Баттен авыруы нәрсә ул? Балагыз турында нәрсә белергә кирәк

Кайвакыт без кечкенә балаларыбызда авырулар күренгәндә бик куркабыз, шулай бит? Аеруча бу авыру турында күп белмәсәк. Бүген без бераз сирәк очрый торган, ләкин ата-аналар буларак белергә тиешле авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу Баттен авыруы дип атала.

Гади итеп әйткәндә, Баттен авыруы - балаларыбызның ми күзәнәкләрендә калдыклар җыелуына китерә торган генетик авырулар төркеме. Өйләрдә чүп-чарны вакытында чыгармасак, алар ничек җыела, ми күзәнәкләре белән дә шулай була. Бу калдыклар ми күзәнәкләренең структурасына һәм функциясенә зыян китерә, моны табиблар нейродегенерация дип атыйлар. Ахыр чиктә, бу күзәнәкләр үлә. Бу бик аяныч хәл, чөнки Баттен авыруы үлемгә китерә.

Табибыгыз бу авыруны шулай ук ​​"Нейрональ цероид липофусциноз (NCL)" дип атарга мөмкин. Бу аның медицина исеме.

Баттен авыруының барлык төрләренә дә хас булган кайбер гомуми симптомнар бар. Мәсәлән, талма, күрү сәләтен акрынлап югалту һәм баланың фикерләү һәм фикерләү рәвешендәге үзгәрешләр (когнитив проблемалар). Бу симптомнар сабыйлыкта, балачакның иртә чорында яки яшь олыгайганда башланырга мөмкин. Бу симптомнар яшь белән көчәя.

Моның тулы дәвасы әлегә юк, шуңа күрә табиблар симптомнарны контрольдә тотарга һәм балага мөмкин кадәр иң яхшы тормыш сыйфатын бирергә тырышалар.

Баттен авыруының төрле төрләре бармы?

Әйе, хәзерге вакытта Баттен авыруының 14 төре билгеле. Алар симптомнар башланган яшькә карап классификацияләнә. Кайбер балаларда симптомнар балачакта, башкаларында балачак ахырында, кайберләре балачакта яки хәтта үсмерлекнең башында күренә башлый.

Бу төрләрнең һәрберсенең исеме өч "CLN" хәрефе белән башлана. Бу "(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)" дигәнне аңлата. Бу зарарланган генның исеме. Аннары 1 дән 14 кә кадәр сан өстәлә.

Аларның иң еш очрый торганы - "CLN3" дип аталган төр. Бу шулай ук ​​"(балалар Баттен авыруы)" дип тә атала. "CLN3" симптомнары гадәттә 5 яшьтән 15 яшькә кадәр башлана.

Бу авыру ни дәрәҗәдә сирәк очрый?

Бу, чынлыкта , бик сирәк очрый торган авыру. Табиблар фикеренчә, Америка кебек илдә бу авыруның үсеш ихтималы 100 000 яңа туган баланың 3е генә. Бу Шри-Ланкада да бу авыруның бик сирәк очрый дигән сүз.

Баттен авыруының симптомнары нинди?

Алдан әйтеп үткәнебезчә, Баттен авыруының төрле төрләре булса да, күпчелек очракта симптомнар уртак була. Ләкин бу симптомнар башланган яшь төрле булырга мөмкин. Беренче күренергә мөмкин булган симптомнар :

• Күрүнең әкренләп кимүе.Бәлки, балагыз әйберләрне тануда кыенлыклар кичерәдер, яисә сез аның гел әйберләргә бәрелүен күрәсездер.
• Баланың үз-үзен тотышында һәм шәхесендә кинәт үзгәрешләр. Ул элеккегә караганда үҗәтрәк була, тизрәк ачулана яки элек яраткан әйберләренә кызыксынуын югалта ала.
• Йөргәндә яки йөгергәндә тигезлекне югалту һәм аяк-кулларны контрольдә тоту кыенлыгы (тупаслык). Балага гел егыла торган кебек тоелырга мөмкин.
• Остазлар.

Болардан тыш, башка симптомнар да күренергә мөмкин. Алар:

• Фикерләү, фикер йөртү һәм нәрсәнедер аңлау сәләтенең кимүе (когнитив функция)
• Сөйләшүдә кыенлыклар. Алар әкрен сөйләшә башларга, тотлыгып калырга яки бер үк сүзләрне яки сүзтезмәләрне кабатларга мөмкин.
• Тирбәнүләр, ихтыярсыз мускул кыскарулары (тиклар, мускул спазмнары) яки тәннең бер өлешенең кинәт селкенүе (миоклонус).
• Элеккеге вакыйгаларны искә төшерүдә кыенлыклар, мәсәлән, картлыкта хәтер югалту (деменция).
• Чынлыкта булмаган әйберләрне күрү яки ишетү (галлюцинацияләр) яки чынбарлыктан читләшеп эш итү (психоз).
• Йокы проблемалары. Сездә йокыга китү яки еш уяну проблемалары булырга мөмкин.
• Мускулларның катылыгы һәм катылыгы, бөгелү һәм сузылу кыенлыгы (мускулларның спастиклыгы һәм катылыгы).
• Кулларда һәм аякларда көч кимү.
• Йөрәк авырулары, мәсәлән, йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы (аритмия), аеруча яшьләр һәм үсмерләрдә очрый ала.

Күз алдыгызга китерегез, Баттен авыруы белән авыручы балалар башта башка балалар кебек үк үсәләр. Алар барлык үсеш этапларын, мәсәлән, шуышу, йөрү, сөйләшү һәм үзләре ашауны узалар. Ләкин аннары, кинәт кенә, бу үсеш туктала, һәм алар өйрәнгәннәрен оныталар һәм эшли алмыйлар. Бигрәк тә симптомнары кечкенә яшьтә башланган балаларда хәл бик тиз начарлана.

Ни өчен Баттен авыруы барлыкка килә? Сәбәбе нинди?

Гади итеп әйткәндә, бу безнең геннарыбыздагы үзгәреш, ген мутациясе аркасында килеп чыга. Бу "CLN" гены күзәнәкләребез эчендә җыелган калдыкларны таркату һәм чыгару өчен җаваплы. Өйдәге чүп-чарны чыгаручы кеше кебек үк.

Шулай итеп, бу "CLN" генында кимчелек яки мутация булганда, баланың организмы бу күзәнәк калдыкларын тиешенчә бетерә алмый. Аннары бу калдыклар - липидлар, шикәрләр, аксымнар һ.б. - күзәнәкләр эчендә җыела башлый. Бу калдыкларның күбесе ми күзәнәкләрендә туплана.

Бу калдыклар җыелгач, баланың тәненең кайбер өлешләре дөрес эшләүдән туктый. Аеруча нерв системасы бу калдыклар өеме арасында үз эшен башкара алмый. Шуңа күрә бу гомер өчен куркыныч симптомнар барлыкка килә.

Бу нәселдәнлек авырумы?

Әйе, Баттен авыруыНәселдән килгән метаболик бозылу. Бу балада авыру барлыкка килсен өчен, ата-ананың икесе дә авыру өчен җаваплы булган ген мутациясен йөртүче булырга тиеш дигәнне аңлата. Йөк ташучылар дигән сүз ата-аналарда мутация булса да, аларда симптомнар барлыкка килми дигәнне аңлата, чөнки аларда генның бер генә күчермәсе бар.

Медицина фәнендә бу "аутосом-рецессив" мирас дип атала. Бу балада симптомнар бары тик әнисеннән дә, әтисеннән дә дефектлы ген мирас итеп алынган очракта гына барлыкка килә дигәнне аңлата. Бу лотерея билетының ике ягы да бер үк булуы кебек.

Бу авыруның нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

Бу чыннан да кызганыч факт. Балалар, балалар һәм хәтта яшьләр дә Баттен авыруыннан тиз үлә ала. Симптомнар әкренләп көчәя. Мәсәлән, башта күрү сәләтен югалткан бала ахыр чиктә бөтенләй сукыр булып калырга мөмкин. Шулай ук, мускуллар көчсезләнеп, йөрү мөмкин булмаска, һәм ахыр чиктә паралич килеп чыгарга мөмкин.

Нәтиҗә шундый: күзәнәкләр үлгәч, алар эчендә калдыклар җыела, һәм бу күзәнәкләр үз эшләрен башкара алмый. Бу шулай ук ​​баланың эчке органнарының эшләвенә тәэсир итә. Органнар күзәнәкләрдән кирәкле ярдәм алмаганда, органнар җитешсезлеге кебек җитди хәлләр килеп чыгарга мөмкин.

Табиблар Баттен авыруын ничек ачыклыйлар?

Әгәр табиб Баттен авыруына шикләнсә, ул башта балагызны җентекләп тикшерәчәк. Шулай ук ​​сездән балагызның симптомнары һәм гаиләгездә шундый ук авырулар булганмы дип сораячак. Аннары алар түбәндәге тикшерүләрне үткәрергә мөмкин:

• Генетик тикшерү: Бу баланың каныннан яки төкерәгеннән аз гына күләмдә алып, аны тикшерү өчен лабораториягә җибәрүне үз эченә ала. Анда алар баланың ДНКсындагы алда телгә алынган CLN геннарындагы үзгәрешләрне яки мутацияләрне тикшерәләр. Бу генетик тест - Баттен авыруы булуын раслауның бердәнбер ысулы.
• Биопсия: Бу тест вакытында табиб балагызның тиресеннән кечкенә тукыма кисәген ала һәм аны микроскоп астында карый. Аннары алар тире күзәнәкләрендә липофусциннар (майлар һәм аксымнардан торган сары-көрән утырмалар) дип аталган матдәләрнең аномаль туплануын эзли ала.
• Күз тикшерүе: Баланың челтәр катламы һәм күрү нервы сәламәтлеген тикшерү өчен, электрретинография (ЭРГ) дип аталган тикшерү үткәрелә. Бу тикшерү челтәр катламының яктылыкка ничек җавап бирүен үлчи.

Моннан тыш, охшаш симптомнар китереп чыгарырга мөмкин булган башка авыруларны бетерү өчен башка кан анализлары һәм визуализация тестлары үткәрелергә мөмкин.

Моның дәвасы бармы?

Элегрәк әйткәнебезчә, Баттен авыруын тулысынча дәвалау ысулы әлегә юк.Шуңа күрә табибларның дәвалаудагы төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту, балага юаныч бирү һәм сезгә һәм гаиләгезгә бу авыр вакытта кирәкле ярдәм күрсәтү.

Моны бер табиб түгел, ә төрле өлкәләрдән белгечләр командасы дәвалый. Алар, мәсәлән, түбәндәгеләрне кулланырга мөмкин:

• Дарулар: Мәсәлән, дарулар талмаларны контрольдә тоту яки без телгә алган галлюцинацияләр кебек нәрсәләрне киметү өчен бирелергә мөмкин.
• Физик терапия һәм хезмәт терапиясе: Бу дәвалау ысуллары мускулларның катылыгын киметергә, балага мөмкин кадәр озаграк үзлегеннән эшләргә һәм йөрергә ярдәм итә ала.
• Психик сәламәтлек буенча консультация һәм терапия: Мондый диагнозны кую бала өчен дә, ата-ана өчен дә бик авыр булырга мөмкин. Шуңа күрә психологик ярдәм алу бик мөһим.

Күз алдыгызга китерегез, балагызның бу авырудан тиздән үләчәген белгәч, бу сезгә һәм гаиләгезгә нинди психологик йогынты ясар? Шуңа күрә мондый вакытта психологик консультация бик мөһим. Шулай ук, охшаш тәҗрибә кичергән башка кешеләр белән кушыла алырлык ярдәм төркемнәре дә бар. Алар сезгә күп көч бирә ала.

Шул ук вакытта, тикшеренүчеләр Баттен авыруын дәвалауның яңа ысулларын табуны дәвам итәләр. Алар яңа даруларны, күзәнәкләрне күчереп утыртуны һәм дефектлы генны яхшысы белән алыштыра торган ген терапиясен тикшерәләр. Табиб балагызга бу клиник сынауларның берсендә катнашырга тәкъдим итәргә мөмкин.

Яңа дәвалау ысуллары барлыкка килгәнче, табиблар симптомнарны контрольдә тотуга күбрәк игътибар бирәләр.

Хәзерге вакытта расланган дәвалау ысулы бармы?

Әйе, хәзерге вакытта АКШ FDA тарафыннан CLN2 тибындагы Баттен авыруы белән авыручы балаларда куллану өчен расланган бер дару бар. Ул Cerliponase alfa (Brineura®) дип атала. Бу инъекция балагызның мие тирәсендәге сыеклыкка ике атна саен турыдан-туры ясала. Бу дару баланың хәрәкәт итү сәләтен тоткарларга ярдәм итә ала (мәсәлән, шуышу, йөрү). Ләкин ул башка симптомнарны контрольдә тотмый.

Бу авыруның фаразы нинди?

Дөресен генә әйткәндә, Баттен авыруының фаразлары бик яхшы түгел. Без инде әйткәнчә, бу үлемгә китерә торган авыру. Симптомнар атналар, айлар яки хәтта еллар дәвамында әкренләп начарлана. Ахыр чиктә, бала бөтенләй сукырая, сөйләшә, йөри, ялгыз утыра яки башкалар белән аралаша алмый калырга мөмкин. Симптомнарның начарлану тизлеге һәр балада төрлечә булырга мөмкин.

Мондый әйберне өйрәнүнең ничек гаҗәпләндерүен аңлыйм. Ләкин, балагызның организмы аңа "Мин хәзер арыдым" дип әйтмәгәнче, аңа балачакларыннан мөмкин кадәр күбрәк ләззәт алырга, уйнарга һәм яраткан әйберләре белән шөгыльләнергә рөхсәт итегез. Бу вакыт эчендә балагызга сезнең мәхәббәтегез һәм ярдәмегез элеккегә караганда да күбрәк кирәк.

Балагызның симптомнарын җайга салу өчен сезгә даими рәвештә табибларга күренергә һәм клиникаларга барырга туры киләчәк. Шуңа күрә сезгә медицина төркеме белән тыгыз хезмәттәшлек итәргә кирәк. Бу сәяхәт вакытында сез аларга теләсә нинди сораулар бирә аласыз.

Балагызга ярдәм итүдән тыш, бу вакытта сезгә һәм гаиләгезнең калган әгъзаларына зур ярдәм кирәк. Бала югалту өчен алдан планлаштыру һәм аннан соң кайгы белән көрәшү бик авыр эш. Бу сезнең ялгыз эшли алырлык эш түгел. Шуңа күрә, бу авыр вакытта ярдәм кирәк булса, психик сәламәтлек буенча консультантка яки гаилә табибыгызга (PCP) мөрәҗәгать итегез. Сез консультация, гаилә терапиясе яки ярдәм төркеменә кушылу турында уйларга теләрсез.

Баттен авыруы белән авыручы баланың гомер озынлыгы нинди?

Баттен авыруы белән авыручы балаларның күбесе өлкән яшькә кадәр яши. Ләкин баланың гомер озынлыгы авыру төренә һәм авыруның авырлыгына карап үзгәрә. Мәсәлән, балачакта яки балачакның беренче елларында симптомнар барлыкка килгән балалар гадәттә симптомнар башланганнан соң якынча биш-алты ел яшиләр. Ләкин, 10 яшь тирәсендә симптомнар барлыкка килгән бала 20 яшьләр тирәсендә яшәргә мөмкин. Гади итеп әйткәндә, симптомнар башланган яшь ни кадәр яшьрәк булса, гомер озынлыгы да шулкадәр кыскарак.

Баттен авыруының соңгы стадиясендә нәрсә була?

Баттен авыруының соңгы стадиясе - балага тәүлек әйләнәсе ярдәм кирәк булган халәт. Бу вакытта бала караваттан тора да, хәрәкәтләнә дә алмаска мөмкин. Ул күрү сәләтен тулысынча югалтырга һәм хәтта сезнең белән сөйләшә дә алмаска мөмкин.

Бу Баттен авыруының иң авыр этабы. Табиблар баланы мөмкин кадәр уңайлы һәм авыртусыз итү өчен кулдан килгәннең барысын да эшлиләр. Бу соңгы этапта баланың организмы әкренләп эшләүдән туктый.

Бу авыруны булдырмауның берәр ысулы бармы?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта Баттен авыруын булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Ләкин, гаиләгездә яки балагызда бу авыру булса һәм сез тагын бер бала көтәсез икән, генетик консультация турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшы фикер. Генетик тест сезнең һәм партнерыгызның авыруны китереп чыгаручы генны йөртүен ачыклый ала. Аннары табиб сезгә бала табуны планлаштырырга ярдәм итә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда Баттен авыруы симптомнары бар дип уйласагыз, шунда ук табибка күренегез. Иртә ачыклау балагызның тормыш сыйфатын билгеле бер дәрәҗәдә яхшыртырга ярдәм итә ала.

Шулай ук, гаиләгездә кемдер бу авыру белән авырый икән һәм сез гаиләгезне киңәйтергә (бала табарга) планлаштырасыз икән, генетик консультация турында табиб белән сөйләшегез.

Табибка нинди мөһим сораулар бирергә кирәк?

Табибка күренгәндә, түбәндәге сорауларны бирү яхшы булыр иде:

• Баламда нинди төрдәге Баттен авыруы бар?
• Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?
• Бу дәвалауларның берәр нинди ян эффектлары бармы?
• Балам үскәндә нинди симптомнарга игътибар итәргә кирәк?
• Прогноз нинди?
• Сез тәкъдим итә алырлык ярдәм төркемнәре бармы?

Өлкәннәр дә Баттен авыруын йоктыра аламы?

Әйе, бик сирәк булса да, өлкәннәрдә Баттен авыруы симптомнары барлыкка килергә мөмкин. Гадәттә ул 30 яшь тирәсендә була. Әгәр өлкәннәрдә авыру барлыкка килсә, симптомнар еш кына андый көчле булмый. Шулай ук, олы яшьтә барлыкка килгән бу симптомнар гомер озынлыгын кыскартмый.

Ниһаять, безгә истә тотарга кирәк булган иң мөһим нәрсә -

Бер ата-ана да баласының үлемечле авыруы һәм ул балигъ булганчы үләчәге турында ишетергә теләми. Мондый вакытта күп күңелсезлек, кайгы, ачу һәм күңелсезлек кичерү гадәти хәл. Сез бу хисләрне сизә аласыз.

Баттен авыруы турында, нәрсә көтәргә кирәклеген һәм бу авыр юлда үзегез һәм гаиләгез ничек ярдәм итә алуыгызны белер өчен генетик консультант белән очрашу бик файдалы булырга мөмкин.

Иң мөһиме - сез ялгыз түгел икәнегезне истә тотарга кирәк. Баттен авыруын дәвалау ысулы булмаса да, тикшеренүчеләр яңа дәвалау ысулларын табуны дәвам итәләр. Алар симптомнарны контрольдә тота һәм баланың тормыш сыйфатын яхшырта ала торган берничә даруны тикшерәләр.

Башка ата-аналарның бу хәлне кичергән ярдәм төркемнәре турында табибыгыздан сорагыз. Үз тәҗрибәгез белән уртаклашу һәм башкалардан өйрәнү бу вакытта көч һәм юаныч бирә ала.

---

Баттен авыруы, генетик авырулар, нерв системасы авырулары, балалар авырулары, NCL, симптомнар