Сезнең якыннарыгызда Коффин-Лоури синдромы бармы? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Сез кайчан да булса Коффин-Лоури синдромы (CLS) дип аталган авыру турында ишеткәнегез бармы? Бу исем сезнең өчен бераз яңа булырга мөмкин. Бу сирәк очрый торган, күпчелек кешеләрдә очрый торган генетик авыру. Ул тәннең төрле өлешләренә төрлечә тәэсир итә ала. Әйдәгез, бу хакта сез аңларлык гади ысул белән сөйләшик.

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, бу "(Кофин-Лоури синдромы)" бик сирәк очрый. Дөресрәге, галимнәр әйтүенчә, ул 50 000-100 000 кешенең берсендә очрый. Бу аның бик сирәк очрый торган халәт булуын аңлата. Тагын бер нәрсә - күпчелек очракта, ягъни 70% тан 80% ка кадәр, гаиләдә беркем дә бу халәт белән очрашмаган булырга мөмкин. Бу спорадик очраклар иң еш очрый дигән сүз.

Бу халәт кемдә күбрәк үсеш ала?

Бу "(CLS)" халәт малайларга да, кызларга да тәэсир итә ала. Ләкин, гадәттә, малайларда симптомнар авыррак була. Аерым алганда, "(CLS)" белән авыручы малайларда еш кына җитди акыл җитешсезлекләре була. Ләкин кызлар өчен хәл бераз башкача. Кайбер кызларның акылы нормаль булырга мөмкин, ә кайберләренең җиңел, уртача яки каты акыл җитешсезлекләре булырга мөмкин. Ул кешедән кешегә аерылып тора.

Ни өчен бу була? Моның сәбәпләре нинди?

Күпчелек вакытта Коффин-Лоури синдромы безнең тәнебездәге "RPS6KA3" дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга. Хәзер сез ген нәрсә ул дип уйлыйсыздыр, шулай бит? Гади итеп әйткәндә, геннар безнең тәнебездәге кечкенә күрсәтмәләр җыелмасы кебек. Чәч төсебез, буй һәм тире төсе кебек әйберләр шушы геннар тарафыннан билгеләнә. Шулай итеп, бу "RPS6KA3" гены күзәнәкләребезгә бер-берсе белән "сөйләшергә", ягъни мәгълүмат алмашырга ярдәм итүче махсус аксым ясый. Бу гендагы кимчелек, ягъни мутация булганда, организмда бу аксым җитештерү кими. Ләкин галимнәр әле дә бу аксым кимүенең Коффин-Лоури синдромы белән ничек бәйле булуын тулысынча ачык белмиләр.

Кайбер кешеләрдә "(CLS)" халәте була, ләкин аларның "RPS6KA3" генында мутация табылмый. Мондый очракларда халәтнең сәбәбе әле дә сер булып кала.

Моның симптомнары нинди?

Коффин-Лоури синдромының симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Алда әйтелгәнчә, алар малайларда авыррак күренә. Бу симптомнар тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә һәм яшь белән ачыграк күренә башлый.

Йөздә күренә торган махсус үзенчәлекләр

Бу авыру белән авыручыларның йөз кыяфәтендә күренергә мөмкин булган билгеле бер үзенчәлекләр бар. Болар:

• Күзләр гадәтидән бераз ераграк урнашкан, һәм күз почмаклары бераз аска таба авышкан кебек күренә.
• Колаклар гадәтидән зуррак һәм түбән куелган.
• Маңгай, кашлар һәм ияк ачык күренә.
• Борыны өскә әйләнгән, ә борын тишекләре киң.
• Авызы киң, иреннәре калын.

Кулларда күренергә мөмкин булган махсус үзенчәлекләр

Кулларда да кайбер үзгәрешләрне күрергә мөмкин:

• Ике буынлы бармаклар.
• Бармаклар төбендә калын, ә очларына таба нечкә (`конуссыман бармаклар`).
• Куллар зур һәм йомшак тоела.

Скелетта күренергә мөмкин булган проблемалар

Шулай ук ​​тән скелетында кайбер проблемалар булырга мөмкин:

• Бөкре, ягъни бөкрәеп торган торыш ("кифоз" яки "сколиоз") күренә.
• Теш проблемалары; мәсәлән, авыз формасының үзгәрүе, тешләрнең югалуы һ.б.
• Күкрәкнең урта сөяге алга чыгып тора яки эчкә бата.
• Аяк-кулларның озын сөякләренең кыскаруы (мәсәлән, бот сөяге, балтыр сөяге һәм игезәк сөяк).
• Буй кыскалыгы (бойның кыскаруы).
• Башның гадәти зурлыктан кечерәк булуы (микроцефалия).

Башка еш очрый торган симптомнар

Моңа өстәп, башка симптомнар да күзәтелергә мөмкин:

• Үсеш тоткарлыклары һәм акыл мөмкинлекләре чикләнгәнлеге.
• Тамчы һөҗүмнәре: Бу бераз үзенчәлекле. Күз алдыгызга китерегез, кинәт тавышка, кинәт вакыйгага яки көчле хискә җавап итеп, алар кинәт җиргә егылалар, аңсыз кебек. Гаҗәп хәл шунда ки, алар бу вакытта аңлы, ләкин үз тәннәрен контрольдә тота алмыйлар. Бу "(Стимул китереп чыгарган тамчы эпизодлары)" дип атала.
• Ишетү бозылуы.
• Тире йомшак һәм сузыла.
• Йөрәк, бавыр яки бөер проблемалары.
• Кыскартылган баш бармак.
• Сөйләшүдә кыенлыклар.
• Мускулларның көчсезлеге һәм көчен югалту.

Бу халәтне ничек таныйсыз?

Табиб Коффин-Лоури синдромын берничә ысул белән ачыклый ала:

• Симптомнарны күзәтү: Табиб баланы югарыда телгә алынган конкрет симптомнар бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен игътибар белән тикшерә.
• Генетик тикшерү: Яңактан алынган мазок яки кан анализы RPS6KA3 генында мутация барлыгын раслый ала.
• Рентген нурлары: Рентген нурлары умыртка баганасы, бармаклар һәм озын сөякләргә йогынтысын күрергә ярдәм итә ала.
• Баш миен сканерлау (`Нейровизуализация тикшеренүләре`): Алар баш мие турында күбрәк белү өчен кулланылса да, алар үзләре генә авыруны төгәл диагноз куя алмый.

Моның тулы дәвасы бармы? Нинди дәвалау ысуллары бар?

Кызганычка каршы, Коффин-Лоури синдромын дәвалау яки махсус дәвалау ысулы юк. Төп максат - авыруны контрольдә тоту, симптомнарны киметү һәм кешеләргә мөмкин кадәр яхшырак һәм бәхетле яшәргә ярдәм итү.

Бу авыру белән авыручыларга еш кына берничә белгечкә күренергә туры килергә мөмкин. Мәсәлән:

• Аудиологлар: Бу - ишетү проблемаларын хәл итүче белгечләр.
• Кардиологлар: Бу кешеләр йөрәк проблемаларын ачыклый һәм дәвалый.
• Неврологлар: Болар - баш мие һәм нерв системасы белән бәйле проблемаларны дәвалаучы табиблар .
• Офтальмологлар: күрү белән бәйле проблемалар өчен.
• Ортопедлар: Болар сөякләр, буыннар һәм умыртка баганасы проблемаларын дәвалаучы кешеләр .
• Стоматология белгечләре: Тешләр һәм авыз куышлыгы сәламәтлеге турында.
• Хезмәт терапевтлары: кешеләргә көндәлек эшләрне, мәсәлән, ашау һәм язуны нәтиҗәле башкарырга ярдәм итәләр.
• Физик терапевтлар: тән көчен һәм хәрәкәтне яхшыртырга ярдәм итегез.
• Сөйләм терапевтлары: сөйләмдәге кыенлыклар һәм тоткарлыклар белән ярдәм итәләр.

Алда телгә алынган төшеп калу очраклары өчен табиб конвульсиягә каршы яки борчылуга каршы дарулар билгеләргә мөмкин. Скелетның җитди деформацияләре өчен хирургия кирәк булырга мөмкин.

Табибыгыз сезгә генетик консультация алырга да тәкъдим итәргә мөмкин.

Балам белән мондый хәлнең булуын булдырмаска мөмкинме?

Галимнәр әле дә бу генетик мутациянең нәрсәдән килеп чыгуын, шулай ук ​​"спорадик очраклар" дип аталган очракларның нәрсәдән килеп чыгуын төгәл белмиләр. Шуңа күрә, хәзерге вакытта Коффин-Лоури синдромын булдырмауның бернинди ысулы да юк. Бу авыру белән авыручы ананың баласы бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Пренаталь генетик тикшерү йөклелек вакытында бу генетик мутациянең булуын ачыклый ала. Табиб шулай ук ​​якын гаилә әгъзаларына генетик консультация алырга киңәш итә ала.

Әгәр миндә яки баламда бу авыру булса, нәрсә булачак? Киләчәктә нәрсә булачак?

Хәзер сез: "Әйе, әгәр минем баламда бу авыру булса, аның киләчәге нинди булыр?" – дип уйлыйсыздыр. Чынлыкта, Коффин-Лоури синдромы белән авыручыларның барысы да бер үк түгел. Кайберләре азрак, кайберләре бераз күбрәк авырый. Шуңа күрә һәр кешенең киләчәге төрлечә була. Бу тәннең кайсы өлешләренә һәм нәтиҗәләренең ни дәрәҗәдә җитди булуына бәйле.

Иң мөһиме - хәтта бу авыру белән авыручы бала да, кирәкле ярдәм, дәвалау һәм мәхәббәт алса, тормышта мөмкин кадәр уңышлы була ала.

Коффин-Лоури синдромы гомер өчен куркыныч булырга мөмкинме?

Бу халәт гомер озынлыгын күпмедер дәрәҗәдә кыскартырга мөмкин. Кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу халәт белән авыручы малайларның якынча 13,5% ы һәм кызларның 4,5% ы уртача 20,5 яшьтә үлә. Ләкин бу һәркем өчен дә гадәти хәл түгел.

Бу хакта табибтан тагын нәрсә сорый алам?

Әгәр сездә яки балагызда CLS булса, сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• "Бу авыру минем/баламның тәненең кайсы өлешләренә тәэсир итә?"
• "Бу йогынтыларның тормыш өчен куркыныч тудыручы нәтиҗәләре бармы?"
• "Без нинди белгечләргә күренергә тиеш? Аларны ни дәрәҗәдә еш күрергә тиеш?"
• "Моның өчен дарулар яки операция тәкъдим итәсезме?"
• "Бу хәлдә безгә ярдәм итә алырлык ярдәм төркемнәре бармы?"
• "Безнең хәлдә генетик консультация алу яхшы булыр дип уйлыйсызмы?"
• "Гаиләбезнең калган әгъзалары өчен генетик тикшерү үтү яхшы фикерме?"

Шулай итеп, боларның барысыннан да истә тотарга тиешле иң мөһим нәрсәләр нинди? (Өйгә алып китегез)

Коффин-Лоури синдромы (CLS) - сирәк очрый торган, тумыштан килгән генетик авыру , ул тәннең күп өлешләренә тәэсир итә ала. Симптомнары кешедән кешегә төрлечә була, ләкин йөз сызыклары, скелет деформацияләре һәм акыл мөмкинлекләре чикләнгән кешеләр еш очрый.

Моның өчен махсус дәвалау ысулы булмаса да, сез симптомнарыгызны җайга салу һәм мөмкин кадәр яхшырак тормыш алып бару өчен төрле белгечләрдән һәм терапевтлардан ярдәм сорый аласыз.

Әгәр дә сез бу халәткә шикләнсәгез яки диагноз куелган булса, зинһар, медицина ярдәме сорагыз. Алар сезгә кирәкле ярдәм һәм күрсәтмәләр бирәчәкләр. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Бу халәтләр белән көрәшүче гаиләләргә ярдәм итә алырлык ресурслар һәм ярдәм төркемнәре бар.

Коффин -Лоури синдромы, CLS, генетик аномалияләр, тумыштан кимчелекләр, акыл җитешсезлекләре, скелет деформацияләре, төшеп калу һөҗүмнәре