Әйдәгез, генетик тайпылышлар турында төгәл белик

Без барыбыз да ата-анабыздан мирас итеп алабыз, шулай бит? Тире төсе, чәч текстурасы, күз төсе кебек әйберләр. Болар безгә әти-әниебезнең геннарыннан бирелә. Ләкин бу яхшы әйберләр белән беррәттән, кайбер авырулар да безнең нәселдән мирас итеп алынырга мөмкин. Геннар аша килгән мондый авыруларны без гади генә "Генетик тайпылышлар" дип атыйбыз. Бу турыда белү бик мөһим, чөнки бу безгә үзебез һәм балаларыбызның киләчәге турында карарлар кабул итәргә ярдәм итәчәк.

Генетик тайпылыш нәрсә ул чынлыкта?

Моны аңлау өчен, әйдәгез, башта геннар һәм ДНК турында бераз сөйләшик. Безнең тәнебезне зур бина дип күз алдыгызга китерегез. Бу бинаны төзү өчен тулы план, һәр вак детальне үз эченә алган зур китап бар. Шулай ук, тәнебезнең һәр күзәнәге эчендә бу күзәнәкнең ничек эшләргә тиешлеге, безнең нинди тышкы кыяфәткә ия булуы һәм барлык үзенчәлекләребез турында мәгълүматны үз эченә алган күрсәтмәләр җыелмасы бар. Бу күрсәтмәләр җыелмасын без ДНК (дезоксирибонуклеин кислотасы) дип атыйбыз.

Без "геннар" дип ДНКның бу озын чылбырының билгеле бер күрсәтмәләр бирүче өлешләрен атыйбыз. Мәсәлән, күзләрегезнең төсен билгеләүче ген, чәчегезнең текстурасын билгеләүче ген һ.б. бар.

Хәзер, бу геннарда күрсәтмәләрдә үзгәреш, зыян яки хата булса, нәрсә була? Ул чакта бу организмның нормаль эшчәнлегенә тәэсир итә. Гендагы мондый зарарлы үзгәреш мутация дип атала. Мондый мутация яки геннарыбызны үз эченә алган структураларның (хромосомаларның) зурлыгы үзгәрүе аркасында килеп чыккан авыруларны без "генетик авырулар" дип атыйбыз.

Генетик авыруларның төп төрләре нинди?

Генетик авыруларны өч төп төргә бүлеп була. Бу классификацияләр аларның ничек барлыкка килүенә нигезләнгән.

Иң еш очрый торган генетик авырулар нинди?

Меңләгән генетик авырулар бар. Кайберләре бик еш очрый, кайберләре бик сирәк очрый. Әйдәгез, без элегрәк сөйләшкән өч категориягә кергән кайбер еш очрый торган авыруларны карап чыгыйк.

Генетик авыруларның сәбәпләре нинди?

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, төп сәбәп - геннардагы мутация . Әйдәгез, моны бераз гадирәк аңлыйк.

Безнең геннар - безнең организмга кирәкле аксымнарны ясау өчен күрсәтмәләр җыелмасы кебек. Бу аксымнар безнең организмдагы һәр процессны диярлек контрольдә тота. Ген мутациясе булганда, бу күрсәтмәләр бозыла. Шуннан соң ике нәрсә булырга мөмкин:

1. Яисә кирәкле аксымнар бөтенләй җитештерелми.

2. Яки җитештерелгән аксымнарда кимчелек бар, шуңа күрә алар дөрес эшләми.

Бу ике фактор да организмның гадәти процессларын боза һәм авырулар китереп чыгара. Кайбер мутацияләр буыннан-буынга мирас итеп бирелә. Ләкин кайвакыт, гаилә тарихы булмаганда, кеше гомере дәвамында яңа ген мутациясе үстерә ала. Моңа тәэсир итүче берничә әйләнә-тирә мохит факторлары (мутагендер) бар.

• Химик матдәләргә дучар булу: заводлардан бүленеп чыккан кайбер пестицидлар һәм химик матдәләр кебек әйберләр.
• Нурланышка дучар булу: Рентген нурлары кебек нурланышка артык дучар булу.
• Тәмәке тарту: Тәмәкедәге химик матдәләр ДНКга зыян китерергә мөмкин.
• Кояштан килгән зарарлы ультрафиолет нурлары (УВ нурланышы): Алар тире яман шеше кебек авыруларга китерергә мөмкин.

Бу авыруларның симптомнары нинди?

Генетик авыруның симптомнары бик төрле. Алар кайсы генга, тәннең кайсы өлешенә тәэсир итүенә һәм авыруның авырлыгына бәйле. Кайбер симптомнар туганда күренә. Башка симптомнар балачакта, үсмерлектә яки хәтта олы яшьтә дә күренергә мөмкин.

Бу кайбер киң таралган симптомнар:

• Үз-үзеңне тоту үзгәрешләре яки проблемалары.
• Сулыш алу кыенлыгы.
• Когнитив җитешсезлекләр, мәсәлән, минең мәгълүматны дөрес эшкәртә алмавы.
• Сөйләм яки социаль күнекмәләрдә тоткарлык кебек үсеш проблемалары.
• Азыкны йоту кыенлыгы яки туклыклы матдәләрне тиешенчә үзләштерә алмау.
• Аяк-кулларда яки биттә теләсә нинди аномалияләр, мәсәлән, бармаклар югалган яки ярык ирен һәм аңкау.
• Мускуллар катылыгы яки көчсезлеге аркасында хәрәкәт итү кыенлыгы.
• Обыру яки инсульт кебек неврологик проблемалар.
• Гәүдә үсешенең кимүе яки буй кыскалыгы.
• Күрү яки ишетү бозылуы.

Генетик авыруыгыз барлыгын ничек белергә?

Әгәр гаиләгездә берәрсендә генетик авыру булса һәм сездә аның барлыгына шикләнсәгез, табибка күренеп, генетик консультация алу яхшырак. Генетик тестлар еш кына сездә билгеле бер авыру белән бәйле генетик мутация бармы-юкмы икәнен раслый ала.

Гаилә корырга җыенган кеше яки йөкле ана берничә тест үткәрә ала.

Йөк ташучыны сынау

Бу кан анализы. Ул сезнең яки ​​сезнең партнерыгызның генетик авыру өчен кимчелекле ген йөртүен бернинди симптомнар күрсәтмичә (ташучы булу-булмавыгызны) ачыклый ала. Бу тест бала табарга җыенучы һәркем өчен бик яхшы вариант, хәтта гаиләдә авыру тарихы булмаса да.

Пренаталь скрининг

Бу тест йөкле анадан алынган кан үрнәген тикшерү юлы белән ана карынындагы баланың Даун синдромы кебек гадәти хромосомаль тайпылышлар белән авыру куркынычын билгели ала.

Пренаталь диагностика тикшерүе

Бу баланың генетик авыруы бармы-юкмы икәнен төгәлрәк билгеләргә ярдәм итә ала. Моның өчен аз күләмдә амниотик сыекча алына һәм тикшерелә. Бу тест амниоцентез дип атала.

Яңа туган балаларны тикшерү

Бу тест һәр яңа туган баланың үкчәсеннән алынган кечкенә кан үрнәгендә үткәрелә. Ул шулай ук ​​Шри-Ланка хастаханәләрендә дә даими рәвештә үткәрелә. Бу кайбер дәваланырга мөмкин булган генетик авыруларны иртә ачыкларга һәм балага кирәкле дәвалауны мөмкин кадәр тизрәк алырга мөмкинлек бирә.

Генетик авыруларны дәвалау ысуллары нинди?

Барыбыз да шуны белергә телибез. Ләкин чынлыкта, күпчелек генетик авыруларны тулысынча дәвалап булмый. Ләкин, борчылмагыз. Авыруны тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга, авыруның начарлануын булдырмаска һәм тормышны җиңеләйтергә ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар.

Сезгә кирәкле дәвалау төре авыруның характерына һәм авырлыгына бәйле булачак.

• Химиотерапия дәвалау ысуллары, мәсәлән, яман шеш кебек авыруларда симптомнарны контрольдә тоту яки күзәнәкнең аномаль үсешен контрольдә тоту өчен дарулар .
• Организмга кирәкле туклыклы матдәләрне алырга ярдәм итү өчен туклану буенча консультация яки биологик өстәмәләр.
• Оптималь сәләтләрне саклап калу өчен физиотерапия, хезмәт терапиясе яки сөйләм терапиясе кирәк булырга мөмкин .
• Сәламәт кан күзәнәкләре дәрәҗәсен торгызу өчен кан салу .
• Аномаль структураларны төзәтү яки өзлегүләрне дәвалау өчен хирургия .
• Онкологик авыруларны нур терапиясе кебек махсуслаштырылган дәвалау ысуллары.
• Орган күчереп утырту : Эшләми торган органны сәламәт орган белән алыштыру.

Мондый авыру белән яшәүче кешенең киләчәге нинди булыр?

Бу сорауга бер генә җавап бирүе кыен, чөнки ул авырудан авыруга бик нык аерылып тора. Аненцефалия кебек бик сирәк очрый торган һәм авыр тумыштан килгән авырулары булган бала берничә көн генә яшәргә мөмкин.

Ләкин аерымланган ярык ирен кебек халәт гомер озынлыгына тәэсир итми. Шулай да, аларга нормаль тормыш алып бару өчен даими махсус медицина ярдәме һәм кайгырту кирәк булырга мөмкин. Иң мөһиме шунда ки, тиешле медицина киңәше һәм дәвалау белән генетик авырулары булган күп кешеләр мәгънәле, яхшы тормыш алып бара ала.

Генетик авыруны булдырмаска мөмкинме?

Генетик авыруларны булдырмас өчен без эшли алырлык бик аз нәрсә бар, чөнки алар безнең ДНКда. Шулай да, генетик консультация һәм тестлар ярдәмендә сез үзегезнең куркынычыгыз турында белә аласыз. Шулай ук ​​балаларыгызның билгеле бер авыруларны мирас итеп алу ихтималын да белә аласыз. Бу белем сезгә гаилә планлаштыру кебек мөһим карарлар кабул итәргә ярдәм итә ала.