Балагызның күз кабакларында шундый үзгәрешләр бармы? Әйдәгез (блефарофимоз синдромы) турында белик!

Кайвакыт сез кечкенә балаларның күз кабакларының сәер урнашуын күргәнсездер. Бәлки, күзләрнең ачылуы кечкенәдер, яисә күз кабаклары аска төшкән кебек тоеладыр. Мондый хәлне күрү сезне әни буларак бераз куркытырга мөмкин. Мондый вакытларда без сөйләшәчәк бу халәт, ягъни блефарофимоз синдромы турында белү бик мөһим.

Блефарофимоз синдромы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Бу - күз кабакларының формалашуына тәэсир итүче генетик халәт. Уйлап карагыз, безнең күз кабаклары күзне саклаучы иң мөһим өлеш. Шулай итеп, бу синдромлы кешенең күзләренең ачылуы, ягъни күзләр арасындагы ара, гадәти кешегә караганда таррак . Моннан тыш, өске кабак асылган күз кабакларына охшаган. Тагын бер нәрсә - күзнең эчке ягында, ягъни борын ягында, аскы кабактан өске кабакка кадәр кечкенә тире бөкләнеше күренә.

Моның сәбәбе - "FOXL2" дип аталган генның үзгәрүе, яки табиблар әйтүенчә , мутация . Тагын бер мөһим нәрсә - бу "блефарофимоз синдромы" булган хатын-кызларның йомыркалыклары да зарарланырга мөмкин.

Табиблар моның өчен тагын бер озын исем кулланалар, ул - "Блефарофимоз, Птоз, Эпикантус Инверсус Синдромы". Аны кыскартып "BPES" дип тә атыйлар. Кайберәүләр аны "кечкенә күз ачу синдромы" дип тә атый ала. Бу тумыштан килгән халәт , ягъни бала туганда бу симптомнарны күрә ала.

"Блефарофимоз" сүзе "bleph-a-ro-phi-mo-sis" дип укыла. Бераз катлаулы яңгырый, шулай бит? Ләкин бу ярый, гадиләштерү өчен "BPES" дип әйтик.

Моның төрләре бармы? (BPES төрләре)

Әйе, бу "BPES"ларның ике төп төре бар. Алар I һәм II тип .

Ике төр өчен дә кайбер уртак үзенчәлекләр бар:

• Күз тишекләренең гадәтидән кечерәк булуы (блефарофимоз) .
• Асылган күз кабаклары (птоз) .
• Күзләр гадәтидән ераграк урнашкан (телекантус) .
• Аскы күз кабагы эчке ягында, ягъни борынга таба өскә таба бөкләнә торган тире бөкләвеге (epicanthus inversus) .

Хәзер бу ике төр арасындагы аерым аермаларны карап чыгыйк.

BPES I төре

Әгәр дә сездә BPES I тип булса, ул беренчел аналык йомыркалыгы җитмәүчәнлеге (POI) дип аталган халәткә китерергә мөмкин. Кайбер кешеләр моны "вакытыннан алда аналык йомыркалыгы җитмәүчәнлеге" дип тә атыйлар. Гади итеп әйткәндә, бу хатын-кызның аналык йомыркалыгы көтелгән вакыттан алда эшләүдән туктаганда була.

BPES II тип (BPES II тип)

Әмма сездә BPES II тип булса, ул сезнең организмда башка системалы проблемалар тудырмый, бу бөтен организмга тәэсир итә торган башка җитди проблемаларны аңлата. Нигездә, күзләр белән бәйле симптомнар гына күренә.

Блефарофимоз синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Дөнья күләмендә бу "блефарофимоз синдромы" якынча 50 000 тууның 1ендә күзәтелә. Бу аның сирәк очрый торган халәт икәнен аңлата.

Блефарофимоз синдромының билгеләре һәм симптомнары нинди?

Бу "блефарофимоз синдромы" симптомнары, нигездә, күзләрегезнең тышкы кыяфәтенә тәэсир итә. Элегрәк сөйләшкән дүрт төп симптомны исегездә тотыгыз:

• Кечкенә күз тишекләре.
• Асылган күз кабаклары ( птоз ).
• Киң итеп куелган күзләр (Telecanthus).
• Эчке аскы күз кабакларында бөкләнә торган тире бөкләвеге (Encrystalling assessments - Epicanthus Inversus).

Уйлап карагыз, бу симптомнар баланың йөзен бераз үзгәртә ала. Ата-аналарның моны күргәч борчылулары гадәти хәл. Ләкин борчылмагыз, моның белән бәйле чаралар күрергә мөмкин.

Бу төп үзенчәлекләрдән тыш, башка кайбер үзенчәлекләрне дә күрергә мөмкин:

• Эктропион (күз алмасының тышка борылуы).
• Страбизм, шулай ук ​​"күзләрне каплау" дип тә атала , күзләрнең каплану халәте.
• Амблиопия , ул күрүне тоткарлый торган аска төшкән күз кабаклары аркасында барлыкка килә. Дөресрәге, күз кабаклары күрүне тоткарлый.
• Колакларның кысылуы , шулай ук ​​"чынаяк колаклар" яки "лоп колаклар" дип тә атала, колак йомшакларының кырыйлары җыерылган яки бөкләнгән булырга мөмкин.
• Түбән куелган колаклар.
• Киң борын күпере.
• Борын белән өске ирен арасындагы ара гадәтидән кечерәк.
• I типтагы кешеләрдә беренчел йомыркалык җитмәүчәнлеге (POI) бар.

Ни өчен бу була? Сәбәпләре нинди? (Блефарофимоз синдромы нәрсәдән килеп чыга?)

Бу "блефарофимоз синдромы"ның төп сәбәбе - "FOXL2" дип аталган генның үзгәрүе яки мутациясе . Бу геннар аша аутосом доминант рәвештә күчә.

Гади итеп әйткәндә, бу үзгәртелгән (мутацияләнгән) ген ата-ананың берсендә генә булса да, бала аны мирас итеп ала ала дигәнне аңлата.Ләкин кайбер кешеләр бу авыруны беренче тапкыр ата-аналарыннан мирас итеп алмыйча да үстерә алалар. Мондый очракларда табиблар моны "яңа" яки яңа генетик мутация дип атыйлар, ягъни ул авыручы ата-анадан мирас итеп алынмаган.

Моның аркасында килеп чыгарга мөмкин булган башка проблемалар (Блефарофимоз синдромының өзлегүләре нинди?)

Блефарофимоз күрү сәләтегезгә тәэсир итә ала. Сездә рефракция хаталары үсеш куркынычы арта, бу ерактан яки якыннан күрү сәләтен югалтуга китерергә мөмкин.

Аерым алганда, авыр птозлы ( ялкау күз дип аталган халәт) сабыйлар һәм кечкенә балаларда амблиопия дип аталган халәт барлыкка килергә мөмкин . Чөнки күз кабаклары күрү сәләтен томалап, мигә күзнең сигналларын кабул итәргә комачаулый. Әгәр бу тиз арада дәваланмаса, күзнең күрү сәләте мәңгегә начарланырга мөмкин.

Бу ничек диагноз куела? (Блефарофимоз синдромы ничек диагноз куела?)

Элегрәк каралган дүрт төп клиник билгене күргәннән һәм күз тикшерүен үткәргәннән соң, табибыгыз сездә блефарофимоз синдромы бар дип шикләнергә мөмкин. Күз белгече бу тикшерүләрнең кайберләрен яки барысын да үткәрергә мөмкин:

• Күрү үткенлеген тикшерү: Бу сездән диаграммадагы хәрефләрне укырга сорауны үз эченә ала. Бу тест табибыгызга сезнең якыннан күрү яки ерактан күрү кебек рефракция хаталарыгыз бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала.
• Ялкау күзләр (амблиопия) һәм страбизмны тикшерү өчен тестлар.
• Репродуктив гормоннар дәрәҗәсен билгеләү өчен кан анализы (бигрәк тә I тип шик астында булса).
• Генетик тестлар : Бу `FOXL2` генында мутация барлыгын раслый ала.

Дәвалау ысуллары нинди? (Блефарофимоз синдромы ничек дәвалана?)

Блефарофимоз синдромы гадәттә балачакта хирургия юлы белән дәвалана. 3 яшьтән 5 яшькә кадәр эпикантус инверсус (эчке күз кабагы тиресенең бөкләнүе) һәм телекантус (бер-берсеннән ерак урнашкан күзләр) дип аталган авыруларны төзәтү өчен операция ясала. Аннары, якынча бер елдан соң, хирург асылган күз кабагын (птоз) төзәтү өчен тагын бер операция ясый. Кайвакыт бу операцияләрнең барысын да бер үк вакытта ясарга мөмкин, ләкин бу сирәк очрый.

Бу операцияләр күзләрнең тышкы кыяфәтен яхшырту өчен генә түгел, ә баланың күрү сәләтен үстерү өчен дә ясала. Чөнки күз кабаклары ябык булса, күрү сәләте дөрес үсеш алмаячак.

Әгәр дә сездә I типтагы BPES, ягъни беренчел аналык йомыркалыгы җитмәүчәнлеге булса, табиб гормоннарны алыштыру терапиясен , бигрәк тә эстроген өстәмәләрен тәкъдим итәргә мөмкин. Ләкин бу дәвалау чаралары бала табу проблемасын хәл итмәвен истә тотарга кирәк. Сез бу хакта репродуктив сәламәтлек белгече белән сөйләшергә тиеш.

Моның булдырмас өчен берәр ысул бармы? (Блефарофимоз синдромы үсеш куркынычын ничек киметергә мөмкин?)

Блефарофимоз синдромын булдырмауның махсус ысулы юк , чөнки ул генетик халәт. Ләкин, гаиләгездә берәрсендә бу синдром булса, бала тапканчы генетик консультация алу турында уйлану яхшы фикер. Шулай итеп, сез бу турыда күбрәк белә аласыз һәм балагызның аны мирас итеп алу куркынычы турында сөйләшә аласыз.

Блефарофимоз синдромы булса, нәрсә көтәргә мөмкин?

Әгәр дә сездә блефарофимоз синдромы булса, сезгә даими күз тикшерүләре үтәргә кирәк булачак. Бу сезнең күрү сәләтегезнең сәламәтлеген һәм башка проблемалар бармы-юкмы икәнен тикшерергә ярдәм итә ала.

Әгәр дә сездә I тип булса, гормоннар һәм фертильлек мәсьәләләре турында эндокринолог яки репродуктив сәламәтлек белгече белән сөйләшергә кирәк.

Блефарофимоз синдромын дәвалап була, ләкин аны дәвалап булмый. Ягъни, хирургия күзләрнең тышкы кыяфәтен һәм функциясен билгеле бер дәрәҗәдә торгыза алса да, ул төп генетик сәбәпне үзгәртә алмый.

Сәламәтлек саклау хезмәткәренә нинди сораулар бирергә кирәк?

Табибыгызга мондый сораулар бирү яхшы булыр иде:

• Күзләремне ничә тапкыр тикшертергә кирәк?
• Сез генетик консультация тәкъдим итәсезме?
• Бала табу проблемаларын хәл итү өчен нинди тәкъдимнәр бирә аласыз?
• Бу хәл аркасында нинди очракларда ашыгыч ярдәм бүлегенә барырга кирәк булачак?

Блефарофимоз акыл җитмәү синдромы белән моның арасында нинди аерма бар?

Бу да бераз аңлашылмый, шуңа күрә ачыклык кертү файдалы булыр. "Блефарофимоз акыл җитмәү синдромы" дип аталган авырулары булган кешеләр шулай ук ​​аска төшкән күз кабакларын һәм гадәти күз тишекләреннән кечерәк күз тишекләрен күрә алалар. Ләкин алар "телекантус" (бер-берсеннән ерак урнашкан күзләр) яки "эпикантус инверсус" (эчке тире бөкләнеше) күрмиләр.

Иң мөһиме - "блефарофимоз акыл җитешсезлеге синдромы" булган кешеләрнең акыл үсеше акрынрак.Моңа мисал итеп "Одо синдромы" һәм "Сэй-Барбер-Бисекер-Янг-Симпсон синдромы" дип аталган авыруларны китерергә мөмкин. Галимнәр исәпләвенчә, АКШта бу акыл җитешсезлеге синдромнары белән авыручылар саны 1000 дән дә кимрәк.

Ләкин без сөйләшкән "блефарофимоз синдромы (БПС)" белән авыручыларның акыл мөмкинлекләре чикләнгән түгел. Бу төп аерма.

Блефарофимоз синдромы, яки BPES, - тумыштан ук күзәтелә торган сирәк очрый торган халәт. Сез һәм сезнең медицина хезмәткәрләрегез бу халәтне яхшы дәвалый алалар. Күз кабаклары проблемаларын төзәтү өчен операция гадәттә дәвалау планының бер өлеше булып тора.

Өйгә алып китү хәбәре

Ярар, без фикер алышканнардан чыгып, сезнең "Блефарофимоз синдромы" турында яхшы фикерегез бар дип өметләнәм. Исегездә тотыгыз:

• Бу генетик халәт , нигездә, күз кабакларына тәэсир итә.
• Төп симптомнар - кечкенә күз ачылулары, аска төшкән күз кабаклары, еракка караган күзләр һәм эчке яктан тире бөкләнеше.
• Ике төре бар ("I тип" һәм "II тип") . "I тип"та йомыркалыклар да зарарланырга мөмкин.
• Бу акыл җитешсезлегенә китерми.
• Хирургия күзләрнең тышкы кыяфәтен һәм функциясен яхшырта ала.
• Күзләрне даими тикшерү һәм, кирәк булса, гормональ дәвалау мөһим.

Балагызның бу авыру белән авырый икәнен белгәч, курку һәм борчылу гадәти хәл. Ләкин онытмагыз, сез ялгыз түгел. Табиблар ярдәме һәм дөрес дәвалану ярдәмендә күп кеше бу авыруны җиңә һәм гадәти тормыш алып бара алды. Шуңа күрә нык булыгыз һәм кирәкле медицина ярдәмен алыгыз.

Блефарофимоз , BPES, күз кабаклары, генетик авырулар, птоз, эпикантус инверсус, күз сәламәтлеге