Сез кайчан да булса үзегезнең тәнегезне контрольдә тота алмаган кебек, йөргәндә абынып киткәндә яки сөйләмегез начарланганда кебек хис иттегезме? Кайвакыт мондый хәлләр берникадәр вакытка килеп чыга. Әгәр дә сездә шундый хәл булган булса, бүген без сөйләшәчәк эпизодик атаксия дип аталган халәт турында белү бик мөһим.
Эпизодик атаксия нәрсә икәнен беләсезме?
Гади итеп әйткәндә, атаксия - бу безнең миебезнең хәрәкәтне, тигезлекне һәм сөйләмне контрольдә тотучы өлешләрендәге зәгыйфьлек аркасында килеп чыга торган халәт. Моны безнең тәнебезнең компьютер системасындагы хата кебек күз алдына китерегез. Атаксиянең төрле төрләре бар.
Бу төрләрнең берсе эпизодик атаксия яки EA дип атала. "Эпизодик" сүзеннән күренгәнчә, бу вакытлыча яки билгеле бер вакытларда гына барлыкка килә торган халәт. Ягъни, сездә хәрәкәт һәм баланс проблемалары булган "эпизодлар" яки вакыт периодлары була. Бу периодлар ачык башлана һәм тәмамлана. Ләкин кайвакыт бу "эпизодлар" арасында кечкенә симптомнар булырга мөмкин.
Моның башка исемнәре бармы?
Әйе, кайбер кешеләр бу халәтне Эпизодик Атаксия Синдромы яки ЭА синдромы дип атыйлар. Ничек кенә булмасын, бу шул ук халәт.
Атаксиянең башка төрләре бармы?
Чынлыкта, атаксиянең күп төрләре бар. Табиблар сезнең симптомнарыгызга һәм хәлнең ничек үсеш алуына нигезләнеп, сездә нинди атаксия булуын билгеләячәк.
- Атаксиянең кайбер төрләре "прогрессив" була. Ягъни, симптомнар һәрвакыт бар һәм вакыт узу белән әкренләп начарлана.
- Кайберләре генетик, ягъни алар ата-анадан геннар аша мирас итеп алына.
- Башкалары башка медицина хәле аркасында килеп чыга яки алар аркасында барлыкка килә.
Атаксиянең бу төрле төрләре төрле симптомнар китерергә мөмкин, мәсәлән, мускул проблемалары һәм йоту кыенлыгы .
Эпизодик атаксия кемнәрдә барлыкка килергә мөмкин? Бу ни дәрәҗәдә еш очрый?
Эпизодик атаксия гадәттә ата-анадан мирас итеп алынган билгеле геннардагы үзгәрешләр (мутацияләр) аркасында килеп чыга. Ләкин кайвакыт бу ген мутацияләре гаилә тарихы булмаганда үзеннән-үзе барлыкка килергә мөмкин. Бу симптомнарның беренче тапкыр барлыкка килү яше дә кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин.
Эпизодик атаксия чынлыкта бик сирәк очрый торган халәт . Белгечләр фикеренчә, ул йөз мең кешенең берсендә генә очрый дип санала. Шуңа күрә бу бик еш очрый торган хәл түгел.
Эпизодик атаксия сезгә ничек тәэсир итә? Симптомнары нинди?
Әгәр дә сездә эпизодик атаксия булса, сездә йөрү кыенлыклары, тигезлекне югалту яки берничә минуттан берничә сәгатькә кадәр дәвам итә торган башка хәрәкәт проблемалары булырга мөмкин. Бу "эпизодлар" көн саен яки вакыт-вакыт була ала.
Күз алдыгызга китерегез, сез ниндидер эш башкарасыз яки каядыр барырга әзерләнәсез. Кинәт аякларыгыз сезне тыңламый, йөргәндә селкенә, әйтерсең җиргә тиешенчә кагылмый. Бу бик уңайсыз һәм куркыныч хәл булырга мөмкин.
Эпизодик атаксиянең төп симптомнары - хәрәкәт һәм баланс белән проблемалар . Сез егылып төшәргә җыенган кебек хис итәргә яки бик тотрыксыз эш итәргә мөмкин.
"Эпизод" булганда, башка симптомнар да күренергә мөмкин:
- Баш әйләнү : әйләнү хисе.
- Баш авыртуы : Бу гадәти баш авыртуы яки көчле баш авыртуы булырга мөмкин.
- Нистагм : Бу халәт күзләр биегән кебек тоела.
- Икеләтә күрү : Берьюлы ике әйберне күрү.
- Күңел болгану һәм косу .
- Гемиплегия: Кайвакыт хәлсезлек тәннең бер ягында, мәсәлән, кулда яки аякта барлыкка килергә мөмкин .
- Тиннитус: Колакларда төрле тавышлар ишетү .
- Сөйләшкәндә сүзләрнең тотрыксыз сөйләве (Дизартрия) : Ачык сөйләшү кыенлыгы.
Бу симптомнар һәркемдә бер үк төрле булмый. Кайбер кешеләрдә мондый симптомнар берничәсе булырга мөмкин, ә башкаларда төрлечә.
Эпизодик атаксиянең сәбәбе нәрсәдә?
Тикшеренүчеләр эпизодик атаксиянең төп сәбәбе ген мутацияләре дип саныйлар. Кайбер EA төрләрен китереп чыгаручы ген мутацияләре инде ачыкланган. Ләкин бу катлаулы халәт булганлыктан, тикшеренүләр әле дә дәвам итә.
Эпизодик атаксия синдромының төрләре бармы?
Әйе, хәзерге вакытта эпизодик атаксия синдромнарының сигез төре ачыкланган . Белгечләр шулай ук шуларның берничәсе белән бәйле генетик мутацияләрне дә ачыкладылар. Төп ике төр:
- Эпизодик атаксия 1 нче тип (EA1) : Бу KCNA1 генындагы мутацияләр аркасында килеп чыга. Бу халәт гадәттә балачакта башлана . Симптомнарына мускулларның тартышуы яки катылыгы керә. Кайвакыт EA1 эпилепсия белән бәйле.
- Эпизодик атаксия 2 нче тип (EA2) : Бу CACNA1A генындагы мутацияләр аркасында барлыкка килә. Бу эпизодик атаксиянең иң еш очрый торган төре . Нистагм (күз хәрәкәте)Бу еш очрый торган симптом. Гадәттә ул балачакта яки үсмерлекнең башында башлана.
`EA1` һәм `EA2` белән авыручыларда бу "эпизодлар" билгеле бер тәртип яки хәлләр аркасында кинәт барлыкка килергә мөмкин. Без аларны "триггерлар" дип атыйбыз. Мисаллар:
- Эмоциональ стресс : мәсәлән, артык кайгы, ачу яки борчылу.
- Физик стресс : Артык арыганлык һәм температура кебек халәтләр.
Эпизодик атаксиянең кайбер төрләре бик сирәк очрыймы?
Әйе, кайбер "EA" төрләре (мәсәлән , "EA3", "EA4", "EA5", "EA6", "EA7", "EA8" ) шулкадәр сирәк очрый ки, белгечләр аларны бер яки ике гаиләдә генә тапканнар . Бу төрләрнең кайберләре белән бәйле геннар ачыкланса да, тикшеренүчеләр башкаларын өйрәнәләр.
Табиблар эпизодик атаксияне ничек ачыклыйлар?
Башта табибыгыз физик тикшерү үткәрәчәк , сезнең белән симптомнарыгыз турында сөйләшәчәк һәм гаиләгездә атаксия бармы дип сораячак.
Аннары сезне эпизодик атаксия диагнозын раслау өчен өстәмә тикшерүләр үткәрә алырлык невропатологка җибәрергә мөмкин.
Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?
Табибыгыз миегез һәм нерв системагызның эшчәнлеген тикшерү өчен берничә тест тәкъдим итәргә мөмкин. Алар арасында түбәндәгеләр булырга мөмкин:
- Компьютер томографиясе
- Электромиограмма (ЭМГ) : Бу ысул мускуллар һәм нервларның электр активлыгын үлчи.
- МРТ тикшерүе `(МРТ)`
Моннан тыш, табиб эпизодик атаксия белән бәйле генетик мутацияләрне тикшерү өчен генетик тестлар үткәрергә киңәш итә ала.
Эпизодик атаксияне дәвалап буламы? Нинди дәвалау ысуллары бар?
Кызганычка каршы, эпизодик атаксияне тулысынча дәвалап булмый . Ләкин борчылмагыз! Табиблар сезгә симптомнарыгызны җайга салырга һәм актив, мөстәкыйль тормыш алып барырга ярдәм итү өчен төрле дәвалау ысуллары һәм дарулар тәкъдим итә ала.
Симптомнарыгызга карап, табиблар нерв каналларын блокаторлар билгеләргә мөмкин. Бу дарулар атаксия эпизодларын контрольдә тотарга яки киметергә ярдәм итә ала.
Моннан тыш, нистагм (күз хәрәкәтләре) яки талма кебек билгеле бер симптомнар өчен дарулар бар. Тикшеренүчеләр әле дә электрокардиограмма белән авыручыларга ярдәм итә алырлык яңа дарулар эзлиләр.
Шулай ук, физиотерапия сезнең тәнегезне ныгытырга һәм йөреш бозылулары кебек нәрсәләрне яхшыртырга ярдәм итә ала.
Ашамлык һәм эчемлекләрнең бу хәлгә йогынтысы бармы?
Кайбер ризыклар һәм эчемлекләр (мәсәлән,Кофеинлы эчемлекләр (мәсәлән, кофеинлы эчемлекләр) атаксия эпизодлары куркынычын арттырырга мөмкин. Шуңа күрә, бу хакта табибыгыз белән сөйләшеп, сезнең өчен нәрсә проблема булырга мөмкин икәнен ачыклау яхшы фикер. Тикшеренүчеләр әле дә кайбер ризыклар һәм эчемлекләрнең EAга ничек тәэсир итүен өйрәнәләр.
Эпизодик атаксия белән яшәгәндә нәрсәгә игътибар итәргә кирәк?
Бу юлда табибыгыз сезнең иң якын дустыгыз. Гомумән алганда, түбәндәгеләрне белү мөһим:
- Сәламәт тукланыгыз.
- Физик күнегүләргә кагылышлы табиб күрсәтмәләрен үтәгез.
- Яхшылап йоклагыз .
Моның булдырмас өчен берәр ысул бармы?
Эпизодик атаксия - генетик халәт . Бу кемнеңдер гаебе түгел. Сез бу ген мутацияләрен мирас итеп ала аласыз яки алар очраклы рәвештә барлыкка килә ала. Шуңа күрә, EA үсеш куркынычын киметү яки аны булдырмау өчен сез бернәрсә дә эшли алмыйсыз.
Бу хәл күпме вакыт дәвам итәчәк?
Эпизодик атаксия гадәттә гомерлек халәт . Ләкин борчылмагыз. Табибыгыз сезгә сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итә ала. Аның белән симптомнарыгызны ничек җайга салырга һәм кирәкле ярдәмне ничек алырга икәнлеге турында сөйләшегез.
Бу хәл белән киләчәккә нинди фаразлар бар?
Эпизодик атаксия белән авыручыларның гомер озынлыгы гомуми халыкныкына охшаш . Бу гомер озынлыгының бу халәт аркасында кимемәвен аңлата.
Кайвакыт, яшь арткан саен, электрокардиограмма симптомнары юкка чыгарга мөмкин , ләкин бу һәркемдә дә була алмый.
Электроактив дисфункция белән авыручы күп кешеләр үз симптомнарын дарулар белән контрольдә тота алалар . Башкалары физиотерапия һәм эмоциональ ярдәм ярдәмендә симптомнары белән уңышлы яшәргә өйрәнәләр.
Үзем турында ничек кайгыртырга кирәк? Бу инвалидлык дип саналамы?
Табибка кабул итү вакытын билгеләгез. Аның диета һәм күнегүләр турындагы киңәшләрен төгәл үтәгез. Яңа симптомнар барлыкка килсә яки булган симптом борчый башласа, шунда ук табибка хәбәр итегез.
Әгәр дә эпизодик атаксия симптомнары сезгә шулкадәр күп кыенлыклар тудыра ки, сез бернинди эш тә башкара алмыйсыз икән , сез инвалидлык пособиесенә гариза бирә аласыз. Сезнең хәлегез һәм симптомнарыгыз моңа туры киләме-юкмы икәнен белер өчен табибыгыз белән сөйләшә аласыз.
Без сөйләшкәннәрдән өйгә алып китү хәбәре
Ярар, хәзер сез без нәрсә турында сөйләшкәнебезне, эпизодик атаксияне (ЭА) яхшырак аңлыйсыз. Исегездә тотыгыз:
- EA - вакытлыча хәрәкәтләнү һәм баланс проблемаларына китерә торган сирәк очрый торган генетик халәт.
- Моның төп симптомнары - йөрү кыенлыгы, тигезлекне югалту, баш әйләнү һәм сөйләшү кыенлыгы.Шундый әйберләр.
- ЭАны тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны яхшы контрольдә тотарга һәм дарулар, физиотерапия һәм яшәү рәвешен үзгәртү ярдәмендә гадәти тормыш алып барырга мөмкин .
- Бу беркемнең дә гаебе түгел, бу генетик халәт .
- Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, киңәш алу өчен табибка күренергә курыкмагыз . Мөмкин кадәр тизрәк дөрес диагноз кую һәм дәвалау бик мөһим.
- Бу юлда сезнең иң яхшы дустыгыз һәм киңәшчегез - табибыгыз.
Әгәр дә бу мәгълүмат сезгә файдалы булса, иң мөһиме шул. Барыгызга да сәламәтлек!
эпизодик атаксия, атаксия, хәрәкәт бозылулары, баланс, генетик мутацияләр, неврологик авырулар, симптомнар
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез