Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, сынучан X синдромы (FXS) турында сөйләшик.

Сез кечкенә балагызның үсеш тоткарлануын яки кайбер үз-үзен тотыш үрнәкләренең бераз сәер булуын сизгәнсездер. Бәлки, алар соң сөйләшәләрдер, яисә башка балалар белән аралашырга теләмиләрдер. Кайвакыт бу хәлләр артында сынучан X синдромы (FXS) дип аталган авыру булырга мөмкин. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Бүген бу хакта бераз җентекләбрәк, бик гади итеп сөйләшик, ярыймы?

Сынучан X синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, сынучан X синдромы - буыннан-буынга күчә торган генетик халәт . Ул балада билгеле бер физик үзгәрешләр, үз-үзеңне тоту проблемалары һәм башка төрле сәламәтлек проблемалары китереп чыгарырга мөмкин. Мәсәлән:

• Баланың үсеш тоткарлануы.
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән.
• Уку мөмкинлекләре чикләнгән.
• Еш кына борчылу.
• Игътибарны туплауда кыенлыклар һәм гиперактивлык, бу халәт Игътибар җитмәү/гиперактивлык бозылуы (ADHD) дип атала.
• Хәтта аутизм спектры бозылуы билгеләрен дә күрсәтергә мөмкин.

Ул "Сынучан X" дип атала, чөнки X хромосомасын микроскоп астында караганда, аның бер өлеше "сынган" яки "сынган" булып күренә. Аның башка исеме - Мартин-Белл синдромы. Бу - иң еш очрый торган нәселдәнлекле интеллектуаль һәм үсеш бозылуларының берсе.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Дөньяда күпме кешенең Fragile X синдромы барлыгын тикшерүчеләр төгәл белмиләр, ләкин алар якынча 11 000 кызның берсендә һәм 7000 малайның берсендә бу авыру булырга мөмкин дип саныйлар.

Сынучан X синдромының симптомнары нинди?

Сынучан X синдромы балагызның акылына, психик сәламәтлегенә, тышкы кыяфәтенә һәм тәртибенә тәэсир итә ала. Әйдәгез, һәр өлкәдә нинди гомуми симптомнар барлыгына күз салыйк.

Интеллект белән бәйле проблемалар

• Укудагы кыенлыклар: Яңа әйберләрне өйрәнү һәм истә калдыру авыр булырга мөмкин.
• IQ кимү: Кешеләр олыгайган саен, аларның IQ күрсәткечләре бераз кимергә мөмкин.
• Балачакта үсеш этапларының тоткарлануы: Мәсәлән, алар башка балаларга караганда соңрак йөри, сөйләшә һәм мөстәкыйль рәвештә ашый башларга мөмкин.
• Вербаль булмаган аралашу бозылулары: Бу ишарәләр, йөз чагылышлары һәм башка вербаль булмаган сигналлар ярдәмендә фикерләрне белдерү авыр булырга мөмкин дигәнне аңлата.
• Телне аңлау һәм сөйләшү проблемалары:Ике яшь тирәсендә, балагызның сүзләрне аңлауда һәм сөйләшүдә проблемалары булуын күрергә мөмкин.
• Математик мәсьәләләрне чишүдә кыенлыклар.

Балагызның үсешендә бу тоткарлыкларның булуын тикшерегез. Һәр яшь өчен нинди үсеш этаплары туры килүе һәм аларны ничек дөрес бәяләргә кирәклеге турында табибыгыз белән сөйләшергә кирәк.

Психик сәламәтлек проблемалары

• Еш кына борчылу .
• Депрессия кебек халәтләр.
• Кайбер әйберләрне кабатларга яки алар турында уйларга көчле ихтыяҗ (обсессив-компульсив гамәлләр).

Физик үзенчәлекләр

Бу симптомнар һәркемдә дә күзәтелми, ләкин иң еш очрый торган симптомнарның кайберләре:

• Озынча, тар йөз.
• Зур маңгай.
• Зур эш.
• Зур колаклар.
• Күзләрне каешлау (страбизм).
• Бармакларның артык сыгылучанлыгы, яки "ике буынлы".
• Яссы табаннар.
• Балигъ булганнан соң малайларның йомыркалары зурая.
• Биек аркалы аңкау.
• Мускул көче җитмәү (гипотония), бу тәннең бераз хәлсезләнүен аңлата.

Үз-үзеңне тоту проблемалары нинди?

Фрагиль X синдромы балада төрле тәртип проблемаларына китерергә мөмкин. Мәсәлән:

• Игътибарны туплауда кыенлыклар һәм гиперактивлык (СГД).
• Социаль борчылу һәм оялчанлык. Күз алдыгызга китерегез, сез туганыгызның өенә кичәгә барганда, башка кешеләрдән ераграк торасыз һәм кемдер сөйләгәндә аска карыйсыз.
• Кул чабып яки кул тешләп кабатлану кебек гамәлләр.
• Күзләр белән элемтәгә керергә теләмәү.
• Сизү бозылулары - Бу сезнең кеше күп булган урыннарга, кемнеңдер сезнең тәнегезгә кагылуына, тавышка, кайбер ризыкларга һәм тукымалар кебек әйберләргә артык сизгер булуыгызны аңлата. Кайвакыт сез хәтта кечкенә тавыштан да сискәнеп китәргә яки кайбер ризыкларны ашый алмыйм дип әйтергә мөмкин.
• Башка кешеләрнең хисләрен һәм социаль сигналларын аңлау кыенлыгы.

Сынучан X синдромына нәрсә китерә?

Бу безнең X хромосомасында урнашкан "FMR1" генындагы генетик мутация белән бәйле. Бу "FMR1" гены безнең организмга "FMRP" дип аталган аксым ясарга куша. Бу "FMRP" аксымы нерв күзәнәкләре арасындагы бәйләнешләр (синапслар) үсеше өчен бик мөһим. Нәкъ менә шушы "синапслар" аша нерв импульслары ("нерв импульслары") хәрәкәт итә.

FMR1 генындагы мутация аркасында, CGG триплеты дип аталган ДНК кисәге гадәтидән күпкә озаграк кабатлана. Гадәттә, бу кисәк якынча 5-40 тапкыр кабатлана, ләкин Fragile X синдромы булган кешеләрдә ул 200 тапкырдан артык кабатлана .Бу "FMR1" генының "тындырылуына" китерә, ягъни ул "FMRP" аксымын тиешенчә ясый алмый. Бу баланың нерв системасына тәэсир итә һәм Fragile X синдромы симптомнарын китереп чыгара.

Бу буыннан-буынга ничек тапшырыла? (Мирас үрнәге)

Сынучан X синдромы X белән бәйләнгән доминант схема буенча нәселдәнлек ителә. Бу аны китереп чыгаручы мутацияләнгән ген X хромосомасында урнашкан дигән сүз. Ул "доминант", чөнки мутацияләнгән генның бер күчермәсе дә авыру китереп чыгару өчен җитә.

Сынучан X синдромы малайларда ешрак очрый һәм аларның бер генә X хромосомасы булганга күрә, симптомнары авыррак була. Кызларда ике X хромосомасы була . Шуңа күрә, бер X хромосомасында мутация булса да, икенче сәламәт X хромосомасы симптомнар күрсәтмәскә һәм бары тик вирус ташучы гына булырга мөмкин. Ләкин Сынучан X белән авыручы малайларда һәрвакыт симптомнар барлыкка килә.

Fragile X йөртүчеләре өчен башка сәламәтлек өчен куркынычлар бармы?

Әйе, бу бик мөһим. Әгәр балагызда сынучан X синдромы булса, бу хакта табибка әйтергә кирәк. Сез вирус ташучы булуыгыз мөмкин булганлыктан, сәламәтлек өчен куркынычлар артырга мөмкин, мәсәлән:

• Менопауза 40 яшькә кадәр була.
• Хәтер белән бәйле авырулар, мәсәлән, деменция.
• Югары кан басымы.
• Депрессия.
• Борчылу.
• Мигрень.
• Калкансыман биз функциясенең кимүе (гипотиреоз).
• Хроник авырту.
• Йокы апноэсы.

Сынучан X синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Кайвакыт Fragile X синдромы белән авыручыларда башка сәламәтлек проблемалары да барлыкка килергә мөмкин. Бер тикшеренүдә ата-аналар балаларының шулай ук ​​түбәндәге авырулары булуын хәбәр иткәннәр:

• Остазлар.
• Йокы проблемалары. Башка бер тикшеренү күрсәткәнчә, сынучан X һәм аутизм спектры бозылулары булган 10 баланың 4есендә йокы проблемалары булган, ә сынучан X белән авыручы 10 баланың 3есендә генә бу күрсәткеч югарырак.
• Агрессия яки ярсучанлык. Фрагиль X хромосомасы булган балалар, бигрәк тә аутизм спектры бозылуы булган балалар, агрессив булырга күбрәк омтыла.
• Үзеңә зыян китерү гадәтләре.
• Симерү.

Сынучан X синдромы ничек ачыклана?

Фрагиль X синдромын диагностикалау өчен, балагызның каныннан яки башка тукымаларыннан ДНК үрнәге алына.Табиб үрнәкне алып, лабораториягә җибәрәчәк. Анда алар балада "FMR1" генында искә алынган мутация бармы-юкмы икәнен тикшерәчәкләр.

Әгәр дә сез йөкле булсагыз һәм балагызның Fragile X синдромы булуына шикләнсәгез, сез генетик консультант белән очрашып, пренаталь тикшерүләр үткәрә аласыз, мәсәлән:

• Амниоцентез: Бу аналык эчендәге амниотик сыекчадан үрнәк алуны һәм аны тикшерүне үз эченә ала.
• Хорион вилласыннан үрнәк алу: Бу плацентадан күзәнәкләр үрнәген алуны һәм аларны тикшерүне үз эченә ала.

Бу авыру гадәттә ничә яшьтә ачыклана?

Күпчелек малайларда 35-37 ай тирәсендә диагноз куела . Кызларда бераз соңрак, 42 ай тирәсендә, диагноз куелырга мөмкин . Ләкин кайбер симптомнарны 12 ай тирәсендә үк сизәргә мөмкин.

Табиб авыруны ачыклау өчен нинди сораулар бирә ала?

Балагызның табибы яки генетик консультанты Fragile X синдромы тестын билгеләгәнче, алар сезгә түбәндәге сорауларны бирергә мөмкин:

• Балагызда нинди симптомнар күзәттегез?
• Балагыз яңа әйберләрне ничек өйрәнә?
• Балагыз оялчанмы?
• Балагызның йокы проблемалары бармы?
• Балагыз һәрвакыт борчыламы?
• Балагыз күзләргә тиюдән качамы?
• Балагызның тәнендә гадәти булмаган күренешләр бармы?
• Балагызның сөйләм сәләте ничек?

Фрагиль X синдромын олы яшьтә ачыкларга мөмкинме?

Фрагиль X синдромы гадәттә балачакта ачыкланса да, Фрагиль X гаиләсендә өлкәннәргә тәэсир итә торган тагын ике синдром бар. Алар:

• Х-хромосома белән бәйле тремор/атаксия синдромы (FXTAS): Симптомнарга баланс проблемалары, кул калтырау, кәеф тотрыксызлыгы, хәтер югалу, фикерләү проблемалары һәм аяк-кулларда хиссезлек керә.
• Сынык X-хромосома белән бәйле беренчел аналык йомыркалыгы җитмәүчәнлеге (FXPOI): Симптомнарга фертильлекнең кимүе, бала табу кыенлыгы, айлык циклларның даими булмавы яки булмавы, һәм вакытыннан алда менопауза керә.

Әгәр дә сездә шундый симптомнар булса, табиб белән киңәшләшү яхшырак.

Сынучан X синдромы ничек дәвалана?

Фрагиль X синдромын махсус дәвалау юк.Шулай да, бу халәтнең симптомнарын дәвалап була. Балагызның табибы төрле дарулар билгеләргә мөмкин. Менә симптомнар буенча төркемләнгән берничә мисал:

• Эпилепсия яки кәеф тотрыксызлыгы:
• Литий карбонаты
• Габапентин (Нейронтин®)
• ADHD өчен:
• Метилфенидат (Ritalin®, Concerta®) һәм декстроамфетамин (Adderall®, Dexedrine®)
• Венлафаксин (Effexor®) һәм нефазодон (Serzone®)
• Обсессив-компульсив бозылу (ОКБ) өчен:
• Флуоксетин (Прозак®)
• Сертралин (Zoloft®) һәм циталопрам (Celexa®)
• Йокы проблемалары өчен:
• Тразодон (Дезирел®)
• Мелатонин

Бу сезнең табибыгыз билгеләргә мөмкин булган даруларның кечкенә генә исемлеге. Һәр даруның мөмкин булган ян эффектлары һәм өзлегүләре турында табибыгыз белән сөйләшергә онытмагыз.

Дарулардан тыш, табиб еш кына психотерапияне тәкъдим итә, бу балага бу халәт белән яшәргә һәм үз-үзен тотышын контрольдә тотарга ярдәм итә торган терапия төре.

Фрагиль X синдромы булган кешеләрнең киләчәге нинди?

Фрагиль X синдромы белән авыручы кайбер кешеләр мөстәкыйль яши ала. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, Фрагиль X синдромы белән авыручы 10 кызның якынча 4е һәм 10 малайның 1е бик мөстәкыйль булып үсә. Кызлар малайларга караганда ешрак түбәндәгеләргә дучар булалар:

• Яңа фикерләр һәм яңа сүзләр белән китаплар уку.
• Катлаулы җөмләләрне сөйләү.
• Гадәти темпта сөйләшү.

Фрагиль X синдромы гадәттә малайларда авыррак очрый. Фрагиль X белән авыручы 20 кызның якынча 8енә көндәлек эшләрдә ярдәм кирәк түгел. Ләкин 20 малайның 1е генә ярдәмгә мохтаҗ. Күп кызлар урта мәктәпне тәмамласа да, малайларның күпчелеге ярдәмгә мохтаҗ түгел. Фрагиль X белән авыручы хатын-кызларның яртысы тулы вакытлы эшли, ләкин 10 малайның 2се генә эшли.

Балам балалар бакчасына/мәктәпкә бара аламы?

Әйе, ләкин балагызга балалар бакчасында яки мәктәптә махсус шартлар кирәк булырга мөмкин. Мәктәп көненең кайбер өлешләрен һәм сыйныф бүлмәсен аның ихтыяҗларына туры китереп үзгәртергә кирәк булырга мөмкин. Балагызның укытучысы мохиткә һәм уку программасына кайбер үзгәрешләр кертә алырга мөмкин.

Әйләнә-тирә мохит белән бәйле үзгәрешләр:

• Тавыш пычрануын түбән дәрәҗәдә тоту.
• Табигый яктылыкны тәэмин итү.
• Кеше күп булган урыннардан качу.

Программа белән бәйле үзгәрешләр:

• Диаграммалар, буяу битләре һәм рәсемнәр кебек күрсәтмә чаралар куллану.
• Балаларга бик кызыклы дип тапкан материалларны кулланып, аларга белем алырга ярдәм итү.
• Баланы кечкенә төркемнәрдә эшләргә юнәлтү.

Балагызның X синдромы белән авыруы турында мәктәпкә хәбәр итегез. Укытучы белән аның махсус ихтыяҗлары турында сөйләшегез. Сезгә шулай ук ​​мәктәп психологы һәм/яки консультанты күренергә кирәк булырга мөмкин. Алар 3 яшьтән өлкәнрәк балалар белән эшлиләр. Сез мөрәҗәгать итәргә теләгән башка белгечләр арасында түбәндәгеләр бар:

• Хезмәт терапевтлары
• Үз-үзеңне тотыш терапевтлары
• Сөйләм теле дефектологлары
• Социаль хезмәткәрләр

Бу турыда күбрәк мәгълүмат алу өчен җирле мәктәптән һәм сәламәтлек саклау хезмәткәрләреннән сорагыз.

Сынучан X синдромы күпме вакыт дәвам итә? Гомер озынлыгы нинди?

Сынучан X синдромы - гомерлек авыру. Аның өчен махсус дәвалау юк.

Ләкин, сынучан X синдромының бер генә симптомы да гомер өчен куркыныч тудырмый. Шуңа күрә бу кешеләрнең гомер озынлыгы гадәти кешенекенә охшаш.

Сынучан X синдромын булдырмаска мөмкинме?

Юк, сынучан X синдромы - генетик халәт һәм аны булдырмаска мөмкин түгел. Әгәр дә сез йөкле булырга планлаштырасыз яки инде йөкле булсагыз, балагызның бу халәтне мирас итеп алу куркынычы турында генетик консультант белән сөйләшергә кирәк.

Фрагиль X синдромы белән тормыш нинди?

Сынучан X синдромы һәр балага бер үк тәэсир итми. Балагызның медицина төркеме сезгә аның балагызга һәм гаиләгезгә ничек тәэсир итәчәге турында яхшырак фикер бирә ала. Авыруның кайбер аспектлары катлаулы булырга мөмкин булса да, күп кенә уңай яклары да бар. Мәсәлән, тикшеренүчеләр Сынучан X синдромы белән авыручыларны күргәннәр:

• Бу файдалы.
• Игелекле.
• Башкалар турында уйлау.
• Дустанә.
• Яхшы итеп кабатларга мөмкин.
• Күрү хәтере һәм озак вакытлы хәтер яхшы.
• Мин мәзәкләр яратам һәм аларны көлке дип саныйм.

Фрагиль X синдромы белән авыручы дустыма/гаилә әгъзасына ничек ярдәм итә алам?

Мөмкин кадәр хәбәрдар булыгыз. Сезгә һәм аларга ярдәм итә алырлык ярдәм төркемнәрен һәм җәмгыять ресурсларын эзләгез. Тормыш күнекмәләре программалары урынлы булырга мөмкин. Кайберләре, мәсәлән, түбәндәгеләр буенча күрсәтмәләр бирә:

• Социаль эшчәнлек.
• Секс.
• Хоббилар.
• Мәгариф.
• Эш урыннары.

Балагыз кирәкле ярдәмне алуын һәм тормыш сыйфатын мөмкин кадәр югарырак итүен тәэмин итү өчен, аның өчен тырышып эшләвегез бик мөһим.

Баламны кайчан табибка алып барырга кирәк?

Балагызны "Fragile X" синдромы симптомнарын күрү белән педиатрга алып барыгыз. Кичектермәгез, чөнки иртә ярдәм күрсәтү бик мөһим.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Диагноз турында сөйләшкәндә, табибыгызга бирә алырлык берничә сорау:

• Баламны белгечкә күрсәтергә кирәкме?
• Балам нинди терапевтларга күренергә тиеш?
• Сынучан X синдромы ни дәрәҗәдә җитди?
• Балама нинди дару туры килә?
• Балама ничек ярдәм итә алам?
• Иртә ярдәм итү вариантларым нинди?
• Гаиләбез буларак, балама ничек ярдәм итә алабыз?

Фрагиль X синдромы диагнозын кую сезнең һәм балагыз өчен авыр булырга мөмкин. Бу күп үзгәрешләр һәм көйләүләрнең башы. Терапия, дарулар һәм мәктәптә яшәү шартлары кебек әйберләр хәзер балагыз тормышының бер өлеше. Балагызга ярдәм иткәндә, үзегезнең ихтыяҗларыгызны да онытмагыз. Исегездә тотыгыз, балагызның Фрагиль X синдромы булуы сезнең депрессия һәм мигрень кебек башка берничә сәламәтлек торышы куркынычы астында булуыгызны аңлата.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Шулай итеп, без бүген Фрагиль X синдромы турында күп сөйләштек. Менә берничә мөһим нәрсәне истә тотарга кирәк:

• Бу генетик халәт , ягъни ул буыннардан буынга күчә.
• Бу гомерлек дәвам итә, ләкин симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин.
• Баланың үсеше өчен иртә диагностика, иртә дәвалау һәм кирәкле терапевтик хезмәтләрне башлау бик мөһим.
• Бала кебек үк, сиңа да ярдәм кирәк. Бу авырлыклар белән ялгыз көрәшү авыр.
• Бу хәлдә кыенлыклар булса да, бу балаларның күп кенә уңай яклары һәм сәләтләре бар.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр сезнең башка сорауларыгыз булса, зинһар, табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.

` сынучан х синдромы, fxs, генетик тайпылыш, үсеш тоткарлануы, акыл мөмкинлекләре чикләнгәнлеге, бала сәламәтлеге, өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгәнлеге