Бүген без сәер һәм бик сирәк очрый торган халәт турында сөйләшәчәкбез. Күз алдыгызга китерегез, әгәр сезнең тәнегездәге мускуллар, ягъни ит, әкренләп сөякләргә, ягъни сөякләргә әйләнсә, нишләрбез? Моны ишетү гаҗәеп, шулай бит? Бу халәт дип атала. Фибродисплазия Оссификанс Прогрессив, табиблар аны ФОП (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) дип атыйлар. Бу чыннан да бик катлаулы һәм зур йогынты ясый. Шуңа күрә, әйдәгез, бу хакта гади, сез аңлый алырлык итеп сөйләшик.
FOP нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...
ФОП (Фибродисплазия, Оссификанс прогрессив) - генетик халәт . Безнең тәндәге мускуллар һәм тоташтыргыч тукымаларның, мәсәлән, сеңерләр һәм бәйләвечләрнең, әкренләп сөяккә әйләнүе. Иң мөһиме - бу яңа сөяк безнең скелетыбыздан *тышта* формалаша. Бу тән эчендә үсеп килүче икенче скелет кебек.
Бу аномаль сөяк формалашуы тәннең хәрәкәт диапазонын әкренләп чикли. Вакыт узу белән йөрү, йөгерү яки сикерү авырлашырга мөмкин, шулай ук аяк-кулларны хәрәкәтләндерү дә авырлашырга мөмкин. Бу симптомнар гадәттә балачакта башлана. Алар башта муен һәм җилкә кебек өлкәләрдә күренә, аннары тәннең аскы өлешенә тарала.
Бу халәт беренче тапкыр табиблар игътибарына XVII һәм XVIII гасырларда эләккән. Соңрак ул "миозит оссификанс прогрессива" (мускул прогрессив рәвештә сөяккә әйләнә) дип тә аталган. Ләкин соңрак, аеруча Джонс Хопкинс университетының докторы Виктор Мацюсикның тикшеренүләре, аңа Фибродисплазия Оссификанс Прогрессива (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) дип исем бирүгә китергән, чөнки ул мускулларга гына түгел, ә йомшак тукымаларга да тәэсир итә. Аны китереп чыгаручы ген мутациясе 2006 елга кадәр ачыкланмаган.
Бу хәл кемдә очрый? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?
ФОП бик сирәк очрый торган авыру . Бу халәт дөнья буйлап якынча ике миллион кешенең берсенә эләгә дип исәпләнә. Бу Шри-Ланка кебек илдә бу пациентларны санап бетерә алырлык бармаклар да аз дигән сүз.
Бу халәт теләсә кемдә дә барлыкка килергә мөмкин. Чөнки ул еш кына яңа генетик мутация аркасында барлыкка килә. Бу аның анадан яки атадан мирас итеп алынмыйча, эмбрион күзәнәкләре бүленгәндә барлыкка килгән очраклы үзгәреш аркасында барлыкка килүен аңлата. Генетик мутацияләрнең шулай була дип төгәл әйтә алмыйбыз. Кайвакыт тәмәке тарту һәм химик матдәләргә дучар булу кебек әйберләр, гомумән алганда, генетик мутацияләр куркынычын арттырырга мөмкин. Ләкин FOP очрагында бу еш кына очраклы вакыйга була. Әгәр дә сез бала көтәсез икән, генетик авырулар турында белер өчен генетик консультация алу турында табибыгыз белән сөйләшү яхшы фикер.
FOP организмга ничек тәэсир итә?
FOP белән авыручы кешенең мускуллары һәм тоташтыргыч тукымасы әкренләп сөяккә әйләнгәнлектән, хәрәкәт чикләнгән.Бу халәт балачакта муен һәм җилкәләрдә башлана һәм әкренләп тән буйлап тарала.
Иң мөһиме шунда ки, тәннең теләсә нинди җәрәхәте (травма) бу авыруны китереп чыгарырга мөмкин, бу яңа сөяк формалашуын тизләтә дигән сүз. Бу җәрәхәтнең җитди булуы шарт түгел. Ул кечкенә егылу, операция яки салкын тию яки грипп кебек авыру аркасында килеп чыгарга мөмкин. Бу вакытта зарарланган өлкәдәге мускуллар шешә һәм ялкынсынып китә (миозит). Бу шешенү берничә көннән алып айларга кадәр дәвам итәргә мөмкин.
Уйлап карагыз, әгәр кечкенә бала уйнаганда егылып төшсә яки температура күтәрелсә, гадәттә берничә көн эчендә савыгып китә. Әмма ФОП белән авыручы бала өчен хәтта мондый кечкенә нәрсә дә яңа сөяк формалашуы башлануга, "кабынуга" китерергә мөмкин.
Балалар ашауда һәм сөйләшүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин. Чөнки казналык өлкәсендә яңа сөяк үсүе аларга авызларын дөрес ачарга комачаулый. Бу шулай ук туклану җитмәүгә китерергә мөмкин. Күкрәктәге кабыргалар тирәсендә яңа сөяк үсүе барлыкка килсә, үпкәләрнең дөрес суынуын кыенлаштырырга, сулыш алуны кыенлаштырырга мөмкин.
FOP нәрсәдән килеп чыга?
FOPның төп сәбәбе - ACVR1 генындагы мутация . Бу ACVR1 гены безнең организмга мускулларда һәм кимерчәкләрдә очрый торган сөяк морфоген аксымы (BMP) дип аталган аксым өчен 1 нче типтагы рецепторлар ясарга куша. Гади итеп әйткәндә, бу BMP сөякләр һәм мускулларның ничек һәм кайчан үсүен контрольдә тота.
ACVR1 генында мутация барлыкка килгәндә, бу рецептор һәрвакыт "кабызылган" яктылык кабызгычы кебек була. Ягъни, ул сүндерелергә тиеш булганда да кабынып тора һәм BMP аксымнарын җитештерүне дәвам итә. Нәкъ менә шул FOP симптомнарын китереп чыгара.
ФОП - аутосом-доминант халәт. Бу, ата-ананың берсендә генә үзгәртелгән ген булса да, бала бу авыруны мирас итеп ала дигән сүз. Әгәр ата-ананың берсендә дә ФОП китереп чыгаручы ген булса, баланың аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.
Ләкин күпчелек вакытта FOP 'ACVR1' генындагы яңа мутация ('de novo mutation') аркасында килеп чыга. Бу бу ген мутациясенең очраклы рәвештә барлыкка килүен аңлата, гаиләдә беркем дә бу авыру белән авырмаган.
ФОП симптомнары нинди?
ФОПның төп үзенчәлеге шунда: мускуллар, сеңерләр һәм бәйләвечләр кебек әйберләр әкренләп сөяккә әйләнә. Табиблар моны "гетеротопик сөякләшү" дип атыйлар. Бу процесс балачакта муен һәм җилкә өлкәсендә башлана. Аннары, вакыт узу белән, ул тәннең башка өлешләренә дә тарала. Кайбер кешеләр өчен бу сөяк формалашуы бик тиз, ә кайберләре өчен бик әкрен булырга мөмкин. Ул кешедән кешегә аерылып тора.
Симптомнар алда телгә алынган "кабатланулар" рәвешендә күренә.Белән. Ягъни, организмга берәр нәрсә зыян китергәндә (мәсәлән, җәрәхәт, операция, температура күтәрелгәндә) организмның җавабы белән. Бу вакытта зарарланган урын шешә һәм авырта. "Сөяк морфоген аксымы 1 нче тип" рецепторы аксымнар җитештерүне дәвам иткәнгә, мускуллар һәм сеңерләр өстендә яңа сөяк барлыкка килә. Яңа сөяк барлыкка килгәннән соң, шешенү кими. Бу берничә көннән бер айга кадәр дәвам итәргә мөмкин.
Төп үзенчәлек: Баш бармактагы үзгәрешләр
Туганда ук күренергә мөмкин булган FOPның иң еш очрый торган билгеләренең берсе - баш бармактагы аномалия . Ул гадәтидән кыскарак булырга, кайвакыт эчкә таба бөгелгән булырга һәм икенче бармак өстендә урнашырга мөмкин. Бу аномалия башка симптомнар барлыкка килгәнче үк сизелергә мөмкин. FOP белән авыручыларның якынча 50% ында да баш бармакларында шундый ук аномалияләр бар.
Башка симптомнар:
FOPның башка кайбер симптомнарына түбәндәгеләр керә:
- Мускуллар, бәйләвечләр һәм тоташтыргыч тукыма өстендә яңа сөяк формалашуы.
- Хәрәкәтләнү кимү (шөркәләү урынына янбаш өстендә йөрү, буыннар катылыгы, буыннарның катып калуы).
- Ашау һәм сөйләшү кыенлыгы.
- Ишетү бозылуы.
- Баш бармакның гадәти булмаган формасы.
- Вакыт узу белән тулысынча хәрәкәт итә алмау.
- Тәннең кайбер өлешләре кызыл, шәмәхә төскә керә, авырта, кагылганда эссе тоела һәм шеш кебек шешә.
- Умыртка баганасы кәкрелеге ("Сколиоз" яки "Кифоз".
- Муен, җилкә һәм арка йомшак тукымаларының шешүе.
Авыру көчәйгән саен, ФОП белән авыручы кеше хәрәкәт итү сәләтен тулысынча югалтырга мөмкин . Яңа сөяк үсентесе нервларга басым ясый, авырту һәм катылык китереп чыгара ала. Бу этапта сулыш юллары инфекцияләре һәм йөрәк җитешсезлеге куркынычы арта. Авыр очракларда кайбер кешеләрдә фикерләү һәм өйрәнү белән проблемалар да булырга мөмкин.
FOP ничек диагноз куела?
ФОП диагнозы табиб тарафыннан физик тикшерүдән башлана. Сезнең симптомнарыгыз билгеләнәчәк һәм медицина тарихыгыз каралачак. Моннан тыш, авыруны китереп чыгаручы генетик мутацияне тикшерү өчен кан үрнәге алуны үз эченә алган генетик тест үткәреләчәк. Рентген нурлары мускулларда һәм тоташтыргыч тукымаларда яңа сөяк үсүен тикшерү өчен дә кулланылырга мөмкин.
Шулай да, FOP диагнозын кую табиблар өчен авыр булырга мөмкин . Бу бик сирәк очрый торганлыктан, күп табиблар гомер буе аны белән авыручыны сирәк күрәләр. Нәтиҗәдә, FOP симптомнарын кайвакыт яман шеш, ювеналь фиброматоз (йомшак тукымаларның яки тире җәрәхәтләренең үсеше) яки фиброзлы дисплазия (сөяк үсешенең бер төре) кебек башка авырулар белән бутарга мөмкин.
Бик мөһим: ФОПтагы төер шешкә охшаса да, аннан үрнәк (биопсия) алу яхшы фикер түгел .Чөнки бу авыруны көчәйтергә һәм яңа сөяк формалашу куркынычын арттырырга мөмкин (кайнап китү). FOP шешенең биопсиясе кайвакыт яман шешкә охшарга мөмкин.
Шуңа күрә, FOPны төгәл диагностикалау өчен ике төп фактор - зур бармаклардагы аномалияләр һәм тәннең төрле өлешләрендә барлыкка килгән йомшак тукымаларның шешенүләре .
ФОПны дәвалау ысуллары нинди?
ФОПны дәвалау юк . Шулай да, дәвалау симптомнарны, бигрәк тә сөяк формалаша башлаганда барлыкка килә торган көчәюләрне контрольдә тотуга юнәлтелгән. Тикшеренүләр һәм клиник сынаулар дәвам итә. Дәвалау вариантлары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, бу кешенең үзенчәлекле симптомнарына бәйле.
FOP өчен кулланылырга мөмкин булган кайбер дәвалау ысуллары:
- Социаль, психологик һәм сәламәтлек ярдәме , шулай ук генетик консультация алыгыз.
- Физик ихтыяҗларны канәгатьләндерү өчен хезмәт терапиясендә катнашу.
- Сулыш юллары инфекцияләрен булдырмау өчен антибиотиклар кабул итү (табиб билгеләгәнчә).
- Кавышу вакытында шешенүне һәм авыртуны киметү өчен дарулар куллану (мәсәлән, кортикостероидлар , стероид булмаган ялкынсынуга каршы дарулар , мускул релаксантлары).
- Хәрәкәтләнү өчен чаралар куллану (мәсәлән, инвалид коляскасы).
- Кайвакыт брекет кияләр.
Кабынуларны ничек киметергә?
FOP симптомнарының көчәюен булдырмас өчен, мускуллар һәм тукымаларның зарарлануын булдырмаска кирәк . Бу көчәюләр организмда стресслы вакыйга (хирургия, җәрәхәт, авыру) кичергәндә барлыкка килә. Куркынычны киметү өчен сез түбәндәгеләрне эшли аласыз:
- Зыян күрергә, егылып төшәргә яки сөяк сындырырга мөмкин булган хәлләрдән сакланыгыз. Сез һәрвакыт куркынычсызлык турында уйларга тиеш.
- Вакциналар ясаганда, мускул эченә түгел, ә тире астындагы майлы тукымаларга инъекцияләр ясагыз (тире астына инъекцияләр). Бу хакта табибыгыз белән киңәшләшегез.
- Диагностика максатларында биопсиядән яки тукымаларны алып ташлау ысулыннан сакланыгыз. Альтернатив тестлар турында табибыгыз белән киңәшләшегез.
- Теш дәвалау вакытында казналык өлкәсенә артык тартылудан һәм җирле анестетик инъекцияләрдән мөмкин кадәр сакланыгыз. Бу хакта теш табибына хәбәр итәргә кирәк.
- Грипп һәм салкын тию кебек вируслы авырулардан саклану өчен чаралар күрегез.
FOPны тулысынча булдырмаска мөмкинме?
ФОП генетик мутация аркасында килеп чыкканлыктан, аны тулысынча булдырмый калып булмый . Балада генетик авыру булу куркынычын аңлау өчен, сез табибыгыз белән генетик тикшерүләр турында сөйләшә аласыз.
FOP белән яшәгәндә нәрсә көтәргә мөмкин?
ФОП – гомерлек, дәвалап булмый торган авыру . Авыруның җитди симптомнары, бигрәк тә сулыш юллары инфекцияләре һәм хәрәкәтләнү сәләтен югалту сәбәпле, фараз начар. ФОП белән авыручы кешенең гомер озынлыгы гадәттә яшь үскән чорга кадәр кыскара. 30 яшькә кадәр күп кешеләр бөтенләй хәрәкәтләнми башлыйлар . ФОП белән авыручыларның үлеменең төп сәбәбе – сулыш юллары инфекцияләре.
Шулай да, тикшеренүләр һәм клиник сынаулар яңа дәвалау ысулларын табуны дәвам итә, һәм алар өмет бирә.
Үзең турында ничек кайгыртасың?
Сезгә FOP диагнозы куелганнан соң, сезгә һәм сезнең симптомнарыгызга туры килә торган дәвалау планын эшләү өчен табибыгыз белән тыгыз хезмәттәшлек итәргә кирәк булачак. Генетик консультант сезгә диагнозны аңларга һәм сезгә һәм гаиләгезгә эмоциональ ярдәм күрсәтергә ярдәм итә ала. Катылыкның көчәюе авыртулы һәм уңайсыз булырга мөмкин. Ләкин табибыгыз бу симптомнарны ничек җайга салу юлларын тәкъдим итә ала.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Сез табибка күренергә тиеш, әгәр:
- Көчле авырту булса.
- Әгәр шешенү кимемәсә.
- Әгәр хәрәкәтләнү мөмкинлегегез чикләнгән, буыннарыгыз каты яки буыннарыгыз тыгылып калган булса.
- Әгәр ашый алмасаң.
МӨҺИМ: Әгәр дә сезнең сулыш алуыгыз кыенлашса , шунда ук 1990 номерына шалтыратыгыз яки якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә барыгыз.
Табибыгызга бирергә кирәкле сораулар
Мондый сирәк диагноз алгач, сез: "Хәзер мин нишләргә?" - дип уйларга мөмкин. Табибыгыз сезнең сәламәтлегегезне даими күзәтеп торачак һәм кирәкле ярдәм күрсәтәчәк.
Сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирә аласыз:
- Көндәлек эшләремне башкарырга ярдәм итә торган нинди хәрәкәтләнү җайланмалары һәм кораллары бар?
- Шешенүне һәм ялкынсынуны киметү өчен нинди дарулар тәкъдим итәсез?
- Симптомнарым белән бергә килгән авыртуны ничек җиңәргә?
Алар шулай ук сезне генетик консультантка яки хезмәт терапевтына җибәрергә мөмкин. Алар сезгә диагнозыгызны аңларга, көчәюләрне киметергә һәм уңайлы тормыш алып барырга ярдәм итә ала.
Кыскача эчтәлек: Әйдәгез, искә төшерик!
ФОП - бик катлаулы һәм авыр халәт. Шулай да, моның турында белергә, симптомнарны иртә танырга һәм тиешле медицина ярдәме һәм киңәшен алырга кирәк.
- ФОП - мускул һәм тоташтыргыч тукымаларның сөяккә әйләнүе белән бәйле сирәк очрый торган генетик авыру.
- Төп үзенчәлек - тумыштан булган баш бармакның аномалиясе.
- Тәнгә китерелгән теләсә нинди зыян (травма, авыру) "кайнап китү"гә китерергә мөмкин. Шуңа күрә сак булу бик мөһим.
- Биопсия тестлары бу пациентлар өчен яраклы түгел.
- Дәвалау ысуллары булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм тормыш сыйфатын яхшырту өчен дәвалау ысуллары бар. Тикшеренүләр дәвам итә.
- Әгәр дә сездә яки сезнең танышларыгызда бу симптомнар күзәтелсә, шунда ук медицина ярдәме сорагыз.
Бу мәгълүмат сезгә файдалы булыр дип өметләнәм. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Дөрес мәгълүмат һәм ярдәм белән бу кыенлыкны җиңәр өчен көч табарга языгыз!
` FOP, Фибродисплазия, Оссификанс прогрессив, Генетик авырулар, Сөякләр, Мускуллар, Сирәк очрый торган авырулар, ACVR1
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез