Кечкенә балагызда яки бер яшькә кадәрге сабыегызда кинәт кенә көчле температура күтәрелсә һәм биш минуттан артык дәвам итсә, сез ни дәрәҗәдә куркыр идегез? Бу Дравет синдромы дип аталган бик сирәк очрый торган һәм җитди авыруның беренче билгесе булырга мөмкин. Бу авыру белән кечкенә балаларда төрле төрдәге талмалар булырга мөмкин. Моннан тыш, аларда сөйләшү кыенлыгы, йөрү проблемалары һәм өйрәнү тоткарлыгы кебек башка күп симптомнар да булырга мөмкин. Борчылмагыз, әйдәгез, бу турыда җентекләп сөйләшик.
Дравет синдромының симптомнары нинди?
Дравет синдромы белән авыручы баланың беренче симптомы - талма . Бу гадәттә бала бер яшькә җиткәнче була. Бу беренче талма болай күренергә мөмкин:
- Бу биш минуттан артык вакыт алырга мөмкин.
- Ул еш кына температура күтәрелү, башка авыру яки югары әйләнә-тирә мохит температурасы белән бергә була.
- Контрольсез мускул кыскарулары (без аларны конвульсияләр дип атыйбыз) барлыкка килергә мөмкин.
- Ул тәннең бер ягына гына яки ике ягына да тәэсир итә ала.
Бала бер яшь тулгач, башка төр талма да барлыкка килергә мөмкин. Алар температура күтәрелмичә дә барлыкка килергә мөмкин. Бу талманың температура күтәрелмичә дә барлыкка килүен аңлата. Бу төрле талма төрләре:
- Юклык талмалары: Кинәт аңны югалту, үзеңне бер урында басып торган кебек хис итү. Ләкин бу бик кыска вакытка гына.
- Атоник талмалар: Мускулларны контрольдә тотуны кинәт югалту, нәтиҗәдә тән аксый.
- Гемиклоник талмалар: мускулларның тәннең бер ягында гына тартышуы.
- Фокуслы талмалар: Кыска вакытлы аң югалту, мускулларны контрольдә тотуны югалту һәм гадәти булмаган хисләр булырга мөмкин.
- Миоклоник талмалар: Мускулларны селкетә кебек тоелган кинәт, кечкенә сикерүләр.
- Тоник-клоник талма: Бу без күргән иң еш очрый торган талма төре. Тән контрольсез калтырый.
Бу талма симптомнарыннан тыш, Дравет синдромы белән авыручы балаларда башка симптомнар да күзәтелергә мөмкин. Алар арасында:
- Үсеш тоткарлануы: Тел үсешендә, бигрәк тә сөйләм үсешендә тоткарланулар күзәтелергә мөмкин.
- Үз-үзеңне тоту проблемалары: Кайвакыт агрессив булырга мөмкин.
- Нейроүсеш бозылулары: Мәсәлән, "ADHD" (Игътибар җитмәү гиперактивлык бозылуы) кебек халәтләр.
- Баланс һәм координация кыенлыклары: Йөргәндә дөрес балансны саклау авыр булырга мөмкин.
- Хәрәкәтләнү кыенлыклары: Сез калтырау яки тотрыксыз йөреш сизәргә мөмкин.
- Мускул көчсезлеге (гипотония): Мускул тонусы кимү.
- Йокы проблемалары: йокыга китә алмау, еш уяну кебек нәрсәләр.
- Үсеш һәм туклану проблемалары: авырлыкның начар артуы, аппетитның югалуы кебек әйберләр.
- Дисаутономия: Бу тән температурасы, йөрәк тибеше һәм кан басымы кебек әйберләрне контрольдә тотуда кыенлыклар тудыра.
Дравет синдромы нәрсәдән килеп чыга?
Дравет синдромының төп сәбәбе еш кына "SCN1A" дип аталган генның генетик варианты булып тора . Бу "SCN1A" гены безнең күзәнәкләргә натрий ионнарын (уңай зарядлы натрий атомнарын) ташучы натрий каналларын ясарга куша. Бу каналлар безнең ми күзәнәкләренә электр сигналлары ясарга һәм җибәрергә ярдәм итә.
Гади итеп әйткәндә, бу "SCN1A" генын безнең ми күзәнәкләренә "капкалар" кебек хезмәт итүче натрий каналларын ясау өчен "ашыту рецепты" дип күз алдына китерегез. Әгәр бу "рецептта" кечкенә хата, ягъни генетик мутация булса, бу "капкалар" дөрес формалашмый. Шуннан соң ми күзәнәкләре арасында хәбәрләр тапшыру, ягъни "нейротрансмиссия" бозыла. Шуңа күрә талма кебек симптомнар барлыкка килә.
Бу генетик нәрсәме?
Әйе, Дравет синдромы - генетик халәт . Ләкин күпчелек вакытта ул спорадик халәт. Ягъни, ул кинәт кенә, гаиләдә бу халәт турында бернинди мәгълүмат булмаганда барлыкка килә. Ләкин, бу халәт берничә буын дәвамында берничә гаилә әгъзасына тәэсир иткән очраклар да булган.
Нәселдән килгән Дравет синдромының сирәк очракларында, мутация ата-ананың берсендә генә кайбер күзәнәкләрдә булырга мөмкин (мозаицизм дип атала). Яки ул буыннан-буынга "аутосом доминант" рәвешендә тапшырылырга мөмкин. Бу бала бу халәтне мирас итеп ала дигән сүз, хәтта ата-ананың берсендә генә мутация булса да.
Ләкин бер нәрсәне истә тотарга кирәк: "SCN1A" ген мутациясе булган һәркемдә Дравет синдромы симптомнары барлыкка килми. Кайбер кешеләрдә бу мутация булырга мөмкин, ләкин аларда бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. Шулай ук, кайбер кешеләрдә Дравет синдромы симптомнары булырга мөмкин, ләкин аларда "SCN1A" ген мутациясе булмаска да мөмкин.
Моның өчен махсус куркыныч факторлары бармы?
Әгәр дә сезнең ата-анагызның берсендә яки гаиләнең башка әгъзасында эпилепсия яки `SCN1A` генында мутация булса, сездә бу авыру үсеш алу куркынычы булырга мөмкин.
Дравет синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?
Бу халәттән килеп чыгарга мөмкин булган иң җитди өзлегүләр гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин . Төпләре:
- Обыру нәтиҗәсендә килеп чыккан җәрәхәтләр.
- Эпилептик статус: Бу өзлексез талма күзәтелә торган халәт. Бу кичекмәстән медицина ярдәме таләп итә.
- Эпилепсиядә аңлашылмаган кинәт үлем (SUDEP).
Балагызны дәвалаучы табиб сезгә бу куркыныч билгеләренең нәрсә икәнен аңлатыр һәм гадәттән тыш хәлләрдә нәрсә эшләргә кирәклеген планлаштырыр.
Дравет синдромын ничек төгәл диагноз куярга?
Балагызның табибы башта Дравет синдромы симптомнарын тикшерү өчен физик тикшерү үткәрәчәк. Ул шулай ук балагызның медицина тарихы һәм ул кабул иткән дарулар турында сораячак.
Табиб сездән түбәндәге сорауларны сорарга мөмкин:
- Беренче талма алдыннан баланың үсеше нормаль идеме (яки нормальгә якын идеме)?
- Бер яшькә кадәр сездә ике яки аннан да күбрәк талма булдымы, температура белән яки аннан башкамы?
- Бу талмалар ике яки аннан да күбрәк булдымы, биш минуттан артык дәвам иттеме?
- Талма булганда нәрсә булганын тасвирлый аласызмы (мәсәлән, бала селкедеме, карадыгызмы, ул гәүдәсенең бер ягын гына хәрәкәтләндердеме)?
Моннан тыш, табиб SCN1A ген мутациясен тикшерү өчен кан анализы яки төкерек анализы ясый ала. Алар шулай ук баш миен тикшерүче тестлар, мәсәлән, МРТ (магнит-резонанс томографиясе) һәм ЭЭГ (электроэнцефалограмма) ясый ала. Ләкин кайвакыт бу диагноз соңга калырга мөмкин, чөнки башлангыч стадияләрдә МРТ һәм ЭЭГ тестлары нәтиҗәләре нормаль булырга мөмкин.
Дравет синдромы ничек дәвалана?
Дәвалауның төп максаты - балагызда талма санын һәм талмаларның авырлыгын киметү . Ләкин, һәр баланың талма төре һәм озынлыгы төрле булганлыктан, һәр бала дәвалауга бер үк җавап бирми. Шуңа күрә дәвалау планы һәр кешегә туры китереп төзелә. Бу түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Талмага каршы дарулар: Бу дарулар балагызда талма санын киметергә мөмкин. Ләкин кайбер дарулар талма санын арттырырга да мөмкин, шуңа күрә табиб моны бик игътибар белән һәм еш күзәтеп торачак.
- Кетоген диета: Табиб балагызның рационын үзгәртергә киңәш итә ала. Бу майлы һәм углеводлы диетаны үз эченә ала.
- Терапия: Әгәр үсеш тоткарлыклары булса, белем бирү интервенция программалары ярдәм итә ала. Физик, һөнәри яки сөйләм терапиясе дә проблемаларны хәл итәргә ярдәм итә ала.
Дравет синдромы өчен нинди дарулар бирелә?
АКШ Азык-төлек һәм дарулар идарәсе (FDA) 2 яшьтән өлкәнрәк кешеләрдә Дравет синдромы белән бәйле талмаларны дәвалау өчен бу даруларны раслады:
- Каннабидиол
- Фенфлурамин
- Стирипентол
Бу дару төрле формаларда, мәсәлән, таблеткалар һәм сыекчалар рәвешендә бар, шуңа күрә аны кечкенә балалар да, өлкәннәр дә җиңел кабул итә ала.
Мөһим: Табиб сезгә карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин һәм фенитоин кебек натрий каналларын блокаторлар кебек кайбер талмага каршы даруларны кулланмаска киңәш итә ала, чөнки алар талмаларны көчәйтергә мөмкин.
Табибыгыз һәр талма төрен контрольдә тоту өчен бердән артык дару тәкъдим итәргә мөмкин. Дравет синдромын диагностикалау һәм дәвалау буенча халыкара консенсус бу даруларны түбәндәге тәртиптә сынап карарга киңәш итә:
- Беренче линия дәвалавы: Вальпроат
- Икенче линия дәвалавы: Фенфлурамин, стирипентол яки клобазам
- Өченче линия дәвалавы: Каннабидиол
- Дүртенче линия дәвалавы: Топирамат, кетоген диета
Коткару дарулары
Болар - гадәттән тыш хәлләрдә бирелә торган дарулар, мәсәлән, өзлексез талма (`status epilepticus`). Балагызның табибы өйдә яки мәктәптә талма булганда нәрсә эшләргә кирәклеге турында "талмага каршы гамәл планы" төзи. Бу гадәттән тыш хәлләрдә кулланыла торган дарулар балагызның талмасын туктата ала. Алар гадәттә "бензодиазепиннар" дип аталган дарулар классына керә. Мисаллар:
- Клоназепам (`Клоназепам`)
- Диазепам (`Диазепам`)
- Лоразепам (`Лоразепам`)
- Мидазолам
Бу дару борын спрейы, ректаль гель яки авызда эри торган таблеткалар рәвешендә бар.
Дравет синдромы белән авыручы баланың фаразы нинди?
Балагызның хәле турында төгәл мәгълүматны бары тик табибыгыз гына бирә ала, чөнки ул кешедән кешегә аерылып тора. Балагызда озакка сузылган, еш очрый торган талмалар булырга мөмкин. Ләкин балагыз үскән саен, бу талмалар саны һәм озынлыгы кими башларга мөмкин. Дарулар талмалар санын һәм авырлыгын киметсә дә, алар Дравет синдромы белән авыручы кешедә талмаларны тулысынча бетерә алмый .
Балагызның үз яшендәге башка балаларга караганда үсеш этапларына озаграк ирешүен көтәргә мөмкин. Аларга мәктәптә өстәмә ярдәм дә кирәк булырга мөмкин. Ләкин, алар үскән саен, әкренрәк өйрәнергә мөмкин.
Балагыз үскән саен килеп чыга торган проблемаларны дәвалау өчен, аның медицина төркеме сезне төрле белгечләргә җибәрә ала. Мәсәлән, подолог махсус аяк киеме (ортопедия) кидереп, йөрү проблемаларына ярдәм итә ала. Яисә ортопедик хирург йөрү проблемалары яки сколиоз кебек авыруларга ярдәм итә ала.
Моның тулы дәвасы бармы?
Хәзерге вакытта Дравет синдромын дәвалау ысулы юк . Шулай ук, бу генетик халәт булганлыктан, аны булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Шулай да, тикшеренүләр дәвам итә. Ген терапиясенең клиник сынаулары өметле башлангыч нәтиҗәләр күрсәтте.
Дравет синдромы белән авыручы баланың гомер озынлыгы нинди?
Дравет синдромы белән авыручылар SUDEP (эпилепсия аркасында кинәт аңлашылмый торган үлем), эпилепсия статусы (өзлексез талма) яки талма вакытында килеп чыккан бәхетсезлек очракларыннан иртә үлем куркынычы астында . Ләкин бу авыру белән авыручыларның күбесе олы яшькә кадәр исән кала.
Балагызның хәле статистика белән туры килергә дә, килмәскә дә мөмкин булганлыктан, балагызның табибы сезгә нәрсә көтәргә кирәклеге турында иң төгәл мәгълүмат бирә ала .
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Балагыз бер яшькә җиткәнче биш минуттан артык дәвам иткән ике яки аннан да күбрәк талма кичерсә, бигрәк тә температура күтәрелү сәбәпле булса, табибыгызга хәбәр итегез. Бу Дравет синдромы билгесе булырга мөмкин.
Дравет синдромы диагнозы куелганнан соң, сезгә балагызның медицина төркеменә даими күренергә кирәк булачак. Әгәр дә дәвалау башланганнан соң балагызның талмалары көчәя (ешрак, озакка сузыла) башлавын күрсәгез, табибыгызга хәбәр итегез.
Табиб сезгә ашыгыч ярдәм кирәк булганда игътибар итәргә кирәкле билгеләрне һәм симптомнарны, һәм бу очракта нәрсә эшләргә кирәклеген киңәш итәчәк. Ашыгыч ярдәм таләп итә торган симптомнарга түбәндәгеләр керә:
- Биш минуттан артык дәвам итә торган һәм сулыш алу авырлыгына китерә торган талма.
- Берничә талма рәттән була, ләкин бала алар вакытында аңына килми.
- Обыру физик җәрәхәтләргә китерә.
Балаңның талма тотуын күрүнең ничек куркыныч икәнен аңлыйм. Авырту китерсә дә, кайчан да булса шундый хәл кабатланачагын белү җиңел түгел. Дравет синдромы белән яшәүнең чынбарлыгы шундый.
Шулай да, балагызның медицина төркеме сезнең белән бергәләп талма вакытында нәрсә көтәргә кирәклеген аңлаячак. Алар шулай ук сезгә "талмага каршы гамәл планы" төзергә өйрәтәчәкләр. Гадәттән тыш хәлләрдә кемгә мөрәҗәгать итәргә һәм нинди ресурслар кулланырга кирәклеген белү сезгә тынычлык бирә ала.
Дәвалау талмаларның ешлыгын һәм авырлыгын киметергә мөмкин. Балагызга гомер буе медицина ярдәме кирәк булганлыктан, ул үз табибларын яхшы беләчәк. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз туса, балагызның медицина хезмәткәренә мөрәҗәгать итәргә курыкмагыз.
Ниһаять, исегездә тотыгыз (Өйгә алып китү хәбәре)
Дравет синдромы - кечкенә балаларга тәэсир итә торган сирәк һәм катлаулы эпилепсия авыруы. Бу хакта ишеткәч, зур курку һәм борчылу хисе кичерү аңлашыла.
Иң мөһиме - симптомнарны тиз арада тану һәм тиешле медицина ярдәме һәм дәвалану эзләү.
- Әгәр дә кечкенә балагызда озак вакытлы талма һәм температура күтәрелсә, бу хакта табиб белән сөйләшүне кичектермәгез.
- Бу халәт белән яшәү авыр, ләкин сез ялгыз түгел. Сез табиблардан, терапевтлардан һәм охшаш тәҗрибә кичергән башка ата-аналардан күп ярдәм таба аласыз.
- Дәвалау һәм тикшеренүләр яхшыра бара, шуңа күрә өметегезне өзмәгез.
Балагызга иң яхшы тәрбия бирү өчен көч табарга насыйп булсын!
Дравет синдромы, эпилепсия, талма, генетик мутацияләр, педиатрия, неврологик авырулар, SCN1A
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез