Кечкенә балагыз һәрвакыт арыган кебек тоеламы? Күп ашарга яратмыймы? Ул башка балаларга караганда бераз ак төстә булуын сиздеме? Болар гадәти хәл кебек тоелса да, кайвакыт моның артында без күп ишетмәгән сирәк халәт булырга мөмкин. Бүген без шундый сирәк халәтнең берсе турында сөйләшәчәкбез, ләкин дөрес дәваланса, сез аның белән уңышлы яши аласыз. Бу - Даймонд-Блэкфан анемиясе, яки "(Даймонд-Блэкфан анемиясе - DBA)".
Гади итеп әйткәндә, Даймонд-Блэкфан анемиясе (ДБА) нәрсә ул?
Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебездә кан җитештерүче зур завод бар. Без аны сөяк мие дип атыйбыз. Бу заводның төп эше - эритроцитлар, ягъни тәнебез буйлап кислород ташучы кечкенә эшчеләр җитештерү. DBA - бу сөяк мие дип аталган завод җитәрлек күләмдә эритроцитлар җитештерә алмаган халәт. Бу бик сирәк очрый, ягъни бу халәт 500 000 баланың берсендә очрый.
Бу генетик тайпылыш . Бу безнең тән күзәнәкләрендәге геннар үзгәрүе аркасында килеп чыга дигән сүз. Бу тәндәге эритроцитлар саны кимүгә китерә. Без бу халәтне анемия , яки кан җитмәү яки анемия дип атыйбыз. DBA - гомерлек халәт. Ләкин борчылмагыз, яхшы дәвалану белән күп кешеләр үз симптомнарын контрольдә тота һәм яхшы тормыш алып бара ала .
DBA белән авыручы кешенең симптомнары нинди?
DBA симптомнары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә җиңел симптомнар булырга мөмкин, ә кайберләре авыррак симптомнар кичерергә мөмкин. Әйдәгез, төп симптомнарны карап чыгыйк.
| Симптом | Гади аңлатма |
|---|---|
| Еш ару | Организм күзәнәкләре кирәкле күләмдә кислород алмаганга күрә, сез еш кына йокы хис итәсез һәм бернәрсә дә эшләргә көчегез калмый. |
| Тире агаруы (Ап-аклык) | Канның кызыл төсе өчен җаваплы булган эритроцитлар җитмәү сәбәпле, тире, иреннәр һәм тырнаклар агарып күренә. |
| Йөрәк тибеше тизлеге (тахикардия) | Йөрәккә канны тизрәк куып чыгару һәм организмга кирәкле кислородны бирү өчен күбрәк эшләргә туры килә. |
| Сулыш алу кыенлыгы | Кайвакыт, мәсәлән, кыска арага җәяү барганда яки баскычтан менгәндә, сулыш алуым авырая, буылып беткәндәй булам. |
| Аппетит | Аеруча ашарга бик кызыксынмаган кечкенә балалар. |
| Баш авыртуы һәм көчсезлек | Организмга һәм мигә кислород җитмәү сәбәпле барлыкка килә торган гадәти хәл. |
Ни өчен бу төр авыру барлыкка килә? Сәбәбе нинди?
Элегрәк сөйләшкәнебезчә, бу генетик авыру. Безнең организмда безгә эритроцитлар ясарга күрсәтмә бирүче махсус геннар бар. Алар "(рибосомаль аксым геннары)" дип атала. DBA белән авыручы кешедә бу геннарда вариация яки мутация бар. Нәтиҗәдә, эритроцитлар ясау процессы дөрес бармый.
Иң мөһиме - ул ата-анадан балаларга күчә ала. Ләкин бу бик аз процент эчендә генә була, якынча 10% - 25%. Күп очракларда, очраклы генетик мутация аркасында, гаиләдә беркем дә бу авыру белән авырмаса да, балада бу авыру барлыкка килергә мөмкин.
DBA аркасында тагын нинди катлауланулар килеп чыгарга мөмкин?
DBA эритроцитларга гына тәэсир итми. Кайвакыт ул башка сәламәтлек проблемаларына да китерергә мөмкин. Моннан тыш, DBA белән авыручыларда билгеле бер төр яман шеш авырулары белән авыру куркынычы гомуми халыкка караганда бераз югарырак.
| Катлаулану төре | Тасвирлама |
|---|---|
| Еш очрый торган өзлегүләр | |
| Тумыштан килгән кимчелекләр | Йөрәк, бөерләр яки аяк-куллар белән проблемалар булырга мөмкин. |
| Үсеш тоткарлана | Физик үсеш яшь буенча көтелгәннән акрынрак. |
| Тимер артыклыгы | Еш кан бирү организмдагы тимер дәрәҗәсенең кирәксез артуына китерергә мөмкин, бу йөрәк һәм бавыр кебек органнарга зыян китерә. |
| Башка кан күзәнәкләре кимү | Кайвакыт башка кан күзәнәкләре, мәсәлән, лейкоцитлар (нейтропения) яки тромбоцитопения (тромбоцитопения), да түбән булырга мөмкин. |
| Рак куркынычы (бераз югарырак) | |
| Лейкемия | Аеруча кан рагы төре, "кискен миелоид лейкемия - AML" дип атала. |
| Миелодиспластик синдром (MDS) | Сөяк мие функциясен боза торган тагын бер кан авыруы. |
| Остеосаркома | Сөякләрдә барлыкка килә торган яман шеш авыруы. |
Табиблар бу авыруны ничек төгәл билгелиләр?
Әгәр балагызда бу симптомнар булса, табиб башта балагызны җентекләп тикшерәчәк һәм сездән мәгълүмат сораячак. Аннары диагнозны раслау өчен берничә тест үткәрергә мөмкин.
- Канның тулы анализы (ККК): Бу күрсәткеч кандагы эритроцитлар, лейкоцитлар һәм тромбоцитлар санын үлчи. DBA белән авыручы кешенең эритроцитлар саны бик түбән.
- Ретикулоцитлар саны: Ретикулоцитлар - әле тулысынча өлгермәгән яңа барлыкка килгән эритроцитлар. Аз сан сөяк миендә җитәрлек күләмдә яңа эритроцитлар җитештерелмәвен аңлата.
- Сөяк мие аспирациясе һәм биопсиясе: Бу авыруны раслау өчен кулланыла торган төп тест. Бу очракта, наркоз астында, гадәттә янбаш сөягеннән бик кечкенә сөяк мие үрнәге алына. Аннары ул микроскоп астында тикшерелә, эритроцитларның күпме күләмдә җитештерелүен төгәл билгели.
DBA өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
DBA тулысынча дәваланып булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә торган нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
1. Кортикостероидлар: Бу дарулар сөяк миен күбрәк эритроцитлар җитештерү өчен стимуллаштыра. Бу дәвалау күп пациентлар өчен уңышлы.
2. Кан салу: Кан күләме бик түбән булган кешеләргә сәламәт донордан эритроцитлар бирелә. Табиблар бу дәвалауны авыру ачыкланганнан соң ук башлый алалар. Бу симптомнардан тиз арада арыну мөмкинлеге бирә.
3. Күзәнәк күчереп утырту: Бу DBAны тулысынча дәвалый алырлык бердәнбер дәвалау ысулы . Ләкин бу бик катлаулы һәм куркыныч дәвалау ысулы. Бу ысул белән сәламәт кешенең (гадәттә гаилә әгъзасының) сөяк миеннән күзәнәкләр пациентка күчерелә. Бу һәркем өчен дә мөмкин түгел. Табиб пациентның хәлен җентекләп өйрәнә, иң яхшысын таба һәм бу карарны күп уйлаганнан соң кабул итә.
Гадәттән тыш хәлдә нәрсә эшләргә?
Әгәр дә сездә яки балагызда DBA булса, табиб белән даими элемтәдә тору бик мөһим . Кабул итүгә язылу һәм даруларны билгеләнгәнчә кабул итү мөһим. Әгәр дә симптомнарыгыз начарланса (мәсәлән, гадәттәгедән күбрәк арыган булсагыз, инфекцияләр күбрәк йоктырсагыз), шунда ук табибка хәбәр итегез.
Шулай ук, түбәндәге ашыгыч ярдәм симптомнарының берәрсен сизсәгез, шунда ук якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (ЭЯБ) мөрәҗәгать итегез .
- Күкрәкнең көчле авыртуы
- Кинәт көчле ашказаны авыртуы
- Кинәт көчле баш авыртуы, баш әйләнүе яки сөйләшүдә кыенлыклар (болар инсульт билгеләре булырга мөмкин)
- Контрольсез кан китү
DBA кебек гомерлек һәм сирәк очрый торган авыру белән яшәү, бигрәк тә балагыз булса, бик авыр булырга мөмкин. Ул ялгызлык хис итәргә мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Табибыгыз һәм медицина командасы сезгә кирәкле ярдәм һәм җитәкчелек күрсәтәчәк.
Өйгә алып китү хәбәре
- Даймонд-Блэкфан анемиясе (ДБА) - сөяк миенең җитәрлек күләмдә эритроцитлар җитештерүенә комачаулый торган сирәк очрый торган генетик авыру.
- Еш кына арыганлык, агарыну һәм сулыш кысылу - төп симптомнар.
- Бу гомерлек халәт булса да, аны стероид препаратлар һәм кан күчерү кебек дәвалау ысуллары белән уңышлы дәвалап була.
- Табиб белән даими элемтәдә тору, тиешле тестлар һәм дәвалану узу бик мөһим.
- Гадәттән тыш хәлләр турында кисәтүче билгеләргә игътибарлы булыгыз (мәсәлән, күкрәкнең көчле авыртуы, аңны югалту) һәм мондый очракта шунда ук хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) мөрәҗәгать итегез.
- Бу сирәк очрый торган авыру аркасында үзегезне ялгыз хис итсәгез дә, сезне хуплау өчен медицина төркемнәре һәм ярдәм челтәрләре барлыгын онытмагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез