Борыныгыздан еш кан китәме? Тирегездә кызыл таплар чыгамы? Бу HHT (Нәселдән килгән геморрагик телеангиэктазия) булырга мөмкинме?

Борыныгыздан еш кан китәме? Яисә тирегездә, бигрәк тә битегездә, иреннәрегездә һәм бармак очларыгызда кечкенә кызыл таплар бармы? Бәлки, әниегездә, әтиегездә яки гаиләгездәге башка берәүдә дә мондый проблемалар булгандыр. Без бу әйберләргә игътибар итмәскә, "Әйе, бу безнең буын гына" дип әйтергә мөмкин. Ләкин кайвакыт моның артында без белергә тиешле медицина сәбәбе булырга мөмкин. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим авыру турында сөйләшәбез. Бу - HHT, яки нәселдәнлек геморрагик телеангиэктазия .

Гади итеп әйткәндә, HHT нәрсә ул?

ГТ - буыннан-буынга күчә торган генетик халәт . Ул, нигездә, безнең кан тамырларыбызның яки ​​кан тамырларыбызның формалашуына тәэсир итә. Тәнебездәге кан тамырлары системасын юллар челтәре дип күз алдыгызга китерегез. Зур магистральләр кебек артерияләр һәм зур юллар кебек веналар бар. Бу ике зур юлны тоташтыручы кечкенә, вак ян юллар капиллярлар дип атала.

Гипертоник гипертония белән авыручы кешедә капиллярлар дип аталган бу нечкә тоташулар дөрес формалашмый. Киресенчә, артерияләр һәм веналарда туры, тәртипсез, көчсез тоташулар бар. Медицинада без бу дөрес формалашмаган тоташуларны артериовеноз мальформацияләр (AVM) дип атыйбыз.

Бу AVMлар безнең тәнебезнең теләсә нинди органында, мәсәлән, борында, үпкәләрдә, эчәклекләрдә яки хәтта баш миендә үсеш ала. Тире өслегендә барлыкка килә торган бик кечкенә AVM телеангиэктазия дип атала. Бу - тиренең эчке өлешендә, мәсәлән, иреннәрдә барлыкка килә торган кечкенә кызыл таплар. Бу зәгыйфь кан тамырлары бик җиңел шартлый ала. Алар шартлаганда һәм кан киткәндә, ул хәтта кайда урнашуына карап җитди авыруларга китерергә мөмкин.

Бу авыру дөнья буйлап якынча 5000 кешенең берсенә эләгә. Ләкин күп кешеләргә диагноз куелмаганлыктан, пациентлар саны күбрәк булырга мөмкин дип санала. Ул теләсә нинди яшьтәге һәм теләсә нинди расадагы кешеләрдә очрый ала. Ул шулай ук ​​Ослер-Вебер-Ренду синдромы дип тә атала.

HHT авыруының төп симптомнары нинди?

ГГТ симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала. Бу без алдарак сөйләгән аномаль кан тамырлары (АВМ) тәннең кайсы өлешендә урнашканлыгына бәйле. Кайбер кешеләрдә сизелерлек симптомнар булмаска мөмкин. Ләкин башкаларда бик җитди симптомнар булырга мөмкин.

Әйдәгез, бу симптомнарны түбәндәге таблицада төркемләп карыйк.

Ни өчен HHT барлыкка килә?

Бу тулысынча генетик яктан бәйле.Бу нәрсәдер аркасында килеп чыга. Ягъни, бу йогышлы авыру түгел. Бу ата-анадан балаларга мирас итеп бирелә торган әйбер. HHT - доминант ген (доминант бозылу) аркасында килеп чыга торган авыру. Бу, әгәр сезнең әти-әниегезнең берсендә дә бу авыру булса, сездә дә бу авыруның 50% ихтималы бар дигән сүз.

HHT ике гендагы (`ENG` һәм `ACVRL1` гены) мутацияләр аркасында барлыкка килә, һәм галимнәр әле дә бу мәсьәләне тикшерәләр.

Әгәр дә сездә HHT булса, балаларыгыз аны мирас итеп алу мөмкинлеге турында табибыгыз белән сөйләшү бик мөһим.

HHT ничек диагноз куела?

Табиб сезнең симптомнарыгыз һәм гаилә тарихыгыз турында ишеткәннән соң моңа шикләнергә мөмкин. Диагнозны раслау өчен генетик тикшерү үткәреп булса да, диагноз еш кына симптомнар нигезендә куела.

Әгәр дә сездә түбәндәгеләрнең кимендә өчесе булса, табибыгыз сездә HHT бар дип шикләнәчәк:

• Борыннан кабат кан китү.
• Тиредә, гадәттә, таплар барлыкка килгән урыннарда (бит, иреннәр, бармаклар) күп санлы телеангиэктазияләр булу.
• Тән эчендәге берәр органда (мәсәлән, үпкә, ми, бавыр) AVM яки телеангиэктазия булу.
• HHT белән авыручы якын гаилә әгъзасы (әнисе, әтисе, абыйсы яки апасы) булу.

Авыруны раслау өчен тестлар

Табиб сезгә берничә тест үткәрергә киңәш итә ала, мәсәлән:

• УЗИ тикшерүе: Бу бавырда AVM барлыгын ачыкларга ярдәм итә.
• МРТ (магнит-резонанс томографиясе) сканерлавы: Бик файдалы, бигрәк тә баш миендәге AVMларны тикшерү өчен.
• Компьютер томографиясе (КТ): Организмның эчке органнарының ачыграк сурәтләрен алырга мөмкинлек бирә.
• Күбекле тест (Эхокардиограмма): Бу махсус тест. Ул үпкәләрдә AVM барлыгын ачыклау өчен кулланыла.

HHT өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Иң беренче истә тотарга кирәк булган нәрсә - HHT өчен дәва юк . Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга, җитди катлауланулар куркынычын киметергә һәм нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп кенә нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар.

Хәзерге симптомнарыгызны дәвалаганда, табибыгыз шулай ук ​​​​әле симптомнары булмаган яшерен AVMларны тикшерәчәк.

Менә кайбер дәвалау ысуллары:

• Еш борын канау өчен: борынны дымлы тоту өчен майлар һәм тозлы эремә кулланыгыз.
• Анемия өчен: тимерне алыштыручы дарулар бирегез яки кирәк булса, кан күчерегез.
• Кан агуны туктату өчен: Лазер белән дәвалау (`Абляция`) кан агучы вак кан тамырларын юк итә.
• Эмболизация: Бу кан тамырын ябып куюны үз эченә ала, бу кан китү яки махсус матдә белән шартлау куркынычы булган AVM барлыкка китерә.
• Хирургия яки нур терапиясе: Болар кайбер AVMларны бетерү яки кечерәйтү өчен кулланыла.
• Кайбер даруларны куллануны туктату: Кан оешуын киметә торган аспирин кебек даруларны табиб киңәше буенча куллануны туктатырга кирәк булырга мөмкин.

HHT белән яшәгәндә исәпкә алынырга тиешле әйберләр

HHT белән авыручы кешегә гомер буе медицина күзәтүе һәм дәвалау кирәк булырга мөмкин, ләкин дөрес дәвалау белән HHT пациентларының гомер озынлыгы нормаль була.

Борын кан китүен булдырмас өчен нәрсә эшләргә мөмкин?

• Табибыгыз белән киңәшләшегез һәм кан китүне көчәйтә торган дарулардан (мәсәлән, аспирин, NSAIDs) баш тартыгыз.
• Борыныгызны һәрвакыт дымлы тотыгыз. Өйдә һава дымландыргыч куллану, тозлы борын спрейлары куллану һәм табиб билгеләгән майлар куллану бик мөһим.
• Кайбер ризыклар яки эшчәнлекләр борын кан китү куркынычын арттырамы-юкмы икәнен белер өчен көндәлек язып барыгыз.

Әгәр сезгә HHT диагнозы куелган булса, гаиләгезнең калган әгъзаларына да тикшерү узарга киңәш итү бик мөһим, чөнки авыру ни кадәр иртәрәк ачыкланса, шулкадәр җитдирәк өзлегүләрне булдырмаска мөмкин.