Сезнең дә аякларыгызны каты һәм көчсез итә торган проблемагыз бармы? Әйдәгез, нәселдәнлек спастик параплегия турында сөйләшик.

Кайвакыт йөргәндә аякларыгыз бераз селкенеп тора кебек тоеламы, әйтерсең лә, сез аларны контрольдә тота алмыйсыз? Кечкенә нәрсәгәдер абынып егылып төшәсезме, яисә баскычтан менгәндә аякларыгызны күтәрүдә кыенлыклар кичерәсезме? Болар башка нәрсәләр генә түгел, бәлки. Бүген без аякларга тәэсир итә торган, бераз катлаулы, ләкин белү бик мөһим булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу халәт "Нәселдән килгән спастик параплегия" дип атала.

Бу нәселдәнлек спастик параплегия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу нәселдәнлек белән бирелә торган авырулар төркеме . "Мәрәстән килгән" дигән сүз сезнең бу авыруны әниегездән, әтиегездән яки башка гаилә әгъзаларыгыздан геннар аша мирас итеп ала алуыгызны аңлата. "Спастик параплегия" аякларыгыздагы мускулларның катылыгын ("спастиклык") һәм әкренләп көчсезләнүен аңлата. Бу симптомнар кинәт кенә барлыкка килми, ә вакыт узу белән әкренләп арта .

Башта сез йөргәндә уңайсызлык сизәргә мөмкин. Сез очраклы рәвештә берәр нәрсәгә абынып китәргә яки юлдагы кечкенә ташка абынырга мөмкин. Бу сезнең аягыгызны тиешенчә күтәрә алмавыгыз белән бәйле. Вакыт узу белән бу хәл начарланырга һәм йөрү куркынычка әйләнергә мөмкин. Кайбер кешеләргә берничә елдан соң йөрергә ярдәм итү өчен таяк, йөрү җайланмасы яки хәтта инвалид коляскасы кулланырга туры килергә мөмкин.

Кайвакыт табиблар бу халәт өчен башка исемнәр кулланалар дип ишетергә мөмкин:

• `(Гаилә спастик парапарез)`
• `(Нәселдән килгән спастик парапарез)`
• `(Штрюмпелл-Лоррейн синдромы)`

Аңа нинди генә исем бирсәгез дә, ул бер үк медицина хәлен аңлата.

"(Нәселдән килгән спастик параплегия)" төрләре бармы?

Әйе, бу авыруның 80 дән артык төре бар. Һәр төргә ачыкланган тәртибендә "(SPG1)", "(SPG2)" кебек сан бирелә. Ләкин табиблар аларны ике төп төркемгә бүләләр:

1. Гади булмаган (яки саф) төр: Бу авыру белән авыручыларның якынча 90 процентында бу гади төр бар . Төп симптомнар - без алдарак сөйләшкән мускуллар катылыгы ("спастиклык") һәм аяклардагы көчсезлек.

2. Катлаулы төр: Калган 10 процентында бу катлаулы төр бар . Аяк катылыгы һәм көчсезлектән тыш, сез шулай ук ​​баш мие, арка мие һәм нерв системасы белән бәйле башка неврологик симптомнар да кичерергә мөмкин.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

"Нәселдән килгән спастик параплегия" белән күпме кеше авырый икәнен төгәл әйтүе кыен. Чөнки симптомнар башка авыруларныкына охшаш , һәм еш кына ялгыш диагноз куела . Тикшеренүчеләр фикеренчә, дөньядагы һәр йөз мең кешенең берсеннән (1) алып бишенә (5) кадәр кеше бу авыру белән авырырга мөмкин.

"(Нәселдән килгән спастик параплегия)" симптомнары нинди?

Бу авыруның ике төп симптомы аяк мускулларына тәэсир итә:

• Спастиклык
• Көчсезлек

Ләкин, авыру төренә карап, башка симптомнар да күренергә мөмкин.

Гади булмаган төрнең өстәмә үзенчәлекләре:

• Аякларда, бигрәк тә табаннарда, оешу яки сизүне югалту .
• Сидек бүлеп чыгаруны контрольдә тотуда кыенлыклар .
• Сидек куыгы яки эчәк тулы булмаса да , кинәт сидек бүлеп чыгару яки тизәк бүлеп чыгару теләге туа .

Катлаулы типның башка үзенчәлекләре:

Бу төрдә симптомнар диапазоны бик киң. Мәсәлән:

• Фикерләү сәләте һәм хәтер кебек акыл функцияләренең кимүе (деменция) .
• Балансны саклауда кыенлыклар һәм эшчәнлекне координацияли алмау (атаксия).
• Күз проблемалары , мәсәлән, тонык күрү, катаракта, оптик атрофия яки ретинопатия.
• Ишетү сәләтен югалту (`(Ишетү сәләтен югалту)`) .
• Укудагы кыенлыклар, когнитив бозылулар яки үсеш тоткарлануы.
• Мускул массасының әкренләп кимүе (`(атрофия)`) .
• Кул һәм аяк нервларына зыян (периферик нейропатия) .
• Сулыш алу кыенлыгы (тын кысылу), сөйләшү кыенлыгы (афазия) яки йоту кыенлыгы (дисфагия) .
• Эпилепсия симптомнары (`(Остазлар)`) .
• Кайбер кешеләрдә балык кабырчыкларына охшаган калын, коры тире барлыкка килергә мөмкин (`(ихтиоз вульгарис)`) .

Бу симптомнарның бер яки икесе генә булуның ничек авыр икәнен күз алдыгызга китерегез. Шуңа күрә бу симптомнарның күбесе белән яшәү зур кыенлык тудыра.

"(Нәселдән килгән спастик параплегия)" нәрсәдән килеп чыга?

Моның төп сәбәбе - геннардагы үзгәреш, ул генетик вариант дип атала . Безнең тәннең барлык функцияләре дә геннардан алынган күрсәтмәләр белән контрольдә тотыла. Бу геннар үзгәргәндә, аксымнар алган күрсәтмәләр дөрес булмый . Шуннан соң бу аксымнар үз эшләрен тиешенчә башкара алмый. Бу сезнең арка миендәге нервларның эшчәнлегенә турыдан-туры тәэсир итә. Бу халәтне берничә төрле генетик мутация китереп чыгарырга мөмкин.

Бу халәт, "Нәселдән килгән спастик параплегия" дип атала, ул нәселдән килә . Бу сезнең әти-әниегездән аның генының ким дигәндә бер күчермәсен мирас итеп алган булуыгызны аңлата. Моның берничә ысулы бар:

• «Аутосом-доминант»: Бу хәл ата-анагызның берсе генә бу сыйфатны мирас итеп алганда була.Авыру бу авыру өчен җаваплы ген булганда барлыкка килә.
• 'Аутосом-рецессив': Бу очракта, авыру генны әниегездән дә , әтиегездән дә мирас итеп алган очракта гына үсеш ала. Әгәр дә сез аны бер ата-анадан гына мирас итеп алсагыз, сез авыруны йөртүче булырга мөмкин, ләкин симптомнар күренми.
• `X-бәйләнгән`: Бу очракта ана (хатын-кыз ата-ана) бу генны җенес хромосомасы аша ир баласына тапшыра.
• Митохондриаль мирас: Бу очракта, ана кеше бу халәтне баласына (җенесенә карамастан) митохондриаль ген аша тапшыра.

Сирәк булса да, кайвакыт бу генетик үзгәрешләр очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин, ягъни алар гаилә тарихы булмаган яңа кешедә барлыкка килергә мөмкин (спорадик) .

Бу авыру кемдә иң куркыныч?

"Нәселдән килгән спастик параплегия" дип аталган бу халәт теләсә кемдә дә барлыкка килергә мөмкин. Ләкин, әгәр ата-анагызның берсе яки икесе дә бу авыру белән бәйле ген мутациясен йөртсә, сездә бу халәтнең үсеш куркынычы югарырак .

Бу авыруның нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

Нәселдән килгән спастик параплегия берничә башка ян эффект китерергә мөмкин, шул исәптән:

• Аркада һәм тезләрдә авырту.
• Аяклар һәрвакыт салкын тоела.
• Гел арыганлык хис итү (`(Арыганлык)`) .
• Чәчне тарау һәм кыскарту.

Элек җиңел булган әйберләр хәзер авыр, кайвакыт хәтта куркыныч булса да, йөрү кыенлыклары белән яшәү сезнең психик сәламәтлегегезгә зур йогынты ясарга мөмкин . Бу стресс һәм депрессия кебек халәтләргә китерергә мөмкин. Әгәр дә сездә яхшы көннәргә караганда начар көннәр күбрәк дип уйласагыз, бу хакта табибыгыз белән сөйләшергә оялмагыз . Алар сезне психик сәламәтлек буенча консультантка җибәрә ала, ул сезгә бу халәтнең сезнең хисләрегезгә ничек тәэсир итүен контрольдә тотарга ярдәм итә ала.

Бу авыру (нәселдән килгән спастик параплегия) ничек ачыклана?

Бу халәтне ачыклау өчен табиб физик тикшерү, неврологик тикшерү һәм башка берничә махсуслаштырылган тест үткәрәчәк. Бу тестлар вакытында табиб сезнең симптомнарыгызны һәм сезнең һәм гаиләгезнең медицина тарихын җентекләп тикшерәчәк. Ул шулай ук ​​түбәндәгеләрне тикшерәчәк:

• Кагылуга сизгерлек.
• Гәүдә балансы.
• Гамәлләрне координацияләү.
• Акыл эшчәнлеге.
• Мотор функциясе (хәрәкәт итү сәләте).
• Рефлекслар.

Шуннан соң, әгәр табиб "(Нәселдән килгән спастик параплегия)" дип шикләнсә, ул берничә тест тәкъдим итә ала, мәсәлән:

• Электромиография (ЭМГ): Бу мускулларыгызга кечкенә энәләрне кертүне һәм нервларыгызның кечкенә электр сигналларына ничек җавап бирүен теркәүне үз эченә ала. Бу сезгә мускулларыгыз һәм нервларыгыз ничек эшләве турында яхшы күзаллау бирә ала.
• Генетик тикшерү : Авыруны китереп чыгаручы генетик мутацияләрне тикшерү өчен каныгыз яки төкерек үрнәге алына.
• Магнит-резонанс томографиясе (МРТ): Бу ысул магнит дулкыннарын, радио дулкыннарын һәм компьютерны кулланып , баш мие һәм арка мие тукымаларының җентекле фотосурәтләрен ясый. Ул катлаулы HSP белән авыручы кайбер кешеләрнең баш миендәге аномалияләрне күрсәтергә мөмкин.
• Арка миенә тыкшыну (Бел пункциясе) : Бу очракта, арканың аскы өлешенә нечкә энә кертелә һәм тикшерү өчен баш мие һәм арка мие тирәсеннән аз күләмдә арка мие сыекчасы (CSF) алына .

Кайвакыт бу авыруны дөрес диагностикалау өчен вакыт кирәк булырга мөмкин , чөнки "(Нәселдән килгән спастик параплегия)" симптомнары башка авыруларның симптомнарына бик охшаш булырга мөмкин, мәсәлән:

• Церебраль паралич (`(Церебраль паралич)`)
• Күп склероз (`(Күп склероз)`)
• `(Пелизей-Мерцбахер авыруы)`
• Умыртка баганасы стенозы (умыртка баганасы каналының тараюы)

"(Нәселдән килгән спастик параплегия)" ничек дәвалана?

Кызганычка каршы, нәселдәнлек спастик параплегиясен дәвалау юк . Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормышны бераз җиңеләйтергә ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар. Алар арасында:

• Дарулар: Мускул катылыгын киметә торган дарулар (мускул релаксантлары), ботулинум токсин инъекцияләре һәм баклофен.
• Физик терапия : Мускулларны ныгыту, сыгылучанлыкны арттыру һәм балансны яхшырту өчен күнегүләр.
• Хезмәт терапиясе : көндәлек эшләрне җиңелрәк башкарырга ярдәм итүче тренинглар һәм җиһазлар белән таныштыру.
• Махсус аяк киеме терәкләре (ортопедия) : йөрүне җиңеләйтү һәм аякның дөрес торышын саклап калу өчен.
• Хәрәкәтләнү өчен ярдәм итүче җайланмалар: таяк, таякчыклар, шина яки инвалид коляскасы.

Симптомнарыгызның характерына карап, табибыгыз башка дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала.

"(Нәселдән килгән спастик параплегия)" белән авыручы кешенең киләчәге нинди булыр?

Бу, чыннан да , симптомнарның авырлыгына бәйле . Элегрәк әйткәнебезчә, бу авыру прогрессив була. Гадәттә ул бик әкрен, еллар дәвамында бара. Бу мөстәкыйль йөрү сәләтен акрынлап югалтуга һәм хәрәкәтләнү өчен ярдәм чараларына мохтаҗлыкка китерергә мөмкин.

Әгәр дә сездә башка неврологик симптомнар булса, бу сезнең тормыш сыйфатыгызга тәэсир итә ала . Мондый авырулар белән авыручыларга гомерләре буе ярдәм һәм ярдәм кирәк булырга мөмкин.

Нәселдән килгән спастик параплегия гомер озынлыгын кыскартамы?

Гадәттә, бу авыру "(Нәселдән килгән спастик параплегия)" сезнең гомер озынлыгына тәэсир итми . Ләкин, бу авыруның кайбер конкрет, катлаулы формаларында хәл бераз башкачарак булырга мөмкин. Бу турыда белергә иң яхшы кеше - табиб. Ул сезнең хәлегезгә нигезләнеп, нәрсә көтәргә мөмкин икәнен аңлата ала.

Бу авыруны булдырмауның берәр ысулы бармы?

Нәселдән килгән спастик параплегияне булдырмауның билгеле бер ысулы юк . Бу генетик халәт булганлыктан, сез бу авыру һәм башка генетик халәтләр үсеш алу куркынычы турында белергә телисез икән, сез генетик консультант белән сөйләшеп, генетик тикшерүләр турында белә аласыз .

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә бу симптомнар инде булса, алар вакыт узу белән начарлана башласа яки сездә яңа симптомнар барлыкка килсә, табибыгызга хәбәр итегез. Ул кирәк булганда сезнең дәвалау планыгызны үзгәртә ала һәм бу начарлануны җайга салырга ярдәм итә ала.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Сездә яки танышларыгызда "(Нәселдән килгән спастик параплегия)" булуын белгәч, сезнең башыгызда күп сораулар туарга мөмкин. Мәсәлән:

• Минем нинди төр спастик параплегиям бар?
• Миңа нинди дәвалау ысулы тәкъдим итәсез?
• Бу дәвалау ысулларының берәр нинди ян эффектлары бармы?
• Миңа таяк, йөрү җайланмасы яки инвалид коляскасы кулланырга кирәк булачакмы?
• Нинди эшләрне куркынычсыз башкара алам?

Мондый генетик халәт турында белгәч, аптырашта калу гадәти хәл. "Моны ничек эләктердем?", "Гаиләмдә кемдер авырыймы?", "Симптомнарым начарланачакмы?" кебек сораулар туарга мөмкин. Ләкин борчылмагыз. Табибыгыз бу юлда сезнең белән булачак һәм барлык сорауларыгызга да җавап бирәчәк.

Бу симптомнар теләсә нинди яшьтә башланырга мөмкин һәм вакыт узу белән әкренләп начарланырга мөмкин. Кайвакыт хәтта гади көндәлек эшләр дә, мәсәлән, йорт хайваныгызны йөртергә яки велосипедта йөрергә, авыр булырга мөмкин. Кайбер очракларда бу эшләрне башкару куркыныч булырга мөмкин. Сезгә организмыгыз өчен файдалы булган яңа ысулларны өйрәнергә яки бәхетсезлек очракларын булдырмаска ярдәм итә торган эшләр башкару өчен өстәмә вакыт бүлеп бирергә туры килергә мөмкин. Табибыгыз сезнең куркынычсызлыгыгызны һәм сәламәтлегегезне саклау өчен сезгә махсус киңәшләр бирәчәк.

## Истә тотарга кирәкле мөһим әйберләр (Өйгә алып китү турында хәбәр)

Ярар, хәзер сез без сөйләшкән "(Нәселдән килгән спастик параплегия)" турында яхшырак күзаллау алдыгыз дип өметләнәм.

Иң мөһиме - сездә бу симптомнар бар дип шикләнсәгез, медицина ярдәме сорагыз . Әгәр дә алар иртә ачыкланса, симптомнарны контрольдә тотарга һәм мөмкин кадәр нормаль тормыш алып барырга ярдәм итә торган дәвалау чаралары бар.

• Исегездә тотыгыз, бу сезнең гаебегез түгел . Бу генетик халәт.
• Дәвалау авыруны тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин .
• Физик терапия һәм хезмәт терапиясе - бу авыру белән яшәүче кешеләр өчен бик мөһим ике дәвалау ысулы.
• Психик сәламәтлегегез турында да кайгыртыгыз . Ярдәм кирәк булса, сорарга курыкмагыз.
• Син ялгыз түгел. Бу юлда сезнең белән бергә табиблар, терапевтлар һәм якыннарыгыз да бар, алар сезгә ярдәм итәчәк.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәбез. Сәламәт булыгыз!

Нәселдән килгән спастик параплегия, аяк катылыгы, аяк көчсезлеге, неврологик авырулар, генетик авырулар, йөрү кыенлыклары