Балагыз гел арыган һәм хәлсезләнәме? Ул агарган күренәме? Яки тумыштан ук ниндидер физик үзгәрешләр күзәтеләме? Бәлки, бу хәлләрнең сәбәбе - Фанкони анемиясе дип аталган сирәк очрый торган халәт. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз, чөнки бу халәт турында күп кеше ишетмәгән, бераз катлаулы һәм бик сирәк очрый. Шуңа күрә бүген без бу хакта, аның нәрсә икәнлеге, симптомнары һәм дәвалау ысулы бармы, болар барысы да сез аңларлык бик гади ысул белән сөйләшәчәкбез.
Ярар, башта Фанкони анемиясе (FA) нәрсә икәнен карыйк?
Гади итеп әйткәндә, Фанкони анемиясе (FA) - сирәк очрый торган генетик авыру, ул, нигездә, безнең тәнебездәге сөяк миенә тәэсир итә.
Хәзер сез бу сөяк мие нәрсә икән дип уйлыйсыздыр. Без тәнебезнең зур сөякләре эчендәге йомшак, гөмбәчек өлешне сөяк мие дип атыйбыз. Ул тәнебездәге кан фабрикасы кебек. Безнең тәнебезгә кирәк булган өч төп кан күзәнәге төре - эритроцитлар, лейкоцитлар һәм тромбоцитлар - шушы сөяк миеннән җитештерелә.
Ләкин FA белән авыручы кешенең сөяк мие бу кан күзәнәкләрен тиешенчә ясый алмый. Бу заводның җитештерүе бозылган кебек. Нәтиҗәдә, сәламәт кан күзәнәкләре җитәрлек күләмдә җитештерелми. Бу халәт төрле сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин. Шулай ук, FA сөяк миенә генә түгел, ә тәннең башка күп өлешләренә дә тәэсир итә ала.
FA организмга ничек тәэсир итә?
Бу халәт һәр кешегә төрлечә тәэсир итә ала, ләкин гомумән алганда, берничә төп йогынты бар.
- Физик тайпылышлар: FA белән туган балаларның якынча 75% ында , ягъни дүрттән өчесендә, ниндидер физик тайпылышлар күзәтелә. Алар тышкы кыяфәткә дә, эчке органнарга да тәэсир итә ала.
- Сөяк мие җитешсезлеге: FA белән авыручыларның якынча 90% ында сөяк мие җитешсезлеге барлыкка килә. Бу сөяк миенең җитәрлек дәрәҗәдә сәламәт кан күзәнәкләре җитештерә алмавын аңлата. Бу апластик анемия һәм миелодиспластик синдром (MDS) кебек башка кан авыруларына китерергә мөмкин. MDS прелейкемия дип санала.
- Рак авыруы куркынычының артуы: FA белән авыручыларның 10% тан 30% ка кадәр лейкемия кебек билгеле бер төр яман шеш авыруы үсеш куркынычы югарырак. Бу яман шеш авырулары уртача кешегә караганда яшьрәк яшьтә дә очрый ала.
Ләкин бу сүзләрне ишеткәч, борчылмагыз. Бүгенге көндә, медицина фәненең алга киткән ысуллары, аеруча сөяк миен күчереп утырту кебек дәвалау ысуллары белән, FA белән авыручылар чагыштырмача сәламәт һәм озын гомер кичерү мөмкинлегенә ия.
Фанкони анемиясе яман шеш авыруымы?
Бу сорау күп кешеләрнең борчый. Гади җавап - юк . FA яман шеш түгел. Бу генетик авыру.
Ләкин, FA белән авыручы кешеләрдә организмның зарарланган күзәнәкләрне торгызу сәләте начарланганлыктан, аларда башкаларга караганда яман шеш авыруы куркынычы югарырак. Аерым алганда, аларда кискен миелоид лейкемия , тире яман шеше һәм баш һәм муен яман шеше кебек яман шеш авырулары ешрак очрый.
Бу авыруның симптомнары нинди?
FA симптомнары бик төрле. Кайбер кешеләрдә тумыштан ук күренә торган симптомнар була, ә кайберләре еллар дәвамында бернинди симптом да кичермәскә мөмкин. Әйдәгез, бу симптомнарны берничә категориягә бүлик.
1. Анемия симптомнары
Бу симптомнар организмның эритроцитлары кимегәндә күренә.
- Даими ару: Гадәти эшләрне дә башкара алмый торган хәлгә шулкадәр арыганлык һәм хәлсезлек хис итү.
- Ак тире: Организмда кан җитмәү сәбәпле тире ак төстә күренә.
- Сулыш кысылу: Бераз йөргәннән соң да сулыш кысылу хисе.
- Йөрәгеңнең тиз тибүен тою.
- Еш кына баш авыртулары
2. Сөяк мие җитешсезлеге симптомнары
Бу эритроцитлар, лейкоцитлар һәм тромбоцитлар саны кимү сәбәпле симптомнар китереп чыгара.
- Еш инфекцияләр: Лейкоцитлар саны аз булу сәбәпле, организмның иммун системасы зәгыйфьләнә, бу еш бактерия һәм гөмбә инфекцияләренә китерә.
- Җиңел кан китү: Тромбоцитлар саны аз булу кан оешуын боза. Бу уртлардан һәм борыннан кан китүенә, күгәрүләргә һәм күгәрүләргә, хәтта кечкенә җәрәхәтләрдән дә туктамый торган кан китүләргә китерергә мөмкин.
3. FA белән бәйле булырга мөмкин булган яман шеш симптомнары
- MDS һәм AML: Бу халәтләр бик нык арыганлыкка, җиңел кан китү һәм күгәрүгә, агаруга, сулыш алу кыенлыгына һәм авыр инфекцияләргә китерергә мөмкин.
- Яссы күзәнәкле карцинома: Тиредә тупас төерләр яки төзәлми торган җәрәхәтләр.
4. Физик үзгәрешләр белән бәйле үзенчәлекләр
Бу үзенчәлекләр еш кына тумыштан күренә. Һәркемдә дә бу үзенчәлекләрнең барысы да юк, ләкин аларда бер яки берничәсе булырга мөмкин.
| Характеристик/физик аерма | Гади аңлатма |
|---|---|
| Кулларда һәм баш бармакларда үзгәрешләр | Гадәти булмаган формадагы баш бармаклар, бер кулында ике баш бармак булу, яки бөтенләй баш бармак булмау. |
| Гадәти баштан кечерәк (Микроцефалия) | Бу балалар сөйләшү, басып тору һәм йөрү кебек әйберләрне өйрәнүдә тоткарлыклар кичерергә мөмкин. |
| Гидроцефалия | Бу баланс, күрү һәм өйрәнү белән проблемалар китерергә мөмкин. |
| Ишетү бозылуы | Колакларның аномаль яки кечкенә формасы аркасында ишетү кыенлыклары. |
| Тире төсе үзгәрә | Тиредә ачык көрән таплар (кафе-о-лэ таплары) яки зур таплар. |
| Сколиоз | Умыртка баганасының аномаль кәкрелеге күзәтелә. |
| Үсеш тоткарлануы | Яшьтәшләреннән озынрак һәм авыррак булу. |
Ни өчен бу була? Сәбәбе нинди?
Моның сәбәбе - безнең геннардагы кимчелек. Безнең тәнебезне катлаулы план буенча төзелгән бина дип күз алдыгызга китерегез. Бу план - безнең геннар. FA белән бәйле якынча 20 ген бар. Бу геннарның төп функциясе - безнең тән күзәнәкләрен, бигрәк тә ДНКны, көндәлек зыяннан саклау һәм төзәтү.
FA белән авыручы кешенең бу геннарында мутация бар. Шуңа күрә зыянны төзәтү процессы дөрес бармый.
- Шуңа күрәДНКга башка зыян җыела һәм күзәнәкләр аномаль рәвештә бүленә башлый яки үлә.
- Күзәнәкләр аномаль рәвештә үлгәндә , физик үзгәрешләр һәм кан күзәнәкләре саны кимү күзәтелә.
- Лейкемия кебек яман шеш авырулары күзәнәкләр аномаль рәвештә үсә башлагач барлыкка килә.
Бу ата-анадан балаларга мирас итеп күчә. Дефектлы генлы ике ата-ананың да балада FA булу ихтималы 25% (дүрттән берсе) тәшкил итә.
Табиблар бу авыруны ничек ачыклыйлар?
Еш кына FA турыдан-туры диагноз кую урынына, башка симптомнарны (мәсәлән, анемия, еш инфекцияләр) тикшергәндә шикләнелә. Шуннан соң гына бу халәт өчен махсус тестлар үткәрелә.
Менә еш үткәрелә торган кайбер тестлар:
| Сынау | Монда нәрсә күрәсең? |
|---|---|
| Тулы кан анализы (ККК) | Кандагы эритроцитлар, лейкоцитлар һәм тромбоцитлар саны һәм аларның сәламәтлеге тикшерелә. |
| Сөяк мие биопсиясе | Авыруны ачыклау өчен сөяк миеннән кечкенә үрнәк алына һәм күзәнәкләр тикшерелә. |
| МРТ һәм УЗИ тикшерүләре | Алар организмның эчке органнарындагы үзгәрешләрне күзәтү өчен кулланыла. |
Бу авыруны раслау өчен кулланыла торган махсус генетик тестлар да бар:
- Хромосомаларның өзелүен тикшерү: Бу FA диагнозын кую өчен төп тикшерү. Бу тикшерүдә кан күзәнәкләренә химик матдә өстәлә һәм бу күзәнәкләрдәге хромосомалар аларның ничек җиңел өзелүен билгеләү өчен үлчәнә. FA белән авыручы кешенең күзәнәкләрендәге хромосомалар гадәти кешегә караганда күпкә күбрәк өзелә.
- Генетик скрининг: Бу тест FA китереп чыгаручы конкрет генетик кимчелекне ачыклау өчен үткәрелә.
Баламда йөклелек вакытында бу хәл барлыгын ачыклый аламмы?
Әйе. Әгәр гаиләдә FA тарихы булса, балагызны йөклелек вакытында бу авыруга тикшертергә мөмкин. Моны амниоцентез яки хорион вилласыннан үрнәк алу кебек тестлар ярдәмендә эшләп була. Сез бу турыда табибыгыз белән сөйләшеп, күбрәк белә аласыз.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
FA өчен әлегә дәва юк. Шулай да, аннан килеп чыккан симптомнарны һәм өзлегүләрне контрольдә тоту өчен нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар. Дәвалау планы пациентның яшенә, симптомнарның характерына һәм аның гомуми сәламәтлегенә карап билгеләнә.
| Дәвалау ысулы | Моның белән нәрсә була? |
|---|---|
| Сөяк мие трансплантациясе | Бу FA аркасында килеп чыккан кан белән бәйле проблемаларны дәвалауның иң яхшы ысулы. Бу ысул белән сәламәт кешедән сөяк миенең күзәнәкләре авыру сөяк миен алыштыру өчен күчереп утыртыла. |
| Андроген терапиясе | Бу төр гормон организмда эритроцитлар һәм тромбоцитлар җитештерүне стимуллаштыра. |
| Синтетик үсеш факторлары | Алар инъекцияләр рәвешендә бирелә һәм сөяк миенә күбрәк ак һәм кызыл кан күзәнәкләре ясарга ярдәм итә. |
| Хирургия | Тумыштан булган физик тайпылышларны (мәсәлән, баш бармак белән проблема) төзәтү өчен хирургия кулланылырга мөмкин. |
FA белән яшәү турында белергә кирәк булган әйберләр
ФА белән авыручы кеше яки аның белән авыручы баланың ата-анасы һәрвакыт игътибарлы булырга тиеш.
- Рак куркынычы:FA белән авыручы кешеләр тәмәке кебек канцерогеннарга күбрәк бирешүчән, шуңа күрә тәмәке тартудан һәм тәмәке тартудан тулысынча тыелырга кирәк .
- Тирене саклау: Тире яман шеше куркынычы югары булганлыктан, кояшка чыкканда тирегезне яхшылап каплау һәм кояштан саклаучы крем куллану бик мөһим.
- Җәрәхәтләрдән сакланыгыз: Кан китү куркынычы арту сәбәпле, җәрәхәтләргә китерергә мөмкин булган эшләр вакытында аеруча сак булырга кирәк.
- Даими медицина тикшерүләре: Сөяк мие трансплантациясе уңышлы булганнан соң да, яман шеш авыруы куркынычы саклана, шуңа күрә гомерегез буе даими медицина тикшерүләре һәм күзәтүләр үткәрү бик мөһим. Организмыгыздагы теләсә нинди үзгәрешләр турында (гадәти булмаган күгәрүләр, кан китү, арыганлык) хәбәрдар булыгыз һәм берәр нәрсә күрсәгез, шунда ук табибка хәбәр итегез.
Бу халәт белән яшәү авыр булырга мөмкин, ләкин сезнең медицина хезмәткәрләрегез сезгә кирәкле җитәкчелек һәм ярдәм күрсәтәчәк. Шуңа күрә, сезне борчыган теләсә нинди борчылулар турында табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Фанкони анемиясе (FA) - сирәк очрый торган генетик авыру, ул, нигездә, сөяк миенә зарарлана.
- Бу кан күзәнәкләре җитештерүнең начарлануына, физик үзгәрешләргә һәм яман шеш авыруы куркынычының артуына китерергә мөмкин.
- Еш арыганлык, тире агару, җиңел кан китү һәм еш инфекцияләр кебек симптомнарга игътибарлы булыгыз.
- Авыруны махсус кан һәм генетик тестлар ярдәмендә төгәл ачыкларга мөмкин.
- Сөяк миен күчереп утырту кебек дәвалау ысуллары кан белән бәйле проблемаларны уңышлы хәл итә алса да, гомерлек медицина күзәтүе бик мөһим.
- Әгәр дә сездә яки балагызда бу авыру булса, сез ялгыз түгел. Медицина хезмәткәрләрегез белән тыгыз хезмәттәшлек итү бу авырлыкны җиңәргә ярдәм итә ала.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез