Табиб сезгә яки якыннарыгызга Гоше авыруы турында әйткәч, сез шок һәм курку хисе кичерергә мөмкин. Бу нормаль хәл. Ләкин мөһиме шунда ки, бүгенге көндә бу авыру белән уңайлы тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп кенә яхшы дәвалау ысуллары бар. Бу авыруны дәвалау булмаса да, хәзерге дәвалау ысуллары сезгә органнарыгызга зыян китермәскә һәм симптомнарыгызны контрольдә тотарга ярдәм итә ала, шуңа күрә сез сәламәт тормыш алып бара аласыз. Шуңа күрә борчылмагыз, әйдәгез, бу турыда җентекләп сөйләшик.
Кайбер дәвалау ысуллары бары тик өлкәннәр өчен генә яраклы. Башка дәвалау ысуллары Гоше авыруының кайбер төрләре өчен махсус эшләнгән. Шулай ук, әгәр сездә яки балагызда бик җиңел симптомнар булса, сезгә бөтенләй дәвалау кирәк булмаска мөмкин. Бу очракта, сезгә симптомнарыгызның яхшыруын тикшерергә һәм дәвалауны кирәк булган очракта гына башларга кирәк булырга мөмкин. Боларның барысын да табиб билгели.
Төп дәвалау ысулы: Ферментны алыштыру терапиясе (ERT)
Бу иң киң таралган һәм нәтиҗәле дәвалау ысулы. 1 һәм 3 типтагы Гоше авыруы белән авыручы өлкәннәр һәм балалар бу дәвалауны ала ала.
Гади итеп әйткәндә, Гоше авыруы - организмның билгеле бер фермент җитештерү сәләте кимү халәте. Нәтиҗәдә, организмдагы кайбер майлар тиешенчә таркала алмый һәм бавыр, талак һәм сөяк мие кебек урыннарда җыела. Ферментны алыштыру терапиясе (ЭРТ) организмга югалган ферментны тышкы яктан, инъекция рәвешендә бирүне үз эченә ала.
Бу дәвалау өебездәге ватык лампочканы яңасына алыштыруга охшаган. Ул тышкы яктан җитмәгәнне тәэмин итеп, тәннең дөрес эшләвенә ярдәм итә.
ERT дәвалавының файдасы нинди?
- Шешенгән бавыр һәм талакны яңарту: Авыру аркасында зурайган бу органнар яңадан кечерәя һәм аларның функцияләре яхшыра.
- Анемияне киметү: Бу күп кешеләрдә арыганлык һәм көчсезлек китереп чыгаручы анемияне контрольдә тотарга ярдәм итә.
- Сөякләрне ныгыту: Ул сөяк авыртуын киметә, аларны ныгыта һәм аларның җиңел сынуына юл куймый.
Шулай да, 3 нче типтагы Гоше авыруында очрый торган баш мие яки нерв системасы симптомнарын (мәсәлән, талма) контрольдә тотуда ЭРТның бик нәтиҗәле түгеллеген истә тотарга кирәк. Чөнки препаратның кан агымыннан баш миенә (гематоэнцефализм барьеры) үтеп керү сәләте чикләнгән.
Хәзерге вакытта кулланыла торган өч төп ERT препараты бар:
- Имиглюцераза (Имиглюцераза - Церезим)
- Талиглюцераза альфа (Талиглюцераза альфа - Элелис)
- Велаглюцераза альфа (VPRIV)
Бу дару тозлы эремә (вена эченә дару) рәвешендә, кечкенә трубка аша венага кертелә. Гадәттә, бу дәвалауны 1-2 сәгать эчендә алу өчен сезгә ике атна саен хастаханәгә яки клиникага барырга кирәк.
Эчкә кабул ителә торган дарулар
ЭРТ дәвалавыннан тыш, эчәргә мөмкин булган таблеткалар да бар. Алар, аерым алганда, 1 нче типтагы Гоше авыруы белән авыручы олыларга билгеләнә. Бу таблеткалар без алдарак сөйләшкән организмдагы май утырмалары туплануын киметү юлы белән эшли.
| Даруның исеме | Тасвирлама һәм кулланылышы |
|---|---|
| Элиглустат (Элигилустат - Серделга) | Бу чагыштырмача яңа дару. Аны көненә ике тапкыр кабул итәргә кирәк. Ләкин, бу даруны организмында бик тиз таркатучы кайбер кешеләр өчен (тиз метаболизаторлар) ул алай ук нәтиҗәле булмаска мөмкин. |
| Миглустат (Миглустат - Завеска) | Бу җиңел һәм уртача типтагы 1 нче Гоше авыруы белән авыручы, реанимация дәвалавына җавап бирмәгән олы яшьтәгеләргә бирелә. Бер капсула көненә өч тапкыр кабул ителергә тиеш. |
Башка ярдәмче терапияләр
Гоше авыруының төрле өзлегүләрен контрольдә тоту өчен башка берничә дәвалау ысулы бар.
Зәгыйфь сөякләрне дәвалау
Гоше авыруында сөякләрнең көчсезлеге һәм авырту еш очрый. Бу авыруны дәвалау өчен бисфосфонатлар дип аталган дарулар классы кулланыла. Алар сөякләрне ныгыту юлы белән эшли. Мисалларга алендронат (Фосамакс) һәм памидронат (Аредия) керә. Алар балалар һәм олылар өчен дә яраклы.
Авыртуны дәвалау
Тән һәм буыннар авыртуы кебек авырулар өчен сез гадәти авыртуны баса торган даруларны куллана аласыз.
- Җиңел авыртулар өчен: ацетаминофен (Тиленол) яки ибупрофен (Адвил, Мотрин) кебек дарулар.
- Көчле авырту өчен: сезгә табиб билгеләгәнчә, опиоид төркеменнән көчле авыртуны баса торган дарулар кабул итәргә кирәк булырга мөмкин.
Моннан тыш, кайвакыт антидепрессантлар яки мускулларны йомшартучы дарулар авыртуны контрольдә тотарга ярдәм итә ала.
Хирургия
Авыруны еш кына дарулар белән контрольдә тотып булса да, кайбер очракларда хирургия кирәк булырга мөмкин.
- Талак хирургиясе: Әгәр шешкән талак ЭРТ дәвалавыннан соң да кечерәймәсә һәм проблемалар тудыруын дәвам итсә, табибыгыз талакны хирургик юл белән алып ташларга киңәш итә ала.
- Буыннарны алыштыру операциясе: Әгәр авыру буыннарга (мәсәлән, янбаш буынына) җитди зыян китергән булса һәм авырту шулкадәр көчле булса ки, йөреп булмый, бу буынны ясалма буын белән алыштыру өчен операция ясалырга мөмкин. Бу авыртуны киметергә һәм хәрәкәтчәнлекне яхшыртырга мөмкинлек бирә.
Сөяк мие трансплантациясе
Бу Гоше авыруын дәвалау өчен бик куркыныч һәм сирәк очрый торган ысул. Ул зарарланган кан күзәнәкләрен сәламәтләре белән алыштыруны үз эченә ала. Ләкин аның ERT кебек стандарт дәвалау ысуллары белән чагыштырганда куркынычсызлыгы һәм нәтиҗәлелеге турында ачык дәлилләр әлегә юк. Шуңа күрә ул башка бернинди дәвалау ысулы да нәтиҗә бирмәгән бик махсус очракларда гына карала.
Кан салу
Бу Гоше авыруы аркасында килеп чыккан каты анемия белән интегүче кешеләр өчен файдалы булырга мөмкин. Кан бирү эритроцитлар санын арттырырга, организмның энергиясен һәм көч-куәтен торгызырга мөмкин.
Яшәү рәвешенең мөһимлеге: диета һәм күнегүләр
Дәваланудан тыш, дөрес, сәламәт яшәү рәвешен алып бару да бик мөһим.
- Туклыклы ризык: Кальций һәм D витаминына бай туклану бик мөһим, бигрәк тә сөякләрне нык тоту өчен. Рационыгызга сөт, йогурт, сыр, яшел яшелчәләр һәм вак балык кебек ризыкларны кертегез.
- Күнегүләр: Табибыгыз белән киңәшләшегез һәм үзегезгә яраклы һәм буыннарыгызга артык авырлык китермәгән күнегүләр белән шөгыльләнегез. Йөрү һәм йөзү кебек күнегүләр бик яхшы.
- Өстәмәләр: Әгәр табибыгыз сезнең рационыгыздан D витамины яки кальций җитәрлек түгел дип уйласа, ул өстәмәләр тәкъдим итәргә мөмкин.
Ниһаять, галимнәр һәм табиблар Гоше авыруын дәвалауның яңа ысулларын даими тикшерәләр. Алар клиник сынаулар дип атала. Бу сынаулар сезгә әлегә киң таралган булмаган яңа дәвалау ысулларын сынап карарга мөмкинлек бирә. Бу сынауларның берсендә катнаша алу-алмавыгыз турында табибыгыз белән сөйләшегез.
Өйгә алып китү хәбәре
- Гоше авыруыннан куркырга һәм баш тартырга кирәкми. Бүгенге көндә сезгә симптомнарны контрольдә тотарга һәм яхшы тормыш алып барырга ярдәм итә торган нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.
- Төп дәвалау ысулы - ферментларны алыштыру терапиясе (ЭРТ). Моннан тыш, эчә торган дарулар, сөякләрне ныгытучы дарулар һәм авыртуны баса торган дарулар да кулланыла.
- Кайбер очракларда, дарулар хәлне контрольдә тота алмаган очракта гына, хирургиягә мөрәҗәгать итәләр.
- Дәваланудан тыш, кальций һәм D витаминына бай дөрес туклану һәм үзегезгә туры килә торган күнегүләр ясау да бик мөһим.
- Иң мөһиме - табиб белән даими элемтәдә тору һәм аның күрсәтмәләрен төгәл үтәү. Теләсә нинди сорауларыгыз, куркуларыгыз яки шикләрегез турында аның белән ачыктан-ачык сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез