Сез GM1 Ганглиозидозы турында беләсезме? Әйдәгез, бу сирәк очрый торган авыру турында сөйләшик!

Сез кайчан да булса GM1 ганглиозидозы дип аталган авыру турында ишеткәнегез бармы? Юктыр, мөгаен. Бу сирәк очрый торган авыру булганлыктан, ул һәркемгә дә кагылмый. Ләкин бу авырулар турында белү мөһим. Гади итеп әйткәндә, бу авыру безнең тәнебездәге билгеле кисәкчәләрнең, бигрәк тә нерв күзәнәкләренең, җыелуына һәм ми һәм арка миенә зыян китерүенә китерә. Бу кире кайтарып булмый торган зыян.

GM1 ганглиозидозы нәрсә ул?

Ярар, әйдәгез бераз җентекләбрәк карыйк. GM1 ганглиозидозы - сирәк очрый торган генетик авыру . Ул безнең тәнебездәге билгеле бер молекулаларның, бигрәк тә майларның һәм шикәрләрнең, ми һәм арка миендәге нерв күзәнәкләре эчендә туплануына китерә. Бу туплану организмда бу молекулаларны таркатырга ярдәм итүче махсус фермент җитештерелмәгәнлектән барлыкка килә. Бу молекулалар җыелгач, нерв күзәнәкләре зарарлана һәм функцияләрен югалта.

Бу авыру нәселдән килә . Бу аның ата-анадан да мирас итеп алынган геннардагы мутация аркасында килеп чыгуын аңлата. Симптомнар балачакта ук башланырга, балачакта, хәтта тормышның соңрак чорында да күренергә мөмкин. Бу лизосома саклау бозылулары дип аталган төркемгә керә торган авыру. Кызганычка каршы, хәзерге вакытта бу авыруны дәвалау ысулы юк.

Лизосомаль саклау бозылулары нәрсә ул?

Хәзер сез, мөгаен, "Бу лизосома туплану авыруы нәрсә ул?" дип уйлыйсыздыр. Әйдәгез, моны да аңлатып чыгыйк.

Лизосомаль саклау бозылулары - безнең метаболизмга тәэсир итүче нәселдән килгән авырулар төркеме. Беләсезме, безнең метаболизм - без ашаган ризыкны энергиягә әйләндерү һәм организмнан токсиннарны чыгару процессы. Лизосомаль саклау бозылуларының якынча 50 төре бар. Мәсәлән, Тай-Сакс авыруы - шундый авыруларның берсе.

"Лизосома" безнең күзәнәкләр эчендәге кечкенә бүлекләрне аңлата, алар лизосомалар дип атала. Бу лизосомалар эчендә ферментлар дип аталган махсус аксымнар бар. Бу ферментлар безнең тәнгә кергән майлар һәм шикәрләр кебек зур молекулаларны таркаталар һәм аларны гадирәк молекулаларга әйләндерәләр. Ләкин лизосома саклау авыруы белән авыручы кеше тәнендә бу ферментлар бу эшне тиешенчә башкара алмый. Аннары бу зур молекулалар таркалмый һәм күзәнәкләр эчендә туплана. Шуңа күрә ул "саклау бозылуы" дип атала.

GM1 ганглиозидозы кебек лизосомаль саклау авырулары - прогрессив авырулар . Ягъни, бу молекулалар организмда җыелган саен, симптомнар әкренләп начарлана.

GM1 ганглиозидозының төп төрләре нинди?

GM1 ганглиозидозы - тумыштан килә торган авыру. Бу авыруны китереп чыгаручы генетик үзгәрешнең туган вакытта ук булуын аңлата. Ләкин симптомнар күренү өчен бераз вакыт кирәк булырга мөмкин. Табиблар авыруны симптомнарның беренче тапкыр күренгән яшенә карап классификациялиләр. Кайвакыт бу төр симптомнар һәм вакыт бер-берсенә туры килергә мөмкин.

Өч төп төре бар:

1. Классик инфантил (1 нче төр): Симптомнар гадәттә 6 ай тирәсендә күренә башлый. Бу төр бик тиз авырый.

2. Яшүсмерләр (2 нче тип - Яшүсмерләр): Бу төрдә симптомнар гадәттә 1 яшьтән 5 яшькә кадәр күренә . Авыру беренче төргә караганда акрынрак бара.

3. Өлкәннәр (3 нче тип - Өлкәннәр): Симптомнар 3 яшьтән үк, яки 30 яшьтән соң да башланырга мөмкин. Авыру башка ике төргә караганда акрынрак дәвам итә.

Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?

GM1 ганглиозидозы бик сирәк очрый торган авыру . Дөнья күләмендә бу авыру бик аз санлы кешеләргә генә тәэсир итә, якынча 100 000 кешенең 1е яки 200 000 кешенең 1е .

GM1 ганглиозидозына нәрсә сәбәп була?

Бу авыруның төп сәбәбе - GLB1 генындагы мутация . Бу GLB1 гены безнең лизосомаларда очрый торган бета-галактозидаза дип аталган ферментны җитештерүгә ярдәм итә. Бу фермент GM1 ганглиозид кебек молекулаларны тарката. Бу GM1 ганглиозид молекуласы безнең мидәге нерв күзәнәкләренең дөрес эшләве өчен бик мөһим.

Бу генетик үзгәреш аркасында организм GM1 ганглиозид молекуласын таркатырга сәләтсез. Аннары бу молекулалар әкренләп тукымаларда һәм органнарда туплана башлый. Бу нерв системасы күзәнәкләренә, бигрәк тә баш мие һәм арка миенә кайтарып булмый торган зыян китерә.

Бу авыруның үсеш куркынычы кемдә югарырак?

GM1 ганглиозидозы үсеш алу өчен, балага мутацияләнгән GLB1 генын ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алырга кирәк . Бу очракта, ата-ананың икесе дә ген мутациясен йөртүчеләр, ләкин аларда авыру үсеш алмый. Табиблар моны аутосом-рецессив бозылу дип атыйлар.

Ата-ана икесе дә GLB1 ген мутациясен йөртүче булса да, аларның балаларында бу авыру булырга да, булмаска да мөмкин. Әгәр алар авырса, бала гадәттә алдагы буыннардан мирас итеп алынган шул ук төрдәге авыруны үстерәчәк.

Әгәр ата-ананың икесендә дә бу ген мутациясе булса, аларның һәр баласының түбәндәге мөмкинлекләре бар:

• Мутацияләнгән генны мирас итеп алмау аша авыру куркынычыннан котылыгыз4тән 1 мөмкинлек.
• GM1 ганглиозидозында авыруның үсеш алу ихтималы 4тән 1гә җитә .
• Авыру үсеш алмау, ләкин ген йөртүче булу ихтималы 2дән 1гә җитә .

Бу генетик мутация теләсә нинди гаиләдә дә очрый алса да, японнарда 3 нче типтагы диабет үсешенә күбрәк дучар булалар .

GM1 ганглиозидозының симптомнары нинди?

GM1 ганглиозидозының симптомнары төренә карап төрлечә була. Шулай ук, кайбер симптомнар берничә төр өчен уртак булырга мөмкин.

Классик инфантиллекнең үзенчәлекләре (1 нче тип):

• Киңәйгән корсак
• Зуррак талак һәм зуррак бавыр
• Көчле тавышларга бик нык курку реакциясе
• Ишетү югалтуы
• Күзләрдә кызыл таплар һәм күрү сәләтен югалту
• Үсеш этапларының регрессиясе - Мәсәлән, бервакыт елмая яки башын күтәрә алган бала инде бу эшләрне эшли алмый.
• Обырулар
• Каты буыннар яки скелет аномалияләре
• Мускул тонусының зәгыйфьлеге (гипотония)

Балачакның үзенчәлекләре (2 нче тип):

• Атаксия - координация һәм баланс проблемалары
• Мөгезкатлау авыруы - томанлану
• Йоту кыенлыгы (дисфагия)
• Дистония - мускулларның артык кыскаруы
• Когнитив функция яки фикерләү сәләтен югалту
• Сөйләм белән проблемалар (дизартрия)
• Обырулар

Өлкәннәрнең үзенчәлекләре (3 нче төр):

• Мускул көчсезлеге яки атрофиясе
• Мөгезкатлау авыруы - томанлану
• Мускул спазмнары (Дистония)
• яман шеш булмаган тире җәрәхәтләре

GM1 ганглиозидозы ничек диагноз куела?

Әгәр гаиләгездә берәрсендә авыру булса, пренаталь тестлар тумаган балагызда ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә ала. Моны генетик амниоцентез яки хорион виллалары үрнәген алу (CVS) тесты ярдәмендә эшләргә мөмкин . Алар мутацияне үз эченә алган күзәнәкләрне ачыкларга мөмкин.

Моннан тыш, бу авыруны балаларда, сабыйлардан алып өлкәннәргә кадәр, ачыклау өчен түбәндәге тестлар үткәрелә:

• Фермент анализы: Бу сезнең каныгыздагы бета-галактозидаза ферменты күләмен үлчи.
• Молекуляр-генетик тест:Бу шулай ук ​​кан анализы. Ул GLB1 ген мутациясен ачыклау өчен ДНК эзлеклелеген тикшерә. Беләсезме, ДНК (дезоксирибонуклеин кислотасы) - без әти-әниебездән мирас итеп алган матдә.
• Яңа туган балаларны тикшерү: Кайбер илләрдә хастаханәләрдә яңа туган балаларны даими тикшерү лизосомаль саклау бозылуларын ачыклау өчен фермент тестларын үз эченә ала.

GM1 ганглиозидозын дәвалау ысуллары нинди?

Хәзерге вакытта GM1 ганглиозидозын дәвалау өчен махсус дәвалау, хирургия яки дәвалау ысулы юк . Дәвалау кешенең симптомнарын контрольдә тотуга һәм тормыш сыйфатын яхшыртуга юнәлтелгән. Мәсәлән, талма белән авыручы кешегә кетоген диета (кето-диета) яки талмаларны контрольдә тоту өчен габапентин кебек конвульсиягә каршы дарулар бирелергә мөмкин.

Шулай да, медицина тикшеренүчеләре авыруны дәвалауның һәм хәтта аны булдырмауның яңа ысулларын табуны дәвам итәләр. Сез яки сезнең балагыз шулай ук ​​тикшеренү этабында булган яңа дәвалау ысулларын сынап караучы клиник сынауларда катнашу мөмкинлегенә ия булырга мөмкин.

Бу эксперименталь дәвалау ысуллары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Ферментларны көчәйтү яки ферментларны алыштыру терапиясе
• Ген терапиясе
• Күзәнәк трансплантацияләре (шулай ук ​​сөяк мие трансплантациясе дип тә атала)
• Субстратны киметү терапиясе - Бу синтезлана торган молекулаларны үзгәртү юлы белән авыру процессын туктатырга тырыша.

GM1 ганглиозидозын булдырмаска мөмкинме?

Әгәр дә сез GM1 ганглиозидозын китереп чыгаручы мутацияләнгән ген йөртүчесе булсагыз, балаларыгызның бу генны мирас итеп алу ихтималын киметә торган вариантлар турында генетик консультант белән сөйләшә аласыз .

Мәсәлән, имплантациягә кадәрге генетик диагностика (PGD) дип аталган процедура мутацияләнгән генга ия булмаган эмбрионнарны ачыкларга мөмкинлек бирә. Аннары табиб бу сәламәт эмбрионнарны In Vitro Fertilization (IVF) дип аталган процедура ярдәмендә аналык эченә күчерә ала. PGD балагызның ген йөртүчесе булмавын яки авыру булмаячагын тәэмин итәргә ярдәм итә ала.

Бу авыру белән авыручы кешенең киләчәк тормышы нинди булачак?

GM1 ганглиозидоз симптомнары вакыт узу белән әкренләп начарлана. Бу авыру белән авыручы кешенең гомер озынлыгы һәм тормыш сыйфаты авыру төренә карап төрлечә була:

• 1 нче типтагы балалар (классик инфантил) булырга мөмкинЯкынча 2 ел яши ала.
• 2 нче типтагы балалар (балигъ булмаганнар), симптомнар башланган яшькә карап, балачак уртасына яки өлкән яшькә кадәр яшәргә мөмкин.
• 3 нче типтагы (өлкәннәр) кешеләрнең гомер озынлыгы кыскарак. Бу симптомнар башланган яшькә, симптомнарның характерына һәм авырлыгына карап үзгәрә.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда бу симптомнарның берәрсе булса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез:

• Баланс яки йөреш проблемалары
• Сулыш алу, йоту яки сөйләшү кыенлыгы
• Ишетү яки күрү үзгәрешләре
• Күзләрдә кызыл таплар
• Обырулар

Табибыгыздан нәрсә сорарга кирәк?

Сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• Минем (яки минем баламның) нинди төрдәге GM1 ганглиозидозы бар?
• Симптомнарны җиңеләйтү өчен нинди дарулар бар?
• Өйдә симптомнарны ничек җиңеләйтергә мөмкин?
• Без нинди медицина белгечләренә күренергә тиеш?
• Катлаулану билгеләренә игътибар итәргә кирәкме?
• Гаиләмнең башка әгъзаларын бу генетик мутациягә тикшертергә кирәкме?

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

GM1 ганглиозидозы - сирәк очрый торган, нәселдәнлек авыру, ул организмның май һәм шикәр молекулаларын таркату сәләтен югалтуына китерә. Ул лизосома саклау бозылулары төркеменә керә. Бу молекулалар җыелгач, талма, баланс проблемалары һәм йоту кыенлыгы кебек симптомнар барлыкка килә.

Авыруны үстерү өчен, сез авыруны китереп чыгаручы ген мутациясен әниегездән дә, әтиегездән дә мирас итеп алырга тиеш. Дәвалау чаралары билгеле бер симптомнарны бетерүгә юнәлтелгән. Хәзерге вакытта дәвалау ысуллары булмаса да, яңа дәвалау ысуллары буенча клиник сынаулар бара. Сез табибыгыз белән бу ген мутациясен киләчәк буыннарга тапшыру куркынычын киметү юллары турында сөйләшә аласыз.

Мондый хәл турында белгәч, курку һәм борчылу хисләре гадәти хәл. Шулай да, дөрес медицина киңәше һәм ярдәм алу мөһим . Сез ялгыз түгел, һәм бу юлда сезгә ярдәм итәчәк табиблар һәм якыннарыгыз бар.

GM1 ганглиозидозы, генетик авырулар, лизосомаль саклау авырулары, неврологик авырулар, сирәк очрый торган авырулар, бета-галактозидаза, GLB1 гены