Гаиләбездә берничә кеше яман шеш белән авырды... мин дә авырыйммы? Бу курку, бу сорау күпләребезнең башында тора. Без кайбер яман шеш төрләре буыннан-буынга күчә, ягъни геннар аша килә дип ишеттек, шулай бит? Бүген без сезгә нәселдәнлек яман шеш куркынычы бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә торган махсус ысул турында сөйләшәчәкбез.
Бу генетик тикшерү нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, бу безнең тәнебездәге ДНКны тикшерә торган тест. Безнең тәнебезне зур күрсәтмә китабы дип күз алдыгызга китерегез. Бу китап тәнебездәге һәр күзәнәккә ничек эшләргә, ничек бүленергә һәм кайчан үләргә тиешлеген аңлата. Бу күрсәтмәләрне без геннар дип атыйбыз.
Кайвакыт бу кулланмада орфографик хаталар яки башка хаталар булырга мөмкин. Медицина терминологиясендә без аларны генетик мутацияләр дип атыйбыз. Рак гадәти күзәнәкләр бу төр генетик мутация аркасында контрольсез бүленә башлагач барлыкка килә.
Күпчелек вакытта яман шешкә китерә торган бу генетик мутацияләр нәселдән килми. Ләкин барлык яман шеш авыруларының 5% тан 10% ка кадәр өлеше ата-аналарыбыздан мирас итеп алынган генетик мутацияләр аркасында килеп чыга. Генетик тест кан яки төкерек үрнәген алуны һәм тәнегездә генетик мутацияне эзләүне үз эченә ала.
Ләкин моны истә тотыгыз. Хәтта бу тест сезнең яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган генетик мутациягез барлыгын ачыкласа да, бу сезнең һичшиксез яман шеш авыруы белән авырыйчагыгызны аңлатмый. Бу бары тик сезнең яман шеш авыруы белән авыру "куркынычыгыз" башка кешеләргә караганда бераз югарырак дигәнне аңлата.
Генетик консультант сезгә бу нәтиҗәләрнең сезнең сәламәтлегегезгә ничек тәэсир итүен төгәл аңлата ала.
Нинди төр яман шеш авырулары мирас итеп алынырга мөмкин?
Нәселдән килгән генетик мутацияләр аркасында килеп чыгарга мөмкин булган берничә төр яман шеш бар. Төпләре:
- Күкрәк яман шеше
- юан эчәк яман шеше
- Бөер рагы
- Аналык яман шеше
- Ашказаны асты бизе яман шеше
- Простата яман шеше
- Ашказаны рагы
- Калкансыман биз яман шеше
- Аналык рагы
Бу генетик тестлар яман шешне тикшерми. Киресенчә, алар яман шешкә китерергә мөмкин булган билгеле бер генетик мутацияләрне тикшерә. Галимнәр әлегә нәселдәнлек яман шеш белән бәйле 400 дән артык ген ачыкладылар. Аларны өч төп төркемгә бүлеп була.
| Генотип | Гади итеп әйткәндә, сез нәрсә эшлисез | Ул бозылганда нәрсә була? |
|---|---|---|
| Шеш супрессор геннары Мәсәлән: BRCA, P53 геннары | Алар машинаның "тормозлары" кебек. Аларның эше - яман шеш күзәнәкләренең үсешен туктату. | Тормозлар эшләмәгәч, машина туктый алмаган кебек, бу геннар мутацияләнгәндә, яман шеш күзәнәкләре контрольсез үсә. |
| Протоонкогеннар | Алар машинадагы "тизләткеч" кебек. Алар күзәнәкләргә кирәк булганда нормаль тизлектә үсәргә ярдәм итә. | Газ педале кысылганда, машина тизлеген контрольдә тотып булмаган кебек, алар бозылганда, яман шеш күзәнәкләре үсеше тизләнә. |
| ДНКны төзәтү геннары | Болар машиналар җыелган "гараж" кебек. Алар безнең ДНКда барлыкка килгән хаталарны һәм зыянны төзәтәләр. | Гараж ябылганда машинаны ремонтлап булмаган кебек, бу геннар мутацияләнгәндә дә, ДНК хаталарын төзәтеп булмый, бу исә яман шеш авыруларына юл ача. |
Кем мондый тест үткәрергә тели?
Әгәр табибыгыз сезнең шәхси медицина тарихыгызга яки гаилә медицина тарихыгызга нигезләнеп, сездә яман шеш авыруының нәселдәнлек куркынычы бар дип уйласа, ул бу тестны тәкъдим итәргә мөмкин.
Шәхси медицина тарихыгыз буенча:
- Әгәр дә сездә берничә төрле яман шеш авыруы булса.
- Әгәр дә сездә бик яшьли яман шеш булса.
- Әгәр сезнең яшегездәге яки җенесегездәге кешегә еш очрый торган яман шеш төре диагнозы куелган булса.
- Ике парлы органда , мәсәлән, ике бөер һәм ике күкрәкӘгәр дә сездә яман шеш булса.
- Әгәр дә сездә кайбер нәселдәнлек яман шеш синдромнары белән бәйле башка симптомнар булса (мәсәлән, 1 нче типтагы нейрофиброматоз белән авыручы кешедә яман шеш булмаган төерләр дә барлыкка килергә мөмкин).
Гаиләгезнең медицина тарихына нигезләнеп:
- Әгәр гаиләгездә берничә кеше бер үк төр яман шеш белән авырган булса.
- Әгәр гаиләдә берничә кеше яшь чакта яман шеш белән авырый икән.
- Әгәр гаиләнең бер ягындагы берничә туганда бер үк төр яман шеш авыруы барлыкка килгән булса (мәсәлән, әни ягыннан).
- Әгәр гаиләгездә берәрсенә яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган генетик мутация диагнозы куелган булса .
"Якын туган" бераз аңлашылмый торган булырга мөмкин, шулай бит? Табиблар гадәттә беренче дәрәҗәдәге туганнарыгызны иң күп саныйлар. Бу сезнең әниегез, әтиегез, абый-энеләрегез һәм балаларыгыз дигән сүз. Ләкин кайбер очракларда ерак туганнарның медицина тарихы да мөһим булырга мөмкин.
Әгәр дә сезгә бу тест кирәкме-юкмы икәнен белмәсәгез, бу хакта табибыгыз яки генетик консультант белән киңәшләшү яхшырак.
Бу тест ничек башкарыла?
Бу тестны үтү алдыннан беренче һәм иң мөһим адым - генетик консультация . Махсус әзерләнгән консультант сезгә барысын да аңлатып бирәчәк.
- Бу тест чыннан да сезнең өчен туры киләме?
- Сезнең өчен иң кулай тест нинди?
- Бу тестның өстенлекләре һәм кимчелекләре нинди?
- Нәтиҗәләр сезнең сәламәтлегегезгә һәм тормышыгызга тәэсир итә ала.
- Бу нәтиҗәләр сезнең гаиләгезгә ничек тәэсир итә?
Боларның барысын да тикшергәннән соң, сезнең теләкләрегез нигезендә тест үткәрелә. Гадәттә, сездән кан яки төкерек үрнәге алына һәм лабораториягә җибәрелә. Анда техниклар сезнең геннарыгыздагы үзгәрешләрне тикшерәләр. Нәтиҗәләр чыккач, отчет табибыгызга җибәрелә.
Сез өйдә тест комплектларын күргәнсездер. Ләкин алар биргән нәтиҗәләр һәрвакытта да тулы яки төгәл түгел. Шулай ук, табиб аша үткәрелгәндә , сезнең медицина мәгълүматыгызның конфиденциальлеге закон белән якланган . Шуңа күрә моны табиб яки генетик консультант белән киңәшләшеп эшләү һәрвакыт куркынычсызрак һәм иң яхшысы .
Гадәттә, нәтиҗәгә ирешү өчен ике-өч атна вакыт кирәк.
Тест отчетындагы җавапларны ничек аңларга?
Нәтиҗәләрне өч төп категориягә бүлеп була.
| Нәтиҗә | Бу нәрсәне аңлата? |
|---|---|
| Уңай | Сезгә яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган генетик мутация диагнозы куелган. Бу сездә һичшиксез яман шеш авыруы барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый, ләкин куркыныч югарырак . |
| Тискәре | Тикшерелгән геннар яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган мутация тапмады. Әгәр дә сез гаиләгездә бу мутация барлыгын белсәгез, ләкин сездә ул булмаса, ул "чын негатив" дип атала. |
| Билгесез әһәмиятле вариант (VUS) | Сезнең геннарыгызда үзгәреш (мутация) табылган, ләкин галимнәр әлегә аның яман шеш авыруы куркынычын арттырамы-юкмы икәнен ачыкламыйлар . Бу гадәти, зарарсыз үзгәреш булырга мөмкин, яисә киләчәктә яман шеш белән бәйле булуы ачыкланырга мөмкин. |
Нәтиҗәләрне алганнан соң нәрсә эшлисез?
Нәтиҗәгез нинди генә булмасын, генетик консультант сезнең белән бу турыда җентекләп сөйләшәчәк. Әгәр нәтиҗә уңай булса, сез түбәндәгеләр турында сөйләшәчәксез:
- Сәламәтлек планыгыздагы үзгәрешләр: Яман шешне иртә ачыклау өчен махсус скрининглар, мәсәлән, даими маммограммалар яки колоноскопияләр, һәм яман шеш куркынычын киметү өчен нәрсә эшләргә мөмкин булуы турында фикер алыша.
- Гаилә планлаштыру: Бу генетик мутация аны балагызга тапшыру мөмкинлеге ягыннан карала.
- Гаиләгә хәбәр итү: Бу нәтиҗәнең сезнең кан туганнарыгызга (әти-әниләрегезгә, абый-энеләрегезгә, балаларыгызга) ничек тәэсир итәчәге һәм алар нинди адымнар ясарга тиешлеге турында сөйләячәк.
Нәтиҗә тискәре яки VUS булса да, сезгә табибка ешрак күренергә яки башка анализлар үтәргә кирәк булырга мөмкин. VUS нәтиҗәсе турында яңа фәнни мәгълүмат барлыкка килсә, табиб сезгә хәбәр итәчәк.
Бу тестның өстенлекләре һәм кыенлыклары нинди?
Теләсә нинди медицина тикшерүе кебек үк, бу тикшерүнең дә үз өстенлекләре белән беррәттән кайбер кыенлыклары да бар.
| Өстенлекләр | Кимчелекләр / Кыенлыклар |
|---|---|
| Йөрәгемдәге курку һәм билгесезлек юкка чыга, мин бераз җиңеллек сизәм. | Нәтиҗәләр турында кирәксез курку, борчылу һәм стресс туарга мөмкин. |
| Рак авыруы куркынычын киметү һәм аны иртә ачыклау өчен чаралар күрергә мөмкин. | Гаилә әгъзаларына бу хакта хәбәр итү мөнәсәбәтләргә тәэсир итәргә мөмкин. |
| Табиб сезгә үзегезгә хас сәламәтлек планын төзергә ярдәм итәчәк. | Гаеп хисе мирас итеп алынган нәрсәдән килеп чыгарга мөмкин. |
| Гаиләгез шулай ук үзләренең сәламәтлекләре өчен куркынычлар турында хәбәрдар булу мөмкинлегенә ия. | Тест бераз акча таләп итә. |
Генетик консультант сезгә бу эмоциональ хисләр белән көрәшергә һәм гаиләгез белән бу хакта ничек сөйләшергә кирәклеген аңларга ярдәм итә ала, шуңа күрә бу процесс дәвамында аларның ярдәме бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- Ракны ачыклау өчен генетик тест сезнең яман шеш белән авыруыгызны күрсәтми, ә бары тик сезнең нәселдәнлек куркынычыгыз турында гына сөйли.
- Бу тест нәтиҗәләрен алганчы һәм алганнан соң генетик консультант белән сөйләшү бик мөһим.
- Нәтиҗә уңай булса да, куркакланмагыз һәм табиб киңәш иткәнчә, куркынычны киметү һәм яман шешне иртә ачыклау өчен кирәкле чаралар күрегез.
- Гаиләгезнең яман шеш тарихы турында табибыгыз белән ачык һәм намуслы сөйләшү - сәламәтлегегезне саклау өчен иң яхшы адымнарның берсе.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез