Горлин синдромы нәрсә ул? Борчылмагыз, әйдәгез, бу турыда җентекләп сөйләшик!

Сез кайчан да булса тирегездә даими рәвештә яңа таплар яки төерләр барлыкка килүен күрдегезме? Яисә казналык сөягегездә авыртусыз төерләр турында ишеткәнегез бармы? Болар нормаль булырга мөмкин. Ләкин, сирәк очракларда, бу симптомнар сирәк очрый торган генетик халәт белән бәйле булырга мөмкин. Бүген без Горлин синдромы дип аталган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Әйдәгез, бу турыда гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшик.

Горлин синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Горлин синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт . Ул шулай ук ​​башка исемнәр белән дә билгеле, мәсәлән, "(Базаль күзәнәкле невус синдромы)", "(Невоидлы базаль күзәнәкле карцинома синдромы - NBCCS)" һәм "(Горлин-Гольц синдромы)". Бу халәт белән авыручы кешедә яман шеш һәм яман шеш булмаган (ягъни тәнгә зур зыян китермәгән) шешләр үсеш куркынычы арта. Аерым алганда, "(Базаль күзәнәкле карцинома)" дип аталган тире яман шеше төре үсеш куркынычы арта. Бу тире яман шешенең иң еш очрый торган төре.

Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебездә берничә ген бар, аларның төп функциясе - күзәнәкләрнең кирәксез бүленешен һәм шешләр барлыкка килүен контрольдә тоту. Без аларны шулай ук ​​"шешен бастыручы геннар" дип атыйбыз. Шулай итеп, Горлин синдромында бу геннарның берсендә үзгәреш, ягъни "мутация" була. Шуңа күрә әйтелгәнчә, шешләр барлыкка килү куркынычы арта.

Иң мөһиме - Горлин синдромын дәвалауның махсус ысулы әлегә юк . Ләкин борчылмагыз! Әгәр сез табиб күрсәтмәләрен дөрес үтәсәгез һәм яман шеш кебек авырулар иртә ачыкланса һәм дәваланса , бу авыру белән авыручы кеше нормаль тормыш белән яши ала. Бу сезнең гомер озынлыгына яки тормыш сыйфатына тәэсир итәргә тиеш түгел.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Горлин синдромы бик сирәк очрый торган халәт . Белгечләр әйтүенчә, хәтта Америка Кушма Штатлары кебек илдә дә бу халәт 50 000 нән кимрәк кешегә тәэсир итә. Ләкин бу сан күпкә югарырак булырга мөмкин. Сәбәбе шунда ки, кайбер кешеләрдә симптомнар шулкадәр җиңел була ки, алар хәтта бу халәт турында да белмиләр. Күпчелек очракта симптомнар яшүсмерләрдә яки яшьләрдә күренә.

Горлин синдромының симптомнары нинди?

Бу халәтнең симптомнары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, ләкин кайбер гомуми симптомнар бар:

Нигездә, күренеп торган үзенчәлекләр

• Күп базаль күзәнәкле карциномалар: Бу төр тире рагы гадәттә йөз һәм муен кебек кояш нурлары астында калган урыннарда барлыкка килә. Ләкин Горлин синдромы белән авыручыларда бу авырулар яшьрәк яшьтә, яшүсмерләр ахырында яки егерме яшьләр башында барлыкка килергә мөмкин.
• Одонтоген кератоцисталар:Болар – казналык сөягендә барлыкка килә торган авыртусыз, яман шешсез үсентеләр. Алар, нигездә, Горлин синдромы булган балаларда һәм яшьләрдә очрый.
• Уч аякларында һәм табаннарында кечкенә чокырлар яки чокырлар: Бу үзенчәлек еш кына 20 яшьләрдә күренә. Алар даими.
• Скелет үзгәрешләре: Кабыргалар һәм умыртка баганасы формалашу ысулында кайбер үзгәрешләрне күрергә мөмкин.

Сирәк очрый торган симптомнар

Бу симптомнарны һәркем дә кичерми, ләкин кайбер кешеләрдә түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Баш мие шешләре: Алар яман шешле (медуллобластома) яки яман шешсез (менингиома) булырга мөмкин.
• Йөрәк яки аналык йомыркалыклары фибромалары: Болар яман шеш булмаган, гадәттә зарарсыз шешләр.
• Күз проблемалары: страбизм, нистагм һәм катаракта кебек әйберләр.
• Сөякләрдә җитди үзгәрешләр: Мәсәлән, умыртка баганасы бөтенләй булмау (spina bifida).
• Йөз сызыкларының аномальлеге: Күзләр арасындагы ераклыкның артуы (гипертелоризм), ярык ирен/таңгак белән туу һәм йөздә кечкенә ак таплар (милия).
• Башның гадәтидән зуррак булуы (макроцефалия).
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән.
• Эпилептик халәтләр "(Өянәкләр)".

Горлин синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Без инде сөйләшкәнчә, бу халәт безнең геннарыбыздагы үзгәрешләр аркасында килеп чыга. Төгәлрәк әйткәндә, безнең организмда шешләр барлыкка килүне туктата торган өч ген бар (шешне бастыручы геннар). Алар - "PTCH1" (бу иң еш очрый торган ген), "PTCH2" һәм "SUFU" дип аталган геннар. Бу геннар дөрес эшләмәгәндә, кайбер күзәнәкләр аномаль рәвештә үсә башлый. Нәкъ менә шул шешләр кебек симптомнарга китерә.

Күпчелек кеше бу ген мутациясен ата-аналарыннан мирас итеп ала. Ләкин кайбер очракларда бу ген мутациясе туганчы очраклы рәвештә, гаилә тарихы булмаганда да барлыкка килергә мөмкин.

Бу генетик мутация "аутосом-доминант" схемасы буенча мирас итеп алына. Гади итеп әйткәндә, сез бер ата-анадан нормаль ген, ә икенчесеннән мутацияләнгән ген аласыз. Горлин синдромы үсеше өчен сездә PTCH яки SUFU ген мутациясе булырга тиеш.

Галимнәр әйтүенчә, Горлин синдромы белән авыручы кешедә яман шеш авыруы бары тик шешне бастыручы генның гадәти күчермәсе ниндидер үзгәреш кичергән очракта гына барлыкка килә. Мәсәлән, кояш нурларыннан зыян яхшы генның мутациясенә китерергә мөмкин. Аннары ике ген да дөрес эшләми, һәм шешләрне туктатып булмый. Нәкъ менә шул тире яман шешенә китерә. Әгәр тәндәге башка күзәнәкләр дә шулай зыян күрсә, башка төр яман шеш авырулары да барлыкка килергә мөмкин.

Табиблар бу халәтне ничек ачыклыйлар?

Горлин синдромын диагностикалау өчен табибыгыз түбәндәгеләрне эшләячәк:

• Физик тикшерү: тире яман шешен тикшерегез.
• Рәсем тикшерүләре: Казналык сөягендә шешләрне, фибромаларны яки скелет проблемаларын тикшерегез (мәсәлән, рентген, компьютер томографиясе, МРТ тикшерүе).
• Биопсия: Тиредән яки төердән кечкенә тукыма кисәге алынып, анда яман шеш күзәнәкләре бармы-юкмы икәнен микроскоп астында тикшерү процедурасы .
• Генетик тест: Горлин синдромы белән бәйле генетик мутация булу-булмавын тикшерү өчен кан үрнәге алына.

Горлин синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Горлин синдромының үзен дәвалау ысулы булмаса да, яман шешләр барлыкка килсә яки башка проблемалар тудырса, сезгә аларны дәваларга кирәк булырга мөмкин. Мәсәлән:

• Тире рагы яки казналык шешен хирургия ярдәмендә алып ташларга мөмкин.
• Яман шеш күзәнәкләрен юк итү өчен башка яман шеш дәвалау ысуллары, мәсәлән, тышкы кремнар яки фотодинамик терапия дә кулланылырга мөмкин.

Сездә яман шеш авыруы куркынычы югары булганлыктан, табиб сезгә кояштан саклаучы яхшы крем кулланырга, озын җиңле кием кияргә һәм кояш астында булганда баш киеме кияргә киңәш итә ала. Шулай ук, рентген кебек тикшерүләр бик кирәк булганда гына ясала. Гомумән алганда, онкологлар Горлин синдромы белән авыручылар өчен яман шешне дәвалау чарасы буларак нур терапиясен үткәрмиләр . Чөнки нурланыш яман шеш авыруы куркынычын арттырырга мөмкин.

Горлин синдромын булдырмаска мөмкинме?

Без тумыштан бирелгән геннарны контрольдә тота алмыйбыз. Шуңа күрә Горлин синдромын булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Ләкин, аны булдырмас өчен чаралар күреп, тире яман шеше үсеш куркынычын киметергә мөмкин . Шулай ук, даими медицина тикшерүләре үтеп, сез яман шешне башлангыч стадиядә ачыклый аласыз. Аннары аны дәвалау җиңелрәк.

Әгәр дә сездә Горлин синдромы булса (яки гаиләгездә берәрсендә ул булса) һәм сез бала табарга планлаштырсагыз һәм балагыз аны мирас итеп алуыннан борчылсагыз, генетик консультантка мөрәҗәгать итегез . Алар сезгә һәм партнерыгызга куркынычларны аңлатырлар.

Бу халәт белән яшәүче кешенең киләчәге нинди булыр? (Күрсәтмә)

Күп кеше Горлин синдромын тире яман шешен булдырмау өчен чаралар күреп һәм даими медицина тикшерүләре үтеп контрольдә тота. Табиб тәкъдим иткәнчә даими рәвештә яман шеш тикшерүләре үтеп, теләсә нинди проблемаларны иртә ачыкларга мөмкин . Горлин синдромы белән авыручылар , бу авыруы булмаган кешеләр кебек үк, бу авыруы булмаган кешеләр кебек үк озак һәм яхшы яши алалар .

Шулай ук, истә тотарга кирәк булган иң мөһим нәрсә - Горлин синдромы белән авыручы һәркемдә дә яман шеш авыруы барлыкка килми яки бер үк проблемалар булмый. Бу кешедән кешегә аерылып тора. Табиб сезгә симптомнарыгызга нигезләнеп, хәлегез турында киңәш бирәчәк.

Үзем турында ничек кайгыртырга? (Үз-үземә кайгырту)

Әгәр дә сездә Горлин синдромы булса, тире яман шешен булдырмас өчен сез түбәндәге махсус чараларны күрергә тиеш:

• Солярийлар кулланудан сакланыгыз.
• Кояш иң күп торган сәгатьләрдә (иртәнге 10нан кичке 4кә кадәр) мөмкин кадәр күбрәк өйдә калыгыз.
• Көн саен кимендә SPF 30 булган киң спектрлы кояштан саклаучы крем кулланыгыз. Еш кына кабатлагыз.
• Урамга чыкканда, ультрафиолет нурларыннан саклагыч кием һәм киң кырлы баш киеме киегез.

Шулай ук ​​яман шеш һәм башка авыруларны тикшерү өчен төрле табибларга күренергә кирәк булачак. Сезгә ни дәрәҗәдә еш барырга кирәклеге аларда шешләр яки башка аномалияләр табылу-табылмавына бәйле. Бу табибларга бару түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Тирене дерматологка тикшертегез.
• Казналык сөягендәге шешләрне тикшерү өчен стоматологик тикшерүләр һәм визуализация тестлары.
• Фибромаларны, баш мие шешләрен яки күрү проблемаларын тикшерү өчен визуализация тестлары.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда базаль күзәнәкле карцинома бар дип шикләнсәгез, шунда ук табибка күренегез . Бу Горлин синдромының иң еш очрый торган симптомы. Башка төр тире яман шеше кебек үк, яңа, дәвамлы яки үсә торган төерләр яки таплар турында игътибарлы булыгыз.

Тире яман шеше еш кына Горлин синдромы белән бәйле түгел, ләкин сәбәбенә карамастан, тикшерү үтү мөһим.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр сезгә Горлин синдромы диагнозы куелса, сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• Ракның нинди симптомнары турында белергә кирәк?
• Миңа ничә тапкыр яман шеш скринингыннан үтәргә кирәк булачак?
• Рак куркынычын киметү өчен мин нәрсә эшли алам?
• Миңа яман шеш булмаган шешләрне дәвалау кирәк булачакмы?
• Горлин синдромы белән бала табу ихтималы нинди?

Горлин синдромы белән авыручылар очрашмаска мөмкин булган берничә кыенлык бар. Әгәр дә сездә NBCCS булса, сез һәм сезнең медицина командасы үсеш алган теләсә нинди базаль күзәнәкле карциноманы ачыклауда һәм дәвалауда аеруча игътибарлы булырга тиеш.

Соңгы өйгә алып китү хәбәре

Яхшы хәбәр шунда ки, базаль күзәнәкле карциномаларны иртә дәваласаң, тулысынча дәвалап була. Моннан тыш, яман шешләр гадәттә проблемалар тудырмый. Әгәр алар килеп чыкса, табиб аларны бетерә яки башка дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала. Сез Горлин синдромы белән озын, тулы тормыш белән яши аласыз. Шуңа күрә, паникага бирелмәгез, ләкин сак булыгыз. Медицина киңәшләрен үтәгез, һәм барысы да яхшы булачак!

Горлин синдромы, NBCCS, базаль күзәнәкле карцинома, генетик авырулар, тире рагы, дерматология