Фабри авыруы нәрсә ул? Әйдәгез, бу сирәк очрый торган авыру турында гади сүзләр белән танышыйк.

Кайвакыт сәбәпсез учларыгызда һәм табаннарыгызда түзеп булмый торган пешү хисләре сизеләме? Яки сез бик арыган һәм тирләми торган хис итәсезме, тирегездә кечкенә кызыл таплар бармы? Сез боларны гадәти хәл дип уйларга мөмкин. Ләкин болар шулай ук ​​без күп ишетмәгән Фабри авыруы дип аталган сирәк очрый торган генетик авыруның симптомнары булырга мөмкин. Борчылмагыз, без бу мәкаләдә бу исемнең ничек аталуы, ни өчен барлыкка килүе, симптомнары һәм дәвалау ысулы бармы-юкмы турында сөйләшербез.

Фабри авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Фабри авыруы - безнең организмдагы генетик кимчелек аркасында килеп чыга торган халәт. Нәтиҗәдә, безнең организмда мөһим фермент җитештерү кими яки бөтенләй юк. Бу ферментның исеме - альфа-галактозидаза А , яки кыскартып "(альфа-GAL)".

Күз алдыгызга китерегез, безнең тәннәрдә чүп чыгару компаниясе кебек система бар. "альфа-GAL" дип аталган бу фермент - бу компаниядәге иң акыллы хезмәткәр. Аның эше - сфинголипидларны тиешенчә чистарту һәм таркату, бу безнең күзәнәкләр эчендә җитештерелә торган май төре (дөресрәге, майга охшаш матдә).

Хәзер, Фабри авыруы белән авыручы кешенең организмында бу акыллы эшче, "альфа-GAL" ферменты, җитәрлек күләмдә түгел. Нәрсә була соң? "Сфинголипидлар" дип аталган чүп-чар сыман майлар организмда җыела башлый. Чүп-чар чыгарылмаса, өйдә чүп өеме җыелган кебек. Бу төр май, нигездә, кан тамырларында, йөрәктә, бөерләрдә, мидә, нерв системасында һәм тиредә җыела. Май вакыт узу белән шулай җыелгач, бу органнар зыян күрә башлый. Бу лизосома туплану бозылулары дип аталган авырулар төркеменә керә.

Бу авыруның төп төрләре нинди?

Фабри авыруын ике төп төргә бүлеп була, симптомнар күренә башлаган яшькә карап.

Бу авыру еш очрыймы? Кем аны йоктыра?

Фабри авыруы бик сирәк очрый торган авыру. Статистика буенча, классик форма якынча 40 000 ир-атның берсендә очрый. Ләкин соңрак башлана торган форма бераз ешрак очрый. Ул 1500 дән 4000 ир-атның берсенә эләгергә мөмкин.

Бу авыруның хатын-кызлар арасында ни дәрәҗәдә киң таралганлыгын төгәл әйтүе кыен, чөнки кайбер хатын-кызларда бернинди симптомнар да юк, яисә алар җиңелчә генә үтә, шуңа күрә алар авыру диагнозы куелмыйча яшиләр.

Бу буыннардан-буыннарга шулай килә.

Бу генетик авыру, ягъни ул ата-анадан балаларга күчә. Моны китереп чыгаручы кимчелекле ген безнең Х хромосомасында урнашкан. Әйдәгез, моның гаиләләрдә ничек эшләвен карыйк.

• Әгәр әтисендә авыру булса: Фабри авыруы белән авыручы әти үзенең X хромосомасын барлык кызларына да тапшыра. Бу аның барлык кызлары да авыру ген мутациясен мирас итеп алачак дигән сүз. Ләкин уллар куркыныч астында түгел . Чөнки уллар X хромосомасын түгел, ә әтиләреннән Y хромосомасын алалар.
• Әгәр анада бу авыру булса: Фабри авыруы белән авыручы ананың һәр баласына (кызына яки улына) җитешсез X хромосомасы күчү ихтималы 50% тәшкил итә. Бу тәңкә ташлау кебек. Бер бала бу авыруны мирас итеп алырга мөмкин, ә икенчесе алмаска мөмкин.

Фабри авыруының симптомнары нинди?

Симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел, ә кайберләрендә авыр булырга мөмкин. Ир-атлар, гадәттә, хатын-кызларга караганда авыррак симптомнар кичерә.

Бу еш очрый торган симптомнарның кайберләре:

• Кул һәм аяк авыртуы: Кул һәм аяк очлары хиссезләнү, чымырдау яки пешү сизелергә мөмкин. Бу авырту физик күнегүләр вакытында көчәергә мөмкин.
• Температурага сизгерлек: Көчле эсселеккә яки көчле салкынга түзә алмау.
• Тиреләү кимү: Кайбер кешеләр бик аз тирли (гипогидроз) . Башкалар бөтенләй тирләми (ангидроз) .
• Тире үзгәрешләре: Күкрәк, арка һәм җенес органнары кебек урыннарда кечкенә, күтәрелгән, куе кызыл яки шәмәхә төстәге таплар барлыкка килә. Алар ангиокератома дип атала.
• Күз үзгәрешләре: Күзнең мөгезкатлау катламында махсус рәсем барлыкка килә. Бу мөгезкатлау вертикиллата дип атала. Ләкин бу күрүгә бернинди дә тәэсир итми. Моны бары тик табиб кына махсус җайланма (ярык лампа) ярдәмендә күрә ала.
• Ашкайнату системасы проблемалары: Ашказаны авыртуы, шешенү, диарея яки эч кату кебек проблемалар еш очрый.
• Гадәти симптомнар: Ару, баш әйләнү, температура күтәрелү һәм тән авыртулары (грипп кебек) булырга мөмкин.
• Ишетү проблемалары: Ишетү начарлануы яки колакларда шалтырау (тиннитус) булырга мөмкин.
• Бөерләргә йогынтысы: Сидектә аксым дәрәҗәсенең артуы (протеинурия) .
• Шешенү: Аяклар, тубыклар һәм табаннар шешә (шешенү) .

Бу авыру аркасында нинди куркыныч өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Күп еллар дәвамында организмда "сфинголипидлар" дип аталган бу майларның туплануы кан тамырларына һәм органнарга җитди зыян китерергә мөмкин. Бу хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган өзлегүләргә китерергә мөмкин.

Төп катлауланулар:

• Йөрәк авырулары: йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы (аритмия) , йөрәк өянәкләре, йөрәкнең зураюы һәм йөрәк җитешсезлеге кебек халәтләр.
• Бөер җитешсезлеге: Бөерләргә зыян килү аларның функциясен тулысынча югалтуга китерергә мөмкин.
• Нерв проблемалары: Периферик нервларның зарарлануы (периферик нейропатия) аяк-кулларда авыртуның һәм хиссезлекнең артуына китерергә мөмкин.
• Инсультлар: Баш миенә кан тамырлары тыгылу паралич яки транзитор ишемик өянәкләргә (ТИА) китерергә мөмкин.

Авыруны ничек ачыкларга? (Диагноз)

Әгәр табибыгыз Фабри авыруына шикләнсә, ул диагнозны раслау өчен берничә тест билгели.

• Фермент анализы:Бу кан анализы. Бу сезнең каныгыздагы "альфа-GAL" ферменты дәрәҗәсен үлчи. Әгәр бу дәрәҗә 1% тан кимрәк булса, авыруга шикләнелә. Ләкин бу тест ир-атлар өчен генә ышанычлы. Бу хатын-кызлар өчен яраклы түгел, чөнки аларның фермент дәрәҗәләре гадәти вакытта үзгәреп торырга мөмкин.
• Генетик тикшерү: Бу авыруны раслауның иң яхшы ысулы. ДНК секвенирлау технологиясе GLA генында мутация яки кимчелек барлыгын төгәл ачыклый ала, ул "альфа-GAL" ферментын җитештерүне күрсәтә.
• Яңа туган балаларны тикшерү: Кайбер илләрдә яңа туган балалар бу авыруларга тикшерелә.

Фабри авыруын дәвалау ысуллары нинди?

Фабри авыруын дәвалау юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм организмда зарарлы майлар туплануын әкренәйтергә ярдәм итә торган нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар. Бу дәвалауның төп максаты - йөрәк авыруларын, бөер авыруларын һәм башка җитди өзлегүләрне булдырмау.

Бу төп дәвалау ысулларыннан тыш, авырту һәм ашказаны проблемалары өчен аерым дарулар бирелә. Галимнәр шулай ук ​​ген инженериясе технологиясен кулланып яңа дәвалау ысулларын эшлиләр.

Бу авыру белән тормыш нинди булачак? (Күрсәтмә)

Фабри авыруы - прогрессив авыру. Бу яшь белән симптомнар һәм өзлегүләр куркынычы арта дигән сүз. Авыру гомер озынлыгын кыскартырга мөмкин. Уртача алганда, классик формадагы ир-атлар 50 яшьләр ахырына кадәр, ә хатын-кызлар 70 яшьләргә кадәр яшиләр.

Ләкин иң мөһиме - дөрес дәвалану, бигрәк тә йөрәк һәм бөерләр сәламәтлеге турында кайгырту аша, сез гомерегезгә тагын күп еллар өсти аласыз.

Бу авыруның гаилә әгъзаларына таралуын булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик авыру булганлыктан, гаиләгездә кемдер бу авыруга бәйле ген мутациясенә ия булса, балаларыгыз аны мирас итеп алу куркынычы бар. Шуңа күрә, әгәр сездә яки гаиләгездә кемдер бу авыру белән авырса, генетик консультант белән очрашып сөйләшү бик мөһим.

Мондый белгеч сезнең балаларыгызның бу генны мирас итеп алу ихтималын аңлата ала. Әгәр сез бала табарга планлаштырсагыз, алар сезгә мөмкин булган вариантлар турында да сөйли ала. Мәсәлән, имплантация алды генетик диагностикасы (PGD) дип аталган процедура бар. Бу процедура эмбрионнарны анага күчерү алдыннан тикшерә, аларда дефектлы ген булмаган сәламәт эмбрионнарны сайлый.

Кайчан шунда ук табибка күренергә кирәк

Әгәр сезгә Фабри авыруы диагнозы куелса һәм түбәндәге симптомнарның берәрсе сизелсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез яки якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (ETU) барыгыз.

• Күкрәк авыртуы, йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы, сулыш алу кыенлыгы (болар йөрәк өянәге билгеләре булырга мөмкин).
• Организмда артык шешенү яки сыеклык тоткарлануы.
• Көчле баш әйләнү, күрү проблемалары, сөйләмдә үзгәрешләр (болар инсульт билгеләре булырга мөмкин).
• Кинәт ишетү сәләтен югалту.
• Көчле ашказаны авыртулары яки диарея.

Табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар

Бу авыру ачыклангач, күп сораулар тууы гадәти хәл. Табибка күренгәндә бу сорауларны бирергә онытмагыз.

• Мин Фабри авыруын ничек йоктырдым?
• Минем нинди Фабри авыруы бар?
• Минем өчен иң яхшысы нинди дәвалау?
• Бу дәвалау ысулларының куркынычлары һәм ян эффектлары нинди?
• Гаиләмдә бу авыру йоктыру куркынычы бармы? Генетик тикшерү үтәргә кирәкме?
• Нинди медицина ярдәмен һәм анализларны дәвам итәргә кирәк?
• Катлаулануларның нинди симптомнары мине аеруча борчый?

Фабри авыруы диагнозы куелганда, кайгыру һәм борчылу гадәти хәл. Сез киләчәк һәм балаларыгыз турында борчылырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, хәзерге вакытта бу авыруны дәвалау өчен бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар. Һәм безгә киләчәккә өмет бирә торган күп тикшеренүләр бара. Дәвалау планыгызны төгәл үтәп һәм табибыгыз белән тыгыз хезмәттәшлек итеп, сез симптомнарыгызны контрольдә тота аласыз, озак вакытлы зыянны булдырмый кала аласыз һәм уңышлы тормыш алып бара аласыз.