Балагыз йөрергә кыенлыклар кичерәме? Әйдәгез, Фридрейх атаксиясе турында белик!

Балагыз йөргәндә яки йөгергәндә бераз чайкаламы? Сез кайчан да булса аның тигезлекне саклауда кыенлыклар кичерүен сиздегезме? Яки кечкенә балада мондый симптомнарны күргәч, бик курку һәм борчылу гадәти хәлме? Бүген без мондый вакытларда сез белергә тиешле сирәк, ләкин бик мөһим генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу Фридрейх атаксиясе, яки кыскача "(FA)" яки "(FRDA)" дип атала.

Фридрейх атаксиясе нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Фридрейх атаксиясе - буыннан-буынга күчә торган генетик халәт. Бу безнең нерв системабызның әкренләп начарлануына китерә, бу исә тәнебезнең хәрәкәте белән проблемалар тудыра. Дөресрәге, мускулларыбызны контрольдә тоту сәләте кими. Моны без "Атаксия" дип атыйбыз. Бу халәт вакыт узу белән начарлана.

Күпчелек вакытта бу симптомнар яшь чакта башлана. Ягъни, балачакта. Ләкин бу нерв системасына гына тәэсир итми. Ул шулай ук ​​скелет системасы, йөрәк һәм ашказаны асты бизе кебек урыннарга да тәэсир итә ала. Ләкин яхшы хәбәр шунда ки, ул сезнең фикерләү сәләтегезгә, ягъни интеллектуаль сәләтегезгә (Когнитив функцияләр) тәэсир итми.

Фридрейх атаксиясе - нәселдәнлек атаксиясенең иң еш очрый торган төрләренең берсе, ләкин гомумән алганда, ул бик сирәк очрый торган авыру. Америка Кушма Штатларында ул якынча һәр 50 000 кешенең берсенә эләгә. Дөнья күләмендә ул якынча һәр 40 000 кешенең берсенә эләгә. Бу авыруны беренче тапкыр 1863 елда Николас Фридрейх исемле табиб ачкан һәм тасвирлаган. Шуңа күрә ул аның исеме белән аталган.

Балагыз йөрүдә кыенлыклар кичерә башлагач яки тигезлеген югалткач, курку гадәти хәл. Сез: "Бу күпме вакыт дәвам итәчәк? Бу баламның тормышына ничек тәэсир итәчәк?" - дип уйлыйсыздыр. Иң яхшысы - бу авырулар буенча махсуслашкан табибка күренү. Шулай итеп, сез сорауларыгызга җавап ала аласыз һәм бу юлда кирәкле ярдәмне ала аласыз.

Фридрейх атаксиясенең (ФА) төрле төрләре бармы?

Әйе, "типик" Фридрейх атаксиясе гадәттә 25 яшькә кадәр күренә. Шулай да, тагын ике атипик төре бар. Алар барлык FA очракларының якынча 15% ын тәшкил итә:

• Соңгы башланган Фридрейх атаксиясе (LOFA): Бу төрдә симптомнар 25 яшьтән соң күренә.
• Бик соң башланган Фридрейх атаксиясе (VLOFA): Монда симптомнар 40 яшьтән соң башлана.

Бу ике төр, '(LOFA)' һәм '(VLOFA)', гадәти '(FA)'га караганда бераз авыррак.

Бу халәтнең симптомнары нинди?

Фридрейх атаксиясенең симптомнары гадәттә 5 яшьтән 15 яшькә кадәр башлана. Ләкин кайбер кешеләрдә симптомнар 2 яшьтән үк, ә кайберләре 50 яшьтән соңрак сизелергә мөмкин.

Беренче күренүче симптомнар

Беренче неврологик симптомнар - басып тору, йөрү кыенлыгы һәм тигезлекне саклау проблемалары (йөреш атаксиясе дип атала). Вакыт узу белән бу симптомнар әкренләп көчәя, һәм яңа симптомнар барлыкка килергә мөмкин.

"(FA)" нерв системасы белән бәйле төп симптомнар:

• Мускул көчсезлеге.
• Баланс һәм координация югалту (Атаксия).
• Тою хисен югалту (моңа "(Периферик нейропатия)" дип атала).
• Рефлексларның көчсезләнүе (Гипорефлексия).

Сез бу үзенчәлекләрне монда күрә аласыз:

• Басып тору, йөрү һәм йөгерү кыенлыгы.
• Хорея - аяк-кулларның ихтыярсыз калтыравы һәм дерелдәве.
• Аяклардан башланып, кул һәм корсак өлкәсенә тарала торган сизү югалуы.
• Даими ару.
• Сөйләшкәндә сүзләр тотрыксызлана һәм сөйләм әкрен була (Дизартрия).
• Азыкны йоту кыенлыгы (Дисфагия).
• Спастиклык - мускуллар катылыгы хисе.
• Үз тәнең торышын сизүне югалту ("(Проприоцепция)" югалту).
• Ишетү югалтуы.
• Күрү югалту.
• Сколиоз һәм/яки аяк деформацияләре. Мәсәлән, аякларның эчкә таба борылуы, биек аркалар һәм кыска табаннар (Pes Cavus).

Күз алдыгызга китерегез, 8 яшьлек Садун исемле бала бар. Ул элек яхшы йөгерә һәм уйнарга ярата иде. Ләкин күптән түгел ул йөргәндә абына, тигезлеген саклый алмый кебек. Хәтта мәктәптә уйнаганда да, дуслары белән йөгергәндә егыла. Башта әти-әнисе моны вак-төяк нәрсә дип уйлаганнар. Ләкин алар бу "(FA)" турында аны табибка күрсәткәч кенә белгәннәр.

Фридрейх атаксиясе (ФА) аркасында килеп чыгарга мөмкин булган башка өзлегүләр

Йөрәк авыруы белән авыручыларның якынча 75% ында йөрәк авырулары барлыкка килергә мөмкин. Аларның иң еш очрый торганнары:

Йөрәккә йогынтысы

• Йөрәкнең вегетатив нейропатиясе.
• Гипертрофик кардиомиопатия.
• Йөрәк тибеше бозылулары (аритмия).

Моннан тыш, "(FA)" аркасында килеп чыгарга мөмкин булган башка йөрәк өзлегүләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Миокардит.
• Йөрәк мускулының тыртыклануы (миокард фиброзы).
• Йөрәкнең зураюы (кардиомегалия).
• Йөрәк җитешсезлеге.
• Йөрәк тибеше тизлеге (тахикардия).
• Йөрәк куыклары фибрилляциясе.
• Йөрәк блокадасы.

Диабет үсеш куркынычы

FA инсулин гормонын җитештерүче ашказаны асты бизендәге күзәнәкләргә зыян китерергә мөмкин. Инсулин кан глюкозасы дәрәҗәсен контрольдә тоту өчен бик мөһим. Шуңа күрә, инсулин җитәрлек булмаганда, кан шикәре дәрәҗәсе арта, бу гипергликемиягә китерә. Бу диабетка китерергә мөмкин. FA белән авыручыларның якынча 30% ында диабет барлыкка килә.

Моның сәбәбе нәрсәдә? Бу генетик йогынтымы?

Әйе, Фридрейх атаксиясе - тулысынча генетик халәт. Ул "FXN" дип аталган гендагы үзгәреш яки мутация аркасында килеп чыга. Бу ген безнең организмда бик мөһим аксым - "Фратаксин" - җитештерү кодын йөртә.

Фратаксин - митохондрияләрдә эшли торган аксым.

Фратаксин - митохондрияләрдә , күзәнәкләребезнең энергия җитештерүче өлешләрендә табылган аксым. Галимнәр аның ничек эшләвен әле тулысынча аңламасалар да, алар фратаксинның митохондрияләрнең нормаль эшләве өчен бик мөһим икәнен ачыкладылар. Фратаксин (FA) китереп чыгаручы ген мутациясе фратаксин аксымы җитештерүен тулысынча блоклый.

Фратаксин җитәрлек булмаганда, тәнебезнең кайбер күзәнәкләре энергияне тиешенчә җитештерә алмый. Шулай ук, агулы калдыклар җыела башлый. Бу оксидатив стресс дип атала. Бу безнең күзәнәкләргә зыян китерә.

Түбәндәге урыннардагы күзәнәкләргә аеруча "(FA)" тәэсир итә:

• Периферик нервлар.
• Арка мие.
• Баш мие, бигрәк тә мичә.
• Йөрәк мускулы.

Бу аутосом-рецессив мирас итү үрнәге.

Фридрейх атаксиясе (FXN) генының ике мутацияләнгән күчермәсен әниегездән дә, әтиегездән дә мирас итеп алган очракта гына барлыкка килә. Табиблар моны аутосом-рецессив мирас итү үрнәге дип атыйлар.

Бу авыру белән авыручы кешенең әти-әнисенең икесендә дә гадәттә мутацияләнгән генның бер күчермәсе була (ягъни алар ташучы ). Ләкин алар гадәттә симптомнар күрсәтмиләр. Күз алдыгызга китерегез, әгәр әти-әниләренең икесе дә ташучы булса, балалары булганда:

• Балада "(FA)" булу ихтималы 25% тәшкил итә (әгәр ике мутант ген да мирас итеп алынган булса).
• Баланың вирус йөртүче булу ихтималы 50% тәшкил итә (бер мутацияләнгән ген мирас итеп алынган булса).
• Баланың мутацияләнгән геннарны мирас итеп алмыйча сәламәт булуы ихтималы 25% тәшкил итә.

Моны ничек төгәл билгеләргә? (Диагноз)

Башта балагызның табибы симптомнар һәм гаилә медицинасы тарихы турында сораячак. Аннары ул тулы физик тикшерү һәм неврологик тикшерү үткәрәчәк.

Аннары табиб, мөгаен, берничә төрле тест тәкъдим итәчәк.Генетик тестлар - Фридрейх атаксиясен раслый алырлык төп тест. Моннан тыш, диагноз куярга һәм/яки тәннең (FA) тәэсир итәргә мөмкин булган өлкәләрен тикшерү өчен түбәндәге тестлар үткәрелергә мөмкин:

• МРТ яки КТ тикшерүе: Бу тикшерүләр сезнең баш миегезнең һәм арка миегезнең фотосурәтләрен төшерә ала. Алар табибка башка неврологик авыруларны бетерергә ярдәм итә ала.
• Электромиограмма (ЭМГ) һәм нерв үткәрүчәнлеген өйрәнү: Бу тестлар сезнең мускулларыгыз һәм нервларыгызның ничек эшләвен бәяли.
• Электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ): Бу сезнең йөрәгегезнең электр активлыгын, ягъни йөрәк тибеше схемасын күрсәтә.
• Эхокардиография: Бу йөрәк хәрәкәтләренең фотосурәтләрен бирә.
• Кан анализлары: Кандагы шикәр дәрәҗәсе һәм Е витамины дәрәҗәсе кебек нәрсәләрне тикшерү өчен кайбер кан анализлары үткәрелергә мөмкин.

Фридрейх атаксиясен (ФА) дәвалау ысуллары нинди?

Бу чыннан да яхшы хәбәр! 2023 елда АКШ Азык-төлек һәм дарулар идарәсе (FDA) Фридрейх атаксиясе өчен махсус беренче даруны раслады. Ул Омавелоксолон (SKYCLARYS™) дип атала. Аны 16 яшь һәм аннан өлкәнрәк кешеләрдә кулланырга мөмкин. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу дару нерв функциясен һәм "Атаксия" хәлен билгеле бер дәрәҗәдә яхшырта ала. Бу даруның озак вакытлы йогынтысы буенча өстәмә тикшеренүләр үткәрелә.

Ләкин Омавелоксолон FA өчен дәва түгел. Бу дарудан тыш, дәвалауның төп максаты - FA симптомнарын һәм катлаулануларын контрольдә тоту һәм сезгә мөмкин кадәр яхшырак яшәргә ярдәм итү. Мондый дәвалау ысулларына түбәндәгеләр керә ала:

• Физик терапия: Мускуллар функциясен озак вакыт саклап калу, координацияне, балансны һәм көчне яхшырту.
• Сөйләм терапиясе: Тел һәм бит мускулларын яңадан эшләтеп, сөйләмне һәм йотуны яхшыртыгыз.
• Аяк деформациясе һәм сколиоз кебек сөякләр белән бәйле проблемалар өчен брекетлар яки операцияләр.
• Йөрәк авыруларыгыз булса, аларны дәвалау өчен дарулар кулланыгыз.
• Әгәр дә сездә шикәр диабеты булса, аңа каршы дарулар кулланыгыз.
• Авыртуны басу дәвалау ысуллары.
• Инфекцияләрне булдырмау яки дәвалау өчен антибиотиклар.
• Йөрергә ярдәм итүче җайланмалар, мәсәлән, махсус аяк киеме, таяк, инвалид коляскасы.
• Йөрәк күчереп утырту җиңел FA өчен дәвалау ысулы булып тора, ләкин әгәр дә кардиомиопатия сизелерлек булса.

FA белән идарә итү өчен, сезгә еш кына күп дисциплиналы табиблар командасы ярдәме кирәк булачак. Бу командага түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Неврологлар.
• Кардиологлар.
• Медицина һәм биохимик генетиклар.
• Эндокринологлар - эндокрин системасы буенча махсуслашкан табиблар.
• Физик терапевтлар.
• Сөйләм һәм тел патологоанатомнары.
• Хезмәт терапевтлары.
• Ортопед хирурглар.
• Психологлар.

Фридрейх атаксиясе һәркемгә төрлечә тәэсир итә һәм төрле тизлектә алга бара. Балагызның медицина төркеме аның симптомнарына туры китереп һәм ул үскән саен үзгәртеп була торган дәвалау планын төзеячәк.

Моны булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Фридрейх атаксиясе генетик үзгәреш аркасында килеп чыкканлыктан, сез аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйсыз. Шулай да, әгәр сез бала табарга планлаштырсагыз, Фридрейх атаксиясе кебек генетик авыру белән бала табу куркынычын ачыклау өчен, табибыгыз яки генетик консультант белән тикшерү турында сөйләшә аласыз.

Фридрейх атаксиясе (ФА) белән авыручы кешенең фаразы нинди?

Иң мөһиме - Фридрейх атаксиясе белән авыручыларның барысы да бер үк дәрәҗәдә интегә алмый. Беркем дә сезнең фаразыгыз нинди булачагын төгәл әйтә алмый. Киләчәккә әзерләнер өчен иң яхшы эш - Фридрейх атаксиясен тикшерүче һәм дәвалаучы белгечләр белән сөйләшү.

Гомер озынлыгы турында

Фридрейх атаксиясе вакыт узу белән начарлана торган халәт булганлыктан, "(FA)" белән авыручыларның гомер озынлыгы гомуми халыкныкыннан бераз кыскарак булырга мөмкин. "(FA)" белән авыручыларның үлеменең төп сәбәбе - "Гипертрофик кардиомиопатия" дип аталган халәт.

Ләкин FA һәркемгә бер үк тәэсир итми. FA белән авыручыларның күбесе ким дигәндә 30 яшькә кадәр яши. Кайберләре 60 яшькә кадәр яки хәтта аннан да күбрәк яши.

Кайчан медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк?

Әгәр сездә яки балагызда Фридрейх атаксиясе булса, дәвалану һәм симптомнарны күзәтү өчен медицина хезмәткәрләренә даими күренергә кирәк.

Балагызның Фридрейх атаксиясе (FA) белән авырый икәнен белгәч, үзегезне бик нык кайгырту гадәти хәл. Ләкин сезнең медицина төркеме балагызның симптомнарына туры китереп дәвалау планын төзеячәк. Иң мөһиме - балагызга гомере буе кирәкле мәхәббәт һәм ярдәм күрсәтү, һәм барлыкка килергә мөмкин булган теләсә нинди яңа симптомнар турында хәбәрдар булу. Үзегезгә дә игътибар итәргә онытмагыз. Кирәк булса, ярдәм төркеменә кушылыгыз яки, әгәр дә сез бик нык кайгырсагыз, психологтан ярдәм сорагыз.

Кыскача эчтәлек буларак истә калдырыгыз (Өйгә алып китү хәбәре)

Фридрейх атаксиясе (ФА) - сирәк очрый торган, нәселдәнлек белән күчә торган генетик тайпылыш, ул, нигездә, нерв системасына тәэсир итә, хәрәкәт проблемаларына китерә (бигрәк тә атаксия - тигезлекне югалту).

• Сәбәбе: ``(FXN)``` дип аталган гендагы мутация ``Фратаксин`` аксымының кимүенә китерә.
• Характеристикалары:Йөрү кыенлыгы, тигезлекне югалту, мускул көчсезлеге, сөйләшү кыенлыгы, йөрәк авырулары һәм шикәр диабеты булырга мөмкин.
• Диагноз: Нигездә генетик тикшерү ярдәмендә.
• Дәвалау: Симптоматик дәвалау, физиотерапия, сөйләм терапиясе һәм яңа расланган Омавелоксолон препараты.
• Мөһим: Авыруны иртә ачыклау, махсус медицина командасы ярдәмен эзләү һәм гаиләнең мәхәббәтен һәм ярдәмен тою бик мөһим. Куркырга түгел, ә төгәл мәгълүмат һәм медицина киңәшләренә нигезләнеп эш итәргә кирәк.

Фридрейх атаксиясе, FA, генетик авырулар, нерв системасы, хәрәкәт бозылулары, атаксия