Сезнең балагызда бу сирәк очрый торган тире авыруы бармы? Әйдәгез, Арлекин ихтиозы турында сөйләшик.

Яңа туган баланың тиресе гадәттә бик шома һәм йомшак була, шулай бит? Ләкин уйлап карагыз, кайвакыт кайбер балалар бик сирәк очрый торган, бераз җитди тире авырулары белән туа. Шундый сирәк очрый торган, һәм беренче карашка, тире авыруының берсе Арлекин ихтиозы дип атала. Бу хакта ишеткәч, сез бераз борчылырга мөмкин, ләкин әйдәгез, бу хакта җентекләп һәм гади итеп сөйләшик.

Арлекин ихтиозы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Арлекин ихтиозы - яңа туган балаларга тәэсир итә торган бик сирәк очрый торган генетик тире авыруы. Бала бу авыру белән туганда, аның бөтен тәне калын, каты, кабырчыклы тире пластинкалары белән капланган була. Алар ромб формасындагы кисәкләргә охшаган. Бу пластинкалар шулкадәр каты ки, алар ярылып һәм кабырылып төшә ала.

Тиренең бу кысылуы хәтта баланың йөзенең формасын да үзгәртә ала. Колаклар, күз кабаклары, борын һәм авыз кебек өлкәләр сузылып, деформацияләнергә мөмкин. Моннан тыш, аяк-кулларның хәрәкәте чикләнергә, хәтта ашау һәм сулыш алу да авыр булырга мөмкин.

Безнең тиребез - безнең тәнебез һәм әйләнә-тирә мохит арасындагы саклагыч киртә кебек. Ләкин бу Арлекин ихтиозы очрагында, баланың тиресендәге бу аномалияләр аркасында бу саклагыч киртә бозыла. Аннары, менә нинди проблемалар килеп чыга:

• Организмнан суның чыгуын контрольдә тоту авырлаша.
• Тән температурасын тиешенчә тотып булмый.
• Инфекцияләр белән көрәшү сәләте кими.

Бу баланы тормышның беренче атналарында сусызлануга һәм җитди, тормыш өчен куркыныч тудыручы инфекцияләргә бирешүчәнрәк итә. Яңа туганнан соң, бу калын катламнар әкренләп кабырчыклана, баланың тиресендә кызыл, кабырчыклы күренеш калдыра.

Арлекин ихтиозы - тире авыруы ихтиозының иң авыр формасы. Ихтиозның 20 дән артык төрле төре бар. Мисал итеп, ламелляр ихтиоз һәм ихтиоз вульгарисны китерергә мөмкин. Элек Арлекин ихтиозы белән туган балаларның яшәү дәрәҗәсе бик түбән булган. Ләкин алдынгы дәвалау ысуллары һәм интенсив медицина ярдәме белән балаларның балачак һәм үсмерлек чорыннан исән калу мөмкинлеге күпкә югарырак.

Бу авыру башка исемнәр белән дә билгеле:

• ``Аутосом-рецессив тумыштан килгән ихтиоз — арлекин тибындагы ихтиоз``
• «Арлекин бала синдромы»
• «Арлекин яралгысы»
• `Тумыштан килгән ихтиоз`
• `Ихтиоз феталис`

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу бик сирәк очрый торган хәл. Хәтта Америка Кушма Штатлары кебек илдә дә бу авыру туган һәр 300 000-500 000 баланың берсенә эләгә.Бу Шри-Ланкада бик сирәк очрый торган хәл.

Арлекин ихтиозының симптомнары нинди?

Арлекин ихтиозы белән авыручы балалар еш кына вакытыннан алда туа. Алар туганда, аларның тәннәре калын, пластинкасыман кабырчыклар белән капланган була. Тире шулкадәр калын ки, кабырчыклар арасында тирән ярыклар барлыкка килә. Шулай ук, тире сузылу сәбәпле, баланың күз кабаклары һәм иреннәре эчкә таба борыла. Күкрәк һәм ашказаны кысылып сузыла, шуңа күрә сулыш алу һәм ашау авырая.

Менә башка симптомнар:

• Яссы борынлы булу.
• Колаклар башына беркетелгән кебек урнаштырылган.
• Куллар һәм аяклар кечкенә һәм шешкән була.
• Аномаль ишетү.
• Еш кына сулыш юллары инфекцияләре.
• Буыннарның хәрәкәтчәнлеге кимү.
• Түбән тән температурасы.

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Арлекин ихтиозының төп сәбәбе - ABCA12 дип аталган гендагы генетик мутация . Бу ABCA12 гены безнең организмга сәламәт тире күзәнәкләре үсеше өчен мөһим булган аксым җитештерергә куша. Бу аксымның иң мөһим функцияләренең берсе - липидларны тиренең иң тышкы катламына, эпидермиска, ташу һәм саклагыч киртә булдыру.

Бу авыру белән авыручы кешеләрдә организм бик аз яки бөтенләй ABCA12 аксымы җитештерми. Бу эпидермисның нормаль үсешен боза, бу җитди симптомнарга китерә.

Бу халәт аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Гади итеп әйткәндә, бу балага зарарланган генның ике күчермәсе - берсе анасыннан, икенчесе әтисеннән мирас итеп алынырга тиеш дигәнне аңлата. Ата-ананың икесе дә мутацияләнгән ген йөртүчесе була ала. Бу аларның генга ия булуын, ләкин гадәттә симптомнар күрсәтмәвен аңлата.

Мөмкин булган өзлегүләр нинди?

Арлекин ихтиозының өзлегүләре төрлечә булырга мөмкин. Кайбер өзлегүләр түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Чәч үсешенең кимүе.
• Тырнакларның деформацияләре.
• Тире еш кына кычыта.
• Эсселеккә һәм салкынга түзү авырлыгы.
• Тире инфекцияләренең кабатлануы.
• Организмда электролит дисбалансы.
• Мускулларның, сеңерләрнең, тиренең һәм башка тукымаларның катыруы һәм ныгуы.
• Сулыш алу авырлыгы һәм җитешсезлек.
• Сепсис - кинәт, көчле бактериаль инфекция.

Диагноз ничек куела?

Еш кына табиблар баланың тышкы кыяфәтенә карап, бу хәлне туганда ук билгели алалар. Әгәр гаиләдә кемдер бу хәл белән элек тә очрашкан булса, йөклелек вакытында пренаталь генетик тикшерү үткәрергә мөмкин.Табиблар ABCA12 генындагы мутацияләрне тикшерергә киңәш итә ала. Шулай ук, кайвакыт йөклелекнең икенче һәм өченче триместрларында ясалган УЗИ тикшерүләре бу хәлнең билгеләрен ачыкларга мөмкин.

Арлекин ихтиозын дәвалау ысуллары нинди?

Бу авыру белән бала тууга ук, аны яңа туган балалар реанимация бүлегенә (NICU) салалар. Анда бала югары дымлы инкубаторга урнаштырыла, бу баланың тән температурасын контрольдә тотарга ярдәм итә. Шәфкать туташлары баланы ничек карыйлар:

• Еш кына имезү
• Тирене йомшарту һәм кабырчыкларны бетерү өчен тәнегезне даими юыгыз.
• Кабырчыкларны бетерү өчен, кайвакыт пемза ташы яки тупас губка кебек әйбер белән йомшак кына ышкыгыз.
• Тире корылыгын киметү һәм тире эластиклыгын тәэмин итү өчен дымландыргычлар кулланыгыз.

Әгәр балагызда Арлекин ихтиозы авыр булса, сез аны этретинат дип аталган ретиноид белән дәвалый аласыз. Бу дару калын, кабырчыклы тиредән котылырга ярдәм итә. Ул шулай ук ​​бармакларда оешу, сулыш алу кыенлыгы, күкрәк кысылуы һәм ашау кыенлыгы кебек симптомнарны бетерергә ярдәм итә ала. Ләкин бу ретиноидлар озак вакыт кулланылганда җитди ян эффектлар китерергә мөмкин, шуңа күрә табиблар аларны балагызда авыр симптомнар булганда гына кулланалар.

Интенсив терапия бүлеге (NICU) ярдәме

Балагыз яңа туган балалар реанимация бүлегендә (NICU) булганда, махсус табиблар һәм шәфкать туташлары баланы бик игътибар белән күзәтәләр. Алар тән температурасын, сыеклык дәрәҗәсен һәм инфекция билгеләрен даими рәвештә күзәтеп торалар. Тирене дымлы тоту өчен алар махсус бәйләвечләр һәм майлар кулланалар. Кайвакыт баланы зонд аша ашатырга туры килергә мөмкин.

Махсус дарулар

Югарыда телгә алынган авыз аша кабул ителә торган ретиноидлардан тыш, сезгә инфекцияне булдырмас өчен антибиотиклар, авыртуны баса торган дарулар һәм корылыкны һәм кычытуны киметү өчен кремнар да кирәк булачак. Боларның барысын да табиб күрсәтмәсе буенча кулланырга кирәк.

Озак вакытлы дәвалау төркеме

Калын тире кабырчыклары төшкәннән соң, балагызны өйгә алып кайта алсагыз да, сезгә даими медицина ярдәме һәм игътибар кирәк булачак. Арлекин ихтиозы өчен күп тармаклы табиблар командасы ярдәмен таләп итә. Бу командага түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Неонатологлар
• Дерматологлар
• Пластик хирурглар
• Генетиклар
• Офтальмологлар
• Отоларингологлар (колак, борын һәм тамак белгечләре)
• Физик терапевтлар
• Ортопедлар
• Диетологлар

Бу медицина төркеме балага гомере буе кирәкле дәвалауны тәэмин итү өчен эшли.

Баламда бу хәл булса, мин нәрсә көтәргә мөмкин?

Арлекин ихтиозы - хроник авыру, ягъни ул гомер буе дәвалануны таләп итә. Шуңа күрә бу авыру буенча махсуслашкан дерматолог табу мөһим. Бу балагызның гомере буе кирәкле дәвалануны алуын тәэмин итәчәк. Шулай ук ​​тире проблемаларын (кабырчыклы, ярылган, кычыткан тире) контрольдә тотарга ярдәм итәчәк көндәлек тире турында кайгырту режимын булдыру мөһим. Бу режимны аның гомере буе үтәргә кирәк булачак.

Тире проблемаларыннан тыш, баланың бармаклары һәм аяк бармаклары калынайырга һәм катып калырга мөмкин . Бу аңа әйберләрне тотуны кыенлаштырырга мөмкин. Шулай ук, тубыклар һәм тезләр катып, йөрүне кыенлаштырырга мөмкин. Баланың физик үсеше һәм үсешендә дә тоткарлык булырга мөмкин. Ләкин акыл үсеше нормаль рәвештә барырга тиеш.

Мондый баланы карау - авыр, ләкин тиешле медицина киңәше, мәхәббәт һәм сабырлык белән эш итү бик мөһим.

Бу авыруның фаразлары нинди?

Арлекин ихтиозын дәвалаудагы алгарышка карамастан, кызганычка каршы, кайбер балалар әле дә бу авырудан үлә. Бер тикшеренүдә бу авыру белән туган балаларның 44% үлгән. Тормышның беренче өч аенда үлемнең төп сәбәпләре сепсис, сулыш алу җитешсезлеге яки икесе дә булган.

Шулай да, ораль ретиноидлар кебек дарулар белән иртә дәвалау яшәү күрсәткечләрен арттыра. Элегрәк телгә алынган шул ук тикшеренүдә, ораль ретиноидлар белән дәваланган балаларның 83% исән калган.

Арлекин ихтиозын булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик халәт һәм аны булдырмаска мөмкин түгел. Әгәр сезнең гаиләдә кемдә дә булса бу халәт булса, яки ул элек булган булса, генетик тикшерү яки генетик консультация турында табиб белән киңәшләшү яхшы фикер. Бу мәгълүмат тагын бер бала табу турында карар кабул иткәндә файдалы булырга мөмкин.

Балам турында ничек кайгыртырга?

Әгәр балагызда бу хәл булса, аны дәвалау өчен берничә ысул:

• Балагызның хәле турында җентекләп белегез. Ышанычлы чыганакларны укыгыз һәм бу өлкәдә эксперт булырга тырышыгыз.
• Баланың мөмкин кадәр сәламәтлеген саклагыз.Аларны файдалы ризык белән тәэмин итегез, җитәрлек физик күнегүләр ясавын тәэмин итегез һәм вакытында медицина тикшерүенә йөртегез.
• Балагыз өчен нәрсә туры киләсен табыгыз. Һәр бала төрле. Бер кешегә туры килгән нәрсә икенчесенә туры килмәскә мөмкин. Балагызның ихтыяҗларына туры килә торган көндәлек тире турында кайгырту тәртибен төзегез.
• Баланың мохитен исәпкә алыгыз. Артык коры, салкын яки эссе мохит шартлары, шулай ук ​​"мәҗбүри һава җылылыгы" баланың тиресен тагын да корырак һәм сынучанрак итәргә мөмкин. Бу шулай ук ​​баланың гомуми хәленә дә тәэсир итә ала.
• Шәхси тире карау җыелмасын саклагыз. Балагызга кирәкле әйберләр, мәсәлән, кояштан саклаучы крем, май һәм авыртуны баса торган дарулар салынган сумка һәрвакыт саклагыз.
• Балагызга бераз җаваплылык бирегез. Әкренләп балагыз үз тиресенә ничек карарга өйрәнәчәк. Балагызга үз тиресенә ничек кайгырту ихтыяҗлары өчен бераз җаваплылык бирегез.
• Балачакта: тиредән тирегә тәрбия бирүне һәм имезүне дәртләндерегез.

Табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар

Әгәр балагызда Арлекин ихтиозы булса, сезнең күп сорауларыгыз туарга мөмкин. Сез табибка бирә алырлык берничә сорау:

• Арлекин ихтиозы авыртамы?
• Ни өчен бу ихтиозның башка төрләренә караганда авыррак?
• Балама нинди дәвалау ысулы тәкъдим итәсез?
• Балама нормаль тормыш алып барырга ничек ярдәм итә алам?
• Баланың хәлен начарайтырга мөмкин булган һәм алардан сакланырга кирәк булган сәбәпләр нинди?
• Балам кояшта йөрүе яхшырак түгелме?
• Башка нинди катлаулануларга яки сәламәтлек проблемаларына игътибар итәргә кирәк?
• Яхшы ярдәм челтәрен кайдан табарга мөмкин?

Ниһаять, моны исегездә тотыгыз ! (Өйгә алып китү хәбәре)

Балагызның Арлекин ихтиозы кебек сирәк очрый торган авыру белән авыруын белгәч, курку һәм сискәнү гадәти хәл. Сез үзегезне ялгыз хис итәргә һәм нәрсә эшләргә белмичә калырга мөмкин. Ләкин иң мөһиме - бу авыру турында белемле табиблар табу. Алар балагызга бу авыруны җиңәргә ярдәм итә ала, һәм сезгә кирәкле ярдәм һәм ярдәм табарга ярдәм итә ала.

Шундый ук авырулары булган балаларның башка ата-аналары белән сөйләшү зур көч чыганагы була ала. Тәҗрибә һәм киңәшләр белән уртаклашып, сез балагызга яхшы яшәргә ярдәм итү юлларын таба аласыз. Балагызның сирәк очрый торган тире авыруы белән яшәвен күрү җиңел түгел, ләкин исегездә тотыгыз, бу авырулар белән бәхетле яшәүче күп балалар бар. Сез ялгыз түгел. Дөрес белем, ярдәм һәм мәхәббәт белән сез бу кыенлыкны җиңә аласыз.

`Арлекин ихтиозы, генетик тире авыруы, яңа туган балалар тиресе торышы, ABCA12 гены, ихтиоз, тире барьеры, яңа туган балаларны карау, ретиноидлар