноз куелгандагы яшенә бәйле.

18 яшькә кадәрге кешеләргә табиблар түбәндәгеләрне тәкъдим итә ала:

• 7 яшьтән башлап ел саен калкансыман биз УЗИ тикшерүе .
• Ел саен үткәрелә торган физик тикшерү һәм тире тикшерүе .
• Нейроүсеш бәяләмәсе .
• Эчәк гамартомаларын иртә ачыклау өчен ел саен гемоглобин анализы үткәрергә кирәк.

BRRSны булдырмаска мөмкинме?

Юк, BRRSны булдырмаска мөмкин түгел. Бу - ген мутациясе аркасында килеп чыккан генетик халәт. BRRS белән авыручылар генетик консультация ала алалар. Бу аларга сәламәтлек саклау һәм бала табу турында нигезле карарлар кабул итәргә ярдәм итә ала.

Әгәр миндә "(BRRS)" булса, мин нәрсә көтәргә мөмкин?

BRRS белән авыручы кешенең фаразы кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Кайбер кешеләрдә симптомнар һәм билгеләр аз булырга мөмкин, ә башкаларында симптомнар аз булырга яки бөтенләй булмаска мөмкин. BRRS белән авыручылар өчен гомуми тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә торган күп төрле дәвалау вариантлары бар. Мисалларга физиотерапия һәм сөйләм терапиясе керә.

Алдан әйтелгәнчә, "(BRRS)" белән авыручылар төрле яман шеш авыруларына даими рәвештә тикшерелергә тиеш. Тикшерүне кайчан башларга һәм ни дәрәҗәдә еш үткәрергә кирәклеген табибыгыздан сорагыз.

Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы һәм гомер озынлыгы

Тикшеренүчеләр әлегә кадәр BRRS белән авыручыларның уртача гомер озынлыгын билгеләмәгәннәр. Чынлыкта, BRRS белән авыручыларның гомер озынлыгы кыскарак булуын күрсәтүче бернинди дәлил дә юк. Ләкин, BRRS белән авыручылар яшь чакта кайбер төр яман шеш авырулары белән авыру куркынычы астында. Шуңа күрә кайбер кешеләрнең яман шеш аркасында гомер озынлыгы кыскарак булырга мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр сезнең якын гаилә әгъзаларыгызда (мәсәлән, туганнарыгызда, әти-әниләрегездә яки балаларыгызда) "(BRRS)" булса, сез табибыгыздан "(PTEN)" генетик тикшерү турында сорарга тиеш. "(PTEN)" тикшерүе сездә "(PTEN)" ген мутациясе бармы-юкмы икәнен һәм кайбер яман шеш авыруларына даими рәвештә тикшерү үткәрергә кирәкме-юкмы икәнен ачыкларга мөмкинлек бирә.

Әгәр сезгә яки балагызга BRRS диагнозы куелса, табиб сезнең симптомнарыгызны җайга салу һәм тормыш сыйфатын яхшырту өчен сезнең белән бергә эшләячәк. Алар шулай ук ​​сезгә яман шеш скринингын ни дәрәҗәдә еш үтәргә кирәклеген дә әйтәчәкләр.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр сезгә яки якыннарыгызга BRRS диагнозы куелса, табибыгызга бирә алырлык берничә сорау:

• Миндә яки баламда ачыкланырлык "(PTEN)" ген мутациясе бармы?
• Ачык симптомнар һәм билгеләр бармы?
• Миңа генетик тест үтәргә кирәкме?
• Якын туганнарым да генетик тикшерү узарга тиешме?
• Бу гаилә планлаштыруга ничек тәэсир итә?
• Сез нинди дәвалау яки идарә итү вариантларын тәкъдим итәсез?
• Рак скринингы тестларын ничә тапкыр үтәргә кирәк?

Өйгә алып китү хәбәре

Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы (BRRS) - PTEN генындагы мутация аркасында килеп чыккан сирәк очрый торган генетик халәт. Симптомнар бик төрле булырга мөмкин һәм җиңелдән авырга кадәр төрлечә була ала. BRRS өчен махсус дәвалау юк, ләкин төп дәвалау - симптомнарны контрольдә тоту. BRRS белән авыручылар өчен күкрәк, аналык, калкансыман биз һәм бөер яман шеше кебек кайбер яман шеш төрләрен даими тикшерү мөһим.

Мондый диагноз куелганнан соң килеп чыга торган хисләр белән көрәшүдә консультант яки социаль хезмәткәр белән сөйләшү бик файдалы булырга мөмкин. Сез шулай ук ​​шундый ук тәҗрибә кичергән башкалар белән очрашу өчен җирле яки онлайн ярдәм төркеменә кушыла аласыз. Борчылмагыз, сез ялгыз түгел. Тиешле медицина киңәше һәм ярдәме белән сез бу халәтне җайга сала һәм яхшы тормыш алып бара аласыз.

Баннаян -Райли-Рувалькаба синдромы, BRRS, PTEN гены, гамартома, генетик тайпылыш, яман шеш куркынычы, макроцефалия, үсеш тоткарлануы, генетик авыру, яман шеш куркынычы, үсеш тоткарлануы