Даун синдромы турында белергә кирәк булган әйберләр

Табиб сезгә балагызның Даун синдромы белән авырый дип әйткәч, сез курку һәм шок хисе кичерергә мөмкин. Бу бик гадәти хәл. "Хәзер мин нәрсә эшләргә?" һәм "Баламның киләчәге нинди булачак?" кебек сораулар, мөгаен, сезнең башыгызда йөридер. Борчылмагыз. Без барысы турында да сез аңлый алырлык гади телдә сөйләшербез. Бу мәкаләне укып бетергәч, сез бу халәтне яхшырак аңларсыз.

Гади итеп әйткәндә, Даун синдромы нәрсә ул?

Ярар, моны аңлау өчен, әйдәгез, тәнебездәге иң гади нәрсәдән башлыйк. Безнең тәнебез миллионлаган кечкенә күзәнәкләрдән тора. Бу күзәнәкләрнең һәрберсенең эчендә безнең тәнебез ничек эшләргә тиешлеге, тышкы кыяфәтебез, буйыбыз һәм күз төсебез турындагы барлык мәгълүматны үз эченә алган "инструкцияләр" җыелмасы бар. Медицинада без бу инструкция китапларын хромосомалар дип атыйбыз.

Гадәттә, сәламәт кешенең һәр күзәнәгендә бу хромосомаларның 23 пары була, барлыгы 46 хромосома . Даун синдромы белән авыручы балада 21 нче хромосоманың өстәмә күчермәсе була. Бу баланың күзәнәкләрендә 46 урынына 47 хромосома булуын аңлата.

Бу халәтнең конкрет сәбәбе бармы? Кемнәр югарырак куркыныч астында?

Бу сорауны күп ата-аналар сорый. "Бу безнең гаебебезме?" - дип уйлыйлар алар. Әлбәттә, юк. Даун синдромы - әти-әниләрнең йөклелек алдыннан яки йөклелек вакытында кылган эшләре аркасында килеп чыккан хәл түгел. Ул диярлек сирәк очрый. Ягъни, ул очраклы рәвештә күзәнәк бүленеше вакытында була, бу сперматозоид һәм йомырка яралгы вакытында очрашканда була.

Шулай да, тикшеренүләр күрсәткәнчә, Даун синдромы белән бала табу куркынычы ананың яше арткан саен бераз арта. Бу куркыныч, бигрәк тә, 35 яшьтән өлкәнрәк хатын-кызлар өчен югары. Ләкин бу 35 яшькә кадәрге әниләрдә бу хәл юк дигәнне аңлатмый. Чынлыкта, 35 яшькә кадәрге хатын-кызлар күбрәк бала тапканга күрә, Даун синдромы белән авыручыларның күпчелеге 35 яшькә кадәрге әниләрдән туа.

Даун синдромы белән авыручы баланың гомуми симптомнары нинди?

Даун синдромы белән авыручы балаларның билгеле бер уртак физик, интеллектуаль һәм үз-үзен тотыш үзенчәлекләре бар. Ләкин бу үзенчәлекләрнең барысы да һәр балада түгел.Шуны да истә тотарга кирәк, бу үзенчәлекләрнең табигате баладан балага төрлечә булырга мөмкин.

Бу симптомнардан тыш, бала үскән саен башка сәламәтлек проблемалары да килеп чыгарга мөмкин. Мәсәлән, колак инфекцияләре, күрү проблемалары, теш проблемалары, йокы апноэсы, һәм кайбер балаларда тумыштан йөрәк авыруы булырга мөмкин . Шуңа күрә табиб бу балаларны даими тикшереп тора.

Даун синдромының өч төп төре бар.

Даун синдромы өч төп төргә бүленә, өстәмә 21 нче хромосома күзәнәкләрдә ничек урнашуына карап.

1. Трисомия 21: Бу иң еш очрый торган төр . Ул Даун синдромы белән авыручыларның 95% ында очрый. Бу төр тәннең һәр күзәнәгендә 21 нче хромосоманың ике түгел, ә өч күчермәсе булуы белән характерлана.

2. Даун синдромы транслокациясе: Бу бераз сирәк очрый. Даун синдромы белән авыручыларның якынча 4% ы бу төргә карый. Монда өстәмә 21 нче хромосоманың барысы да яки бер өлеше башка хромосомага күчә һәм үзенә беркетә.

3. Мозаик Даун синдромы: Бу иң сирәк төр (1% тан кимрәк). Монда өстәмә 21 нче хромосома тәннең кайбер күзәнәкләрендә генә була. Башка күзәнәкләрдә гадәттә 46 хромосома була. Шуңа күрә бу балаларда симптомнар гадәттәгедән бераз кимрәк булырга мөмкин.

Бу халәтне ничек танырга?

Даун синдромын бала туганчы яки бала туганнан соң ачыкларга мөмкин.

Бала туганчы (йөклелек вакытында)

Йөклелек вакытында ике төрле тест үткәрелә.

• Скрининг тестлары: Болар баланың Даун синдромы белән авыру куркынычын билгеләү өчен кулланыла. Бу ананың кан анализы һәм УЗИ тикшерүе аша башкарыла. Тикшерү баланың муенының арткы өлешендәге сыеклык күләмен үлчи. Әгәр бу тест куркыныч барлыгын күрсәтсә, сезне аны раслау өчен өстәмә тикшерүгә җибәрәчәкләр.
• Диагностик тестлар: Балада Даун синдромы бармы-юкмы икәнен ачыклауда алар 100% төгәллек бирә. Моның өчен төп тестлар - амниоцентез һәм хорион виллалары үрнәген алу (CVS) . Бу баланы уратып алган амниотик сыекчадан яки плацентадан кечкенә үрнәк алуны һәм хромосомаларны тикшерүне үз эченә ала.

Бала туганнан соң

Бала тугач, табиблар баланың тышкы кыяфәтен тикшерәчәкләр. Алар без элегрәк сөйләшкән уртак үзенчәлекләрне эзләячәкләр. Даун синдромына шикләнелсәгез, аны раслау өчен кариотип дип аталган кан анализы ясала. Баладан алынган кечкенә кан үрнәген микроскоп астында тикшереп, 21 нче хромосоманың өстәмә күчермәсе бармы-юкмы икәнен ачыкларга мөмкин.

Дәвалау һәм ярдәм - балага ничек ярдәм итәргә?

Даун синдромы тулысынча дәваланып булмый. Бу гомерлек авыру. Ләкин, дөрес дәвалау, терапия һәм яратучан ярдәм белән , балага мөмкин кадәр тулырак бәхетле һәм сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итәргә мөмкин.

Дәвалау вариантлары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Физик терапия: Мускулларны ныгытырга һәм йөрү һәм йөзү кебек хәрәкәт күнекмәләрен яхшыртырга ярдәм итә.
• Хезмәт терапиясе: Көндәлек эшләрне җиңел башкару өчен кирәкле күнекмәләрне үстерә, мәсәлән, киенү, ашау һәм ручка тоту.
• Сөйләм терапиясе: Ачык сөйләшергә, башкаларның нәрсә әйткәнен аңларга һәм үзеңне белдерергә ярдәм итә.
• Махсус белем бирү программалары: Укыту эшчәнлеге мәктәптә баланың уку сәләтенә туры килә торган ысул белән алып барыла.
• Башка сәламәтлек проблемаларын дәвалау: Йөрәк авырулары яки калкансыман биз проблемалары кебек авырулар булса, кирәкле медицина ярдәме күрсәтегез.

Бала сәламәтлегенә кагылышлы аерым игътибар итәргә кирәк булган пунктлар

Даун синдромы белән авыручы балаларның кайбер сәламәтлек проблемалары куркынычы югарырак, шуңа күрә моны белү мөһим.

• Йөрәк авырулары: Күп балаларда тумыштан йөрәк авырулары булырга мөмкин. Кайберләренә операция кирәк.
• Калкансыман биз проблемалары: Калкансыман биз гормоннары дәрәҗәсе түбән яки югары булырга мөмкин.
• Ашкайнату системасы проблемалары: Эч кату һәм гастрит кебек авырулар еш очрый.
• Альцгеймер авыруы: Даун синдромы белән авыручыларның яше арткан саен, хәтер югалтуга китерә торган Альцгеймер авыруы белән авыру куркынычы арта. 21 нче хромосомадагы генның моңа катнашы барлыгы ачыкланган.

Шуңа күрә баланың үсеше һәм сәламәтлеге турында даими рәвештә медицина консультациясенә мөрәҗәгать итү бик мөһим.

Ата-ана буларак сез алган ярдәм

Балагызның Даун синдромы белән авырый икәнен белгәч, кичергән хисләрегез белән ялгыз көрәшмәгез. Сез ялгыз түгел.

• Табиблар һәм терапевтлар: Балагызның сәламәтлек саклау төркеме белән киңәшләшегез. Сораулар бирегез.
• Киңәш бирү: Сез үзегезнең куркуларыгыз һәм борчылуларыгыз турында сөйләшер өчен киңәш сорый аласыз.
• Ярдәм төркемнәре: Даун синдромы белән авыручы балаларның башка ата-аналарына кушылыгыз. Аларның тәҗрибәсеннән сез күп нәрсә өйрәнә аласыз. Бу юлны сез генә узмавыгызны белү дә зур дәртләндерү.

Даун синдромы белән авыручы баланы карау авыр булырга мөмкин. Ләкин бу шулай ук ​​тормышны үзгәртә торган һәм яратуга бай тәҗрибә. Бу балалар бик яратучан һәм бәхетле булырга телиләр. Тиешле ярдәм белән алар да мәктәпкә бара, дуслар таба, эшкә урнаша һәм уңышлы тормыш алып бара алалар.