Әйдәгез, гаилә дисавтономиясе турында сөйләшик: нәселдәнлек белән килә торган нерв системасы бозылуы!

Сез кайчан да булса безнең тәнебездәге кайбер нәрсәләрнең без үзебез дә сизмичә, автоматик рәвештә барлыкка килүен ишеткәнегез бармы? Уйлап карагыз, сулау, ризык эшкәртү, тән температурасын көйләү, төкерек бүлеп чыгару, елау... Болар барысы да безнең тәнебездә автоматик рәвештә, ягъни без алар турында уйламыйча гына була. Әмма бу автоматик әйберләрне контрольдә тотучы нерв системабызда көчсезлек яки проблема булса, нәрсә була? Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин бик җитди тумыштан килгән авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу гаилә дисаутономиясе (ФД) дип атала.

Гаилә дисавтономиясе нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, гаилә дисавтономиясе (ФД) - нерв системасына тәэсир итүче тумыштан килгән халәт. Ул, нигездә, автоматик процессларны контрольдә тотучы тән өлешләренә тәэсир итә. Ягъни:

• Сулыш алу
• Ашкайнату
• Күз яшьләре барлыкка килә
• Кан басымын һәм тән температурасын көйләү
• Сөлек барлыкка килү

Моннан тыш, ул сезнең сизгер нерв системагызга да тәэсир итә. Бу шуны аңлата:

• Тәм
• Авыртуга һәм температурага сизгерлек

Бу халәт ата-анадан мирас итеп алынган ген мутациясе аркасында барлыкка килә. Бу халәт, гаилә дисавтономиясе дип атала, шулай ук ​​түбәндәгечә дә билгеле:

• Райли-Дей синдромы
• HSAN III типтагы нәселдәнлек сизү һәм вегетатив нейропатия (III типтагы нәселдәнлек сизү һәм вегетатив нейропатия - HSAN III типтагы)

Кызганычка каршы, бу гаилә дисавтономиясе балаларда үсеш тоткарлыгына китерергә һәм аларның гомерен кыскартырга мөмкин.

Бу халәт кемдә күбрәк үсеш ала?

Гаилә дисавтономиясе балага ата-ананың икесеннән дә кимчелекле ген мирас итеп алырга туры килә. Бу бик сирәк очрый торган халәт. Ул аеруча Ашкенази яһүд нәселеннән булган кешеләр арасында еш очрый. АКШта Ашкенази яһүденең якынча 10 000 кешесеннән берсе һәм Израильдә якынча 3700 кешедән берсе бу халәт белән туа дип хәбәр ителә. Бу аның һәркемгә дә кагыла торган авыру түгел дигән сүз.

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Бу геннардагы мутацияләр аркасында килеп чыга. Әти-әниегезнең икесендә дә ELP1 дип аталган генда мутация булырга тиеш. Бу ELP1 гены нерв системасы үсешенә ярдәм итүче аксым җитештерә. Шулай итеп, бу генда мутация яки җитешсезлек булса, нерв системасының кайбер өлешләренең эшләвендә проблемалар барлыкка килә. Гади итеп әйткәндә, йорт төзегәндә бер мөһим җиһаз кисәге югалса, бөтен йорт җимереләчәк.

Гаилә дисавтономиясенең (ФД) симптомнары нинди?

Бу халәтнең симптомнары балачакта башлана. Иртә симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Имезү кыенлыгы: Кечкенә балага дөрес имезү авыр.
• Йоту кыенлыгы (дисфагия): Азык-төлек һәм эчемлекләрне йоту кыенлыгы, буылып калган кебек тоелу.
• Тән температурасын саклый алмау: Тән температурасы кинәт күтәрелергә яки төшәргә мөмкин.
• Елаганда күз яшьләре булмау: Бу бик үзенчәлекле симптом. Кечкенә бала елаганда күз яшьләрен чыгармый.
• Начар үсеш: Баланың авырлыгы һәм буе яшенә пропорциональ рәвештә артмый.
• Мускул көчсезлеге (гипотония): Тән хәлсез һәм хәлсез тоела.

Бала үскән саен, кайвакыт тынын тыя, әйтерсең лә, буылып кала. Ләкин бу тын алу гадәттә 6 яшькә кадәр юкка чыга.

Авыру алга киткән саен, башка симптомнар да күренергә мөмкин:

• Йөрәк тибеше бозылулары (аритмия): Йөрәк тибеше тотрыксызлана.
• Тәм сизү аномалияләре: Сез ризыкның тәмен дөрес сизә алмаска мөмкин.
• Умыртка баганасы аномаль кәкрелеге (сколиоз): Умыртка баганасы бер якка кәкре булып күренә.
• Баланс проблемалары һәм йөреш бозылулары: йөрү кыенлыгы, егылу куркынычы.
• Караватны сылау: Төнлә йоклаганда караватны сылау.
• Хроник кислота рефлюксы (ГЭРБ): еш кына күкрәк көю һәм тамакка кадәр күтәрелә торган күкрәк көю хисе.
• Үсеш тоткарлануы: Сөйләшү һәм йөрү кебек әйберләр тоткарлана.
• Артык күп селәгәй бүленеп чыгу.
• Күз проблемалары: күзләр корылыгы, страбизм кебек әйберләр.
• Авыртуны һәм температура үзгәрүен сизә алмау: Эсселек, салкын тию, кисүләр һәм яралар тиешенчә сизелми.
• Күрү начарлануы һәм күрү сәләтен югалту.
• Үпкә инфекцияләре: Еш инфекцияләр үпкәләрдә лайла җыелу сәбәпле барлыкка килә.
• Сөякләрнең көчсезләнүе (остеопороз) һәм сыну куркынычы арту.
• Сулыш алуны контрольдә тотудагы зәгыйфьлекләр, бигрәк тә йокы вакытында.
• Эпилепсия кебек талма шартлары.
• Косу.

Гаиләдәге дисавтономия белән авыручы күп кешеләр кан басымын контрольдә тотуда проблемалар кичерәләр. Бу басып торганда кан басымының түбәнәюенә (ортостатик гипотензия) китерергә мөмкин, бу баш әйләнүгә һәм аңын югалтуга китерергә мөмкин. Югары кан басымы (гипертония) шулай ук ​​бөер авыруларына китерергә мөмкин.

Бу авыру белән авыручыларның якынча 40% ында симптомнар кинәт көчәя барган "вегетатив кризислар" дип аталган чорлар була. Бу вакыт эчендә түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Кызу.
• Йөрәк тибеше.
• Югары кан басымы.
• Тиренең кызаруы.
• Тирләү.
• Косу.

Кечкенә бала өчен мондый проблемаларның гел булуын күз алдыгызга китерегез. Ата-аналарга да моны күтәрү авыр. Ләкин медицина киңәшләре буенча, боларның барысына да чишелешләр бар.

Гаилә дисавтономиясе (ФД) ничек диагноз куела?

Табибыгыз башта сездән симптомнарыгыз турында сораячак , аннары физик тикшерү үткәрәчәк.

Иң мөһиме - елаганда күз яшьләре чыгамы-юкмы икәнен тикшерү. 6 айга кадәрге балалар өчен Ширмер тесты дип аталган тест ясала:

• Сез нәрсә эшлисез: баланың аскы күз кабакларының эчке ягына кечкенә фильтр кәгазе кисәге куясыз.
• Әгәр биш минуттан соң яфрактагы дым күләме 10 миллилитрдан кимрәк булса, балада гаилә дисаутономиясе булырга мөмкин дип шикләнергә мөмкин.

Моннан тыш, табиб түбәндәгеләрне дә тикшерәчәк:

• Пейрон рефлекслары кимүе: Әгәр сездә FD булса, табиб мускулларыгызга җиңелчә кагылганда, мускулларыгыз җавап бирмәячәк.
• Гистамин инъекциясенә реакция: ФД белән авыручы кешегә бу инъекция ясалганда, тире гадәти кеше кебек кызармый һәм шешми.
• Метахолинга реакция: Бу даруны кулланганнан соң якынча 20 минуттан соң, күзнең карачыгы, әгәр күзнең карачыгы күзгә күренсә, кечерәя.
• Телнең шома күренеше: Әгәр сездә FD булса, телегез шома күренәчәк, чөнки телнең арткы үзәгендә урнашкан тәм рецепторлары (гөмбәчексыман папиллалар) юк.

Әгәр дә сез бу симптомнарны сизсәгез, табибыгыз генетик тикшерү үткәрергә тәкъдим итә ала, бу кан үрнәген алуны һәм гаилә дисаутономиясенә китерә торган генетик мутацияне тикшерүне үз эченә ала.

Гаилә дисавтономиясен (ФД) дәвалау ысуллары нинди?

FD дәвалавының төп максаты - симптомнарны киметү . Моның өчен төрле дәвалау ысуллары бар:

• Үпкә инфекцияләре өчен: Антибиотиклар яки күкрәк физиотерапиясе.
• Ортостатик гипотензия өчен: компрессион оекбашлар яки даими кардиостимулятор.
• Йокы вакытында сулыш алу проблемалары өчен: CPAP яки BiPAP® (Bilevel позитив һава юллары басымы) кебек җайланмалар.
• Күзләрнең мөгезкатлау катламын саклау өчен: Күз тамчылары.
• Косу аркасында сусызлану өчен: вена эченә тозлы эремә (вена эченә сыекча) бирегез.
• ГЭРБ, бөер авырулары, төкерек бүленеп чыгу, эпилепсия яки косу өчен: төрле төр дарулар.
• Көндәлек эшләрне җиңеләйтү өчен: Хезмәт терапиясе.
• Балансны яхшырту өчен: Физик терапия.
• Арка проблемалары өчен: Хирургия.
• Туклануны арттыру өчен: Трубка аша тукландыру (энтераль туклану).

Шул ук вакытта, тикшеренүчеләр яңа дәвалау ысулларының клиник сынауларын үткәрүне дәвам итәләр. Бу дәвалау ысуллары ахыр чиктә симптомнарны гына түгел, ә авыруның үзен дә дәвалый алыр дип өметләнәләр.

Гаилә дисавтономиясе (ФД) куркынычын киметеп буламы?

Без FD үсеш куркынычын чыннан да киметә алмыйбыз, чөнки ул генетик яктан бәйле. Шулай да, симптомнарны белү һәм мөмкин кадәр тизрәк медицина ярдәме һәм дәвалану алу мөһим.

Әгәр дә сез Ашкенази яһүд нәселеннән булсагыз һәм бала табарга планлаштырсагыз, генетик консультациягә мөрәҗәгать итүегез яхшы булыр. Табибыгыз шулай ук ​​йөклелек алдыннан яки йөклелек вакытында ELP1 генын йөртүегезне тикшерү өчен генетик тикшерү үткәрергә киңәш итә ала.

Гаилә дисавтономиясе (ФД) белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

Гаилә дисавтономиясен дәвалау юк . Бу авыру белән авыручыларның гомер озынлыгы гомуми халыкка караганда кыскарак. Бу кешеләрнең яртысы якынча 30 яшькә кадәр яши. Башкалары 70 яшькә кадәр яшәргә мөмкин.

Моны ишетү сезне бераз куркытырга һәм кайгыртырга мөмкин. Ләкин шуны истә тотыгыз: дөрес дәвалау һәм яхшы тәрбия белән сез бу кешеләргә мөмкин кадәр яхшы һәм канәгатьлекле тормыш алып барырга ярдәм итә аласыз.

Вакыт узу белән симптомнар начарланырга мөмкин. Мәсәлән, FD белән авыручыларның якынча 49% ы 50 яшькә кадәр йөрергә ярдәмгә мохтаҗ булачак. Алар шулай ук ​​үпкә инфекцияләре, мәсәлән, пневмония белән еш очрашырга мөмкин.

Гаилә дисавтономиясе (ФД) белән авыручы кеше үзен ничек кайгырта?

Сез түбәндәге адымнарны үтәп, катлаулануларны киметергә ярдәм итә аласыз:

• Эссе яки дымлы һава торышыннан сакланыгыз.
• Стресслы хәлләрне чикләгез.
• Озын сәяхәтләрдән сакланыгыз.
• Сидек куыгыгыз тулганчы көтмәскә тырышыгыз.

Шулай ук, сез табибыгыз белән даими рәвештә түбәндәгеләрне тикшереп торырга тиеш:

• Кан басымы.
• Күзләр.
• Бөер функциясе.
• Сулыш алу функциясе.
• Умыртка сөяге.

Өйгә алып китү хәбәре

Гаилә дисавтономиясе (ФД) - нерв системасына тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик халәт. Ул, аерым алганда, сулыш алу, ашкайнату, күз яшьләре бүлеп чыгару, кан басымын һәм тән температурасын контрольдә тоту, шулай ук ​​төкерек бүлеп чыгару кебек ихтыяри булмаган функцияләргә тәэсир итә. Ул шулай ук ​​тәм, авырту һәм температура кебек сизү функцияләренә дә тәэсир итә ала.

Моның өчен тулысынча дәвалау булмаса да, дарулар, төрле терапия һәм хирургия кебек дәвалау ысуллары симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны җиңеләйтергә мөмкин.Гаилә дисавтономиясе белән авыручыларның гомер озынлыгы кыскарак булса да, дөрес дәвалау һәм кайгырту белән алар мөмкин кадәр яхшырак тормыш алып бара алалар. Иң мөһиме - симптомнар булганда, иртәрәк медицина ярдәме сорарга һәм даими медицина күзәтүендә булырга.

Гаилә дисавтономиясе, нерв системасы, генетик авырулар, Райли-Дей синдромы, балалар сәламәтлеге, симптомнар, дәвалау