Блум синдромы: Сез бу сирәк очрый торган генетик халәт турында беләсезме?

Сез кайчан да булса Блум синдромы турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, бу исем сезнең өчен бераз яңадыр. Чынлыкта, ул бик сирәк очрый, ягъни ул дөнья буйлап бик аз кешедә теркәлгән. Ләкин моны белү бик мөһим, чөнки бу безнең тәнебезнең берничә системасына тәэсир итә торган генетик халәт. Шуңа күрә, әйдәгез, бүген бу хакта җентекләп һәм гади итеп сөйләшик.

Блум синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Блум синдромы - ата-анадан балаларга мирас итеп күчә торган генетик халәт. Бу безнең организмдагы BLM генындагы мутация аркасында килеп чыга, бу генның дөрес эшләмәвенә китерә . Бу организмдагы төрле системаларда, мәсәлән, үсеш һәм иммун системасында үзгәрешләргә китерергә мөмкин.

Бу авыру белән яшәүче кешеләр ешрак инфекцияләр йоктыралар. Шулай ук ​​үсеш тоткарлануы, кояш нурларына сизгерлек һәм яман шеш авыруы куркынычы артуы да бар. Бу бераз куркыныч тоелырга мөмкин, ләкин иң мөһиме - моны белү һәм кирәкле чаралар күрү.

Бу хәлдән кем иң нык зыян күрә?

Блум синдромы - дөньядагы теләсә нинди этник төркемгә тәэсир итә торган сирәк очрый торган авыру. Ләкин, тикшеренүләр күрсәткәнчә, ул Көнчыгыш Европа яһүд нәселеннән булган, Ашкенази дип аталган кешеләрдә ешрак очрый. Ләкин бу аны башка беркем дә йоктыра алмый дигәнне аңлатмый. Хәзерге вакытта дөнья күләмендә бу авыруның 300 дән дә кимрәк очрагы билгеле. Шуңа күрә аның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күрергә мөмкин.

Блум синдромы сезгә яки балагызга ничек тәэсир итә?

Бу авыру белән авыручы һәркемдә бер үк симптомнар булмый. Кайбер кешеләрдә симптомнар азрак булырга мөмкин, ә кайберләрендә авыррак булырга мөмкин. Ләкин кайбер гомуми симптомнар бар.

Күренмәле физик үзенчәлекләр

• Уртача буйдан кыскарак: Бу кешеләр уртача баладан бераз кыскарак үсәргә мөмкин.
• Тар йөз һәм зур колаклар: Йөз формасында кайбер аермаларны күрергә мөмкин.
• Югары тональ тавыш: Тавышта аерма булырга мөмкин.

Югарырак куркыныч тудырырга мөмкин булган сәламәтлек шартлары

Бу физик үзенчәлекләрдән тыш, Блум синдромы белән авыручыларда башка сәламәтлек проблемалары үсеш куркынычы арта.

• Хроник обструктив үпкә авыруы (ХОБА): үпкәләр белән озак вакытлы проблемалар килеп чыгарга мөмкин.
• Еш инфекцияләр: Инфекцияләр, бигрәк тә колакларда һәм үпкәләрдә, еш очрый ала. Бу аларның иммун системасының кайбер зәгыйфьлекләре белән бәйле булырга мөмкин.
• Инсулинга каршы торучанлык һәм шикәр диабеты:Диабет кебек авырулар килеп чыгу куркынычы бар.
• Кояш астында булганда тиредә тимгелләр яки җәрәхәтләр: Кайбер кешеләр кояш астында булганда кызыл, экземага охшаган тире авыруларын кичерергә мөмкин.

Шулай ук ​​яман шеш авыруы куркынычы турында да истә тотыйк.

Бу Блум синдромы белән бәйле иң җитди проблема. Бу авыру белән авыручыларда яшьрәк вакытта берничә төр яман шеш авыруы белән авыру куркынычы уртача кешегә караганда күпкә югарырак. Шулай ук, бердән артык яман шеш авыруы белән авыру ихтималы да бар. Шуңа күрә моңа аерым игътибар бирергә кирәк.

Ракның иң куркыныч төрләренең кайберләре:

• Вильмс шеше - Бу бөерләрдә барлыкка килә торган яман шеш төре.
• Ашказаны-эчәк рагы - ягъни эчәклек һәм ашказаны рагы.
• Лейкемия - кан белән бәйле яман шеш.
• Лимфома - лимфа системасы яман шеше.
• Остеосаркома - Сөякләрдә барлыкка килә торган яман шеш.
• Тире яман шеше - аеруча яссы күзәнәкле яман шеш дип аталган төр.

Бу яман шеш авырулары турында ишеткәч, курку гадәти хәл. Шулай да, табиб тәкъдим иткән даими тикшерүләр аларны иртә ачыкларга ярдәм итә ала. Бу дәвалану мөмкинлеген арттыра.

Блум синдромының башка исемнәре бармы?

Әйе, кайвакыт табиблар бу халәтне "Блум-Торре-Махачек синдромы" дип атыйлар. Башка исеме - "тумыштан телеангиэктатик эритема". Бу исем бераз катлаулы яңгыраса да, иң еш кулланыла торган исем - Блум синдромы.

Бу хәлнең сәбәбе нәрсәдә? Әйдәгез, якыннанрак карап чыгыйк.

Элегрәк әйткәнебезчә, Блум синдромы - генетик тайпылыш. Ягъни, ул ата-аналарыбыздан мирас итеп алынган геннардагы кимчелек аркасында барлыкка килә. Һәр күзәнәкнең хромосома дип аталган нәрсәсе бар. Бу хромосомалар безнең генетик мәгълүматыбызны саклый.

Блум синдромына, аерым алганда , BLM дип аталган ген тәэсир итә. Бу ген безнең ДНКны төзәтергә һәм хромосомаларның тотрыклылыгын сакларга ярдәм итә. Күз алдыгызга китерегез, әгәр бу BLM гены дөрес эшләмәсә, күзәнәкләребез бүленгәндә ДНК хаталары килеп чыгу ихтималы югарырак. Бу хәлнең төп сәбәбе шул.

Әгәр ата-ананың икесендә дә BLM генында мутация булса (ягъни алар бу авыруны йөртүче булса), бала туганда, баланың һәр йөклелек белән бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 4тән 1гә җитә. Бу Блум синдромы бала мутацияләнгән BLM генының ике күчермәсен дә анасыннан һәм атасыннан мирас итеп алган очракта гына барлыкка килә дигән сүз.

Блум синдромының симптомнары нинди?

Бу халәт төрле симптомнар китереп чыгарырга мөмкин. Аларның барысын да һәркем кичерми. Кайбер симптомнар бик сизелми, ә кайберләре ачыграк күренә.

Еш очрый торган симптомнар:

• Биттә, казналык өлкәсендә һәм колакларда теләсә нинди аномалияләр: мәсәлән, тар йөз, зур колаклар.
• Эндокрин һәм иммун системаларындагы үзгәрешләр: гормоннар функциясендәге үзгәрешләр һәм авыруларга каршы торучанлык.
• Үсеш һәм интеллектуаль тоткарлыклар: Кайбер балаларда укуда кыенлыклар булырга мөмкин.
• Кояшка югары сизгерлек: Кояшта кыска вакыт булу да тиренең пешүенә һәм кызаруына китерергә мөмкин.
• Еш инфекцияләр: Аеруча колак инфекцияләре һәм үпкә инфекцияләре (мәсәлән, пневмония) еш очрый ала.
• Яралгы чорда яки туганнан соң үсеш проблемалары: Бала ана карынында да, туганнан соң да авырлыгын һәм буен югалтырга мөмкин.
• Тире проблемалары: Кызыл таплар, тимгелләр һәм тимгелләр, бигрәк тә кояш нурлары астында булганда. Алар кайвакыт күбәләк формасында яңаклар һәм борын буйлап таралырга мөмкин.

Табиблар бу халәтне ничек ачыклыйлар?

Кайвакыт бу хәлне бала әле ана карынында булганда ук ачыкларга мөмкин. Мәсәлән, сканерлау баланың көтелгәнчә үсмәвен күрсәтсә, табиблар баланың геннарын тикшерүче генетик амниоцентез кебек махсус тест ясарга киңәш итә ала.

Яки бала туганнан соң, сез яки баланы караган педиатр бу симптомнарның кайберләрен сизәргә мөмкин. Нәкъ менә шул вакытта өстәмә тикшерүләр үткәрергә киңәш ителергә мөмкин.

Диагностик тестлар нинди?

Табиблар башта баланы физик тикшерү үткәрәләр, аннары хромосомаларның төзелешен тикшерү өчен кан анализы ясый алалар. Бу BLM генында кимчелек бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә.

Блум синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Дөресен генә әйткәндә, Блум синдромын тулысынча дәвалый алырлык махсус дәвалау ысулы юк. Хәзерге дәвалау ысуллары, нигездә, симптомнарны контрольдә тотуга һәм мөмкин булган өзлегүләрдән саклауга юнәлтелгән.

• Кечкенә балаларда туклану проблемалары: Бу авыру белән авыручы балаларда аппетит югалырга һәм авырлык кими башларга мөмкин. Шуңа күрә табиблар сусызлану һәм туклыклы туклану җитмәүне булдырмас өчен өстәмә сыеклыклар һәм туклыклы ризыклар тәкъдим итәргә мөмкин.
• Рак скринингы: Элегрәк сөйләшкәнебезчә, яман шеш авыруы куркынычы югары булу сәбәпле, табиблар даими рәвештә яман шеш скринингын үтәргә киңәш итәләр. Бу яман шеш үсеш алган очракта аны башлангыч стадиядә ачыкларга ярдәм итә ала.
• Инфекцияләр өчен антибиотиклар:Инфекцияләр еш очрый торганлыктан, аларны дәвалау өчен антибиотиклар кирәк булырга мөмкин.

Бу хәлне булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Блум синдромы - генетик халәт, ягъни ул нәселдән килә, шуңа күрә без аның барлыкка килүен булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйбыз. Без ген мутациясен туктата алмыйбыз.

Әмма сез һәм сезнең партнерыгыз бала табарга планлаштырсагыз, генетик консультация һәм генетик тест үткәрергә мөмкин. Бу сезгә икегездә дә Блум синдромы белән бәйле BLM ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала, ягъни сез бу авыруны йөртүче. Бу сезгә бу авыруны булачак балага тапшыру куркынычын аңларга ярдәм итә ала.

Әгәр миндә яки баламда Блум синдромы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Әгәр дә сездә Блум синдромы булса, сездә, гадәттә, яшь чагында, кайбер төр яман шеш авырулары белән авыру куркынычы арта. Чынлыкта, бу авыру белән авыручыларның үлеменең төп сәбәбе - яман шештән килеп чыккан өзлегүләр. Ләкин яман шеш ни кадәр иртәрәк ачыкланса, уңышлы дәвалану мөмкинлеге шулкадәр зуррак. Шуңа күрә табиб тәкъдим иткәнчә, даими рәвештә яман шеш скринингыннан үтү бик мөһим.

Блум синдромы белән авыручылар ионлаштыручы нурланышка бик сизгер. Бу нурланыш күзәнәкләргә зыян китерергә мөмкин. Шуңа күрә табиб сезгә бу төр нурланышларга дучар булудан сакланырга яки аларны чикләргә киңәш итә ала:

• Компьютер томографиясе
• Рентген

Әгәр дә сездә яман шеш булса, Блум синдромы сезнең яман шешне дәвалауга тәэсир итә ала. Табиблар гадәттә бу авыру белән авыручыларга нур терапиясеннән баш тартырга киңәш итәләр.

Блум синдромын дәвалап буламы?

Кызганычка каршы, Блум синдромын дәвалау ысулы юк. Әгәр сездә яки сезнең балагызда бу авыру булса, бу гомерлек авыру. Ләкин бу сезнең өметегезне өзәргә тиеш дигәнне аңлатмый. Күп кеше бу авыру белән олыгайганчы яши. Иң мөһиме - симптомнарны контрольдә тоту һәм мөмкин булган өзлегүләр турында хәбәрдар булу.

Блум синдромы белән авыручы үземә яки балама ничек карарга?

Иң мөһиме - табиб күрсәтмәләрен үтәү. Алар сезнең һәм балагызның сәламәтлеген мөмкин кадәр сакларга ярдәм итәчәк.

Аерым алганда, кояштан саклаучы крем сөртергә, тирегезне каплап торган кием кияргә һәм кояш астында чыкканда баш киеме кияргә онытмагыз. Бу кояшның тирегезгә зыянын киметергә ярдәм итә ала.

Кулларыгызны еш юу һәм мөмкин кадәр күп кеше җыелган урыннардан ераграк тору да сезне инфекцияләрдән сакларга ярдәм итә ала. Шулай ук, баланслы туклану һәм җитәрлек йоклау сәламәтлегегез өчен бик мөһим.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Блум синдромы - сирәк очрый торган, генетик халәт, ул үсеш аномалияләренә, йөз сызыкларына, тире тимгелләренә һәм еш инфекцияләргә китерергә мөмкин. Иң мөһиме, бу халәт белән авыручыларда төрле яман шеш төрләре үсеш алу куркынычы арта.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, яки балагызда бу симптомнарның берәрсе бар дип уйлыйсыз икән, киңәш алу өчен табибка күренергә онытмагыз. Ракны даими тикшерү һәм сәламәт булып калу өчен нәрсә эшләргә мөмкин булуы турында табибыгыз белән сөйләшегез. Исегездә тотыгыз, бу авыру белән яхшы яшәүнең иң яхшы ысуллары - иртә ачыклау һәм дөрес дәвалау. Борчылмагыз, табиблар сезгә ярдәм итәргә әзер.

Блум синдромы, генетик авыру, BLM гены, яман шеш куркынычы, кояш нурларына сизгерлек, үсеш тоткарлануы, еш инфекцияләр