Сез кайчан да булса "ДНК тесты" яки "ген тесты" турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, табибыгыз сезгә бу турыда әйткәндер, яисә сез аны телевизордан фильмда күргәнсездер. Ул чыннан да нәрсә эшли? Ул безнең тәннәрдәге авырулар турында гына түгел, ә генетикабыз турында да кыйммәтле мәгълүмат бирә ала. Әйдәгез, бу турыда сез аңларлык гади телдә сөйләшик.
ДНК тесты нәрсә ул чынлыкта?
Гади итеп әйткәндә, ДНК тесты яки генетик тест сезнең геннарыгызда, хромосомаларыгызда һәм ДНКгыздагы үзгәрешләрне эзли. Боларны безнең тәннәребездәге бар нәрсәне дә контрольдә тотучы "инструкцияләр" дип уйлагыз. Бу геннарга безнең буй, күз төсе һәм чәч төсе генә түгел, ә алар безнең билгеле бер авыруларга бирешүчәнлегебезне дә билгели.
Бу тикшеренү безгә берничә төп фикерне тирәнтен аңларга ярдәм итә ала:
- Билгеле бер авыруның булу-булмавын раслагыз: Хәтта кайбер симптомнар булса да, бу тестлар авыруның төгәл табигатен расларга ярдәм итә.
- Киләчәктә авыру үсеш алу куркынычын белегез: Кайбер авырулар, мәсәлән, яман шеш төрләре, аларның үсешенә генетик йогынты ясый. Шуңа күрә сез куркыныч астында булу-булмавын алдан белә аласыз.
- Балагызга тапшыра алырлык генетик авырулар турында белегез: Кайбер генетик авыруларның симптомнары күренмәсә дә, сез бу авыруның "ташучы" булырга мөмкин. Бу сезнең үзгәртелгән генны балагызга тапшыра алуыгызны аңлата.
Әгәр дә сез генетик тестлар белән кызыксынсагыз, башта табибыгыз белән киңәшләшүегез яхшырак . Аннары сез бу тестның чыннан да кирәкме-юкмы икәнен һәм, әгәр кирәк булса, нинди төрен үткәрергә кирәклеген төгәл билгели аласыз.
ДНК тестларының төп төрләре нинди?
Генетик тестларның төрле төрләре бар. Табибыгыз гаилә тарихыгызга һәм симптомнарыгызга нигезләнеп, сезнең өчен иң яраклы тестны тәкъдим итәчәк. Әйдәгез, төп төрләренә күз салыйк.
| Сынау төре | Монда нәрсә күрәсез? |
|---|---|
| Геннарны тикшерү | Бу бер яки берничә конкрет гендагы үзгәрешләрне эзләү юлы белән эшләнә. Мәсәлән, гаиләгездә берәрсенең генетик авыруы булса, ул сездә дә шул авыру гены бармы-юкмы икәнен тикшерә ала. |
| Геномик тестлар | Бу - тулырак тест. Бер яки ике ген урынына, ул берьюлы ДНКдагы күп санлы геннардагы үзгәрешләрне эзли. Ул катлаулы авыру шартларында кулланыла. |
| Хромосомаль тикшерү | Геннар хромосомаларда урнашкан. Бу тест геннарны түгел, ә бөтен хромосомадагы үзгәрешләрне карый. Ул өстәмә хромосома, югалган хромосома яки ватылган кисәкләр бармы-юкмы икәнен тикшерә. |
| Ген экспрессиясен тикшерү | Безнең тән күзәнәкләре эчендә кайбер геннар "актив", ә кайберләре "актив түгел". Бу тест геннарның ни дәрәҗәдә актив булуын карый. Кайбер авыруларда, мәсәлән, яман шеш авыруларында, геннар я артык күп (артык күп), я азрак (җитәрлек түгел) була. |
Бу генетик тестлар нәрсә өчен кулланыла?
Генетик тестлар бик кыйммәтле медицина коралы. Менә ул кулланыла торган кайбер очраклар.
Булачак әниләр өчен пренаталь тикшерү
Йөклелек вакытында бу тестлар туачак баланың геннарында яки хромосомаларында үзгәрешләрне ачыклый ала. Бу балада генетик авыру үсеш алу куркынычын алдан билгеләргә ярдәм итә ала.
Диагностик тикшерү
Әгәр дә сездә ниндидер симптомнар булса, бу тест аларның генетик хәл аркасында килеп чыгу-чыкмавын ачыкларга ярдәм итә ала.
Йөк ташучыны тикшерү
Кайбер генетик авырулар бар, һәм сезнең организмыгызда бу авыруның үзгәртелгән гены булса да, сездә симптомнар күренмәячәк. Сезне "йөк ташучы" дип атыйлар. Әгәр бала табарга планлаштырган ата-ананың икесе дә бер үк авыруны йөртүче булса, балада бу авыру булу куркынычы 25% тәшкил итә. Шуңа күрә бу тест сезнең авыруны йөртүче булуыгызны ачыклый ала.
Яңа туган балаларны тикшерү
Бала тууга ук, аның кайбер генетик һәм башка медицина шартлары тикшерелә. Бу, авыру булганда, дәвалауны мөмкин кадәр тизрәк башларга мөмкинлек бирә.
Фаразлау һәм симптомнарга кадәрге тестлар
Бу тестлар, хәзерге вакытта бернинди симптомнар булмаса да, киләчәктә билгеле бер авыру (мәсәлән, кайбер төр яман шеш) үсеш алуның генетик куркынычы югарыракмы-юкмы икәнен күрсәтә ала.
Фармакогеномик сынаулар
Бу бик шәп нәрсә. Бу тест сезгә кайбер даруларның сезгә ничек тәэсир итәчәген, аларның сезгә ничек тәэсир итәчәген һәм генетик составыгызга нигезләнеп, иң куркынычсыз доза нинди икәнен күрсәтә ала. Бу табибка сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысулын сайларга ярдәм итә ала.
Генетик тестлар ярдәмендә нинди авыруларны ачыкларга мөмкин?
Генетик тестлар һәр авыруны ачыклый алмавын истә тотарга кирәк. Моннан тыш, тестның уңай нәтиҗәсе сездә бу авыру барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый. Ләкин алар берничә авыруны ачыклауда бик файдалы. Менә берничә мисал:
- Даун синдромы
- Муковисцидоз
- Ураксыман күзәнәкле анемия
- Хантингтон авыруы
- Кайбер нәселдәнлек яман шеш авырулары, мәсәлән, күкрәк яман шеше һәм юан эчәк яман шеше
Бу тест ничек башкарыла?
Бу бик гади процесс. Табиб йөкле хатын-кыздан кан, чәч, тире, тукымалар яки амниотик сыекча үрнәген алачак. Аннары үрнәк лабораториягә җибәреләчәк. Анда белгечләр сезнең геннарыгызны, хромосомаларыгызны яки ДНКгызны үзгәрешләргә тикшерәчәк һәм нәтиҗәләрне табибыгызга җибәрәчәк.
Бу тестларда нинди дә булса куркыныч бармы?
Күпчелек ДНК тестларының физик куркынычлары бик түбән. Алар аз күләмдә кан алу кебек гади. Ләкин кайбер тестлар, йөклелек вакытында аналык эчендәге сыекчаны алуны үз эченә ала, инфекция һәм бала төшерү куркынычы бик аз .
Шулай да, иң зур куркыныч - психологик һәм финанс яктан .
- Психологик йогынты: Көтелмәгән нәтиҗәгә ирешсәгез, сез ачу, курку, кайгы һәм борчылу кебек хисләр кичерергә мөмкин.
- Финанс аспектлары: Генетик тикшерү кыйммәт булырга мөмкин, шуңа күрә тикшерү үткәнче моны белү файдалы булыр.
Шулай ук, бу тестларның 100% төгәл булмаска мөмкин икәнен онытмагыз. Шулай ук, нәтиҗәләр һәрвакыт симптомнарның ни дәрәҗәдә авыр булачагын яки авыру кайчан үсәчәген фаразлый алмый.
Нәтиҗәләр нәрсә әйтә?
Генетик тест нәтиҗәләрен аңлау кайвакыт катлаулы булырга мөмкин. Табибыгыз нәтиҗәләрне төгәл аңлату өчен аларны сезнең медицина тарихыгыз белән чагыштырачак. Нәтиҗәләрнең өч төп төре бар.
| Нәтиҗә | Мәгънә |
| -- ...
| Уңай | Бу лабораториядә авыру китереп чыгаручы генетик үзгәреш табылган дигән сүз. Бу сезнең диагнозыгызны раслый ала, сезнең авыру йөртүче булуыгызны яки авыру үсеш алу куркынычы артуын раслый ала.
| Тискәре | Бу авыруга китерә торган генетик үзгәреш табылмаган дигәнне аңлата. Бу диагнозны кире кагарга, сезнең авыру йөртүчесе түгеллегегезне расларга яки сезнең югары куркыныч астында түгеллегегезне билгеләргә мөмкин.
| Билгесез | Бу генетик үзгәреш табылган очракта да, аның авыру китереп чыгаруын яки зарарсыз гадәти үзгәреш булуын билгеләү өчен җитәрлек мәгълүмат юк дигәнне аңлата. Чөнки барыбызның да ДНКсында сәламәтлегебезгә тәэсир итмәгән кечкенә үзгәрешләр бар.
Өйгә алып китү хәбәре
- ДНК яки генетик тест - геннарыбыздагы үзгәрешләрне күзәтә торган һәм сәламәтлегебез турында кыйммәтле мәгълүмат бирә торган тест ысулы.
- Бу тестлар авыруны раслый, киләчәктәге куркынычларны ачыклый һәм балаларга күчәргә мөмкин булган генетик авырулар турында мәгълүмат бирә ала.
- Генетик тестларның берничә төре бар, һәм сезнең өчен иң яхшысын сайлау өчен медицина ярдәме алу мөһим.
- Нәтиҗәләрне аңлау катлаулы булырга мөмкин, шуңа күрә нәтиҗә нинди генә булмасын, бу хакта һәм киләсе адымнарыгыз турында табибыгыз белән ачык сөйләшегез .
- Интернет аша яки башка ысуллар белән сатыла торган турыдан-туры кулланучыга тапшырыла торган комплектлардан сак булыгыз. Табиб җитәкчелегендә үткәрелгән тестлар ышанычлырак.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment