Әниегез, апагыз, апагыз яки якын гаилә әгъзасы кайчан да булса күкрәк яман шеше белән авырдымы? Мондый хәл булганда, курку һәм борчылу хисләре кичерү, "Мин дә авырыйммы?" дип уйлау гадәти хәл. Еш кына бу төр яман шеш авырулары нәселдәнлек куркынычы белән бәйле булырга мөмкин. Бүген без шул нәселдәнлек куркынычын тикшерә торган махсус тест турында сөйләшәчәкбез. Бу - BRCA ген тесты.
Гади итеп әйткәндә, бу BRCA тесты нәрсә ул?
Ярар, әйдәгез, болай дип әйтик. Безнең барыбызның да тәнебездә BRCA1 һәм BRCA2 дип аталган ике төрле ген бар. Аларның төп функциясе - тән күзәнәкләренең ДНКсын торгызу һәм яман шеш күзәнәкләренең контрольдән чыгуын туктату. Бу тәннең үз сакчылары кебек. Шуңа күрә без бу геннарны шешне бастыручы геннар дип тә атыйбыз.
Хәзер күз алдыгызга китерегез, бу саклагыч геннарда берәр кимчелек яки мутация булса, нәрсә була? Ул чакта яман шеш күзәнәкләренең үсешен туктата торган процесс әкренәйә. Бу күкрәк яман шеше, аналык яман шеше һәм башка берничә яман шеш төре куркынычын сизелерлек арттыра.
Иң мөһиме шунда ки, бу BRCA ген мутацияләре нәселдән килә. Бу аларның анадан балага күчә алуын аңлата. BRCA тесты сезнең каныгыздан үрнәк ала һәм BRCA1 яки BRCA2 геннарында куркыныч мутациясе бармы-юкмы икәнен тикшерә.
Бу BRCA тестын һәркем үтәргә тиешме?
Юк, бөтенләй юк. Бу BRCA ген кимчелекләре җәмгыятьтә бик еш очрый торган күренеш түгел. Шуңа күрә, табиблар, билгеле бер куркыныч факторлары булмаганда, бу тестны үткәрергә киңәш итмиләр. Бу тест кызыксыну өчен генә түгел.
Димәк, табиб бу тестны нинди кешеләргә тәкъдим итәр иде? Әйдәгез карыйк.
| Куркыныч факторы | Гади аңлатма |
|---|---|
| Шәхси яман шеш тарихы | Әгәр дә сез үзегездә күкрәк яман шеше булган булсагыз, бигрәк тә ул 50 яшькә кадәр булган булса. Яисә сездә күкрәк һәм аналык яман шеше булган булса. |
| Гаиләдәге яман шеш тарихы | Әгәр гаиләгезнең бер яки берничә әгъзасы (мәсәлән, әниегез, апагыз, кызыгыз, апагыз) күкрәк яман шеше белән авырган булса, бигрәк тә ир-ат күкрәк яман шеше белән авырган булса, бу да көчле фактор булып тора. |
| Инде ачыкланган BRCA җитешсезлеге | Әгәр гаиләгездә берәрсенең BRCA генында кимчелек булуы расланган булса. |
| Башка төр яман шеш авырулары | Әгәр гаиләгездә берәрсе аналык яман шеше, ашказаны асты бизе яман шеше яки простата яман шеше кебек яман шеш белән авырган булса. |
| Сирәк очрый торган нәселдәнлек авырулар | Әгәр сезнең гаиләдә берәрсендә яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган башка нәселдәнлек авырулар булса, мәсәлән, Кауден синдромы яки Ли-Фраумени синдромы. |
Иң мөһиме - бу тестны узаргамы, юкмы икәнен үзегез хәл итәргә тиеш түгел. Бу хакта табибыгыз белән фикер алышып, аның киңәше нигезендә карар кабул итү яхшырак.
BRCA тестыннан без нәрсәгә өйрәнә алабыз?
Әгәр бу тест сезнең BRCA генында кимчелек булуын расласа, бу сездә кайбер төр яман шеш авырулары үсеш алу куркынычы гадәтидән югарырак дигән сүз.
Моны карап чыгыйк: BRCA ген мутациясе булган кешедә, гомуми халык белән чагыштырганда, 80 яшькә күкрәк яман шеше белән авыру куркынычы алты тапкыр арта . Рак шулай ук яшьрәк яшьтә барлыкка килү һәм ике күкрәккә дә тәэсир итү ихтималы зуррак.
Күкрәк яман шешеннән тыш, бу генетик кимчелек башка берничә төр яман шеш авыруы куркынычын арттырырга мөмкин:
- Аналык яман шеше : Шулай ук фаллопий трубасы яман шеше һәм перитонеаль яман шеш аның белән бәйле.
- Простата яман шеше : ирләр өчен.
- Ашказаны асты бизе яман шеше
- Фанкони анемиясе : балачакта очрый торган сирәк очрый торган яман шеш.
Тест алдыннан, вакытында һәм аннан соң нәрсә була?
Бу процесс сез уйлаганча катлаулы түгел.
Сынау алдыннан
Гадәттә сезне генетик консультантка җибәрәчәкләр. Бу - геннар, нәселдәнлек һәм яман шеш куркынычы буенча белгечлеккә ия кешеләр. Ул сезгә түбәндәгеләрне аңлатыр:
- Тест нәтиҗәсе "Уңай" яки "Тискәре" булса, бу нәрсәне аңлата?
- Нәтиҗә сезнең яман шеш авыруы куркынычына ничек тәэсир итә?
- Бу нәтиҗә гаиләгезнең калган әгъзаларына (балалар, туганнар) ничек тәэсир итәчәк?
Сынау вакытында
Бу бик гади. Ул кулыгыздагы венадан кан үрнәге ала. Гадәти кан анализы өчен кан бирү кебек. Энә кертелгәндә бераз авырту сизсәгез дә, бөтен процесс биш минуттан да кимрәк вакыт ала.
Сынаудан соң
Нәтиҗәләр чыгу өчен берничә атна кирәк булырга мөмкин. Нәтиҗәләр чыкканнан соң, сез генетик консультант белән кабат очрашырга тиеш. Ул сезгә нәтиҗәләрне аңларга ярдәм итәчәк һәм алга таба нинди адымнар ясарга кирәклеген тикшерәчәк.
Нәтиҗәләр нәрсәне аңлата?
Өч төрле нәтиҗә булырга мөмкин. Әйдәгез, алар турында берәмтекләп ачык сөйләшик.
| Нәтиҗә төре | Бу нәрсәне аңлата? |
|---|---|
| 1. Нәтиҗә уңай. | |
| Мәгънәсе | Бу сезнең BRCA1 яки BRCA2 геныгызда яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган мутация барлыгын аңлата. Ләкин бу сездә яман шеш авыруы барлыгын яки аның һичшиксез үсеш алачагын аңлатмый. Бу бары тик куркынычыгыз югарырак булуын гына аңлата. |
| Киләсе адымда нәрсә эшләргә? | Хәзер сез куркынычны киметү өчен чаралар күрә аласыз. Бу хакта табибыгыз белән сөйләшкәннән соң, сез түбәндәгеләрне карап чыга аласыз:
|
| 2. Нәтиҗә тискәре. | |
| Мәгънәсе | Бу сезнең тәнегездә BRCA ген кимчелеге юк дигән сүз. Бу сезнең балаларыгыз сездән BRCA ген кимчелеген мирас итеп алмаячак дигән сүз. |
| Ләкин... | Бу сезнең беркайчан да яман шеш авыруы белән авырмаячагыгызга гарантия бирми. Бу сезнең куркынычыгыз гомуми халыктагы берәр кеше белән охшаш дигәнне аңлата. Ләкин, әгәр сезнең гаиләдә яман шеш авыруы тарихы көчле булса, сездә яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган башка ген мутациясе булырга мөмкин. Бу хакта генетик консультантыгыз белән сөйләшегез. |
| 3. Нәтиҗә билгесез (Билгесез / VUS) | |
| Мәгънәсе | Бу бераз катлаулы. Бу сезнең BRCA геныгызда үзгәреш (`вариант`) барлыгын аңлата, ләкин галимнәр әлегә бу үзгәрешнең зарарлымы, яман шеш авыруы куркынычын арттырамы, әллә гадәти, зарарсыз үзгәрешме икәнен ачык белмиләр. Бу `Билгесез әһәмиятле вариант (VUS)` дип атала. |
| Киләсе адымда нәрсә эшләргә? | Бу вакытта паникага бирелмәгез. Генетик консультантыгыз моны сезгә аңлатып бирәчәк. Киләчәктә яңа мәгълүмат барлыкка килсә, сезгә башка гаилә әгъзаларын тикшертергә яки хәбәр итәргә кирәк булырга мөмкин. Хәзерге вакытта мондый нәтиҗә гадәттә тискәре нәтиҗә дип санала. |
Өйгә алып китү хәбәре
- BRCA тесты - күкрәк, аналык һәм башка берничә төр яман шеш авыруларының нәселдәнлек куркынычын тикшерә торган махсус генетик тест.
- Бу тестны һәркем дә үткәрергә тиеш түгел. Табиблар аны бары тик билгеле бер куркыныч факторлары булган кешеләргә генә тәкъдим итәләр, мәсәлән, гаиләсендә яман шеш белән авыру тарихы булган кешеләргә.
- Уңай нәтиҗә сезнең яман шеш белән авыруыгызны аңлатмый. Бу сезнең куркынычыгыз югарырак булуын һәм сез бу куркынычны контрольдә тоту өчен чаралар күрә алуыгызны аңлата.
- Нәтиҗәләрне алганчы һәм алганнан соң моны табиб һәм генетик консультант белән фикер алышу бик мөһим.
- Белем - көч. Үз куркынычларыңны аңлау - сезнең һәм гаиләгезнең киләчәк сәламәтлеген саклауда мөһим адым.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез