Балагыз мәче кебек елыймы? Әйдәгез, "Cry du Chat" синдромы турында күбрәк белик.

Яңа туган балаларның кайвакыт бераз сәер елавын күргәнегез бармы? Шулай ук, кайбер балаларның йөзләренең тышкы кыяфәте һәм үсеше бераз башкачарак тоела. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим булган бер авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу "Кри ду Чат синдромы" дип атала.

Cri du Chat синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, cri du chat синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт. Ул безнең тәнебездәге хромосоманың кечкенә кисәгенең югалуы нәтиҗәсендә барлыкка килә. Сез аның ни өчен "cri du chat" дип аталуына гаҗәпләнергә мөмкин. Бу француз сүзе, ул "мәче елавы" дигәнне аңлата. Исеме бу халәттәге балаларның елаганда чыгарган тавышыннан килеп чыккан. Бу түбән, югары тональ тавыш, мәче баласының мияулавына охшаган.

Моны шулай ук ​​"5p- синдромы" (5p минус синдромы) дип тә атыйлар. Сез аның нәрсә икәнен беләсезме? Бу безнең 5 нче хромосома номеры барлыгын аңлата, һәм "p" дип аталган өлеш (ягъни кечкенә кул) - мин әйткән җитмәгән өлеш. Бу "5p-" синдромы һәр кешегә төрлечә тәэсир итә ала. Ягъни, югалган хромосома кисәгенең зурлыгына һәм кайда җитмәвенә карап, кайбер кешеләрдә симптомнар күбрәк яки азрак булырга мөмкин. Әгәр бу кисәк кайбер балаларда күп булмаса, симптомнар бераз җитдирәк булырга мөмкин.

Бу cri du chat хәле ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, Кри-дю-Чат синдромы бик сирәк очрый торган халәт. Ләкин бу хромосомаль аномалияләр аркасында килеп чыккан иң еш теркәлгән авыруларның берсе. Күз алдыгызга китерегез, Америка кебек илдә һәр 15 000-50 000 яңа туган балага якынча бер бала шушы халәт белән туа. Бу ел саен якынча 50-60 бала дигән сүз. Димәк, Шри-Ланкада да мондый халәтләрне ачыклау мөмкинлеге бар.

Cri du chat синдромының симптомнары нинди?

Бу халәтнең симптомнары бик төрле булырга мөмкин, мин моны элегрәк әйткән идем. Ләкин төп һәм иң еш очрый торган симптом - үзенчәлекле, түбән, югары тональ елау. Бу мәче елавына охшаган. Бу тавыш туганнан соңгы беренче берничә атнада ачык танып була. Ләкин бала үскән саен, бу тавышның үзенчәлеге кими барырга мөмкин.

Моннан тыш, балагыз мондый үзенчәлекле йөз үзенчәлекләрен сизәргә мөмкин:

• Башның гадәти зурлыгыннан кечерәк булуы (микроцефалия).
• Гадәти булмаган түгәрәк йөз.
• Киң борын.
• Күзләр арасындагы ара нормадан зуррак (гипертелоризм).
• Күзләрне каешлау (страбизм).
• Кабаклар аска бөгелгән (пальпебраль ярыклар).
• Күзнең эчке почмагында өстәмә тире бөкләнеше (монолид күзләр).
• Колаклар гадәти дәрәҗәдән түбәнрәк урнашкан.
• Гадәти булмаган кечкенә казналык (микрогнатия).
• Өске ирен белән борын арасындаГадәти булмаган кыска филтрум.

Бала үскән саен, йөзнең тулылыгы кимергә, һәм йөз гадәттән тыш озын һәм тар булырга мөмкин.

Күренергә мөмкин булган башка симптомнар :

• Туган вакытта авырлыгы түбән булу.
• Үсеш тоткарлануы.
• Туклану кыенлыклары. Мәсәлән, имезү сәләтен югалту, йоту кыенлыгы (дисфагия) һәм рефлюкс эзофагиты (ГЭРА).
• Мускул көчсезлеге (гипотония).
• Сколиоз.
• Йөрәк кимчелекләре.
• Башны контрольдә тоту, утыру һәм йөрү кебек үсеш этапларында тоткарлыклар.
• Сөйләм һәм тел күнекмәләрендә тоткарлыклар.
• Уртача һәм авыр дәрәҗәдәге акыл җитешсезлеге .

Иң мөһиме шунда ки, һәр балада да бу сыйфатларның барысы да булмаячак. Кайбер балаларда аларның берничәсе генә булырга мөмкин.

Ни өчен бу "cri du chat" синдромы барлыкка килә?

Мин Кри-дю-Шат синдромы хромосома тайпылышы дип әйттем. Ул 5 нче хромосоманың кыска кулының (p кулының) бер кисәге югалуы нәтиҗәсендә барлыкка килә. Күпчелек вакытта бу хромосома кисәге югалуы очраклы рәвештә була. Ягъни, бу очраклы рәвештә ана яки атаның репродуктив күзәнәкләре (мәсәлән, йомырка яки сперматозоид) формалашканда яки яралгы үсешенең башлангыч чорында була. Очраклы "югалту" аркасында бу авыру белән авыручы баланың ике ата-анасыннан да нормаль хромосомалары булырга мөмкин. Ягъни, күпчелек очракта ул ата-ананың берсеннән дә мирас итеп алынмый .

Димәк, бу ата-анадан мирас итеп алынган түгелме соң?

Күпчелек очракларда (100 дән 90 га якын), Кри-дю-Шат синдромы нәселдәнлек белән бирелми. Шуңа күрә аны доминант яки рецессив дип классификацияләп булмый. Бу 5p- халәтле балаларның гадәттә гаиләсендә бу авыру тарихы булмый.

Шулай да, балаларның бик аз проценты (якынча 10%) бу хромосомаль аномалияне авырусыз ата-анадан мирас итеп ала. Моның ничек булачагын беләсезме? Бу ата-ананың хромосомаларында "баланслы транслокация" дип аталган нәрсә булырга мөмкин. Бу ата-ананың генетик материалында югалту да, арту да юк дигән сүз. Шуңа күрә, гадәттә, бу ата-аналарның сәламәтлек проблемалары юк. Ләкин, бу "баланслы транслокация" балага мирас итеп бирелгәндә, ул "баланссыз" булырга мөмкин. Нәкъ менә шул вакытта балада бу хәл үсеш алу ихтималы зур.

Cre du chat синдромын ничек ачыкларга?

Гадәттә, балагыз туганнан соң тиздән табиб сезне кабул итәчәк.Бу халәтне ачыкларга мөмкин, чөнки табиб мин алдарак искә алган мәче сыман елавын һәм йөзнең үзенчәлекле үзенчәлекләрен күзәтә ала. Табиб тулы физик тикшерү үткәрәчәк һәм баланың симптомнарын бәяләячәк. Күпчелек очракта, табиб диагнозны раслау өчен хромосома анализы ясарга киңәш итәчәк.

Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?

Балагызның табибы Кри-дю Чат синдромын диагностикалау өчен куллана алырлык өч төп генетик тест төре бар:

• Кариотип тесты: Бу баланың хромосомалары картасын төзү өчен кулланыла. Бу хромосоманың бер өлеше югалганмы яки юкмы икәнен ачыклау өчен кулланылырга мөмкин.
• FISH тесты: FISH "флуоресценция in situ гибридизациясе" дигәнне аңлата. Бу тест бала күзәнәкләрендәге билгеле бер генетик үзгәрешләрне яки ген фрагментларын эзли.
• Хромосома микрочип анализы: Микрочип анализы - баланың ДНКсын контроль төркем ДНКсы белән чагыштыра торган генетик тест. Ул хромосомаларның тулысын, хромосома сегментларын, шулай ук ​​хромосомаларның билгеле бер урыннарындагы делецияләрне һәм дупликацияләрне ачыклый ала.

"Cre du chat"ны дәвалап буламы?

Кызганычка каршы, елый-елый сөйләшү синдромын дәвалау юк. Шулай да, иртә ачыклау һәм иртә ярдәм балагызга тулы потенциалына ирешергә һәм мәгънәле тормыш алып барырга ярдәм итә ала. Иң мөһиме шул.

Cre du chat синдромын ничек дәвалыйлар?

Cri du chat синдромын дәвалау баладан балага төрлечә була, чөнки һәркемдә бер үк симптомнар булмый. Дәвалау, мөгаен , медицина хезмәткәрләре командасының даими ярдәмен таләп итәчәк. Иң еш очрый торган дәвалау ысулы - реабилитация. Моңа физиотерапия, хезмәт терапиясе һәм сөйләм терапиясе керә.

Физик терапия

Әгәр балагызның туклану проблемалары булса (мәсәлән, имезү яки йоту кыенлыклары), сез мөмкин кадәр тизрәк физиотерапияне башларга тиеш. Физиотерапия шулай ук ​​балагызның физик яктан үсүенә ярдәм итә. Ягъни, ул аңа утырырга, торырга һәм вак моторика күнекмәләрен үстерергә ярдәм итә.

Хезмәт терапиясе

Хезмәт терапиясе балагызга көндәлек тормышта әйләнә-тирә дөнья белән аралашу өчен кирәкле күнекмәләрне үстерергә ярдәм итә. Моңа вак моторика, күрү күнекмәләре, үз-үзеңә хезмәт күрсәтү күнекмәләре һәм сенсор күнекмәләрен үстерү керә ала.

Сөйләм терапиясе

Сөйләм терапиясе баланың аралашу проблемаларын хәл итәргә ярдәм итә. Сөйләм терапевтлары балаларга аралашуның төрле ысулларын өйрәтәләр. Мәсәлән, ишарә теле , технологияләр ярдәмендә аралашу һ.б. Сөйләм терапевтлары шулай ук ​​балачактан ук ашау проблемаларын хәл итәргә ярдәм итәләр.

Бу дәвалау чараларыннан тыш, балагызның табибы төрле авырулар өчен операция ясарга тәкъдим итә ала. Мәсәлән, операция тумыштан йөрәк кимчелекләре, страбизм һәм сколиоз кебек авыруларны төзәтә ала.

"Cre du chat"ны булдырмаска мөмкинме?

Кри ду чат синдромы генетик халәт булганлыктан, без аны булдырмый кала алмыйбыз. Ләкин, әгәр сез бала көтәсез икән, генетик консультация турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшы фикер. Генетик консультация балагызның генетик тайпылыш куркынычын аңларга ярдәм итә ала.

Баланың гомер озынлыгы нинди?

Кри-дю-Чат синдромы белән авыручы балаларның күпчелегенең фаразлары бераз катлаулы һәм төрлечә булырга мөмкин. 5 нче хромосоманың югалган кисәгенең зурлыгы һәм урнашуы баланың киләчәген билгеләүче төп фактор булып тора. Балагызның физик һәм психик чикләүләре булырга мөмкин. Ләкин Кри-дю-Чат синдромы белән авыручы балаларның күбесенең гомер озынлыгы нормаль.

Шулай да, кайбер балалар тормыш өчен куркыныч тудыра торган сәламәтлек проблемалары белән туа. Мондый балаларның якынча 75% ы тормышның беренче аенда үлә. Үлем очракларының якынча 90% ы беренче ел эчендә була. Ләкин, үлем күрсәткече тормышның беренче берничә елыннан соң кими.

Баланың киләчәген караганда , иң мөһим факторларның берсе - иртә диагноз кую. Бу кирәкле дәвалауны һәм терапияне мөмкин кадәр тизрәк башларга һәм баланың уңышка ирешүенә ярдәм итәргә мөмкинлек бирә.

Балагызның сирәк очрый торган генетик авыруы барлыгын белү авыр булырга мөмкин. Ләкин бу авыру турында белү сезгә бераз контрольдә тотарга ярдәм итә ала. Cre du Chat синдромы - төрле симптомнары булган авыру. Иртә диагноз кую һәм тиешле дәвалау белән сез балагызга иң яхшы нәтиҗә бирә аласыз. Авыру турында мөмкин кадәр күбрәк белегез һәм сезгә ярдәм итәчәк ярдәм төркемнәрен табыгыз. Иртә ярдәм күрсәтү һәм дәвамлы дәвалау белән балагыз үзенең тулы потенциалына ирешә ала.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Cri du Chat синдромы бераз сәер тоелырга мөмкин, ләкин моны белү мөһим.

• Бу 5 нче хромосома кисәге югалганлыктан килеп чыга торган сирәк очрый торган генетик халәт .
• Төп үзенчәлеге - мәчегә охшаган үзенчәлекле елау.Шул ук вакытта йөзнең махсус үзенчәлекләрен һәм үсеш тоткарлануларын күрергә мөмкин.
• Бу еш кына очраклы хәл, ата-анадан мирас итеп алынган нәрсә түгел.
• Моның дәвасы булмаса да, физик, һөнәри һәм сөйләм терапиясе кебек иртә диагностика һәм дәвалау баланың тормыш сыйфатын шактый яхшырта ала.
• Син ялгыз түгел. Табиблардан, терапевтлардан һәм шундый ук тәҗрибә кичергән башка ата-аналардан ярдәм сорагыз.

Һәр бала кадерле, әйдәгез барыбыз да аңа үз мөмкинлекләрен үстерергә ярдәм итик.

Cry du Chat синдромы, генетик авырулар, хромосомалар, 5p минус, мәче елавы, үсеш тоткарлануы, физиотерапия, сөйләм терапиясе